STUDIUL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

OBIECTIVUL LUCRRII:

Identificarea anomaliilor cromozomiale din analiza cariotipului.

DEFINIIE:Anomaliile cromozomiale reprezint modificri ale numrului i structurii normale ale cromozomilor.

CLASIFICARE:Anomalii cromozomiale de NUMR

Anomalii cromozomiale de STRUCTUR

ANOMALII CROMOZOMIALE DE NUMR:

DEFINIIE:

Orice abatere de la numrul normal de cromozomi ai unei celule.

CLASIFICARE:

Poliploidie;Aneuploidie;Mozaicuri cromozomiale.

POLIPLOIDIA:Definiie:

Prezena supranumerar a unor seturi complete de cromozomi ntr-o celul.

Exemple:

TriploidiaTetraploidia

Triploidia:Definiie: prezena n plus a unui set haploid de cromozomi (n) ntr-o celul somatic uman (2n), adic 3n cz.=69 cz.

Cariotip: 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY;

Triploidia:Frecvena:

1/10.000 nou-nscui15% avorturile spontane

Cauze:

Dispermia;Formarea unui gamet diploid.

INCOMPATIBIL CU VIAA!

Tetraploidia:Definiie: prezena a 4 seturi haploide de cz. ntr-o celul somatic, adic 4n cz.= 92 cz.Cariotip: 92,XXXX, 92,XXXY, 92,XXYY, 92,XYYY

Cauze:Defecte ale primei diviziuni mitotice a zigotului; Fuziunea a doi zigoi diploizi.

INCOMPATIBIL CU VIAA!

ANEUPLOIDIA:Definiie: multiplicarea inexact a numrului de cromozomi din nucleul unei celule.

ANEUPLOIDIA:

Nulisomia: absena ambilor cz dintr-o pereche (2n-2);

Monosomia: absena unui singur cz dintr-o pereche (2n-1);

Trisomia: prezena unui cz in plus intr-o pereche (2n+1);

Tetrasomia (2n+2);

Pentasomia (2n+3).

ANEUPLOIDIA:Complet - un ntreg cromozom lipsete sau este supranumerar;

Parial numai anumite segmente cromozomiale lipsesc sau sunt in exces intr-o pereche;

Omogen toate celulele organismului au acelai tip de aneuploidie

n mozaic coexist la acelai organism linii celulare normale i linii celulare aneuploide.

ANEUPLOIDIA:Cauze:

Nondisjuncia meiotic sau mitotic (nesepararea cromozomilor omologi sau neseparea cromatidelor surori n timpul anafazei)

NONDISJUNCIA I CONSECINELE EI

MOZAICUL CROMOZOMIAL:Definiie:

Prezena la acelai individ a dou sau mai multe linii celulare diferite cromozomial.Cauza:

Nondisjuncia cromatidelor surori n diviziunile mitotice postzigotice.

ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR:DEFINIIE:

Totalitatea modificrilor ce intereseaz strucura normal a unuia sau a mai multor cromozomi.

TIPURI:

DELEIA;DUPLICAIA;INVERSIA;TRANSLOCAIA;CROMOZOMI INELARI;IZOCROMOZOMI;CROMOZOMI DICENTRICI.

Deleia (del):Definiie:Piederea unui fragment dintr-un cromozom ca urmare a ruperii braului cromozomial.Clasificare:Terminal;Intercalar.

Deleie intercalar pe braul q al cromozomului din stnga imaginii ntre cele dou sgei

DELEIA

Duplicaia (dup):Definiie:Prezena in exces a unui fragment cromozomial.

Clasificare:Direct (n tandem);Invers (n tandem invers).

DUPLICAIA

Inversia (inv):Definiie:Consecina apariiei unei duble rupturi pe acelai bra cromozomial sau a cte unei rupturi pe fiecare bra cromozomial, rotirea cu 1800 a fragmentului cuprins ntre cele dou puncte de ruptur i alipirea lui la nivelul aceluiai cromozom.Clasificare:Paracentric;Pericentric.

INVERSIA

ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR del, dup, inv

Translocaia (t):Definiie: rearanjarea structural care apare n urma transferului de segmente cromozomiale ntre cromozomi neomologi.

Clasificare:

Reciproc;Robertsonian (fuziunea centric);Inserional.

Translocaia reciproc:Balansat: Implic 2 cz. neomologi care sufer cte o ruptur pe unul dintre brae iar segmentele cromozomiale se schimb ntre ele.Nebalansat:Prin schimbul de segmente cz. se poate pierde sau ctiga material genetic.

Translocaia robertsonian:Implic numai cromozomii acrocentrici;

Rupturile cz apar numai n regiunea centromerului la ambii cromozomi acrocentrici;

Fragmentele cz acentrice, care corespund braelor scurte se pierd, iar braele lungi ale celor doi cz acrocentrici fuzioneaz n regiunea centromeric, rezultnd un singur cromozom.

Translocaia robertsonian

Translocaia

Translocaie reciproc

Translocaia inserional:Implic doi cromozomi pe braele crora apar trei rupturi: dou pe braul unui cromozom i una pe braul celuilalt cromozom.

Un cromozom pierde un segment intercalar (del interstiial), segment care este transferat i inserat pe cellalt cromozom la locul de ruptur.

Cromozomi inelari (r):Apar prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brae ale unui cz care se pierd, iar poriunile cz. rmase se unesc, formnd un inel.

Cromozomi inelari i dicentrici

Cromozomul X inelar sau r(X)

Cromozomul inelar

Izocromozomul (i):Definiie:

Cromozomul care are un bra duplicat i cellalt absent.

Izocromozomul X

Cromozomii dicentrici (dic):Definiie:

Sunt cromozomii care au doi centromeri; unul se inactiveaz i cellalt centromer rmne activ.

MECANISMUL PRODUCERII ABERAIILOR DE STRUCTUR:Aberaiile cz. de structur se datoreaz rupturilor cromozomiale.Rupturile cromozomiale apar spontan, iar frecvena lor poate s creasc n prezena agenilor clastogeni.Mecanismele de reparare nu disting ntotdeauna ruptura i ca urmare fragmentele cz rupte se reunesc ntr-o variant eronat, alternd structura cromozomului.