Aucun titre de diapositive - DES Ped Auvergne Rhône … · Absence de vésicule biliaire et de...
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1) Formation de la bile : Pôle biliaire de l ’hépatocyte = B. primaire ou hépatique
(Sécrétion de : Bili C, cholestérol, acides biliaires, HCO3- …)
Ductules, canaux biliaires et VB : modification de la bile
2) Conséquences de la cholestase : rétention des métabolites éliminées par la bile
Clinique : Ictère
Décoloration des selles. Si totale : AVBEH ± Muco, 1AT, Alagille
Hépatomégalie : dure et foie médian = AVBEH
et Splénomégalie (HTP, importante : Nieman Pick, Gaucher)
Biologie : Cholestase : Bili T et C, GGT
Cytolyse associée
Absence d’insuffisance hépatocellulaire ( fact II et V )
Cholestase : diminution ou arrêt de la sécrétion biliaire.
Les Problèmes /Challenges
Fréquence : 1 nouveau-né sur 2500
Identifier la cholestase parmi les autres causes d’ictères (physiologiques…)
Nombreuses causes mais : l’atrésie des voies biliaires doit être évoquée en priorité
Démarche diagnostique devant une cholestase
Facteur de coagulation abaissé
et cholestase
Vitamine K
Cholestase Insuffisance hépatocellulaire
Extra hépatique et intra hépatiques Tyrosinémie
Galactosémie, Fructosémie
Glycogénose type IV
Cytopathies mitochondriales
Hémochromatose périnatale…
Eliminer +++
Les pathologies avec une IHC (chute du facteur V)
Les carences en vitamine K
1) Toute atteinte hépatocytaire et/ou biliaire.
Cholestase intra-hépatique
Cholestase extra-hépatique
Cholestase intra- et extrahépatique.
Etiologie des cholestases
2) Étiologies des cholestases...nombreuses
AVBEH
Kyste cholédoque
Maladie de Caroli
Bile épaisse
Lithiase
perforation
cholangite sclérosante
Alagille
Infections
infections systémiques
infection urinaire E coli
infections hépatiques
TORCH,echo,adeno
coxsackie, HHV6,varicelle
A1AT
Alagille
galactosémie
FKP
Niemann-Pick
PFIC
Gaucher
Wolmans
Tyrosinémie
Zellweger
Déficit glycosylation
MRP2
Rotor*
Anomalie synthèse AB
Aagenaes
Hypopituitarisme
Hypothyroïdie
Hypocorticisme
Trisomie 21,13,18
Turner
Nutrition parentérale
Hydrate de chloral
alcoolisme fœtal
Budd-Chiari
Asphyxie périnatale
Hémangiomes multiples
Insufisance cardiaque
Lymphohistiocytose
ARC syndrome
Voies biliaires métaboliques autres
Extra-hépatiques : 5 % Lithiase, Perforation, Sténose
(échographie) Dilatation congénitale
Extra- et intra Hép : 47 % Atrésie des voies biliaire
(échographie) Cholangite sclérosante
Intra-hépatique : 47% Infection, Enzymopathies et
Mies génétiques…
3) Orientation étiologique : siège de la lésion
Infection : Foetopathies (CMV….)
Inf urinaire post-natale (E coli) ou bactérienne périnatale
Enzymopathies et Maladies génétiques : Syndrome d’Alagille 1-A, Muco, CFF Cytopathies……Nieman-Pick, Gaucher.......
Cholestase néonatale bénigne (multifactorielle : préma (immaturité de la sécrétion biliaire), ischémie ou hypoxie hépatique (RCIU, souffrance périnatale, entérocolite), inf bactériennes, AP exclusive).
Autres : déficit en cortisol, Angiome, AP exclusive, Non identifiée...
Intra-hépatique : 47%
Cholestase complète = AVBEH
et discuter :
Alagille, Mucoviscidose, déficit A1AT,
Cholangite sclérosante néonatale
Cholestase incomplète :
Examens spécifiques
Si bilan négatif : biopsie hépatique à l’aiguille ?
4) Guide simplifié au diagnostic
Bilan de cholestase complète
AVBEH ou
Mucoviscidose : TIR, Test de sueur
Déficit en Alpha 1 antitrypsine : EPP
Sd Alagille
Ex clinique, Radio thorax, fond œil, écho cœur
+ BU
L’atrésie des voies biliaires
et les cholestases extra hépatiques
Sont évoquées en priorité
Le traitement chirurgical doit être proposé < 2 mois
Avbeh :
Rare 1/ 20 000 naissances
Sporadique
Infectieux ? Secondaire ? Évolutif ? Intra et extra-Hépatique ?
Incidence rapportée de l'AVB
5 / 100 000 naissances vivantes aux Pays Bas
Houwen RH.Z Kinderchir 1988;43(2):68-71
5,1 / 100 000 en France
Chardot C. J Hepatol 1999;31(6):1006-13
6 / 100 000 en Grande Bretagne
McKiernan PJ. Lancet 2000;355(9197):25-9
7,4 / 100 000 à Atlanta (USA) et au Japon
Yoon PW. Pediatrics 1997;99(3):376-82.
Chiba T,Japanese biliary atresia registryTokyo 1991. p. 79-86.
10,6 / 100 000 à Hawaii
Shim WK. Prog Pediatr Surg 1974;6:53-62
32 / 100 000 en Polynésie française
Vic P. Arch Pediatr 1994;1(7):646-51
Deux formes d'AVB
L’AVB non syndromique (90%)
anomalie biliaire est isolée.
L’AVB syndromique (10%- 25%) Malformations congénitales digestives et cardiaques associées: Echographie ++
Howard ER. Biliary atresia. In: Stringer MD, Oldham KT, Mouriquand PDE,
Howard ER, editors. Pediatric surgery and urology: long term outcomes. London:
WB Saunders; 1998. p. 402-16.
Syndrome de polysplénie
Prédominance féminine
Anomalies digestives composants de ce syndrome :
- une polysplénie, ou asplénie ou double rate
- une absence de veine cave inférieure
- une veine porte préduodénale
- une anomalie de la vascularisation artérielle hépatique
- un situs inversus
- une malrotation digestive
- un poumon droit bilobé ou levo-isomérisme pulmonaire en cas d'asplénie.
Chandra R.
Biliary atresia and other structural anomalies in the congenital polysplenia syndrome.
J Pediatr 1974; 85(5):649-655
Syndrome de polysplénie
Anomalies cardiaques associées : 30% des cas
CIA, CIV
défaut septal
sténose pulmonaire,
coarct de l'aorte
hypoplasie du V gauche
Davenport M
Biliary atresia splenic malformation syndrome : an etiologic and prognostic subgroup.
Surgery 1993; 113(6):662-668
Type 1 (~3%)Atrésie limitée au cholédoque
Type 2 (25%) Vésicule, canal cystique et cholédoque perméables
Type 3 (72%) Atrésie extra-hépatique complète
Type 1 Type 2 Type 3
Differents types d’atrésie
Circonstances du Dg ( 1)
Echographique anténatal de l'AVB : exceptionnement
Structure kystique est détectée dans le hile du foie Redkar R, Davenport M, Howard ER. Antenatal diagnosis of congenital anomalies of the
biliary tract. J Pediatr Surg 1998;33(5):700-4)
Forme kystique d'AVB = intervention chirurgicale urgente
Alagille D. Extrahepatic biliary atresia. Hepatology 1984;4:7S-10S
Circonstances du Dg ( 2)
Clinique: la triade (1,60):
Ictère qui persiste après deux semaines de vie
Selles décolorées (gris-blanches) et urines foncées
Gros foie.
L'état général du bébé est habituellement excellent, et la croissance staturo-
pondérale est normale à ce stade.
Les signes tardifs :
splénomégalie (hypertension portale)
ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut
d'absorption de la vitamine K).
Alagille D. Extrahepatic biliary atresia. Hepatology 1984;4:7S-10S
1 (blanc/gris mastic)
2 (jaune pâle)
3 (beige)
Vert
Ocre/bronze
Jaune d ’or
Anormale
Normale
Quelle est la couleur
normaledes selles chez le
nouveau-né ?
• Si un nouveau-né a une jaunisse (ictère), il est important
d’apprécier la couleur de ses selles pendant le premier mois pour
dépister une anomalie d’écoulement de la bile (cholestase).
• Si les selles ont une couleur qui ressemble aux numéros 1, 2, ou 3,
il est possible que l’enfant ait une cholestase et qu’il soit atteint
d’une anomalie des voies biliaires.
• Dans les cas 1, 2, ou 3, ou en cas de doute, il faut rapidement en
informer un pédiatre ou téléphoner au service référent local:
pour que l’enfant soit examiné et ses parents conseillés.
Société Française
de
Néonatologie
Réalisé avec le soutien
de
Echographie +++
Jeûne strict de 12 heures (enfant perfusé), elle montre :
- Signes Négatifs +++
Absence de vésicule biliaire et de dilatation des voies biliaires
Parfois une vésicule biliaire est atrophique
- Positifs :
Hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"),
Kyste dans le hile du foie
Syndrome de polysplénie : rates multiples, veine porte préduodénale,
absence de veine cave inférieure rétro-hépatique.
Cholangiographie:
Vésicule : vérifier la perméabilité des voies biliaires.
Réalisée : voie percutanée,endoscopique (CPRE), ou chirurgicale.
Biopsie hépatique: obstacle biliaire
Prolifération néoductulaire
Thrombi biliaires
Cholestase intrahépatique
,
Traitement
1) En période néonatale : intervention de Kasai ou hépatoporto-entérostomie
2) En cas d'échec de l’intervention : transplantation du foie
Survie avec le foie natif
271 enfants ; intervention de Kasa pour AVB; 1968 et 1983; Bicêtre (Paris)
Lykavieris P, Chardot C,, Gauthier F, Valayer J, Bernard O. Outcome in
adulthood of biliary atresia: a study of 63 patients who survived for over 20
years with their native liver. Hepatology 2005;41(2):366-71.
Complications (1)
Cholangites: 30 à 60% des cas
Ascendantes, en particulier dans les premièrs après
(Ecoffey C,. J Pediatr 1987;111:824-9)
.
Parfois sévère, voire fulminante.
Signes d’appel : sepsis, réaggravation/cholestase et hépatalgies
Hypertension portale: deux tiers des enfants après portoentérostomie
(Ohi R, J Pediatr Surg 1986;21(3):271-4)
Complications (2)
Syndrome hépato-pulmonaire et l'hypertension artérielle pulmonaire:
Thrombose porte (hypovomémie)
Kystes biliaires intra-hépatiques (infection, compression veine porte)
Néoplasies:
hépatocarcinomes, hépatoblastomes et des cholangiocarcinomes
(Tatekawa Y. J Pediatr Surg 2001;36(3):436-9.)
Paucité des voies biliaires :
Syndrome d ’Alagille : 3/5 critères majeurs :
-Cholestase avec hypercholestérolémie et hypoplasie ductuaire
-RP
-Faciès : Front bombé, petit menton, ensellure nasale, hypertélorisme
-Embryotoxon,
-Vertèbres en aile de papillon
. Critères mineurs : -Retard de croissance et/ou mental et/ou pubertaire
-Atteinte rénale : tubulaire et/ou glomérulaire (mésengiolipidose)
Non syndromatique : - Déficit en 1-AT,
- Cholangite sclérosante,
- GVH, maladie peroxisomiale, ...
Déficit en Alpha 1 anti Trypsine (A1 AT)
A1 AT : Protéine Synthèse : hépatocyte >> monocyte et macrophage Fonction : inhibition des protéases tissulaires (élastase) (libérée par PNN) Pathogénie : Atteinte pulmonaire : Elastase/fibres élastiques Atteinte hépatique : Accumulation A1 AT dans le R Endo
(déficit associé en enz protéolytique ?)
Maladie génétique
Accumulation dans l ’hépatocyte.
homozygote ZZ : 1 /3 000 naissance ?
15% cholestase néonatales
Traitement non spécifique de cholestase
Pronostic :
10% cholestase persiste, cirrhose précoce
30% résolution cholestase, cirrhose 10 ans
25% hépatopathie modérée
35% normaux.
Prévalence des allèles pathologiques
Homozygote ZZ
. Suède 1/ 1 500
(Sveger T, N Engl J Med, 1976)
. France 1/3 500 à 10 000
(Sesbour R, Hum Hered, 1991)
. Angleterre 1/3 400
(Psacharopoulos, Arch. Dis Child, 1983)
Histologie
Accumulation de l’A1 AT dans le Reticulum endoplasmique
hépatocytes périportaux
Globule PAS +
Association avec :
Fibrose
Signes d’obstacle : thrombi biliaires, prolifération néocanalaire….
Paucite des voies biliaires….
Mucoviscidose ou Fibrose kystique
Bile épaisse et lithiase
Insuffisance pancréatique
Souvent absence de signes respiratoires
retard élimination méconium/iléus
test de sueur/génétique
1 (blanc/gris mastic)
2 (jaune pâle)
3 (beige)
Vert
Ocre/bronze
Jaune d ’or
Anormale
Normale
Quelle est la couleur normale
des selles chez le nouveau-né ?
• Si un nouveau-né a une jaunisse (ictère), il est
important d’apprécier la couleur de ses selles
pendant le premier mois pour dépister une
anomalie d’écoulement de la bile (cholestase).
• Si les selles ont une couleur qui ressemble aux
numéros 1, 2, ou 3, il est possible que l’enfant ait
une cholestase et qu’il soit atteint d’une anomalie
des voies biliaires.
• Dans les cas 1, 2, ou 3, ou en cas de doute, il faut
rapidement en informer un pédiatre ou téléphoner
au service référent local:
pour que l’enfant soit examiné et ses parents
conseillés. Société Française
de
Néonatologie
Réalisé avec le soutien
de
Conclusion
Ce qu’il ne faut pas faire
En maternité :
Ne pas s ’inquiéter de la couleur blanche des selles.
Selles décolorées de façon précoce = AVBEH
Au cours du premier mois :
Un ictère > de J15 n’est pas banal
- (Ne pas porter par excès un diagnostic d ’ictère au lait de mère)
Ne pas être rassuré par une courbe de croissance normale.
Ne pas faire confiance au CR écho décrivant une VBP normale
Ne pas Porter par excès un diagnostic « d ’hépatite néonatale ».