Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.
-
Upload
carla-michiels -
Category
Documents
-
view
236 -
download
3
Transcript of Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.
![Page 1: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/1.jpg)
1
Autismespectrumstoornissen(ASS)
Jean Steyaert
2013-2014
![Page 2: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/2.jpg)
Biol. oorzaken
Hersendysfuncties
Primaire neuropsychologische deficits
Sociale communicatie Inflexibiliteit, beperkt repertorium
ASS-symptomen
Co-morbide symptomen & aandoeningen:
mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD... Secundaire symptomen:
Slaap- & voedingstoornissen, angsten….
![Page 3: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Vb. ontwikkeling hoofdomtrek
Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44
![Page 4: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/4.jpg)
fMRI: Fusiform face area & face recognition
4
![Page 6: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/6.jpg)
Areas of impairment
• Social communication
• Flexibility, sensory, interests
6
![Page 7: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Stoornissen in sociale communicatie
• Begint erg vroeg in de ontwikkeling: zuigeling, peuter• Verstoorde ontwikkeling van sociale glimlach, Joint
Attention, reactie op aangesproken worden, anticiperen, hechtingsgedrag* , wederkerig oogcontact, beurtrol nemen,
• Tekorten in sociale activiteiten, delen van plezier of andere emoties, sociaal perspectief nemen,
• Verstoorde ontwikkeling van empathie – (noot: « sympathie » kan normaal redelijk goed zijn)
* Mate en kwaliteit van hechting blijkt vaak redelijk normaal
![Page 8: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/8.jpg)
8
Sociale communicatie
• Taalpragmatiek
– syntactische taalaspecten : ik / jij
– Semantiek: niet aangepast woordgebruik
– Intonatie, stemvolume, ritme
– Vreemd accent
– (uitgestelde) echolalie, echopraxie,
– Figuurlijke betekenissen, ironie, spontane grapjes…
– Initiëren, onderhouden, afstemmen van gesprek
– Communicatieve functies
• non-verbaal
– Emotieherkenning
– Lichaamstaal, communicatieve gebaren
• NOOT: taalachterstand / taalstoornis worden afzonderlijk gediagnosticeerd !
Contexblindheid
letterlijk
Non-verbaal
![Page 9: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Beperkt repertoire activiteiten en interesses & sensorische afwijkingen
• Verstoorde spel & fantasieontwikkeling (opgelet: rol imitatie)– langer sensopathisch spel– concreet spel
• Fascinaties / preoccupaties met (delen van) voorwerpen
• Eenzijdige interesses• Gebrek aan mentale flexibiliteit• Repetitieve motorische gedraginigen / gedachten• Routines • Hyper / hyposensitiveit voor bepaalde of meer prikkels
inflexibiliteit
routines
Ongewoneinteresse
![Page 10: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/10.jpg)
DSM-5
• A. Persistent deficits in social communication and social interaction across contexts, not accounted for by general developmental delays, and manifest by all 3 of the following:– 1. Deficits in social-emotional reciprocity; ranging from abnormal
social approach and failure of normal back and forth conversation through reduced sharing of interests, emotions, and affect and response to total lack of initiation of social interaction,
– 2. Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction; ranging from poorly integrated- verbal and nonverbal communication, through abnormalities in eye contact and body-language, or deficits in understanding and use of nonverbal communication, to total lack of facial expression or gestures.
– 3. Deficits in developing and maintaining relationships, appropriate to developmental level (beyond those with caregivers); ranging from difficulties adjusting behavior to suit different social contexts through difficulties in sharing imaginative play and in making friends to an apparent absence of interest in people
sociaal
Contextblindheid
letterlijk
![Page 11: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/11.jpg)
11
DSM 5
• B. Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities as manifested by at least two of the following: – 1. Stereotyped or repetitive speech, motor movements, or use of objects; (such
as simple motor stereotypies, echolalia, repetitive use of objects, or idiosyncratic phrases).
– 2. Excessive adherence to routines, ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior, or excessive resistance to change; (such as motoric rituals, insistence on same route or food, repetitive questioning or extreme distress at small changes).
– 3. Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus; (such as strong attachment to or preoccupation with unusual objects, excessively circumscribed or perseverative interests).
– 4. Hyper-or hypo-reactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of environment; (such as apparent indifference to pain/heat/cold, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, fascination with lights or spinning objects).
• C. Symptoms must be present in early childhood (but may not become fully manifest until social demands exceed limited capacities)
• D. Symptoms together limit and impair everyday functioning
Non-verbaal
![Page 12: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/12.jpg)
DSM-5 Concept: severity level Autismespectrumstoornissen
• Twee dimensies– Sociaal-communicatief– Beperkte en stereotype interesses/gedragingen
• (+ 1 item sensorische afwijkingen ! )
• Drie ernstgraden• Overgang naar typische ontwikkeling niet duidelijk :
– Wat met symptomen zonder hinder ?
• Taalstoornissen worden afzonderlijk gescoord (op categoriale wijze !)
American Psychiatric Association, 2011 DSM-5 Development
www.dsm5.org
![Page 13: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/13.jpg)
Verbreden van de diagnostische criteria
• Atypical autism• Pervasive
developmental disorders (& Not Otherwise specified)
• Autism Spectrum Disorder
Typical ASD
Heterogeen binnen de categorie
![Page 14: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/14.jpg)
Broader phenotype
• Communicatie- en andere cognitieve stoornissen bij bloedverwanten
• Kenmerken (traits) van ASS bij bloedverwanten– Broader autism phenotype (BAP)– Medium .. (MAP)– Narrow .. (NAP)
• 2 – 4 x vaker bij eerstegraadsbloedverwanten
Le Couteur , A, 1996, JCPP ; Wheelwright, S, 2010, Mol.Autism
![Page 15: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/15.jpg)
Populatiegenetica: ASD phenotypic continuum ?
• Tweelingstudies in algemene populatie
• Continuum van ASS-kenmerken
• Drie dimensies onafhankelijk
Ronald, A. 2006, JAACAP; Happé, F. 2006, Nat.Neurosc.
![Page 16: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/16.jpg)
16
Indeling L. Wing: wijze contactzoeken
• Aloof• Passive• active-but-odd• hyperformeel
![Page 17: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/17.jpg)
0
2
4
6
8
10
12
6 12 18 24 30 36 42 48 54 60 66
Leve
l of s
ocia
l-com
mun
icati
ve f
uncti
onin
g
Age (months)
typical
autism
late-onset autism
high functioningautism
Ontstaan op verschillende leeftijden
17
![Page 18: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/18.jpg)
18
Comorbiditeit
• Ontwikkelingsstoornissen– Verstandelijke beperking (IQ<70): 30-40%– ADHD ± 25%– TS ± 10%– Motorisch coordinatiestoornis– Taalontwikkelingstoornissen– Stoornissen van de didaktische vaardigheden
• Andere aandoeningen– Voedingsproblemen– slaapproblemen– angst– Agressie– Stemmingsstoornissen– (Reactieve) psychose– Persoonlijkheidsstoornissen?
![Page 19: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/19.jpg)
19
Differentiaal diagnose:
• Taalontwikkelingsstoornis (peuters !)• Verstandelijke beperking• Reactieve hechtingsstoornis• Very early onset schizophrenia• ADHD (op jonge leeftijd)
![Page 20: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/20.jpg)
20
Prevalentie
• Autismespectrumstoornissen:– 6-10 / 1000
• kern-autisme– 2-4 / 10.000
• Jongen / meisje ± 4/1• toename : ???
– Meer diagnostische capaciteit & kunde– criteria breder geïnterpreteerd– autisme versus mentale retardatie als hoofddiagnose.– Mogelijk lichte toename van reële prevalentie: milieufactoren?
Oudere ouders?
![Page 21: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/21.jpg)
21
ONDERLIGGENDE NEUROPSYCHOLOGISCHE DEFICITS:
Theory-of-mind
Centrale coherentie
Executieve functies
![Page 22: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/22.jpg)
22
Theory-of-mind (TOM)
• Jij denkt dat…• TOM= mentaal proces, waarbij individu « theorie » heeft
over wat er zich in het hoofd van een ander individu afspeel.– Deze theorie wordt voortdurend bijgestuurd– Grotendeels geautomatiseerd proces– kent een eigen ontwikkelingsverloop– integreert diverse informatiebronnen
• (eigen referentiekader, context, waarneming…)
• Eerste-orde ToM: – weten wat de ander denkt / weet / niet weet
• Tweede-orde ToM : – weten wat de ander denkt over een ander– Metacognitief weten dat mensen gedachten hebben
![Page 23: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/24.jpg)
Centrale coherentie
![Page 25: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/25.jpg)
Verstoorde centrale coherentie
• Vermogen / tendens om binnenkomende informatie als geheel (globaal) en in context te verwerken
• i.t.t. lokale informatieverwerking
• Bij ASS: – Deficit in globale verwerking? – Of preferentiële lokale verwerking (Enhanced
perceptual functioning)?– Of…
![Page 26: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Deficits in executieve functies
• Richten, plannen, beoordelen van gedrag, mentale flexibiliteit, werkgeheugen, impulsinhibitie,
• Bij ASS: verminderd – Planningsvermogen ?– Flexibiliteit ?– Generativiteit ?
![Page 27: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/27.jpg)
27
NEURO-ANATOMIENEUROFYSIOLOGIE
![Page 28: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/28.jpg)
28
Groot hoofd
• hoofdomtrek > + 2SD: 20-25% van A.S.S.• Vooral snellere groeicurve hoofdomtrek 0-3 jaar• onafhankelijk van IQ• geen andere congenitale anomalieën• familiaal ook meer macrocefalie• Betekenis: ???
![Page 29: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/29.jpg)
29
Epilepsie & autisme
• 4-35 % van de personen met ASS hebben epilepsie– specifiek type ? (vaker frontale focus ??)– meer bij mentale retardatie en ASS– ander verloop ?– Betekenis ?
• verband epilepsie en taal & communicatieontwikkeling ? • Epilepsie -> dysfunctie van postero-anterieure aandachtsas bij
de zuigeling -> gestoorde joint attention ?• Verband temporale epilepsie + tubers + ASS bij tubereuze
sclerose
![Page 30: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/30.jpg)
Abnormal brain development
30
amygdala Purkinje cels
neurotransmitters• Serotonine• Glutamate/GABA• Oxytocine• …
Superior temporalgyrus
Brain volume
Cell density, micro-columns, connectivity
Fusiform face area
![Page 31: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/31.jpg)
Rizzolatti & Gallese, 1992
Giacomo Rizzolatti
Vittorio GalleseGelato
Macaque aap
31Steyaert PHL 2010
![Page 33: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/33.jpg)
Single neuron recording
33Steyaert PHL 2010
![Page 34: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/34.jpg)
Spiegelneuronen (Mirror neurons, MNS)• Motorische functie: vuren bij uitvoeren van
handeling • Functie in waarneming: vuren bij het zien
uitvoeren van dezelfde handeling– Dit tenminste bij doelgerichte handelingen (aap)
• Vuren ook als doel niet te zien is, maar uit context te begrijpen (verborgen object).
• Vuren ook bij geluid geassocieerd aan handeling.
34Steyaert PHL 2010
![Page 35: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/35.jpg)
MNS bij de mens
35Steyaert PHL 2010
![Page 36: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/36.jpg)
Handeling zien = handeling ‘denken’
Di Pellegrino G, Fadiga L, Fogassi L, Gallese V, Rizzolatti G (1992)36Steyaert PHL 2010
![Page 37: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/37.jpg)
MNS: volgende handeling voorbereiden
37Steyaert PHL 2010
![Page 38: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/38.jpg)
Handeling waarnemen -> intentie begrijpen
38Steyaert PHL 2010
![Page 39: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/39.jpg)
MNS: ook emotieherkenning
39Steyaert PHL 2010
![Page 40: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/40.jpg)
Imitatie ?
40Steyaert PHL 2010
![Page 41: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/41.jpg)
Meltzof & Moore, 1989
41Steyaert PHL 2010
![Page 42: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/42.jpg)
MNS en taalontwikkeling?
Produceren van geluiden die aan handeling gekoppeld zijn, bvb mnym-mnym bij eten
Horen van dit geluid zal via MNS bij ander individu de gedachte aan eten opwekken
Rizzolatti, & Craighero, 200442Steyaert PHL 2010
![Page 43: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/43.jpg)
MNS & autism
Abnormal Imitation-Related CorticalActivation Sequences in Asperger’s Syndrome
Nishitani et al. 200443Steyaert PHL 2010
![Page 44: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/44.jpg)
MNS & autism
Understanding emotions: MNS dysfunction in children with high functioning autism
Dapretto, M. et al. 2005
typical
HFA
44Steyaert PHL 2010
![Page 45: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/45.jpg)
Diffusion tensor imaging:
Steyaert J, OCA 2008 45
![Page 46: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/46.jpg)
DTI bij ASS: Gestoorde connectiviteit
Steyaert J, OCA 2008 46
Geschwind, D, 2007. Developmental disconnection in autism. Disconnection between cortical areas in the autisms can be heterogeneous and is represented by reduced size (illustrated by thinner lines) of certain callosal tracts (red) and frontotemporal connections (yellow). Overconnectivity (illustrated by thick green lines) between certain cortical areas might also lead to enhanced function in certain domains. At the level of local circuits (insets), the effects of disruption to long-range inputs can also be influenced by altered inhibitory input (blue broken lines), which is essential for the proper maturation and stabilization of connectivity.
![Page 47: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/47.jpg)
47
GENETICA
![Page 48: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/48.jpg)
48
Familiestudies :
Voorkomen van aandoening in families waar 1 patiënt bekend is
Voorkomen in bevolking
Bv. Bij autisme is factor ± 50
![Page 49: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/49.jpg)
49
Herhalingsrisico:
Eeneiig broers/zussen kinderen neven verder0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
![Page 50: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/50.jpg)
Eeneiig Twee-eiig
Concordant = 8/9Discordant = 1/9
Concordant = 6/9Discordant = 3/9
Tweelingstudies
![Page 51: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/51.jpg)
Niet te verklaren vanuit:
0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%
100%
EG
Tweelingstudies bij ASS
![Page 52: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/52.jpg)
52
Stoornissen in genetisch materiaal
• Chromosoomafwijkingen• Monogeen• Polygeen
– defecten– ongelukkige combinatie van polymorfismen
![Page 53: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/53.jpg)
53
Chromosoomafwijkingen
• Geslachtschromosomale afwijkingen:– XYY, XXY, X0
• Tientallen unieke translocaties, inversies, microdeleties.
• Deletiesyndromen die niet uniek zijn:– VCFS (22q-)– Smith-Magenis (17p-)– ….
![Page 54: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/54.jpg)
54
Monogeen
• Tubereuze sclerose• Neurofibromatose-1 (ziekte van Von Recklinghausen)• Fragiel-X syndroom• Meer dan 200 verschillende genen in 1 of enkele
individuen / families…
• Noot: bij dergelijke aandoeningen wel verhoogde prevalentie van A.S.S., maar groot % heeft geen A.S.S. !! (fenotypische heterogeniteit)
![Page 55: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/55.jpg)
55
Polygeen
• defecten• ongelukkige combinatie van polymorfe genen
• VRAAG = welke genen ???
![Page 56: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/56.jpg)
Chromosoom16p-familie
Heeft ASS, of trekken van ASS
![Page 57: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/57.jpg)
16p-afwijking (±1% ASS-families ?)
Drager 16p-deletie
?
![Page 58: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/58.jpg)
Klassiek gedachtA
llele
fre
quen
cy in
gen
. P
op.
Prevalence of disorder
Rare variant, rare disorder - major impact - single gene disorders
Common variant, common disorder- Many genes together- Additif effects
![Page 59: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/59.jpg)
Nieuwe visieA
llele
fre
quen
cy in
gen
. P
op.
Prevalence of disorder
Rare variant, common disorder - major impact - many different genes: genetic heterogeneity
Common variant, common disorder- Many genes together- Additif effects
![Page 60: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/60.jpg)
60
Welke genen zijn betrokken?
• Synaps-groei• Synaps-functie• Andere
Bourgeron, T. 2009Steyaert PHL 2010
![Page 61: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/61.jpg)
61
genetica van ASS
• Enkelvoudig < > polygene (complexe) mechanisme
polygeen (voorlopig moeilijk/niet aantoonbaar)
enkelvoudig(circa 20%)
Steyaert PHL 2010
![Page 62: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/62.jpg)
62
GEN ^OMGEVING
![Page 63: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/63.jpg)
Prevalentie ASS: Center for disease control & prevention
• 0.95% voor hele USA
0.40% Florida
Florida 0.40%
Arizona, 1.21%
![Page 64: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/64.jpg)
Of is het zo ?
0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%
100%
EG^EG
Persico & Bourgeron, 2006
![Page 65: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/65.jpg)
Toxines
• Prenataal :– Landbouwpesticiden
– Luchtverontreiniging ? (NO2
^ MET Receptor Tyrosine Kinase
Gene)
Roberts, EM et al 2007; McGovern, V 2007;Arndt, 2005, Int J Dev Neurosci
Volk, H. et al. 2013
![Page 66: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/66.jpg)
(virale) infecties
• Genetic predisposition to herpetic meningo-encephalitis in children: TOL3 gene^Herpes Simplex
Casanova, 2010, Bull.Ac.Nat.Med..
![Page 67: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/67.jpg)
Ook milieu alleen?
Infecties• Virale infecties tijdens zwangerschap of bij zuigeling ?
(Libbey J, 2005) – Mazelen, herpesvirussen, CMV, influenza, ….?
• Valproaat (Depakine) tijdens zwangerschap– Absolute risk voor ASS: 4,4% (Christensen J., JAMA, 2013)
67
![Page 68: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/68.jpg)
Vaccins & autisme
• Bevindingen:– Geen !
• Hypothese:– A) gecombineerde vaccins overbelasten het immuunsysteem– B) mazelenvaccin leidt tot “leaky gut”– C) thymerosal (kwikverbinding) is een toxisch bewaarmiddel in
vaccins• Daarentegen:
– Sommige levende virussen zijn erg schadelijk voor de hersenen.
– Mazelen leidt vaak tot complicaties
68
![Page 69: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/69.jpg)
Milieufactoren: voeding
• Gluten ? (Bushara K., 2005)• Bekend
– Gluten-enteropathie (coeliac disease) leidt tot diverse neuropediatrische / neuropsychiatrische symptomen
• Hypothese– Ook lichte vormen van gluten-intolerantie?– Mechanisme: gliadomorfines (<onvolledige verteerd
gluten) hebben effect op hersenen• Bij A.S.S.
– Invloed van gluten-vrij dieet op verbetering van auti-symptomen niet aangetoond op groepsniveau
– Wel verbetering bij aantal alleenstaande gevallen beschreven
69
![Page 70: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/70.jpg)
70
Behandeling van autisme / A.S.S.
![Page 71: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/71.jpg)
71
Geen “behandeling” naar herstel.
• Wel1. Voorspelbaar en duidelijk maken van
de omgeving: bvb. TEACCH
2. Stimulatie van ontwikkelingsgebieden:• communicatie • Sociale vaardigheden• voorstellingsvermogen
3. secundaire problemen vermijden
![Page 72: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/72.jpg)
72
TEACCH
• ZIE http://www.teacch.com/
• Structureren van ruimte & tijd
• Routines• Vaste associaties
![Page 73: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/73.jpg)
73
Stimuleren & leren
• Applied Behaviour Analysis (ABA)– Bv. Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI)– Kleine gedragselementen worden bekrachtigd, in erg
gestructureerde omgeving
• Naturalistische gedragsinterventies:– Meer natuurlijke omgeving (klas, thuis) en langere
interacties of gedrag met natuurlijke finaliteit wordt bekrachtigd.
![Page 74: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/74.jpg)
74
Strategieën voor stimulatie van de communicatie: niet pratend
• Visuele ondersteuning– pictogrammen– foto’s– scenario’s van onderzoeken voorbereiden– Picture Exchange Communication System
![Page 75: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/75.jpg)
75
Strategieën voor stimulatie van de communicatie: pratend
• Verbale ondersteuning van activiteiten bekrachtigen• Aangepast taalgebruik
– geen dubbele betekenissen of figuurlijk taalgebruik– opletten met grapjes– aut. kind begrijpt alles letterlijk: opgelet met sommige
uitspraken...
![Page 76: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/76.jpg)
76
Rekening houden met beperkt voorstellingsvermogen
• Grote voorspelbaarheid:– plannen en afspraken maken– niet plots afwijken van plan– routines inbouwen
• Plaatsen / procedures tonen, niet alleen over praten.
![Page 77: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/77.jpg)
77
Begrijpen van gedragsproblemen
SocialeWederkerigheid, communicatie
Inflexibiliteit,
Theo
ry
Of m
ind
Centrale
coherentie
Exe
cutie
vefu
nctie
s
over
prik
kelb
aarh
eid
stereotypieën
![Page 78: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/78.jpg)
78
Behandelen van gedragsproblemen
• Antecedent interventies– Bv. stimulus change procedures
• Consekwentie wijzigen– Afleiden– Bekrachtiging (pos., neg.)
• Let op: hoe duidelijk is de betekenis van de bekrachtiging?
– Extinctie (bvb negeren)
![Page 79: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/79.jpg)
Medicatie
• A. Symptoomgericht:– er is geen « medicatie voor autisme »– wel voor angsten / druk gedrag / impulsiviteit / stereotypieën /
automutilatie / ...
79
![Page 80: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/80.jpg)
Antipsychotica
• Risperdal, Zyprexa, Solian, Orap, Dipiperon, Abilify, [Haldol]…
• Vooral dempend effect op gedrag, affect en cognitie
• Mogelijke bijwerkingen: – sederend– gewichtstoename– Motorisch– Stofwisseling (vetzuren, glucose/insuline)– hormonaal
80
![Page 81: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/81.jpg)
Antipsychotica
• Indicaties– Psychose– Overprikkelbaarheid– Ernstige angst, anders niet te verminderen– Tijdelijk: affect- en gedragsregulatie
• Opvolging– Jaar 1: 3-maandelijks: gewicht, BMI, bloed (glucose,
vetzuren), bloeddruk– Daarna: jaarlijks deze onderzoeken
81
![Page 82: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/82.jpg)
• Anti-epileptica– meestal voor epilepsie– maar ook stemmingsregulerend (Tegretol,
Depakine…)
• Antidepressiva– vooral SSRI ’s (Prozac, Seroxat…)– bij depressie– maar ook bij stereotypieën, dwanggedachten en -
handelingen, automutilatie
82
![Page 83: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/83.jpg)
Stimulantia
• (methylfenidaat) Ritaline, Concerta• Bij ADHD bij A.S.S.
– Opgelet: aandachtsstoornissen bij A.S.S. is niet noodzakelijk ADHD !!!
– ASS+ADHD meer gevoelig voor sommige bijwerkingen: ???• Over-gefocust, emotionele labiliteit, somatische klachten…
• Contra-indicatie– niet bij denkstoornissen / psychotische kenmerken
83
![Page 84: Autismespectrumstoornissen (ASS) Jean Steyaert 2013-2014 1.](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022052505/5551a0f14979591f3c8bc111/html5/thumbnails/84.jpg)
Andere ADHD-medicatie: atomoxetine
– Strattera (atomoxetine)• Invloed op noradrenaline-systeem• Werkt 24 / 7• Ander profiel van bijwerkingen dan methylfenidaat• Effect vergelijkbaar met methylfenidaat
84