CASO CLCASO CLÍÍNICO NICO

Paciente femenina, de 16 años, sinantecedentes patológicos relevantes,asintomática. P= 79 Kg. Pc > 97T= 1.55 m Pc: 25

ENFERMEDAD ACTUAL: Derivada de Hospital Udaondo por antecedente materno de poliposis familiar y CA de colon.

CASO CLCASO CLÍÍNICO NICO

ANTECEDENTES:

Perinatales:

RNT / PAEG, parto vaginal/ fórceps.

Internada 1 mes en UTIN con diagnóstico de SALAM

CASO CLCASO CLÍÍNICO NICO

ANTECEDENTES:

Familiares:

1. Abuelo materno (fallecido) y tío abuelo portadores de PAF tratados con proctocolectomía e ileostomía.

2. Madre recientemente fallecida (38 años) por Cáncer de colon asociado a PAF.

Familiograma:

sano

16a 11 asano

PoliposisFallecidoPoliposis

Fallecida CA de colonPoliposisadenomatosa

CASO CLCASO CLÍÍNICO: OPCIONESNICO: OPCIONES1. Control clínico semestral y ante algún

síntoma derivar al gastroenterólogo

2. Estudio radiológico

3. Ecografía abdominal

4. Sangre oculta en materia fecal

5. Endoscopia alta y baja

VAYAMOS A LA FUENTE

CASO CLCASO CLÍÍNICONICOPaciente asintomática, pero con antecedentes

familiares de PAF: Endoscopia Alta y Baja

PAFPAF

PAFPAF

16ª11a

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

3 familiares con PAF

RIESGO

MADRE

ABUELO

TÍO ABUELO

PAFPAF

CASO CLCASO CLÍÍNICO NICO

VEDA:VEDA:Esófago con lesiones sobreelevadas en tercio medio e inferior. Estómago con múltiples pólipos de 2mm recubiertos de mucosa rosada en cuerpo y fundus

CASO CLCASO CLÍÍNICONICO

COLONOSCOPCOLONOSCOPÍÍA:A:Estudio incompleto por mala preparación, se progresa hasta ángulo hepático encontrándose más de 100 pólipos sésiles, de 1‐3mm, aspecto adenomatoso, principalmente en recto y sigma.

CASO CLCASO CLÍÍNICONICO

ANATOMANATOMÍÍA PATOLA PATOLÓÓGICA:GICA:

Estómago: Pólipo de glándulas fúndicas.

Recto: Pólipos adenomatosos, displasia epitelial leve a moderada.

Es raraPrevalencia 1: 10.000Herencia autosómico dominante

“PAF: un conjunto de manifestaciones intestinales y extraintestinales producto de una mutación a

nivel del gen APC.

Presencia de 100‐1000 pólipos adenomatosos en colon y recto”

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Edad: pubertad, a los 15 años un 50% presentan adenomas, que de no tratarse, terminan en cáncer a los 30 años en un 100%.

Para evitar el desarrollo de cáncer colorectal, se recomienda la proctocolectomia total.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIARPOLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

•Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina: 90%, es predictivo de FAP en asintomáticos.

•Osteomas: 80% , maxilar superior y mandíbula.

•Lesiones cutáneas: Lipomas, fibromas, quistes epidermoides, quistes sebáceos.

•Anomalías dentarias: dientes supernumerarios.

SD. DE GARDNER

• Poliposis•Quiste epidermoide•Osteomas

SD. TURCOT

• Poliposis• Tumores en el SNC

Church JM. Teenagers with FAP: What is their risk for colorectal cancer? Dis Colon Rectum 2002.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIARPOLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

CANCER DE TIROIDESCANCER DE TIROIDES•1‐2% de los PAF, carcinoma papilar•Entre los 30‐40 años de edad y principalmente en mujeres•Se sugiere ecografías y examen de tiroides anuales.

ADENOCARCINOMA DE PANCREASADENOCARCINOMA DE PANCREAS•Poco frecuente con un riesgo total de 1,7%

HEPATOBLASTOMAHEPATOBLASTOMA•Primeros 7 años de vida en un 0,3% .•Riesgo 800 veces mayor.•Se sugieren ecografía abdominal anual hasta los 10 años de edad.

Church JM. Teenagers with FAP: What is their risk for colorectal cancer? Dis Colon Rectum 2002.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIARPOLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

“La colectomía profiláctica ofrece prevención de Ca colorectal en PAF de reciente

diagnóstico”.

1. Colectomía Total + Anastomosis Íleo rectal (IRA)

2. Proctocolectomía + reservorio ileal (IPAA)

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HISTORIA FAMILIAR DE FAP ASINTOMATICO

MUTACION DESCONOCIDA O NO TESTEADO

‐Sigmoideoscopia a partir de los 10 a 12 años.‐ Anual hasta los 24 años‐ Cada 2 años hasta los 34 a.‐ Cada 3 años hasta los 34 a.‐ Cada 3‐5 años hasta los 44 a.‐ Luego cada 5 años.

SI ADENOMAS: COLONOSCOPIA ANUAL HASTA PROCTOCOLECTOMIA

HISTORIA FAMILIAR DE FAPMUTACION NEGATIVA

‐ Seguimiento Habitual para CCR

HISTORIA FAMILIAR DE FAPMUTACION CONOCIDA

‐Sigmoideoscopia anual a partir de los 10 a 12 años‐SI ADENOMAS: COLONOSCOPIA ANUAL HASTA PROCTOCOLECTOMIA

NCCN GUIDELINES VERSION 2.2012Guidelines for the clinical management of FAP – Gut; 14 Jan 2008

CASO CLCASO CLÍÍNICO NICO

Estudios complementarios:

Fondo de ojo: normalEcografía tiroidea: normalEcografía abdominal: litiasis múltiple .Ecografía ginecológica: normalTránsito de intestino delgado: normalEndocàpsula.

CASO CLCASO CLÍÍNICONICO

EndocápsulaPólipos en cuerpo gástrico

Angioectasia en íleon proximal

Pólipos diminutos en ángulo hepático

Endocápsula: Ileon

Hiperplasia nodular linfoide

CASO CLCASO CLÍÍNICONICO

CONCLUSICONCLUSIÓÓNN

Estos casos reflejan la forma en que el trabajo en equipo de clínicos y pediatras lleva a la derivación oportuna al especialista gastroenterólogo.

La paciente actualmente se encuentra en plan de colectomía……..pero CUÁNDO ?