ASESORÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICOPRENATAL

Paula Andrea Arias B.

ASESORÍA GENÉTICA:

“El proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares a riesgo de sufrir algún padecimiento, son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo y las alternativas que

hay para prevenirlo o tratarlo”. (Peter S. Harper)

OBJETIVOS DE LA ASESORÍA

Dar información preventiva a los padres con respecto a la salud del feto.

Servir de guía y apoyo para los padres que quieren someterse a técnicas de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos.

Dar a conocer las técnicas y procedimientos que se realizan para evitar malformaciones, a todas las madres en etapa de gestación.

FACTORES INFLUYENTES Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan

tenido hijos con trastornos genéticos.

Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.

Mujeres con afecciones o enfermedades que pueden afectar al feto.

Las mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.

“El asesoramiento genético debe ser

neutral y respetar las creencias y el fondo cultural de las familias por lo que el asesor no debe tratar de dirigir las decisiones que se tomen de acuerdo con sus propias convicciones”.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Detección de cualquier defecto congénito del feto es

decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer externa o interna, familiar o

esporádica, hereditaria o no y única o múltiple". (OMS)

CLASIFICACIÓNTécnicas no invasivas

Ecografía

Analítica

Clínica

Estudios Combinados

Técnicas invasivasBiopsia Corial

Diagnóstico genético preimplantacional

Amniocentesis

Funiculocentesis

LINEAMIENTOS ÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO

Los servicios del diagnóstico prenatal deben estar disponibles de acuerdo a la necesidad médica, independientemente de la capacidad de pago.

El asesoramiento genético debe preceder al diagnóstico prenatal e incluir una discusión exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones.

El diagnóstico prenatal deben ser optativo y voluntario.

La pareja debe ser informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del diagnóstico prenatal.

DILEMAS BIOÉTICOS1.Criterio moral del feto:

o La edad gestacional valorada desde el punto de vista de la viabilidad.

o Deseo de la embarazada a tener el bebé.o Gravedad de la enfermedad genética.o Enfermedades genéticas con incapacidades

compatibles con la vida.

2. Interrupción del embarazo como tratamiento.

3. Participación de la mujer en el diagnóstico prenatal.

4. Necesidad de recurrir a personas con parentesco cercano para tomar decisiones respecto al feto.

“Las técnicas de diagnóstico prenatal además de posibilitar la atención temprana de posibles patologías preparan a la familia para acoger al recién nacido como se merece”.

Principios de referencia para un diagnóstico verdaderamente ético

Principios para el acompañamiento

Principio de proporcionalidad

terapéutica

PRINCIPIO DE PROPORCIONALIDAD TERAPÉUTICA

1. Debe aplicarse a todos los sujetos implicados, es decir, debe tenerse en cuenta tanto a la madre como al feto.

2. Deben ser tuteladas la vida y la integridad física de ambos.

3. El acto diagnóstico y la decisión terapéutica consiguiente no deben causar riesgos desproporcionados. Debe mantenerse siempre un equilibrio entre los riesgos y los beneficios.

PRINCIPIOS PARA EL ACOMPAÑAMIENTO

La verdad en el respeto de los principios del proceso comunicativo.

Obligatoriedad del consenso informado.

Libertad-responsabilidad.

DECRETOS

Ley 23 de 1981: Artículo N°11

Ley 23 de 1981: Artículo N°6

Resolución N°412 de 2000: Artículo N°7

LEY 23 DE 1981

Artículo N°6 “El médico rehusará la prestación de sus servicios

para actos que sean contrarios a la moral, y cuando existan condiciones que interfieran el libre y correcto ejercicio de la profesión.”

LEY 23 DE 1981

Artículo N°11 “La actitud del médico ante el paciente será siempre

de apoyo. Evitará todo comentario que despierte su preocupación, y no hará pronósticos de la enfermedad sin las suficientes bases científicas.”

RESOLUCIÓN N°412 DE 2000

Artículo N°7: Detección temprana.

“Es el conjunto de actividades, procedimientos e intervenciones que permiten identificar en forma oportuna y efectiva la enfermedad, facilitan su diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno, la reducción de su duración y el daño causado, evitando secuelas, incapacidad y muerte.”

BIBLIOGRAFÍA• Libro: Gates, Elena. Ethical considerations in prenatal diagnosis. En: Fetal Medicine. San Francisco: The Western

Journal of Medicine, 1993. Pags: 391-395. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1011355/?page=4(Consultado:5 de agosto del 2012)

• Páginas de Internet: ALGUNAS IMPLICACIONES Y PROBLEMAS BIOÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:

http://escuela.med.puc.cl/publ/arsmedica/ArsMedica16/AlgunasImplicaciones.html(Consultado: 11 de agosto de 2012)

ASPECTOS BIOÉTICOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:

http://www.scielo.org.ve/pdf/og/v68n3/art01.pdf(Consultado: 11 de agosto de 2012) DILEMAS ÉTICOS EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL. Disponible en:

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LEY 23 DE 1982. ARTÍCULOS N°6 Y N°11. Disponible en:

http://www.minsalud.gov.co/Normatividad/LEY%200023%20DE%201981.pdf(Consultado: 11 de agosto de 2012)

RESOLUCIÓN NÚMERO 412 DE 2000. ARTÍCULO N°7. Disponible en:

http://ley100.com/portal/attachments/125_resolucion_412_2000.pdf (Consultado: 12 de agosto de 2012)