HIPERTIROIDISM CONGENITAL

DEFINITIEHipotiroidismul congenital este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a esuturilor cu hormoni tiroidieni, aprut la natere. Se caracterizeaz prin imaturitate neurologic, infiltrat mixedematos, hipometabolism.

FRECVENTA BOLIIeste cea mai frecventa boala endocrina a copilariei

la nou-nscut o prevalen a HC de 1/3.000 pn la 1/5.000

forma sever, mixedematoas, este mult mai rar

n zonele geografice cu deficit de iod n ap i n sol frecvena este mai mare

cauze genetice:

Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazieEctopia tiroidian (glanda tiroid nu se afl la locul ei) Tulburri de hormonogenez: glanda tiroid exist, dar nu pot sintetiza hormonii specificiTulburri congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din esuturiAfeciune tiroidian sau un tratament aplicat mamei n timpul sarciniiAlte boli severe ale nou nscutului ( nerfoza congenital)Incapacitatea glandei tiroide de a capta iodulMutaia genei NISDefect al genei care codifica proteina tireoglobulina (Tg)

Semne cliniceLa natere:

suprapurtarea sarcinii

greutate mare la natere

persistena icterului neonatal

plns rguit, dispnee, cianoz, hipotermie, bradicardie

La 4-8 sptmni:

macroglosie - limba crete n volum abdomen mare, frecvent hernie ombilical piele uscat, palid, rece sugarul este prea linitit, apatic, constipat crete normal n greutate, dar nu i n lungime creterea osoas ntrziat, aspect de nanism disproporionat, cu cap mare, gt scurt, membre scurte fa de corp, nas mic, gur mare, buze groase

Stabilirea si metoda diagnosticuluiPentru stabilirea diagnosticului sunt utile determinrile hormonale la nou nscutul suspicionat de HC.Alte investigaii utile: determinarea tireoglobulinei, a anticorpilor antitiroidieni, metode imagistice.

TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide, trebuie determinat n a 5-a zi de la natere, mai ales n zonele numite endemice, unde aportul de iod prin alimentaie este sczut. O valoare mare a acestuia este primul indiciu de laborator pentru diagnosticarea hipotiroidiei congenitale. Investigaia trebuie repetat i trebuie determinai i hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3, FT4 ), pentru confirmare se urmrete valoarea scazut a FT4.

ProfilaxieImportant este stabilirea unui diagnostic precoce!

Medicii i gravidele vor acorda importana cuvenit pentru:

Asigurarea necesarului de iod la gravide

Evitarea excesului de iod la gravide

O eventual afeciune tiroidian a gravidei trebuie corect tratat, n special evitat supradozarea cu antitiroidiene de sintez n cazul hipertiroidiilor i echilibrarea corect a hipotiroidiilor

n cazul hipotiroidiei congenitale a mamei sau a tatlui consultul genetic n vederea acordrii unui sfatul genetic adecvat este obligatoriu.

Anomalii ale ductului tireoglos-> chistul tireoglos

Ce reprezint? Chisturile canalului tireoglos apar prin activarea transformrii chistice a unor incluziuni epiteliale embrionare restante la nivelul canalului tireoglos. La orice nivel de-a lungul cii de migrare a glandei tiroide se poate forma un chist tireoglos, care este ntotdeauna localizat pe linia median a gtului sau n apropierea acesteia.Dup cum indic i denumirea, acesta este o structur vestigial chistic a ductului tireoglos.Ductul tireoglos se oblitereaz n mod normal n sptmna 6 intrauterin, vestigiile sale fiind istmul tiroidian i foramen cecum situat napoia V-ului lingual pe linia median. Chisturile canalului tireoglos sunt localizate pe traiectul acestui canal, cel mai frecvent suprahioidian, mai rar subhioidian i cu totul excepional suprasternal. Ele mai pot fi localizate i la baza limbii sau n apropierea cartilajului tiroid. Deoarece canalul tireoglos este n raport direct cu osul hioid, n mod constant, chisturile sunt aderente de corpul sau coarnele hioidului. Ductul tireoglos poate comunica uneori cu exteriorul prin intermediul unul canal denumit fistul tireoglos. O astfel de fistul se produce de obicei consecutiv ruperii unui chist, ns poate fi prezent i n momentul naterii

Localizri posibile ale unui chist tireoglos

Cnd apare ?

Majoritatea chisturilor canalului tireoglos apar n intervalul de vrst 1530 de ani, fiind mai rar prezente la copilul mic; dup vrsta de 30 de ani, incidena scade progresiv, odat cu naintarea n vrst. Afecteaz n mod egal ambele sexe. Este cel mai frecvent chist cervical.

Cum apare mai exact?

Adeseori, pacienii coreleaz creterea rapid n volum a acestui chist (n aproximativ dou-patru sptmni) cu un episod de infecie acut a cilor respiratorii superioare, care pare a constitui factorul de activare a transformrii chistice a resturilor embrionare de la nivelul canalului tireoglos. Chistul canalului tireoglos apare pe linia median, dar n unele situaii este paramedian, ridicnd dificulti de diagnostic.

Cum arat?

Are dimensiuni relativ mici, sub 3 cm, putnd ns ajunge la dimensiuni de 10 cm. Este rotund, bine delimitat, aderent la hioid, fapt pentru care se mobilizeaz n deglutiie. n majoritatea cazurilor, are consisten moale i este nedureros la palpare, tegumentele acoperitoare nefiind modificate clinic. Uneori, la palpare, se percepe un cordon cu traiect de la chist pn n baza limbii. Atunci cnd se suprainfecteaz, devine dureros i capt aspectul unei supuraii cervicale care poate fistuliza tegumentar. Fistulele cervicale mediane asociate acestor chisturi sunt prezente ntr-o treime dintre cazuri i sunt, de cele mai multe ori, urmarea suprainfectrii, dar pot avea drept cauz o extirpare chirurgical incomplet n antecedente. Sunt situate supra- sau subhioidian, tegumentul adiacent avnd un aspect ngroat, cu margini rulate spre interior, iar din orificiul fistulos se elimin o secreie sero-mucoas limitat cantitativ. Explorarea fistulei cu un cateter bont evideniaz traiectul spre osul hioid. Rareori, aceste fistule pot avea dou orificii, unul tegumentar i cellalt la nivelul foramen cecum.

Fistul de chist tireoglos

Anatomie patologicChisturile canalului tireoglos au o membran subire, format din epiteliu pseudostratificat, uneori ciliat. Peretele chistic prezint foliculi tiroidieni, care uneori pot suferi o transformare malign, n adenocarcinom papilar tiroidian.

Principii de tratament

Intervenia chirurgical const n extirparea chistului canalului tireoglos, prin procedeul Sistrunk. Abordul este cervical, printr-o incizie orizontal disimulat ntr-un pliu natural al gtului. Deoareceare o membran subire, extirparea este dificil i exist riscul perforrii chistului n timpul interveniei. De aceea, se recomand de multe ori puncionarea intraoperatorie a chistului i ndeprtarea parial a coninutului, pentru a-l detensiona. Mai nti se elibereaz polul inferior al chistului, apoi se detaeaz poriunea superioar a acestuia, care se insinueaz printre fibrele muchilor milohioidieni i hiogloi ctre baza limbii, adernd sau nu la mucoasa lingual n dreptul foramen cecum. Dac ader la mucoasa lingual, este necesar i extirparea unei poriuni din mucoas bineneles, urmat de sutura plgii rezultate la nivelul bazei limbii. Dup detaarea chistului de esuturile adiacente, acesta va rmne ataat n profunzime, de corpul sau coarnele hioidului. Obligatoriu, extirparea chistului se va face mpreun cu rezecia osoas a poriunii de hioid de care ader. Recidivele sunt rare dup extirparea complet a chistului mpreun cu fragmentul hioidian de care acesta ader. n cazul n care extirparea membranei nu a fost complet, n dou-trei sptmni de la intervenia chirurgical sau mai trziu apare o fistul cervical median. Extirparea acesteia nu se va face mai devreme de ase luni, pentru a permite organizarea i definirea traiectului fistulos, care s permit o excizie complet. Extirparea fistulei se va face printr-o incizie eliptic, delimitnd o poriune tegumentar care circumscrie orificiul fistulos, iar piesa de rezecie va include aceast poriune tegumentar, traiectul fistulos i fragmentul osos hiodian de care acesta ader. Sunt descrise cazuri rare de transformare malign a epiteliului chistic.

Extirparea unui chist gigant tireoglos la sugar

*