Beinbrotasýki Osteogenesis imperfecta
description
Transcript of Beinbrotasýki Osteogenesis imperfecta
BeinbrotasýkiOsteogenesis imperfecta
Hannes SigurjónssonLæknanemiBarnaspítali HringsinsNóvember 2005
Osteogenesis imperfecta
Erfðasjúkdómur – galli í genum sem tjá fyrir aðaluppbyggingarefni collagens I– Autosomal dominant – langoftast– Autosomal recessive– Sporadic
Minnkun á beinmassa (osteopenia) Bein verða stökkari og brotahætta eykst Tíðni Osteogenesis imperfecta
– Týpa I 1/28.500, Týpa II 1/62.500, Týpa III 1/68.800
EinkenniBein
Brot – óeðlilega mörg (>x2 á ári) og jafnan atýpísk– engin einkenni - dauði in utero– takmarka daglegt líf - peripartal trauma
EinkenniRöntgenbreytingar
Köflótt bein– óregluleg beinþykkt
Wormian bein– lítil, óregluleg bein
meðfram suturum höfuðbeina
EinkenniRöntgenbreytingar
Popcorn sign á metaphysu-epiphysu svæði langra beina
Scoliosa thoracolumbalt
Samfallsbrot í hrygg
EinkenniÖndunarfæri
Rifbrot– öndunarerfiðleikar
Kyphoscoliosis– öndunarerfiðleikar– cor pulmonale– lungnasýkingar
EinkenniNeurologia
Neurologísk einkenni eftir beinbrot – verkur– dofi– skynbreytingar
EinkenniBláar hvítur
Bláar hvítur(sclera) – skærbláar– blár blær– eðlilegar
-> Vegna þynningar á collagen lagi í hvítunni - choroid lögin í auganu sjást
EinkenniDentinogenesis imperfecta
Tennur – glerungur myndast eðlilega en skortur er á dentini– Geta verið eðlilegar– Blágráar– Gulbrúnar– Ekki sérstakl.
tannskemmdir – Barnatennur minni– Fullorðinstennur lágar
(bjöllulaga)
EinkenniHeyrnartap
Byrjar á táningsaldri 50% OI sjúklinga 30 ára og eldri með
heyrnartap Conductive eða sensineural Miðeyrastrúktúrar fúngera ekki
– ónóg beingering– brjósk enn til staðar þar sem á að vera bein– óeðlilegar kalkútfellingar
EinkenniHúð og liðir
Húð Þunn húð Gríðarleg örmyndun
Liðir Laus liðamót
– lux + sublux
EinkenniHjarta og æðakerfi
Aortic regurgitation Floppy mítrallokur Mítrallokuleki Viðkvæmar stórar slagæðar
Flokkun Sillence
Type Bone fragility
Blue sclera
Abnormal dentition
Heyrnar-tap
Erfðir
I Mild Já Sumir Flestir AD
II Extreme Já Sumir Ekki vitað SporadAR
III Severe Bláleit við fæð
Sumir Margir ADAR
IV Variable Nei Já (IVa)Nei (IVb)
Margir AD
Týpa I> Týpa IV > Týpa III > Týpa II
Greining – Saga og skoðun
Greining byggð á sögu og skoðun – Mörg brot +– Blá sclera
eða– Tannstatus (dentinogenesis imperfecta)
eða– Fjölskyldusaga
Greining – Rannsóknir
Röntgen– minni beinmassi, popcorn, köflótt, brot/callus
DEXA (dual energy X-ray absorptiometry) Húðsýni
– fibroblastar incuberaðir og collagen þeirra skoðað Litningapróf – finnur 90% sjúklinga Ómun á meðgöngu Biochemia oftast eðlileg
– hypercalciuria, hækkaður alk. phosphatasi í sermi
DDx
Ofbeldi - Battered child syndrome Temporary brittle-bone disease Juvenile osteoporosis Steroid-induced osteoporosis Menkes (kinky-hair) syndrome Hypophosphatasia
Ofbeldi
Mun líklegra að rifbrotið barn sé beitt ofbeldi heima en að það sé með osteogenesis imperfecta– Gerð rannsókn á 39 börnum(<12mánaða) með
rifbrot Ofbeldi 82% Slys 8% Fæðingartrauma 2,5% Viðkvæm bein 8%
– eitt barn var með OI, eitt var með beinkröm, eitt var fyrirburi
Bulloch B; Schubert CJ; Brophy PD; Johnson N; Reed MH; Shapiro RA, Cause and clinical characteristics of rib fractures in infants. Pediatrics 2000 Apr;105(4):E48.
Pathogenesis
Collagen er triple helix samsettur úr þremur procollacen pólýpeptíðkeðjum (tveimur pro α1 og einu pro α2)
Stökkbreytingar í genum (COL1A1 og COL1A2) sem tjá fyrir pro α1 og pro α2, uppbyggingarefni collagens, valda OI– Point mutation– Stop kóði
Meðferð
Stuðningsmeðferð– Sjúkraþjálfun– Endurhæfing– Bæklunarskurðlækningar - mergnaglar– Hvatt til hreyfinga og æfinga - halda kjörþyngd
Lyfjameðferð– Bisphosphonöt
Bisphosphonöt
Pamidronate iv (Aredia) mest notað
Virkni Bisphosphonata
Bisphosphonöt
Kostir Minni beinverkir Aukning á cortex
langra beina Aukinn fjöldi
trabeculae Minni brotatíðni
Ókostir Inflúensulík einkenni eftir
fyrsta skammt Þyngdaraukning Uveitis Minnka remodelling
beina– stórir skammtar hafa
slæm áhrif á lögun bein => ekki notað í vægum OI
Langtímaáhrif ekki þekkt
Önnur meðferð
Vaxtarhormón – örvar beinmyndun– minnka vaxtarskerðingu=>enn á tilraunastigi
Frumuskiptimeðferð– Beinmergsígræðsla
Genameðferð