APPORT DE L'IRM DANS LES ATTEINTES...
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APPORT DE L'IRM DANS LES
ATTEINTES CEREBRO-MEDULLAIRES
DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES
A MIAOUI, K NOUIRA, S BACCAR, K BOUZAIDI, E MENIF,
M BEN MESSAOUD, I TURKI, R SLIM
Service de radiologie. Hôpital La Rabta. Tunis. Tunisie
Introduction
� Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe
hétérogène de désordres métaboliques, provoqués par un
déficit congénital en enzymes lysosomiales spécifiques.
� Ce sont des maladies relativement fréquentes en Tunisie,
où le taux de consanguinité est de l'ordre de 30 à 35 %.
� Un même déficit enzymatique peut produire des formes
aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté
de leur diagnostic.
Introduction
� Elles sont caractérisées biochimiquement par une
accumulation tissulaire et une excrétion urinaire accrue et
qualitativement anormale des glycosaminoglycanes (GAG),
anciennement appelés mucopolysaccharides.
� Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une
maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins
nombreux.
� Une très grande hétérogénéité clinique et biologique
caractérise ces maladies.
Introduction
� Le pronostic est variable selon les organes touchés
mais peut couramment inclure un décès du patient en
quelques années.
� Des dépôts de GAG sont trouvés dans le foie, la rate, le
cerveau, les méninges, la moelle osseuse, le tissu conjonctif
et les chondrocytes.
� Les principales manifestations neurologiques sont un
retard mental, une hydrocéphalie et une compression
médullaire.
Introduction
� L’imagerie du cerveau et de la moelle est indiquée à
chaque fois qu'il y a suspicion de d’hydrocéphalie ou de
compression médullaire.
� Le but de notre travail est de rappeler à travers 3
observations, l'apport de l’imagerie médicale et en
particulier de l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
dans l’atteinte cérébro-médullaire des MPS.
Matériels et Méthodes
� Trois patients atteints de MPS (entre 6 et
12ans)
� 2 sœurs porteuses de MPS type IH (Maladie de Hurler)
� 1 garçon atteint d’une MPS type III (maladie de
Sanfilippo)
� Tous ces patients présentaient un retard
psychomoteur
Matériels et Méthodes
� L’IRM a été réalisée dans tous les cas sans et avec injection
de produit de contraste et a comporté :
Des coupes axiales et sagittales en séquences pondérées
T1 et T2 centrées sur l’encéphale
Des coupes sagittales en séquences pondérées T1 et T2
centrées sur le rachis cervico-dorso-lombaire
Résultats Patiente P1
� A l’étage cérébral :
Multiples hypersignaux T2 de la substance blanche
péri ventriculaire pariétale et occipitale associés à des
cavitations millimétriques retrouvées également au
niveau du corps calleux,
Une dilatation quadriventriculaire
Un kyste arachnoïdien de la fosse postérieure
Résultats Patiente P1
Coupe axiale en inversion récupération T1:multiples lésions
de cavitation diffuses de la substance blanche (flèches).
Résultats Patiente P1
Coupes axiales en inversion récupération T2 : hypersignaux T2 diffus de la substance
blanche avec des lésions de cavitations. A noter une ventriculomégalie.
Résultats Patiente P1
� A l’étage médullaire :
�Une cyphose lombaire
�Des déformations des corps vertébraux au niveau
du rachis cervical
Résultats Patiente P1
Coupes sagittales en séquence pondérée T1 centrées sur le rachis cervical (A) et cervico-dorso-lombaire (B). Aplatissement des corps vertébraux (flèches) avec inversion de la courbure au niveau du rachis cervical et cyphose lombaire. B
A
Résultats Patiente P2
� A l’étage cérébral:
� Multiples hypersignaux T2 diffus de la substance blanche
périventriculaire
� Un amincissement du corps calleux qui est le siège
de lésions cavitaires millimétriques
� Une ventriculomégalie
Résultats Patiente P2
Coupe sagittale en pondération T2. Hypotrophie du corps calleux avec lésion de cavitation au niveau de son corps et dilatation du 3ème ventricule
Résultats Patiente P2
Coupe axiale en inversion récupération T1. Lésions cavitaires de la substance blanche (flèches)
Résultats Patiente P2
Coupe axiale en pondération T2: hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaire avec ventriculomégalie
RésultatsPatiente P2
� A l’étage médullaire :
- Déformation des corps vertébraux prédominant au niveau
des vertèbres cervicales et lombaires à type de réduction de
la hauteur antérieure et encoches postérieures.
- Troubles de la statique rachidienne à type d’inversion de
la lordose lombaire avec protrusion disco-ostéophytique et
antélysthésis de L5 sur S1.
RésultatsPatiente P3
� L’IRM a montré :
A L’étage cérébral : une atrophie cortico-sous-corticale diffuse
sus-tentorielle associée à des anomalies de signal de la
substance blanche avec des images de cavitation, à une
ventriculomégalie, à une hypotrophie du corps calleux et à un
petit kyste pinéal
A l’étage médullaire : une hypoplasie de l’apophyse odontoïde
avec hypertrophie du ligament transverse sans retentissement
sur le cordon médullaire
Résultats Patiente P3
Coupes axiales en pondération T2. Hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaire avec des lésions cavitaires (flèches) et ventriculomégalie.
Résultats Patiente P3
Coupes sagittales pondérées en T2 et T1: hypoplasie de l’apophyse odontoïde (flèche) et hypertrophie du ligament transverse (doubles flèches).
Discussion PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
� Le groupe des MPS comporte diverses maladies dues à un déficit
congénital d’une éxoglycosidase spécifique, qui empêche la
dégradation lysosomiale normale des GAG.
� Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et
entraîne une accumulation anormale de GAG.
� Cette accumulation est responsable d’une surcharge viscérale et
de graves désordres de la croissance enchondrale.
� Le type de GAG accumulé dépend de l’enzyme manquante.
Discussion
PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
� La transmission génétique est récessive autosomique
pour toutes les MPS, à part la maladie de Hunter dont la
transmission est liée au sexe.
� La classification de ces différentes maladies est
biochimique (détection du déficit enzymatique précis) et
clinique (selon la présentation des lésions squelettiques et
des manifestations neurologiques et viscérales).
Discussion
PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
� Les différents types de mucopolysaccharidoses sont :
- Type I:
� Maladie de Hürler (MPS type 1H),
� Maladie de Scheie (MPS type 1S),
� Maladie de Hürler-Scheie (MPS type 1HS).
- Type II: Maladie de Hunter.
Discussion
PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
Type III : Maladie de Sanfilippo (avec 4 sous-types):
� MPS 3A : déficience en héparane-N-sulfatase,
� MPS 3B : déficience en N-acétyl-α-glucosaminidase,
� MPS 3C : déficience en α-glucosaminide N-acétyltransférase,
� MPS 3D : déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase.
Type IV : Maladie de Morquio avec 2 sous-types
MPS 4A et MPS 4B (déficience en N-
Acétylgalactosamine-6-sulfate sulfase).
Discussion
PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
Type V
Type VI : Maladie de Maroteaux-Lamy (déficience en
arylsulfatase B).
Type VII : Maladie de Sly (déficience en β-
glucuronidase).
Type VIII
Type IX
Discussion
PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification
� Le type le plus fréquent des MPS est le Hurler syndrome avec
une fréquence estimée entre 1/50000 et 1/132000.
� La MPS type VII est extrêmement rare.
� La MPS type IV se différencie des autres MPS, car la surcharge
viscérale n’y joue pas un rôle primordial et elle se traduit
essentiellement par des désordres squelettiques.
� Le retard mental s’observe principalement dans les syndromes
de Hurler, Hunter, Sanfilippo et MPS type VII.
Discussion Manifestations cliniquesManifestations cliniques
� Les lésions squelettiques et viscérales, sont d’expression
variable selon le type de la maladie .
� Les lésions squelettiques comportent une dysostose multiple
avec:
� Une petite taille et petits membres,
� Une cyphose thoraco-lombaire,
� Un aspect grossier du visage «faciès en gargouille»,
� Une dépression et un épaississement du nez,
� Une limitation articulaire.
Discussion Manifestations Manifestations cliniquescliniques
� Les manifestations viscérales comportent :
� Une hypertrichose et un épaississement de la peau,
� Des opacités cornéennes,
� Une surdité,
� Une hépatosplénomégalie,
� Une hernie ombilicale,
� Des manifestations cardiaques à type d’hypertrophie
myocardique, une hypertension artérielle systémique et
pulmonaire et une occlusion coronaire.
� Un retard mental profond, une régression neurologique et
une méga-encéphalie.
Discussion
Manifestations anifestations cliniquescliniques
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Hurler
Scheie
Hurler- scheide
Hunter
Sanfilippo
Morquio
Maroteaux-Lamy
Shy
Differante
IH
IS
IH/S
II
IIIA-D
IV A-B
VI
VII
VIII
Lésions du
SNC
Lésions
viscérales
Lésions
squelettiques
ÉponymeType
� Les principales entités cliniques et biochimiques actuellement reconnues sont indiquées dans le tableau suivant :
Discussion Manifestations Manifestations cliniquescliniques
� A la naissance, les enfants ne présentent pas d’altérations
cliniques.
� L’atteinte est progressive et variable, apparaît au bout de
quelques mois, donnant un tableau clinique spécifique, en
fonction du déficit enzymatique et de la maladie.
Discussion BiologieBiologie
� Le dépistage au moyen des tests au bleu de Toluidine
(test de Berry) et au CTAB (test de Dorfman) peut être
utile pour le diagnostic.
� La confirmation étant obtenue par le dosage
enzymatique sur fibroblastes et leucocytes avec
chromatographie des GAG.
Discussion Exploration radiologiqueExploration radiologique
� L’imagerie du cerveau et de la moelle est indiquée devant toute suspicion
d’hydrocéphalie ou de compression médullaire.
� L’IRM peut montrer :
- Des anomalies de la substance blanche,
- Une atrophie cérébrale,
- Des degrés variables d’hydrocéphalie soit par atrophie, soit par trouble de
la circulation du LCR par infiltration méningée
- Une compression médullaire.
� Des anomalies de la fosse postérieure telles qu’une mégaciterne, un Dandy-
walker complexe ou des kystes arachnoïdiens sont souvent associées.
Discussion Exploration radiologiqueExploration radiologique
� Les anomalies de la substance blanche
- Hyposignal T1 et hypersignal T2 focal ou le plus souvent diffus en
rapport avec le dépôt de GAG, la démyélinisation et la gliose. Avec la
progression de la maladie, ces lésions deviennent plus larges et diffuses.
Quand les lésions prédominent en périventriculaire, elles doivent aussi
faire penser à une hydrocéphalie active avec résorption
transépendymaire du LCR en raison de l’infiltration méningée.
- Des zones de cavitations peuvent être visibles et qui correspondent en
anatomopathologie à des kystes périvasculaires remplis de GAG.
- La substance blanche du cervelet est épargnée.
Discussion Exploration radiologiqueExploration radiologique
� La compression médullaire secondaire à :
- Une subluxation atlanto-axoïdienne,
- Une gibbosité thoracique due à la déformation vertébrale fréquente dans le
type IV,
- Un épaississement dural du à un dépôt de collagène et de GAG.
� Le site commun de cette compression médullaire est la jonction atloido-
axoïdienne (C1-C2).
� L’intérêt de l’IRM est de déterminer le site et la cause de la compression de
la moelle qui touche fréquemment les MPS type IV et VI.
Discussion Discussion
Exploration radiologiqueExploration radiologique
� La subluxation de C1-C2 résulte de l’hyperlaxité
du ligament transverse et/ou de l’hypoplasie (comme
c’est le cas de notre P3) ou de l’absence de l’odontoïde.
� L’hypertrophie du ligament transverse peut se
développer secondairement, en réponse à la subluxation
chronique de l’étage cervical C1-C2, majorant ainsi la
compression médullaire à l’étage cervical supérieur.