Atrofia Muscular Espinal
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
FRANK ARMANDO VILLARREAL GUTIERREZ
HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO
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DEFINICIÓN.
• Enfermedad degenerativa autosómica recesiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.
• Se produce por la deleción del gen SMN1 localizado en el cromosoma 5q13.
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EPIDEMIOLOGIA.
• Se produce en 1/60 000 nacimientos.• La incidencia de portadores heterocigotos es
de 1/40 – 60.
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BASES GENÉTICAS.• SMN1 (telomérica) Y
SMN2 (centromérica) se encuentran en cada alelo. La diferencia en de la expresión del exón 07 hace que SMN1 produzca mRNA y SMN2, no.
• En el 95% de SMA la deleción de SMN1 es la característica. El SMN2 produce mRNA sólo en 15% de su expresión.
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CLASIFICACIÓN.
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AMS TIPO 1: SEVERA O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN.
• DE DESARROLLO TEMPRANO: 0-6 MESES DE EDAD.• SON INCAPACES DE SENTARSE SOLOS.• ALREDEDOR DE LOS 12 MESES YA PRESENTAN
LLANTO DÉBIL Y PIERDEN LA HABILIDAD DE ALIMENTARSE SOLOS.
• SU EXPECTATIVA DE VIDA ES DE APROXIMADAMENTE DOS AÑOS. LA CAUSA BÁSICA DE MUERTE ES LA DISFUNCIÓN BULBAR.
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AMS TIPO II: CRÓNICA.
• Se desarrolla entre los 6m -18m.• Pueden llegar incluso a estar de pie con apoyo, pero,
no logran aprender a caminar.• El llanto y tos débil son causas de falta de
aclaramiento traqueal. La deglución también se ve afectada, por ende, no hay buena ganancia de peso.
• Al tiempo que van creciendo, van desarrollando cifoescoliosis y contracturas.
• Su expectativa de vida es de 10 – 40 años.
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AMS III: JUVENIL O SÍNDROME DE KUGELBERG-WELANDER.
• La edad de presentación es de por arriba de los 18meses.
• La tipo 3A se presenta antes de los 3 años y pueden caminar hasta aproximadamente los 20 años.
• La tipo 3 B se presenta después de los 3 años y conservan la habilidad para caminar por toda su vida.
• Ambos tienen problemas con el esfuerzo espiratorio y el aclaramiento traqueal, así como, hipoventilación durante el sueño.
• También desarrollan cifoescoliosis y contracturas.
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TIPO IV: ADULTOS
• Se presenta a partir de los 10-30 años. Las alteraciones son leves, pueden deambular sin problemas y no tiene problemas en el aclaramiento traqueal.
• Su expectativa de vida no se ve alterada.
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.
• La afectación es sólo motora. • La distribución es simétrica y proximal, con
mayor debilidad en miembros inferiores que en miembros superiores. La fuerza para sostener la cabeza y contraer el diafragma se mantienen menos afectados.
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DIAGNÓSTICO.
• CLÍNICO: edad de inicio, hipotonía, arreflexia y fasciculaciones.
• ELECTROFISIOLÓGICO: signos de denervación, con fasciculaciones. Los potenciales de unidad motora son de gran amplitud y duración. Las velocidades de conducción, generalmente están conservadas. En las formas de presentación más temprana, la velocidad de conducción motora puede estar disminuida.
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• BIOPSIA MUSCULAR: La biopsia durante los estadios tempranos de la enfermedad muestra adelgazamiento de fibras de tipo I y II, o, hipertrofia de fibras de tipo I.
• GENÉTICO: demostración de la deleción del exón 07 del gen SMN1.
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HALLAZGOS ELECTROFISIOLOGICOS.
• Reclutamiento retardado• Patrón de interferencia incompleto.• Baja frecuencia de descargas: 5-15/seg ó 45/seg. • Velocidad de conducción normal o casi normal, en
estadíos avanzados puede haber reducción en el potencial de acción motora menor del 50%.
• Estudios de conducción nerviosa sensitivos son normales.
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En la biopsia muscular se observa atrofia panfascicular alternando con aisladas fibras hipertróficas compatible con
Atrofia Muscular Espinal Infantil
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Degeneración de las motoneuronas.
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TRATAMIENTO.
• MEDIDAS DE SOPORTE.• TRATAMIENTOS A FUTURO.