A.O. OIRM – S. ANNA S.S. AUXOLOGIA Resp. B. STASIOWSKA
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A.O. OIRM – S. ANNAS.S. AUXOLOGIA
Resp. B. STASIOWSKA
<< FOLLOW UP DEL NEONATO SGA: LA CRESCITA >>
Torino 20/10/2010
DEFINIZIONE
SGA (small for gestational age) è un neonato di peso e/o lunghezza inferiori al 3° centile o al di sotto di -2 DS rispetto alle curve di normalità per sesso ed età gestazionale relative ad una popolazione di appartenenza.
SGA PREVALENZA
Regione Piemonte: 2005 (ISTAT)
36.500 nati/anno ~ 800 SGA = 2.3% ~ 80 non recuperano = 10%
Incidenza deficit GH 1/3.500 nati ~ 10/anno Incidenza s.Turner 1/2.500 nate ~ 15/anno
8 volte superiore
CLASSIFICAZIONE
SGA = gruppo di pazienti eterogenei per eziologia e diversa compromissione delle principali variabili antropometriche
(peso, lunghezza, circonferenza cranica)
SGA SIMMETRICO (low profile)
• incidenza = 20%• contemporanea riduzione di lunghezza,
peso e circonferenza cranica• danno precoce: < 16 sett. gestazione
IPOCELLULARITA’• eziologia: cromosomopatie, sindromi
malformative, gravi infezioni, farmaci, fumo, fattori costituzionali
SGA SINDROMICOSINDROME DI SILVER - RUSSELL
SINDROME DI SILVER - RUSSELL
50%: alterazione epigenetica (ipometilazione) della regione ICR1 su 11p15 che determina il silenziamento del gene IGF-II (Gicquel, 2005)
10%: disomia uniparentale materna di cromosomi 7 e 11
• non crescita di recupero• rapida maturazione scheletrica• scarso scatto puberale• statura adulta media:
maschi: 152 cm femmine: 140 cm
(Wollman, 1995)
SINDROME DI SILVER - RUSSELL
ALTRI SGA SINDROMICI
• Trisomie: 13, 18, 21• S. Cornelia de Lange• S. di Bloom• S. di Williams• S. di Turner: peso – 500 g
lunghezza – 3 cmdeficit ponderale mascherato da linfedema
(Ranke, 1989)
ALTRE ANOMALIE GENETICHE
• disomia uniparentale materna dei cromosomi 14, 16, 20
• delezioni, mutazioni, polimorfismi dei geni per IGF-I, IGF-IR
SGA ASIMMETRICO (late flattening)
• incidenza: 80%• peso ridotto ma lunghezza e circonferenza
cranica normali (o lievemente ridotte)• danno tardivo: > 32 sett. gestazione
IPOTROFIA CELLULARE• eziologia: insufficienza utero-placentare,
malattie e malnutrizione materne
LA CRESCITA NEL PRIMO ANNO DI VITA
• la crescita in lunghezza raggiunge l’apice nel primo anno di vita: 40 cm/anno nei primi 3 mesi e rallentamento graduale a 14 cm/aa tra i 9 ed i 12 mesi
• crescita ponderale: 10 kg/anno da 1 a 2 mesi e rallentamento a 3 kg/anno tra i 9 ed i 12 mesi
(Tanner, 1994)
SGA: CRESCITA DI RECUPERO
• Definizione: crescita superiore alla norma che segue il periodo di restrizione
• Ipotesi: rallentamento del processo di “invecchiamento” dei condrociti (Gafni, 2001)
90% dei neonati SGA presenta crescita di recupero entro i 2 anni di vita
(Karlberg, 1995)
SGA E BASSA STATURA
• bambini nati SGA sono più piccoli degli AGA• hanno massa magra ridotta e alto rischio di
adiposità centrale• la statura media degli adulti nati SGA è di 1 DS
inferiore alla media della popolazione generale
maschi ~ 168 cmfemmine ~ 156 cm
(Leger, 1997)
SGA E BASSA STATURA
10 % di SGA non raggiunge la statura normale
25% di adulti bassi è nato SGA
CAUSE DI MANCATA/INCOMPLETA CRESCITA DI RECUPERO
• SGA per lunghezza• SGA sindromici• SGA da genitori di bassa statura• SGA gravemente pretermine• Anomalie genetiche/polimorfismi
dell’asse GH – IGF-I
ALTRE CAUSE DI BASSA STATURA
• maturazione scheletrica inizialmente ritardata seguita da rapida accelerazione
• pubertà sovente anticipata e/o a rapida progressione
• scatto puberale di crescita ridotto
PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA
NEL 1° ANNOcontrolli: peso, circonf.cranica ogni 3 mesi
lunghezza ogni 6 mesiDA 1 A 2 ANNI
controlli: peso, lungh., circ.cranica ogni 6 mesi
VISITA AUXOLOGICA SE:
• recupero insoddisfacente a 6 mesi• basso a 2 anni (<3°centile o -2DS)NB: SGA pretermine può recuperare fino a 4 anni
PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA
DAI 2 ANNI• valutare la corrispondenza con il target genetico• controlli statura e peso ogni 6 mesi
VISITA AUXOLOGICA SE:• statura incompatibile con il target genetico • velocità di crescita costantemente ≤ 25° centile• femmina: inizio pubertà età < 9 anni e/o statura ≤ 130 cm• maschio: inizio pubertà età < 10 anni e/o statura ≤ 135 cm
IN REALTA’…..
Età di inizio terapia con rGH:8.3 anni SGA10.7 anni s.Turner
(KIGS, Pfizer International Growth Database)
NB: la preoccupazione per la crescita del bambino si accentua a 12-14 anni di età.