BIOPSIA DE MUSCULO.pptx

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BIOPSIA DE MÚSCUL


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Generalidades

Combinación de histoq!mica en"im#tica$ biolo%!a moleclar I&DICACIO&ES' Debilidad msclar ob(eti)en"imas msclares anormales *C+ s,ricaele)ada-$ .M& o MEG anormales

Mio/at!a de etiolo%!a a establecer


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0,cnicas

E1amen cl!nico' Le)e debilidad msclar 234 escala Medical .esearch

Di5cltad de e)alación *ilio/soas-' EMG o .M&' contralateral

Bice/s$ deltoides$ tr!ce/s$ c#drice/s6 Peroneo corto *7 ner)io / s/e

Biopsia abierta (procedimiento qxmenor) Biopsia por aguja

• En /atolo%!a /or /arches' mio/at!asin8amatorias

• &ecesidad de an#lisis metabólicos*mitocondriales o de/ósitos de%lcó%eno-

•

Estdios moleclares o ME

E1amen de m9lti/les sitios dmscloMenos in)asi)o

DI:ICUL0AD' te(ido sbct#n

abndante$ m9sclos atró5c5broticos


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;ientre del msclo$ e)itar re%ión del tendón6 :ascia' Msensibilidad Promedio' =>? cm lon% 1 @64 cm ancho En)elto en %asa h9meda' Procesamiento inmediato Con%elar en iso/entano en nitró%eno liqido *>=@-' c

criostato < tinciones histoq!micas' >=? m

An#lisis bioq!mico' %licó%eno o de/osito de l!/idos$ omitocondriales6 estern blot' distro5as

:ormol3 Boin' /ara5na6 Gltaraldehido' resina de /l#st Almacenamiento' >F@ a >@C


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0inciones histoq!mica

&O E&IMA0ICAS H>E' tamao < Jorma$

citoarqitectra de 5brasmsclares$internali"ación de n9cleos$

destrcción de 5bras$re%eneración$ 0C deso/orte$ ;asclatra6

In5ltrado in8amatorio6 PAS' contenido de

%lcó%eno


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0ricrómico de Gomor< modi5cado'5bras ro(as ras%adas *m6

mitocondriales-$ bastones denemalina$ a%re%ados tblares$)acolas-

Sdan ne%ro$ Oil red O' l!/idos

E&IMA0ICAS :osJatasa acida' lisosomas$

macróJa%os SDH$ COK'

mitocondrias3de5ciencia &ADH> 0.' anormalidades

mitocondriales e intermio5brilares


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A0Pasa' triJosJatasa de adenosina mio5brilar6 Mio

lenta < r#/ida E)alación de tamao < distribción de ti/os de A%r/amiento /or ti/o' nero%,nico$ reiner)ació


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Inmnohistoq!mica

Distro5as msclares' DM Dchenne < DM BeceDistro5na 3DM con%,nita' merosina3DM de las cilos miembros *limb %irdle-' d


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Microsco/ia electrónica

E)alacion ltraestrctral' sarcolema$ sacomern9cleos$ mitocondrias$ )asclatra$ a%re%adostblares6 De/ositos' %lcó%eno$ l!/idos$ amiloid


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.es/esta ala lesión

Atro5anero%,nica

>Dener)ación

>.einer)ación

Mio/at!as

> Distro5as

> Con%,nitas>

In8amatorias

> Metabólicas> 0ó1icas

Desordenesde la U&M

Alteracioneno

es/eci5casstiles


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&ero%,nicas Gr/os de 5bras atró5cas /or dener)ación Poli%onales an%ladas6 Ambos

ti/os6

C.&ICA A%r/amiento /or ti/o :ibras en diana' &ADH> 0.

> Sin mitocondrias$ %lcó%eno$ acti)idadesA0Pasa < JosJorilasa

Amento de acti)idad en"im#tica

Acti)idad en"im#tica intermedia


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Mio/at!as

Es/ectro de alteraciones no es/ec!5cas Anormalidades Jocales intercaladas con 5bras de

a/ariencia normal Perdida aleatoria de 5bras qe /ertenecen a diJe

nidades motoras

Atro5a de 5bras' redondas 0i/o =' distro5a miotónica$ mio/at!as con%,nitas

0i/o ?' mio/at!a esteroidea$ desso


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&ecrosis' mas comn enmio/at!as' se%mentaria'/ro%resión lon%itdinal6Sarco/lasma en )idrioesmerilado6 .ecltamiento demacróJa%os

.e%eneración' /roliJeración dec,llas sat,lite' miotbos6Internali"ación de n9cleos$ncl,olo /rominente$ cito/lasmabasó5lo *.&A-


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;ariación anormal de tamao' me"clas de 5brasatró5cas> hi/ertró5cas' en mio/at!as crónicas <desordenes nero%enicos

Alteración de /rote!nas estrctrales$ Jormación)acolas$ de/ósitos cito/lasm#ticos6


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Amento de 0C endomisial6 .eem/la"o /or te(id5broadi/oso' distro5as In5ltrados in8amatorios


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