Anomalii Cromozomiale ROM

8/18/2019 Anomalii Cromozomiale ROM

1/38

TIPURI

MECANISME DE PRODUCERECONSECINŢEDIAGNOSTIC

PROFILAXIE

ANOMALIICROMOZOMIALE


2/38

ANOMALII DE DOZAJ GENIC (+/- MATERIAL GENETIC)


3/38

Anomalii cromozomialede n m!r "i de #$r c$ r!


4/38

Purtătorul de t 9/22 – MLC! re"#u!e$ % – &rotoo!'o"e!$ A(L


5/38


6/38

MECANIZMELE DE %ROD&CEREALE ANE&%LOIDIILOR


7/38


8/38


9/38

Mecani#mele de ,rod cere alea era.iilor cromozomiale


10/38

Dele.ie (del)

Ter)#!$lă I!ter*t#+#$lă


11/38

In er#ie (in )

P$r$'e!tr#'ă Per#'e!tr#'ă


12/38


13/38

01 XX del.3 .4256345362

01 X7 t.9822 .4328435

01 X7 t.9822 .4324308432

0 XX ro-23/3501 XX ro-23/35


14/38


15/38

Consecinţele translocaţiei robertsonieine t(1 !"1!#


16/38


17/38

A!o)$l## de!t$re ! *#!dro)ulDo


18/38

*INDROM&L DO3N *A&


19/38

*INDROM&L DO3N *A&TRI*OMIA 45


20/38


21/38


22/38


23/38

Identificarea numărului decromosomi 21 în nucleii

interfazici prin metoda FISH

46,XX 47,XX,+21

Carioti$%l obţin%t $rinban&are ' a %nei emeic% sin&rom Do)n


24/38

Caro$i, ri ,o#i ile ;n #<Do=n

• 0@ XX 23• 0@ X7 23• 01 XX / 0@ XX 23• 01 X7 / 0@ X7 23• 01 XX ro-.23823• 01 X7 ro-.23830• 01 X7 # .234• et'


25/38

*INDROAMELE C& ANOMALIIALE CROMOZOMILOR *E &ALI

• A!o)$l##le 'ro)oJo)#lor *eBu$l# – $u o#!'#de!,ă "lo-$lă de? ! 3 l$ 0 !! *eB )$*'ul#! .0@ XX78 0@ X77 ! 3 l$ 1 !! *eB e)e!#! .0 X8 0@ XXX

• Fe!ot#&ur# )$# &u,#! *e ere8 *e$*o'#$Jă re' e!t 'u?

! !tHrJ#ere ! deJ olt$re$ &u-ert$ră ! d#*"e!eJ## "o!$d#'e .$)e!oree$ &r#)$ră*e'u!d$ră8 $Joo*&er)#$

! *ter#l#t$te6


26/38

*INDROM&L T&RNER

• D#*"e!eJ#e "o!$d#'ă ← )o!o*o)#$ X 'o)letă *$u

&$r,#$lă8 o)o"e!ă *$u ! )oJ$#'?0 X8 01 XX/0 X8 01 X #.X& 801 X #.X4 8 01 X X& 8 01 X X4 801 X rX666

• 2 d#! 'o!'e&,## d$r e*te let$lă ! 9 d#! '$Jur#

• 3/2 3/5 d#! !ou !ă*'u,# de*eB e)#!#!6


27/38


28/38


29/38

E ol .ie "i ,ro0no#$ic ;n #<T rner

• De,i#$area ,recoce – &er)#te olo*#re$u!e# $era,ii e caceP• ;or)o! de 're+tere .*e 'H+t#"ă 1 3 ')

l$ t$l#$ !$lă• &re&u-ert$r 'u e*tro"e!# 'or#>e$Jăde '#tul de *eBu$l#J$re e!ot#'ă6

• &ro-le)e deo*e-#te &u! 'o## 'u *#!dro) Tur!er '$re $u mal6orma.ii cardiace #a

renale – 'o)&l#'$,##6• Ulter#or? t#ro#d#te $uto#)u!e %TA o-eJ#t$te+# D ID6

• *ter#l#t$te

• In#er.ia #ocial! e#$e de o icei n!2ia a de 6amilie e#$e o#i il!<


30/38

*INDROM&L QLINE ELTER(B 2 S)

• I!'#de!,ă 5 la 5 !! de *eB )$*'ul#! .&ro-$-#l3/1

• D#$"!o*t#'ul 'l#!#' e*te &o*#-#l do$r ,o#$, er$ar<• )ulte '$Jur# !u *u!t d#$"!o*t#'$te – )od# 'ăr#

e!ot#'e redu*e6• $alia cre"$e &e *e$)$ )e)-relor #! er#o$re6• Pe!#*ul *e deJ oltă de o-#'e# !or)$l +# u!',#$

*eBu$lă e*te !or)$lă6• Te*t#'ulele ră)H! )#'# .*u- 5 ') B 36 ') er)#

!edurero+# l$ &$l&$re .Qd#*o'#$,#e &e!o or;#t#'ă 6


31/38

G#!e'o)$*t#$

Se',#u!e &r#!te*t#'ul l$

&$'#e!t 'u *6l#!e elter

$Joo*&er)#$

Se',#u!e &r#!te*t#'ul !or)$l


32/38


33/38


34/38

is+i#ătură +alatină, mal'orma.ii#ardia#e, dismor'ie 'a#ială#ara#teristi#ă, i+o+lazia +aratiroidei itimusului/

el 22* 11/2- sauel 10*+1 -

n elman

Mani est*ri clinice ma+oreAnomaliacromozomic*

Sin&rom%l

*INDROAMELE C& MICRODELE II IMICROD&%LICA II CROMOZOMIALE


35/38

*indrom %rader-3illK

*indrom An0elman

01 XX 3 401 X7 3 4


36/38


37/38

INDICA IILE ANALIZEICROMOZOMILOR &MANICu&lur# 'u tul-urăr# de re&rodu'ere%e)o&$t##le )$l#"!eS#!dro$)e 'u #!*t$-#l#t$te 'ro)oJo)#'ă .*#!dro)ul(loo) $!e)#$ F$!'o!# *#!dro)ul N#>)e"e! *#!dro)ulICF +6$ 6De*t$re$ e e'tulu# )ut$"e! $l eB&u!er## &ro e*#o!$le*$u $''#de!t$le l$ r$d#$,## #o!#J$!te +# u!ele *u-*t$!,e';#)#'e .'l$*to"e!e 6

! DIAGNOSTICUL PRENATAL *tud#ul 'ro)oJo)#lor !'elulele et$le e*te #!d#'$t l$ e)e#le "r$ #de6

– &e*te 5 de $!#8– u!ul d#! &ăr#!,# $re o $!o)$l#e 'ro)oJo)#'ăe';#l#-r$tă8

– 'ol 'u o $!o)$l#e 'ro)oJo)#'ă de novo .de+#'$r#ot#&ul &ăr#!,#lor e*te !or)$l e*te &o*#-#l u!

)oJ$#'#*) "o!$d#' &re!$t$l 8– *e)!e e'o r$ 'e de $l$r)ă


38/38

Anomalii Cromozomiale ROM

Documents

Transcript of Anomalii Cromozomiale ROM