Kelompok 2Kelas 1NDisusun oleh:Dita PurnamasariDwi ListiantiErtika RossaFebria Rahma HardiFebryan AmirullahFitria Nurul HidayatiHidayatus SolihahKhansa NabilahLinatu Shofia

Dosen :Dra.Hayati M.farm

Pengertian AlbinoCiri-ciri AlbinoPengobatanSaranGejala AlbinoTipe-tipe AlbinoPenyebab AlbinoKesimpulan

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.

Albino merupakan kelainan genetik pada warna kulit, mata, dan organ lainnya karena proses metabolisme tubuh tidak berhasil membuat pigmen melanin yang mampu memberikan warna kulit dan organ lain.Kembali

Mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat.

Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

Kembali

Albino timbul dari perpaduan gen resesif.Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.

Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

Kembali

Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Kembali

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar.Strabismus (crossed eyes or lazy eye).Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya.Hipoplasi foveal kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)Hipoplasi nervus optikus kurang berkembangnya nervus optikus.Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Dengan tes genetik merupakan satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Kembali

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup.

Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari.

Kacamata dan bantuan daya lihat lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual.

Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata.

Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu.Kembali

Kelainan yang disebabkan oleh terganggunya proses metabolisme asam amino salah satunya adalah Albino.

Asam amino merupakan unit pembangun. Namun, tidak selamanya metabolisme asam amino dapat berjalan dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh.

Kembali

Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna.

Jadi saran dari penulis, adalah perawatan khusus pada pasien yang menderita kelainan albino, seperti perawatan kulit khusus, dan pemberian zat pigmen yang berfungsi mempercepat perbaikan pigmen.

Kembali