Biosíntesis del ácido delta aminolevulínico.Formación del porfobilinógeno.Conversíon...
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EPIDEMIOLOGÍA
DESCRIPCIÓN CLINICA
CARACTERÍSTICAS PATOLÓGICAS DE LA PPE
• LESIONES CUTÁNEAS POR PROTOPORFIRINA EN HEMATÍES Y PLASMA DE LA VASOS CUTÁNEOS.
Depósito de material hialino PAS positivo.
CARACTERÍSTICAS PATOLÓGICAS DE LA PPE
• REDUPLICACIÓN DE LAS PAREDES DE LOS VASOS SANGUINEOS Y DE LA LAMINA BASAL DE LA EPIDERMIS.
• EN TEJIDO HEPÁTICO: DEPÓSITO DE PROTOPORFIRINA EN HEPATOCITOS Y EN TROMBOS DENTRO DE CANALICULOS BILIARES.
ALTERACIONES BIOQUIMICAS Y HEMATOLÓGICAS
• ACUMULACIÓN DE PROTOPORFIRINA IX LIBRE EN GR CIRCULANTES,RETICULOCITOS Y ERITROBLASTOS DE M.O. (FLUORESCENCIA EN LÁMPARA DE WOOD)
• TAMBIÉN EN PLASMA, HECES.• LA ORINA SUELE SER NORMAL SALVO EN CASOS
CON COLESTASIS Y HEPATOPATÍAS PROTOPORFIRINICAS ( EXCESO DE ISÓMERO I DE COPROPORFIRINA URINARIO)
• MANIFESTACIONES CLINICAS CUANDO FECH ES MENOR AL 50% DE LO NORMAL.
ALTERACIONES BIOQUIMICAS Y HEMATOLÓGICAS
• MICROCITOSIS EN 20-60%.• LA DEFICIENCIA DE FECH EN PPE LLEVA A UN
ESTADO ESTACIONARIO EN EL CUAL LA ERITROPOYESIS DISMINUIDA SE CORRESPONDE CON LA ABSORCIÓN Y FALTA DE HIERRO REDUCIDA.
ETIOPATOGENIA
ETIOPATOGENIA
GENÉTICA
GENÉTICA
CORRELACIONES GENOTIPO/ FENOTIPO
DIAGNÓSTICO
Prueba de Hemocromatosis
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
CONSEJO GENÉTICO
PROFILAXIS
Bolaños Daniela
Castellino Soledad
Casali Jorgelina
García Yuliana
Martínez Luciana
Camargo Laura