Apresentação Intermédia 2
-
Upload
jpas -
Category
Health & Medicine
-
view
973 -
download
1
Transcript of Apresentação Intermédia 2
A DEFICIÊNCIA : “UM NOVO OLHAR SOBRE A PESSOA
HUMANA”
Sumário
Paralisia Cerebral
Conceito;
Tipos;
Causas;
Perturbações associadas;
Sintomas;
Diagnóstico;
Tratamentos;
Prevenção;
Rudi;
Síntese.
Progeria
Conceito;
História;
Causas;
Características Clínicas;
Tratamentos;
Síntese.
PARALISIA CEREBRAL
Conceito
Paralisia Cerebral
A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta
principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao
nível do Sistema Nervoso Central.
Tipos
Paralisia Cerebral
Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma movimentação restrita e esforçada;
Diplegia Espástica(Afecta membros inferiores)
Hemiplegia Espástica(Afecta apenas um lado do corpo)
Tetraplegia Espástica( Afecta os 4 membros)
Tipos
Paralisia Cerebral
Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada
por movimentos descontrolados e involuntários;
Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio e perturbação na coordenação de movimentos;
Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos.
Causas
Paralisia Cerebral
Dividem-se em três tipos:
Pré-natais
Neo-natais
Pós-natais
Causas
Paralisia Cerebral
Pré-natais:
Infecções maternas;
Exposição prolongada a Raio-X e UV;
Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;
Diabetes;
Hipertensão;
Anemia.
Causas
Paralisia Cerebral
Neo-natais:
Prematuridade;
Convulsões;
Idade da Mulher;
Hemorragias intra-cranianas.
Causas
Paralisia Cerebral
Pós-natais:
Meningite;
Traumatismos cranianos;
Febre prolongada;
Desidratação;
Sarampo.
Perturbações Associadas
Paralisia Cerebral
Linguagem;
Visão;
Audição;
Perturbações respiratórias;
Movimentos;
Postura;
Dificuldade em engolir (disfagia);
Vulnerabilidade do Sistema Imunitário.
Sintomas
Paralisia Cerebral
Falta de coordenação dos movimentos;
Espasmos;
Convulsões;
Dificuldade em segurar a cabeça;
Não sorriem.
Diagnóstico
Paralisia Cerebral
Análises sanguíneas;
Análises à urina;
Electromiograma (estudos musculares eléctricos);
Electroencefalograma (estudo da actividade eléctrica do cérebro);
TAC;
Ressonância magnética do cérebro.
Tratamentos
Paralisia Cerebral
Terapia da fala;
Terapia ocupacional;
Psicomotricidade;
Apoio psicológico;
Informática;
Tratamentos
Paralisia Cerebral
Actividades aquáticas;
Massagens;
Terapia dos cavalos;
Áreas de expressão;
Fisioterapia.
Rudi
Paralisia Cerebral
Aparelhos
Paralisia Cerebral
Andarilho;
Buggy;
Thumbs;
Talas;
Canadianas;
Cadeiras de rodas.
Síntese
Paralisia Cerebral
A Paralisia Cerebral:
Desordem permanente mas não evolutiva;
Susceptível a melhoras;
Predominante a nível motor;
Disfunção que pode surgir durante o
período do crescimento cerebral;
Não é de origem genética;
Consequência de uma lesão cerebral.
PROGERIA
Conceito
Progeria
Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.
É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda
não é conhecida a cura.
História
Progeria
Progeria deriva de “geras” = “velhice”
1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)
1904 Hastings Gilford faz vários estudos
A forma mais severa é Hutchinson-Gilford
Causas
Progeria
A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias
Teoria dos Telómeros
Teoria da Helicase
Teoria da Mutação
Causas
Progeria
Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao ser afectada vai comprometer este processo.
Causas
Progeria
Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que provoca um envelhecimento das células.
Causas
Progeria
Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)
Ocorre
feto
gâmetas
Causas (Teoria da Mutação)
Progeria
Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A
Gene LMNA mutado Proteína Prelamina A mutada Progerina
Caso Normal
Progeria
Constituinte necessário ao citoesqueleto
Causa deformações no núcleo
Características Clínicas
Progeria
•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;
•Baixa estatura;
•Pele seca e enrugada;
•Calvície prematura;
•Cabelos brancos na infância;
•Olhos proeminentes;
•Crânio de grande tamanho;
Características Clínicas
Progeria
•Veias cranianas bastante visíveis;
•Ausência de sobrancelhas e pestanas;
•Nariz grande e em forma de bico;
•Problemas cardíacos (doenças cardiovasculares e vasculares cerebrais);
•Peito estreito, com costelas marcadas;
•Extremidades finas e esqueléticas;
Características Clínicas
Progeria
•Articulações grandes e rígidas;
•Perda de gordura corporal;
•Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da melanina;
•Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da velhice);
•Morte natural aos 14 anos (média).
Tratamento
Progeria
FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)
A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma molécula chamada grupo farnesyl para estar activa.
Bloquear esta ligação
Ftis
Tratamento
Progeria
Benefícios
Atraso no desenvolvimento da doença
Ganho de peso por parte do doente
Reduz as fracturas nos ossos
Aumenta a extensão de vida
Tratamento
Progeria
Usando a terapia génica
Segundo a teoria dos telómeros
Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular no paciente a produção desta enzima.
Tratamento
Progeria
Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um vector, como por exemplo o vírus da gripe.
Segundo a teoria do Gene Mutado
Síntese
Progeria
A progeria:
Doença genética;
Sem tratamento;
Caracteriza-se por envelhecimento precoce;
Existe 3 teorias que explicam o surgimento da doença.