Apostila de Biologia GENTICA

Pertence : _______________________________________________Turma: ___________________________Escola: ___________________________________________________

SUMRIO

Unidade I GENTICA IMPORTNCIA E EVOLUO DA GENTICA3Introduo3Reproduo dos seres vivos e reproduo celular4Reproduo dos seres vivos4Reproduo celular5ATIVIDADES - Introduo gentica- Reproduo dos seres vivos e reproduo celular6Transmisso dos caracteres hereditrios8Os experimentos de Mendel10ATIVIDADES - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores13ATIVIDADES 2 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores14ATIVIDADES 3 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores15Construindo heredogramas16ATIVIDADES - Construindo Heredogramas17

Unidade II GENTICA OS SISTEMAS SANGUINEOS18Introduo18O Sistema ABO18ATIVIDADES - Sistema ABO19O Sistema Rh20Eritroblastose Fetal20ATIVIDADES - Sistema Rh e Eritroblastose fetal21

Unidade III A HERANA LIGADA AO SEXO.22A determinao do sexo22A herana ligada ao sexo23ATIVIDADES - Determinao do sexo - A herana ligada ao sexo25

Unidade I GENTICA IMPORTNCIA E EVOLUO DA GENTICAGentica a rea da Biologia que estuda a herana biolgica, ou hereditariedade.

IntroduoGentica(dogregogenno = fazer nascer) acinciadosgenes, dahereditariedadee da variao dos organismos. Ramo daBiologiaque estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao.Hereditariedade: a transmisso de caracterstica de pais para filhos, ao longo das geraes.

O termogenticofoi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientistaWilliam Batesonnuma carta dirigida aAdam Sedgewick, da data de18 de Abrilde1908.J no tempo dapr-histriaos agricultores, utilizavam conhecimentos de gentica atravs dadomesticaoe do cruzamento seletivo deanimaiseplantaspara melhorar suas espcies. Atualmente a gentica que proporciona asferramentasnecessrias para ainvestigaodas funes dos genes, isto , a anlise das interaes genticas. No interior dosorganismos, a informao gentica est normalmente contida noscromossomos, onde representada na estrutura qumica da molcula deDNAo que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espcies.

As primeiras ideias sobre herana biolgica

Hipcrates: pai da medicinaCada rgo do corpo de um organismo vivo produzia partculas hereditrias chamadas gmulas, que eram transmitidas aos descendentes no momento da concepo. Hiptese conhecida como Pangnese.

Aristteles: filsofo gregoAcreditava na contribuio diferencial entre os sexos:Fmea fornecia a matria bsicaMacho fornecia por meio do smen a essncia alma.

Pr-formismo Acreditavam que haviam um ser pr-formado no ovo.Na poca, formaram-se dois grupos decientistasque defendiam duas orientaes distintas da teoria dopr-formismo. Uns defendiam que o futuro ser j se encontrava em miniatura no espermatozoide. Outros afirmavam que o novo ser existia pr-formado novulo. No interior do vulo ou do espermatozoide estaria um pequeno homem pr-formado, o qual integrava nas suas prpriasclulassexuais umhomnculo.

A descoberta do vulo e do espermatozoideA descoberta dos gametas (do grego gamos casamento, unio, fuso) foi fundamental para o entendimento da hereditariedade. Quando ficou provado que a unio de espermatozoide e vulo resultaria em uma fecundao que era responsvel pelo surgimento de um novo ser, entendeu-se que o espermatozoide (gameta masculino) trazia informaes do pai e o vulo (gameta feminino) da me, e assim um indivduo podia possuir caractersticas do pai e da me ao mesmo tempo.

REPRODUO dos seres vivos e reproduo celular

Reproduo dos seres vivos: o processo pelo qual se torna possvel a continuidade das espcies. Esta pode ser assexuada ou sexuada. A reproduo assexuada ou vegetativa aquela em que organismos vivos so capazes de se reproduzirem por si s, ou seja, no precisam do auxlio de outro indivduo da mesma espcie. Este processo pode ocorrer por bipartio, por fragmentao ou por brotamento. a) Bipartio: Ocorre nos seres unicelulares, quando uma clula deixa de existir, cedendo lugar a duas ou mais clulas.b) Fragmentao: o organismo vivo divide-se em pedaos, e estas partes originam novos seres; isto ocorre em animais multicelulares (anmonas-do-mar) e tambm com alguns vegetais, como, por exemplo, as algas. c) Brotamento: so formados botes ou brotos em vrias reas do organismo, estes so capazes de se desenvolver dando origem a outros indivduos completos.

Reproduo na espcie humana: Na espcie humana, a reproduo sexuada, dependendo para tanto, da unio de duas clulas: vulo (feminino) e espermatozide (masculino). Esse tipo de reproduo o mais importante sob o ponto de vista evolutivo, pois rene em um mesmo descendente (filho), fatores originrios de dois indivduos (pai e me).

Reproduo celularA reproduo uma propriedade fundamental das clulas. As clulas se reproduzem atravs da duplicao de seus contedos e posterior diviso em duas clulas filhas, este processo a garantia de uma sucesso contnua de clulas identicamente dotadas. Em organismos unicelulares, existe uma presso seletiva para que cada clula cresa e se divida o mais rpido possvel, porque a reproduo celular responsvel pelo aumento do nmero de indivduos. Nos organismos multicelulares, a produo de novas clulas atravs da duplicao permite a diviso do trabalho, no qual grupos de clulas tornam-se especializados em determinada funo. Essa multiplicao celular, porm, tem que ser regulada porque a formao de novas clulas tem que compensar a perda de clulas pelos tecidos adultos. Um indivduo adulto possui 10 x1013 (1.000.000.0000.000), todas derivadas de uma nica clula, o vulo fecundado. Mesmo em um organismo adulto, a multiplicao celular um processo contnuo. Do mesmo modo que uma fbrica pode ser multiplicada pela construo de vrias filiais, tambm as clulas se dividem e produzem cpias de si mesmas. H dois tipos de diviso celular:mitoseemeiose.

a) Mitose: Processo de diviso celular onde uma clula origina duas clulas idnticas. As clulas que se formam so chamadas de diploides (2n) o que significa que possuem o nmero completo de cromossomos (1n da me + 1n do pai). A mitose tem como finalidade promover: Crescimento do corpo; Reproduo assexuada; Produo de gametas em vegetais; Produo de gametas em seres haploides (1n).

b) Meiose: Processo de diviso celular onde uma clula diplide (2n) sofre duas divises sucessivas e uma duplicao cromossmica e origina quatro clulas haplides (n) que possuem a metade dos cromossomos herdados.

A meiose tem como finalidade: - Produo de gametas em animais - Produo de esporos nas plantas

ATIVIDADES - Introduo gentica- Reproduo dos seres vivos e reproduo celular

01. Qual a etimologia das palavras abaixo?a) Gentica: b) Gameta:

02. Quais foram as primeiras formas de aplicao de conhecimentos genticos?

03. Sobre as primeiras ideias sobre herana biolgica, explique com suas palavras como eram as hipteses sobre:a) Pangnese: b) Contribuio diferenciada entre macho e fmea:c) Pr-formismo: d) Formao de gametas

04. Qual a diferena entre reproduo no que se refere a um ser vivo e uma clula.

05. Qual a importncia da reproduo celular para a continuidade da vida?

06. Quanto aos tipos de reproduo existentes nos seres vivos relacione a primeira coluna de acordo com a primeira.

(a) Assexuada por bipartio

(b) Assexuada por fragmentao

(c) Assexuada por brotamento

(d) Sexuada() Formao de brotos em vrias areas do corpo. Cada broto forma um novo ser vivo. () Pedaos de um ser vivo se soltam e originam novos seres vivos. () Ocorre troca de gametas entre indivduos de uma mesma espcie formando um novo ser. () Uma clula se divide em duas ou mais clulas.

07. (ENEM-2007) So caractersticas do tipo de reproduo representado na tirinha:

a) simplicidade, permuta de material gnico e variabilidade gentica.b) rapidez, simplicidade e semelhana gentica.c) variabilidade gentica, mutao e evoluo lenta.d) gametognese, troca de material gnico e complexidade.e) clonagem, gemulao e partenognese.

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08. (UFlA/ PAS-2001) Nos seres multicelulares, a mitose um processo que tem como principal funo?a) o movimento celular.b) a produo de gametas.c) a produo de energia.d) o crescimento.

09. (FEI-1995) No processo de mitose:a) a partir de uma clula diploide originam-se duas novas clulas diploides.b) a partir de uma clula diploide originam-se quatro novas clulas diploides.c) a partir de uma clula haploide originam-se duas novas clulas diploides.d) a partir de uma clula haploide originam-se quatro novas clulas diploides.e) a partir de uma clula diploide originam-se quatro novas clulas haploides.

10. (UFAC-1997) A meiose um tipo de diviso celular na qual:a) uma clula diploide origina outra clula diploideb) uma clula diploide origina 4 clulas haploidesc) uma clula diploide origina 2 clulas haploidesd) uma clula haploide origina 4 clulas haploidese) uma clula diploide origina 4 clulas diploides

11. (Vunesp-1996) Em relao ao processo de diviso celular, podemos afirmar que:a) a mitose consiste em duas divises celulares sucessivas.b) os vulos e os espermatozoides so produzidos por divises mitticas.c) durante a meiose no ocorre a permutao.d) a meiose um processo que d origem a quatro clulas haploides.e) durante a mitose as cromtides irms no se separam.

12. (UniFor-2000) Em organismos unicelulares, diviso por mitose significa a) crescimento.b) regeneraoc) recombinao.d) gametognese13. (VUNESP-2006) Um beb apresenta cerca de 1 trilho de clulas. Esse mesmo indivduo, quando adulto, ir apresentara) menor nmero de clulas, pois, com o tempo, ocorre perda de clulas por apoptose.b) menor nmero de clulas, pois, com o tempo, ocorre perda de clulas por descamao de superfcies (pele e vias respiratria e digestria).c) o mesmo nmero de clulas, porm elas sero maiores em decorrncia de especializao, nutrientes e organelas.d) maior nmero de clulas, em decorrncia de divises mitticas, que permitem o crescimento de rgos e tecidos.e) maior nmero de clulas, em decorrncia da ingesto, na alimentao, de clulas animais e vegetais, as quais se somam quelas do indivduo.

14. (PUC - MG-2007) Leia com ateno o texto a seguir e responda.

UMA CLULA QUE MUDOU DE TIMEO bilogo Jerry Borges relata um surpreendente resultado obtido por cientistas da Universidade de Guelph, no Canad: eles mostraram que gametas femininos podem ser formados a partir de clulas da pele. Publicado na Nature Cell Biology, o estudo desafia um pilar da biologia do desenvolvimento.(Fonte: Cincia Hoje online, 21 de abril de 2006.)

Sobre esse assunto, assinale a afirmativa INCORRETA.a) A tcnica descrita poderia ser til para a produo de gametas em mulheres que no possuem ovrios.b) Os gametas femininos originados de clulas da pele de um mesmo indivduo devem apresentar um mesmo patrimnio gentico.c) O sucesso do processo descrito dependeu da induo de meiose em uma clula somtica.d) Em condies normais, as crianas do sexo feminino apresentam, em seus ovrios, ovcitos no incio da primeira diviso meitica.

Transmisso dos caracteres hereditriosO estudo da transmisso dos caracteres hereditrios um dos mais empolgantes ramos da Biologia. A gentica quem se encarrega do estudo desse fenmeno. Na antiguidade pensava-se que os caracteres transmitidos de pais a filhos fossem transportados pelo sangue, o que seria feito em partes proporcionais entre ambos os progenitores. Mais tarde, essa concepo foi inteiramente deixada de lado, atravs de fatos experimentais que comprovaram a existncia de outros elementos, cujas finalidades seriam as de legar aos filhos o patrimnio de seus pais - osgametas.Mas, posteriormente, ficou demonstrado que no eram, especificamente, essas clulas que tinham essa funo, mas partes de seus contedos nucleares - oscromossomos.Aps anos de estudos, foi evidenciado nos cromossomos, um elemento, o real transportador dos caracteres hereditrios - oGENE.Os genes localizam-se ao longo dos cromossomos. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo, denominado locus gnico (plural =loc).

As leis que regem a transmisso dos caracteres hereditrios foram estudadas por um abade austraco, Gregor Mendel, que as reconheceu atravs dos cruzamentos de ervilhas. Mendel estudou os caracteres mais contrastantes desse vegetal para as suas experincias. Os trabalhos de Mendel ficaram no esquecimento durante vrios anos (1865-1900).Em 1900, trs pesquisadores, trabalhando independentemente um do outro, De Vries (Holanda), Correns (Alemanha) e Tschermak (ustria) redescobriram os trabalhos de Mendel e confirmaram suas descobertas.Importante saber....Gene: o veculo da hereditariedade ou a unidade de potencial hereditrio existente no cromossomo e que, ao interagir com outros genes, com o citoplasma e o meio, condiciona o aparecimento de um dado carter. Os genes distribuem-se linearmente ao longo de cada cromossomo e possuem como constituinte fundamental o DNA que temfuno gentica.Genes alelos:Cada carter devido presena de, no mnimo, dois fatores ou genes, que formam um par alelomorfo ou alelo. Exemplo: a cor castanha dos olhos allica cor azul; a existncia de dedos supranumerrios (polidactilia ou mais do que cinco dedos) allica ao nmero normal de dedos.Cromossomos homlogos:So os que possuem regies correspondentes, devido presena, nesses locais, de genes alelos, responsveis por caractersticas especficas. Cada membro do par alelomorfo de genes est situado em um dado membro do par de cromossomos homlogos. Na formao dos gametas - gametognese - h a separao dos cromossomos homlogos, indo cada um para gametas diferentes, formando uma clula haploide (clula n).Mendel, o iniciador da Gentica

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na ustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como novio no mosteiro de agostiniano da cidade de Brnn, hoje Bruno, na atual Repblica Tcheca.Aps ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemtica e cincias por dois anos. Ele queria ser professor de cincias naturais, mas foi mal sucedido nos exames.De volta a Brnn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em cincias. Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maas e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma srie de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as caractersticas hereditrias eram transmitidas de pais para filhos.Em 8 de maro de 1865, Mendel apresentou um trabalho Sociedade de Histria Natural de Brnn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experincias com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo cientfico at o incio do sculo XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicao, e os que leram no conseguiram compreender sua enorme importncia para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por trs pesquisadores que trabalhavam independentemente.Mendel morreu em Brnn, em 1884. Os ltimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente cincia, e o monge se sentia frustrado por no ter obtido qualquer reconhecimento pblico pela sua importante descoberta. Hoje Mendel tido como uma das figuras mais importantes no mundo cientfico, sendo considerado opai da Gentica. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os clebres experimentos com ervilhas at hoje so conservados.Fonte:Site: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.phpAcessado em: 05 de agosto de 2013. Os experimentos de Mendel

A escolha da plantaA ervilha uma planta herbcea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijo e da soja. Na reproduo, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experincia no foi casual, trata-se de ser uma planta: Fcil de cultivar; Ciclo reprodutivo curto; Produz muitas sementes; Muitas caractersticas visveis a olho nu; Fcil autopolinizao

Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponveis, dotadas de caractersticas de fcil comparao. Por exemplo, a variedade que flores prpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada com a que produzia sementes rugosas, e assim por diante.Outra vantagem dessas plantas que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reproduo sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas ptalas. Isso favorece a autopolinizao e, por extenso, a autofecundao, formando descendentes com as mesmas caractersticas das plantas genitoras.A partir da autopolinizao, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as caractersticas que ele pretendia estudar.

Caractersticas genticas das ervilhas

CaractersticaDominanteRecessiva

Forma da sementeLisa (Rr ou RR)Rugosarr

Cor da sementeAmarela (Vv ou VV)Verdevv

Cor da florPrpura(Bb ou BB)Brancabb

Forma da vagemLisa (Rr ou RR)Rugosarr

Cor da vagemVerde (Aa ou AA)Amarelaaa

Posio da florAxial (Tt ou TT)TerminalTt

Altura do pAlta (Bb ou BB)Baixobb

Os cruzamentos1) Obteve linhagens puras de ervilhas.2) Efetuou uma polinizao cruzada artificial. Onde plen de uma planta que produzia apenas flores prpuras foi depositado no estigma de outra planta que s produzia flores brancas, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como agerao parental (P), isto , a dos genitores.3) Repetiu a polinizao cruzada vrias vezes.4) Verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos tinham flores prpuras as flores brancas haviam aparentemente desaparecido nos descendentes hbridos. Mendel chamou deF1(primeira gerao filial).5) Percebeu que aflor prpura dominava a flor branca. Chamou o carterflor prpura de dominante e o branco de recessivo.6) Mendel, ento, deixou a gerao F1(primeira gerao filial) se autopolinizar. 7) Percebeu que na autofertilizao entre as plantas F1, a cor branca das flores reapareceu na F2(segunda gerao filial), s eu em proporo menor que as flores prpuras: surgiram 6.022 flores prpuras para 2.001 brancas, o que conduzia aproporo 3:1.8) Concluiu que na verdade, a cor branca das flores no havia desaparecido nas sementes da gerao F1. O que ocorreu que ela no tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma carter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor prpura.

Resultado:em F2, para cada trs flores prpuras, Mendel obteve uma flor branca. Repetindo o procedimento para outras seis caractersticas estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja, a proporo de trs expresses dominantes para uma recessiva.

1 lei de Mendel Lei da Segregao dos Fatores

A comprovao da hiptese de dominncia e recessividade nos vrios experimentos efetuados por Mendellevou, mais tarde formulao da sua1 lei: Cada caracterstica determinada por dois fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel no tinha ideia da constituio desses fatores, nem onde se localizavam.

Importante saber....

Fentipo: O termo fentipo (do gregopheno, evidente, brilhante, etypos, caracterstico) empregado para designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e comportamentais.

Gentipo: O termo gentipo (do gregogenos, originar, provir, etypos, caracterstica) refere-se constituio gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui.

Homozigoto: Um indivduo chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada caracterstica so iguais. Ou seja, os alelos so iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Por exemplo: cor da semente de ervilhas: VV (amarela) ou vv (verde)

Heterozigoto: o indivduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma caracterstica. So tambm chamados de hbridos. Todos os indivduos da gerao F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que codificava a caracterstica de semente amarela.Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela).

Caracterstica Dominante: Trata-se da caracterstica que a maior parte da populao possui, ou seja, uma caracterstica que domina em relao as outras. Representada por letra Maiscula.

Caracterstica recessiva: Trata-se da caracterstica que somente uma pequena parte da populao possui, ou seja, uma caracterstica que no domina. Representada por letra Minscula.

Autopolinizao: Autopolinizaooupolinizao direta, a transferncia doplendaanterapara oestigmada mesmaflor(caso que s ocorre quando aplanta hermafrodita). pouco frequente, ocorre naervilha, nofumo, noalgodoe em muitoscereais, exceo domilhoecenteio.

ATIVIDADES - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores

1. Quais caractersticas as ervilhas possuem que permitiram a Mendel explorar esta planta em seus experimentos de gentica? Marque V ou F.

a) () Cresce rapidamente b) () possui complexidade para cultivoc) () As caractersticas so visveis em microscpio.d) () capaz de se auto polinizare) () produz poucas sementes

2. O que autopolinizao?

3. O que gerao parental?

4. Explique o que Mendel chamou de gerao F e F.

5. Em qual gerao as caractersticas recessivas aparecem aps cruzamentos de linhagens puras?

6. Por que na primeira gerao as caractersticas dominantes prevaleceram?

7. A 1 lei de Mendel enuncia que : Cada caracterstica determinada por dois fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples. O que seria os dois fatores? Explique esta frase com suas palavras.

8. Faa em seu caderno os cruzamentos com as ervilhas conforme pede-se abaixo e determine a proporo genotpica e fenotpica. Observe o exemplo.

Exemplo: Vagens de forma homozigotas dominante x Vagens de forma heterozigotas dominante Lembrar que: Lisa (RR ou Rr) e rugosa (rr)Ento: Homozigotas dominante (RR) x heterozigotas dominante (Rr)

a) Sementes de cores amarelas heterozigotas x sementes de cores verdes.b) Flores de cores brancas x flores prpuras homozigotasc) Sementes de forma lisa homozigotas x lisa heterozigotasd) Sementes de cores amarelas heterozigotas x Sementes de cores amarelas heterozigotas

ATIVIDADES 2 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores

01. (PUC-SP)Complete as lacunas abaixo e marque a sequencia correta.

"Casais de pigmentao da pele normal, que apresentam gentipo _______ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo ____________ e no se manifesta nos indivduos ___________. So albinos apenas os indivduos de gentipo ______."a)AA, dominante, homozigoto e aa.b)AA, recessivo, homozigoto e Aa.c)Aa, dominante, heterozigotos e aa.d)Aa, recessivo, heterozigotos e aa.e)aa, dominante, heterozigotos e AA.

02. (FGV)Sabe-se que o casamento consanguneo, ou seja, entre indivduos que so parentes prximos, resulta numa maior frequncia de indivduos com anomalias genticas. Isso pode ser justificado pelo fato de os filhos apresentarem:

a)maior probabilidade de heterozigoses recessivasb)maior probabilidade de homozigozes recessivasc)menor probabilidade de heterozigoses dominantesd)menor probabilidade de homozigoses dominantese)menor probabilidade de homozigoses recessivas

03. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes sero:a) 100% vv, verdes;b) 100% VV, amarelas;c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.04. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigticos (Aa), obteremos:a) Apenas indivduos Aa;b) Indivduos AA e aa, na proporo de 3:1, respectivamente;c) Indivduos AA e aa, na proporo de 2:1, respectivamente;d) Indivduos AA, Aa e aa, na proporo de 1:2:1, respectivamente.

05. (UFPI 98) Em seus experimentos, Mendel estudou a transmisso dos fatores hereditrios, conhecidos na linguagem atual dos geneticistas, como:a) Cromossomosb) Genesc) Esporosd) Gametase) DNA

06. Luciano tem olhos castanhos e sua esposa, olhos azuis. Qual a provvel descendncia desse casal, sabendo-se que Luciano no carregada gens recessivos na sua gentica, para esse carter?

07. Camila canhota e casou-se com Josias. Determine as possveis combinaes para esse cruzamento.

08. Considerando a diversidade das ervilhas, faa os seguintes cruzamentos:

a) Ervilhas lisas x ervilhas lisas, ambas descendentes de ervilhas rugosas.

b) Duas ervilhas baixas.

c) Vagem de cor verde heterozigota com flor verde homozigota.

ATIVIDADES 3 - Primeira Lei de Mendel - Lei da Segregao dos Fatores

Para responder as questes abaixo faa o cruzamento dos genes e coloque a frao que representa cada combinao encontrada. Lembre-se: a letra usada no cruzamento sempre a primeira referente ao gene recessivo.01 - Em ervilhas, a colorao prpura das flores dominante em relao colorao branca. Cruzou-se flores prpuras heterozigotas com flores brancas. Quais as possveis combinaes para esse cruzamento?

02 Carlos tem olhos castanhos e sua esposa, olhos azuis. Qual a provvel descendncia desse casa, sabendo-se que o marido heterozigtico para esse carter?

03 Efignia apresenta a capacidade de enrolar a lngua e casou-se com Wilson, que incapaz para esse carter. Quais as possveis combinaes para o descendente do casal, sabendo-se que Efignia heterozigota para essa caracterstica?

04 - Sabendo-se que a sarda condicionada por um gene dominante, faa os cruzamentos a seguir:a) Homem sardento homozigoto com mulher sem sardas.b) Homem sardento heterozigoto com mulher sem sardas.c) Ambos sem sardasd) Ambos sardentos e heterozigticos.e) Ambos sardentos e homozigticos

05- Geralda canhota (cc) e casou-se com Slvio, destro. Sabendo-se que Slvio heterozigoto para esse carter, determine as possveis combinaes para esse cruzamento.

06 - Quais as possveis combinaes entre o cruzamento de a) mulher de olhos escuros (AA) com homem de olhos azuis (AA)?b) mulher de olhos azuis (aa) com homem de olhos castanhos (Aa)?c) mulher de olhos castanhos (Aa) com homem de olhos castanhos (Aa)?

Construindo heredogramas

Construir um heredograma consiste em representar, usando smbolos, as relaes de parentesco entre os indivduos de uma famlia. Cada indivduo representado por um smbolo que indica as suas caractersticas particulares e sua relao de parentesco com os demais.Indivduos do sexo masculino so representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um crculo. O casamento, no sentido biolgico de procriao, indicado por um trao horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento so representados por traos verticais unidos ao trao horizontal do casal.Os principais smbolos so os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:1) Em cada casal, o homem deve ser colocado esquerda, e a mulher direita, sempre que for possvel.2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.3) Cada gerao que se sucede indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada gerao, os indivduos so indicados por algarismos arbicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade se indicar todos os indivduos de um heredograma por algarismos arbicos, comeando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira gerao.

Interpretao dos HeredogramasA primeira informao que se procura obter, na anlise de um heredograma, se o carter em questo condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Uma vez que se descobriu qual o gene dominante e qual o recessivo, deve-se localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o carter recessivo. Depois disso, podemos comear a descobrir os gentipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da me. Se um indivduo homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.2) Se um indivduo homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um quebra-cabeas, os outros gentipos vo sendo descobertos. Todos os gentipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).ATIVIDADES - Construindo Heredogramas

1. (Fatec-SP) O heredograma abaixo se refere a uma caracterstica condicionada por um nico par de genes.

So obrigatoriamente heterozigotos:a) l, 3, 5, 10 b) 2, 4, 6, 8 c) 2, 4, 6, 7, 8, 9d) 2, 6, 7, 8 e) 2, 6, 7, 9

2. (F. Objetivo-SP). A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria, anomalia provocada por um gene recessivo.

Nesse heredograma os gentipos que no podem ser determinados so os dos indivduos: a) 1,2 e 5 b) 3, 5 e 6 c) 7, 8 e 10 d)1, 3 e 6 e) 3, 8 e 10

3. (FUVEST-SP). Analise a seguinte genealogia:a) a anomalia causada por um gene dominante ou recessivo?

b) Qual a probabilidade de o casal n4 ter um filho que apresente esta anomalia?

4. (UFPA-PA). Na genealogia seguinte est sendo analisado um carter recessivo. Qual a probabilidade de que o casal 5x6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo?

a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32

Unidade II GENTICA OS SISTEMAS SANGUINEOS

Introduo Por volta de 1900, o mdico austraco Karl Landsteiner (1868 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemcias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a cogulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas tm sangues incompatveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existncia de diversos tipos sanguneos, nos diferentes indivduos da populao.Quando, em uma transfuso, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatvel com o seu, as hemcias transferidas vo se aglutinando assim que penetram na circulao, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulao do sangue.

O Sistema ABONo sistema ABO existem quatro tipos de sangues:A,B,AB eO. Esses tipos so caracterizados pela presena ou no de certas substncias na membrana das hemcias, os aglutinognios, e pela presena ou ausncia de outras substncias, as aglutininas, no plasma sanguneo.Existem dois tipos de aglutinognio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinognio A, nas hemcias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B tm aglutinognio B nas hemcias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB tm aglutinognios A e B nas hemcias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O no tem aglutinognios na hemcias, mas possuem as duas aglutininas,anti-Aeanti-B, no plasma.

Como ocorre a Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO?

A produo de aglutinognios A e B so determinadas, respectivamente, pelos genesIAeIB. Um terceiro gene, chamadoi, condiciona a no produo de aglutinognios. Trata-se, portanto de um caso de alelos mltiplos. Entre os genesIAeIBh co-dominncia(IA=IB), mas cada um deles domina o genei(IA>ieIB>i).

ATIVIDADES - Sistema ABO

01. Quais so os quatro tipos sanguneos? Qual mais incomum?

02. Conceitue doador universal e receptor universal.

03. Quais so os gentipos possveis para cada tipo sanguneo?

04. Faa os seguintes cruzamentos e determine o gentipo e o fentipo dos descendentes dos cruzamentos abaixo:a) Mulher tipo A, cujo pai O, com homem AB.b) Mulher tipo B, cujo filho A, com homem AB.c) Mulher tipo O com homem B, cujo pai O.d) Mulher sangue tipo-B Heterozigota com homem sangue tipo-A Homozigoto.e) Mulher sangue tipo-O com homem sangue tipo-A Heterozigoto.f) Mulher sangue tipo-AB, com homem sangue tipo-O.

05. Astrogilda tem sangue B teve um filho de sangue tipo AB . Dos cinco homens apontados como os que teriam alguma probabilidade de ser o pai do menor, um deles foi excludo pelo seu tipo de sangue, qual?a) Carlos, de sangue Ab) Ivan Ilson, de sangue ABc) Jorge, de sangue Od) Fabiano, de sangue AB

06. Nas quatro pessoas relacionadas a seguir, foram encontrados os seguintes tipos sangneos:Joana ABCassilda BDoaldo OSaildo - A

Com base nesta relao, responda:a) Quem do grupo anterior NO possui os aglutinognios em suas hemcias?

b) Por que Joana pode receber sangue de outros membros do grupo?

c) Que tipo de aglutinina possuem Cassilda e Saildo, respectivamente?

O Sistema Rh

Um outro sistema de grupos sanguneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gneroRhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produo de anticorpos para combater as hemcias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemcias do macacoRhesus. As concluses da obtidas levariam a descoberta de um antgeno de membrana que foi denominadoRh (Rhesus), que existia nesta espcie e no em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produo anticorpos, denominadosanti-Rh.Analisando o sangue de muitos indivduos da espcie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivduos apresentavam aglutinao (e pertenciam a raa branca) e 15% no apresentavam. Definiu-se, assim,"o grupo sanguneo Rh+( apresentavam o antgeno Rh), e"o grupo Rh-( no apresentavam o antgeno Rh).

A Herana do Sistema Rh

Trs pares de genes esto envolvidos na herana do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos mltiplos.

Eritroblastose FetalA eritroblastose fetal, ou doena de Rhesus, doena hemoltica por incompatibilidade de Rh ou doena hemoltica do recm-nascido ocorre em1 entre 200 nascimentos e consiste na destruio das hemcias do feto de Rh+ pelos anticorpos de me Rh-.Para que exista risco de uma me de fator negativo dar a luz a uma criana Rh+ com a doena, dever ter sido previamente sensibilizada com sangue de fator positivo por transfuso de sangue errnea ou, ainda, gestao de uma criana fator positivo, cujas hemcias passaram para a circulao materna.Em razo dessa destruio, o indivduo torna-se anmico e, em face da deposio de bilirrubina em vrios tecidos, poder apresentar ictercia, cujo acmulo substancial txico ao sistema nervoso, podendo causar leses graves e irreversveis. Criana natimorta, com paralisia cerebral ou portadora de deficincia mental ou auditiva tambm pode ocorrer. Como resposta anemia, so produzidas e lanadas no sangue hemcias imaturas, eritroblastos. A doena chamada de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos na circulao do feto.Nos casos em que o filho RH (-) e a me (+) no h problema, porque a produo de anticorpos pela criana s inicia cerca de seis meses aps o nascimento.

ATIVIDADES - Sistema Rh e Eritroblastose fetal

01. Quais so os gentipos do sistema Rh?

02. Determine o gentipo e o fentipo dos casais a seguir.a) Mulher Rh+ (heterozigota) x homem Rh -.b) Mulher Rh+ (homozigota) x homem Rh-.03. Qual o tipo sanguneo da me, do pai e do filho para que acontea eritroblastose fetal?

04. Como so os gentipos, quanto ao Sistema Rh, de uma famlia onde o segundo filho nasceu com a doena Eritroblastose fetal?

05. O segundo filho de uma mulher nasce com Eritroblastose fetal. Classifique-os quanto ao grupo sanguneo Rh, a mulher, seu marido e a criana:a) Rh-, Rh+, Rh-b) Rh-, Rh+, Rh+c) Rh-, Rh+, Rh- d) Rh-, Rh-, Rh+e) Rh+, Rh-, Rh-

06. Qual o motivo do sistema Rh possui este nome?

07. Qual o possvel fentipo de uma criana que filha do pai Rh+ (homozigoto) e me Rh- ? ( Faa o cruzamento que comprove sua resposta)08. Na eritroblastose fetal ocorre destruio das hemcias, o que pode levar recm-nascidos morte.a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal.b) Como evitar sua ocorrncia?

09. (FUVEST 2000) Lcia e Joo so do tipo sanguneo Rh positivo e seus irmos, Pedro e Marina, so do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmos podemvir a ter filhoscomeritroblastose fetal?a) Marina e Pedro.b) Lcia e Joo.c) Lcia e Marina.d) Pedro e Joo.e) Joo e Marina.

10. (UFV - 99) Aps uma primeira gravidez bem sucedida, uma me abortou trs vezes. Seu caso foi diagnosticado, em consulta mdica, como eritroblastose fetal. Em relao patologia observada nesta famlia, assinale aalternativa CORRETA:a) A me Rh positivo.b) Os abortados certamente eram Rh negativo.c) Este casal jamais poder ter outros filhos.d) O pai Rh positivo. Unidade III A HERANA LIGADA AO SEXO.

A determinao do sexo

A determinao do sexo em bebs, que definida no momento da fecundao do vulo, depende exclusivamente do espermatozoide.Em todas as espcies dioicas, ou seja, que possuem sexos separados, as fmeas possuem cromossomos sexuais homlogos (XX), enquanto que os machos possuem um cromossomo sexual semelhante ao das fmeas (X) e outro cromossomo sexual tipicamente masculino (Y), sendo entoXXpara as fmeas eXY para os machos.A determinao do sexo ocorre no momento da fecundao do vulo. Nos mamferos, essa determinao feita atravs dos cromossomos sexuais encontrados nos gametas masculinos, que so os espermatozoides (XY), e no gameta feminino, que o vulo (XX). Sabemos que a espcie humana possui46 cromossomos, sendo que23dessescromossomosforam doados pela me (no vulo) e os outros23 cromossomosforam doados pelo pai (no espermatozoide). Por as fmeas possurem cromossomos homlogos, ou seja, iguais (XX), elas podero doar a seus filhos somente o cromossomo sexualX, concluindo ento que a me no tem papel significativo na determinao do sexo. Diante disso, podemos afirmar quea determinao do sexo feita pelo pai, pois ele pode doar o cromossomo sexualX, dando origem a um beb do sexo feminino, ou o cromossomo sexualY,dando origem a um beb do sexo masculino. Determinar o sexo dos filhos o desejo da grande maioria dos pais, mas como vimos no pargrafo anterior, essa determinao depende de fatores genticos. Alguns mdicos, como o ginecologista e obstetra americano Landrum B. Shettles, afirmam que possvel sim escolher o sexo do beb e para isso basta seguir risca o mtodo proposto por ele, que pode ser encontrado no livro Comoescolher o sexo de seu beb. Cientistas britnicos da Universidade de Exeter e Oxford publicaram um estudo em que 740 mulheres em primeira gravidez foram observadas. A partir dessas observaes, eles afirmaram que a dieta alimentar das mes antes da concepo e durante as primeiras semanas da gestao influenciaram na determinao do sexo de seus bebs. Ainda segundo a pesquisa, as mulheres que tiveram alimentao mais calrica foram mes de meninos, enquanto as mulheres que mantiveram uma alimentao menos calrica foram mes de meninas. Muitas teorias foram elaboradas e diversos estudos foram e ainda esto sendo realizados sobre esse assunto muito contestado no meio cientfico. Essa questo ser, com certeza, alvo de muitos debates entre especialistas. Diante disso, o melhor a se fazer esperar at aproximadamente a 13 semana de gestao para saber o sexo do beb e ter sempre em mente a popular frase: que venha com sade, sem importar o sexo.

Caritipo Humano

A herana ligada ao sexo

a) Daltonismo: Consiste na dificuldade de percepo de tons verde, amarelo e vermelho, em razo de um alelo alterado de um gene em X: o alelod. O aleloD responsvel pela condio normal.

Exemplo: uma me portadora, mas no daltnicacom um pai normalresultaro em uma prole:

b) Hemofilia: problema na coagulao sangunea em funo da falta do fator VIII de coagulao. Isso dificulta a formao da rede de fibrina necessria a uma coagulao normal. Dessa forma ferimentos simples podem causar no hemoflico uma hemorragia grave. uma herana ligada ao sexo, condicionada pelo gene recessivo (h).

c) Hipertricose auricular: a presena de longos pelos nas orelhas. Independente de ser herana dominante ou recessiva, sempre passada de pai para filho.

d) Calvcie: condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em dose dupla.Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presena do hormnio masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres possuem baixssimas quantidades dessehormnio, o gene em dose simples no suficiente para se expressar.Fentipo

GentipoHomemMulher

CCCalvoCalva

CcCalvoNo calva

ccNo calvoNo Calva

ATIVIDADES - Determinao do sexo - A herana ligada ao sexo

01. Quem determina o sexo dos bebes, o homem ou a mulher? Por qu?02. Em que momento o sexo do bebe determinado?03. Qual a diferena entre o caritipo feminino e o masculino?04. Quais os sintomas de uma pessoa portadora do gene para o:a) Daltonismob) Hemofiliac) Hipertricose auriculard) Calvcie

05. (UEMG/2008)O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herana determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui sobre o assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE quea) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.

06. (UEL/2009)A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos que vo de simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes.

Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres.d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.e) Mulheres hemoflicas so filhas de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.

07. (UFMG/2008)Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossomaX gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.

Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETOafirmar quea) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia.b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% .c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal.d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas.

08(FATEC/2009)Considere as afirmaes a seguir sobre uma das doenas representadas na tirinha:

I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido atravs de medicao especfica.II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele ser certamente daltnico.III. Um homem hemizigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.

Est correto o contido em:a) III e V, apenas.b) I, III e IV, apenas.c) II, III e V, apenas.d) I, II, IV e V, apenas.e) I, II, III, IV e V.

09. (PUC-RJ/2007)Uma caracterstica gentica recessiva presente no cromossomo Y :a) poder ser herdada do pai ou da me pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.b) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.c) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.d) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo masculino.e) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo feminino.