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Artículo científico - Inicio dio más completo, ante la sospecha de afecta-ción glaucomatosa....
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Artículo científ ico
JULIO/AGOSTO 2015 nº 505
Glaucoma juvenil. Caso clínico
Manuel Ángel García García, Coleg. 18.197
Graduado en Óptica y Optometría1
Konrad Schargel Palacios,
MD, PhD, FEBO2
José I. Belda Sanchís,
MD, PhD, FEBO2
1Optometrista. Hospital Torrevieja (Alicante)2Oftalmólogo. Hospital Torrevieja (Alicante)
Palabras clavE
Glaucoma juvenil, campo visual, tomografía de coherencia óptica, presión intraocular.
INTrODUccIÓNl glaucoma es una neuropatía óptica compleja y multifactorial caracteri-zada por una pérdida progresiva de
las células ganglionares retinianas y sus axones, coincidiendo con una reducción del grosor de la capa de fibras nerviosas retinianas. A este cam-bio se asocia una pérdida de campo visual (CV).
Va asociado, aunque no en todos los casos, a un aumento de la presión intraocular (PIO).El glaucoma juvenil es una entidad que ocurre posterior a los diez años de edad y antes de la tercera o cuarta década de la vida. Ha sido de-nominado glaucoma hereditario juvenil, pues se transmite por herencia autosómica domi-nante con penetrancia reducida y afecta a am-bos sexos por igual1,2. Se ha identificado como responsable de esta enfermedad el gen que co-difica la proteína myocilina3 (gen MYOC).
Se presenta un caso de un glaucoma juvenil detectado precozmente por el servicio de Op-tometría del Hospital de Torrevieja.
Se presenta caso clínico de paciente joven miope que acude al servicio de optometría, derivado de atención primaria según protocolo para control refractivo. Se le detecta un glaucoma juvenil. Se realizó un examen visual funcional donde se revela un leve aumento de su miopía, y tras valoración de segmento posterior se objetiva una papila grande con un aumento de la excavación papilar. Debido a este hallazgo, evidente de afectación glaucomatosa, se realiza una serie de pruebas derivadas al diagnóstico de glaucoma juvenil. Fue remitido al servicio de oftalmología para su valoración y posterior tratamiento y seguimiento.
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Se solicita la realización de un CV (Figura 3) y se cita en el servicio de oftalmología (espe-cialidad de glaucoma) para su valoración y tratamiento.
DIscUsIÓNEl diagnóstico del glaucoma pretende ob-jetivar el daño anatómico y funcional en la capa de fibras nerviosas y en la cabeza del nervio óptico y se basa en tres puntos fun-damentales:
• Detección de una PIO por encima de la nor-malidad.
• Cambios específicos en la papila y la capa de fibras del nervio óptico, observado mediante Biomicroscopía (Figura 4) y análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina.
• Alteraciones características en el campo vi-sual.
Estudios actuales revelan anomalías en el ángulo camerular como característica en pa-cientes con glaucoma juvenil, en concreto la inserción alta del iris es la forma más común de goniodisgenesia observada5.
También, estudios de genética molecular han detectado alteraciones en el gen que codifica la myocilina, y la búsqueda de nuevos defec-tos genéticos asociados con glaucoma juvenil
Figura 1. Imágenes del segmento posterior, OD y OI, mediante retinografo midriático Topcon TRC-50EX . Papilas grandes con marcada exca-vación papilar y escotadura en anillo neurorretiniano superior.
rEsUmEN DEl casOPaciente masculino miope de 20 años que acu-de a consulta de optometría derivado de aten-ción primaria según protocolo, para control refractivo rutinario. No se disponía de historia previa, solamente controles refractivos realiza-dos en centros sanitarios de óptica. El paciente no conoce antecedentes oculares familiares ni enfermedades previas al ser adoptado.
Se realiza un examen visual funcional, sin evi-denciarse tropias ni forias. Presenta una moti-lidad ocular normal con un punto próximo de convergencia de 5 cm. Ritmo de lectura fluido, monocular y binocularmente. En el estudio refractivo se evidencia un leve aumento de la miopía.
Al observarse un disco óptico grande4 asocia-do a una excavación papilar aumentada (Figu-ra 1), mediante observación del polo posterior con lente de +90D, se decide realizar un estu-dio más completo, ante la sospecha de afecta-ción glaucomatosa.
Este estudio consiste en toma de PIO, paqui-metría y estudio de la capa de fibras nervio-sas mediante Tomografía de coherencia óptica (OCT) (Figura 2).
Los datos refractivos y exploraciones realiza-das en la consulta optométrica se recogen en la Tabla 1.
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de ángulo abierto (JOAG), puede ofrecer nue-vas direcciones en el conocimiento científico,
diagnóstico temprano y el manejo clínico de glaucoma de ángulo abierto6.
Figura 2. Tomografia óptica de coherencia (OCT), Cirrus™ HD-OCT for Retina, Glaucoma and Cornea by Carl Zeiss Meditec. Se observa importante alteración en la capa de fibras nerviosas en ambos ojos, con valores de espesor medio por debajo de la normalidad.
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Figura 3. Campo visual de ambos ojos (Campímetro computerizado Zeiss Humphrey® II). Reducción concéntrica del campo visual en el ojo derecho con respeto de área central (visión tubular). Menor afectación en el ojo izquierdo.
El análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina, mediante OCT ha demostrado ser sumamente útil en el diagnóstico precoz del glaucoma infantil7 y un contraste de los da-tos con polarimetría laser (GDx) proporcio-
na una mayor fiabilidad en todos los datos encontrados8,9.
En este caso se relaciona una PIO por enci-ma de la normalidad con un espesor corneal
Figura 4. Imagen del polo posterior con luz aneritra donde se observa un adelgazamiento en la capa de fibras nerviosas.
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angle glaucoma to chromosome 1q21-q31. Nat Genet. 1993 May; 4(1):47-50.
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Tabla 1. Datos de agudeza visual(AV); presión intraocular (PIO) medida con tonómetro neumático; paquimetría (PQ) mediante ultrasonidos; segmento anterior (SA); segmento posterior (SP). Excavación papilar(E/P)
OD OI
AV csc (lejos)
Rx
AV cc (lejos)
PIO (mmHg)
PQ (μm)
SA
SP
0.86
-3.75 -0.50 x 95˚
0.96
33
620
Normal
E/P 0,8 (escotadura
superior)Maculas
contrastadas
0.76
-6.00 -1.00 x 115˚
0.92
31
620
Normal
E/P 0,8 (escotadura
superior)Maculas
contrastadas
elevado. Las corneas gruesas se asocian a PIO elevada10-12 pudiendo enmascarar el diagnósti-co de glaucoma con el de hipertensión ocular.
En resumen, el glaucoma juvenil es una con-dición rara, pero la gran afectación visual que conlleva hace que su detección tempra-na sea de vital importancia. Una PIO elevada nos debe hacer sospechar de dicha patología, aunque medirla en pacientes jóvenes no esta estandarizado por la baja incidencia de glau-coma en dicha población13.
Realizar una tonometría no invasiva y una valora-ción del nervio óptico de manera rutinaria en pa-cientes jóvenes debería entrar dentro de los proto-colos de revisión, especialmente en aquellos casos con antecedentes familiares de glaucoma.
Los actuales programas de formación acadé-mica, más clínica, del óptico-optometrista han desencadenado en la integración en servicios de oftalmología de la sanidad pública en los úl-timos años. Los resultados de esta integración se reflejan en una clara mejora en la calidad del cuidado de los ojos de nuestros pacientes, a través de la colaboración directa entre el of-talmólogo y el óptico-optometrista.