ananda refarat.doc
-
Upload
tamijeba89 -
Category
Documents
-
view
247 -
download
0
Transcript of ananda refarat.doc
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 1/32
LEMBAR PENGESAHAN
Refarat dengan judul
Perawakan Pendek
Telah dikoreksi, dibacakan dan disetujui pada tanggal, Maret 2015
Mengetahui,
Residen Pembimbing
dr. Dwi Riyant
Su!er"isr Pembimbing
dr. #i"ekenanda Pateda, S!. A $%&
%e!a'a Bagian ('mu %esehatan Anak
Pr). Dr. dr. Adrian *mbh, S!.A$%&
3
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 2/32
%A+A PENGAN+AR
Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena
atas rahmat dan karunia-ya, penulis dapat menyelesaikan referat yang berjudul
!"erebral Palsy#
Referat ini disusun dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk
mengikuti $epaniteraan $linik Madya %&lmu $esehatan 'nak( di R)* Prof*$andou*Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan ungkapan terima kasih
yang sedalam-dalamnya atas bimbingan yang telah diberikan selama pembuatan
referat ini kepada dr* +iekenanda Pateda )p*' %$(
alam menyelesaikan penulisan referat ini, penulis menyadari bah.a tidak
luput dari kesalahan dan kekurangan baik dari segi materi dan bahasa yang
disajikan* /ntuk itu penulis memohon maaf atas segala kehilafan, serta dengan
tangan terbuka mengharapkan kritik dan saran demi kesempurnaan referat ini*
'khirnya, penulis berharap semoga referat ini dapat bermanfaat bagi
penulis pada khususnya, serta semua pihak yang membutuhkan*
0ebruari 124
Penulis
5
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 3/32
DA+AR (S(
%A+A PENGAN+AR----------------------------------------------------------------
DA+AR (S(---------------------------------------------------------------------------/
BAB ( LA+AR BELA%ANG ------------------------------------------------------0
BAB (( +(N1A*AN P*S+A%A----------------------------------------------------2
A. De)inisi 3erebra' Pa'sy-----------------------------------------------------------2
B. isi'gi Pertumbuhan-----------------------------------------------------------2
3. %'asi)ikasi 3erebra' Pa'sy-------------------------------------------------------4
D. Diagnsis--------------------------------------------------------------------------/5
BAB ((( %ES(MP*LAN-----------------------------------------------------------06
DA+AR P*S+A%A---------------------------------------------------------------0
4
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 4/32
BAB (LA+AR BELA%ANG
Pera.akan pendek diakibatkan kurangnya hormon tiroid dalam tubuh*
6ormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid %gondok( terutama sel folikel tiroid*
Penyebab paling sering dari kekurangan hormon tiroid adalah akibat kurangnya
bahan baku pembuat* 7ahan baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah
yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium* $retinisme dapat
terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga
tiga tahun pertama kehidupan bayi* 6ormon tiroid bekerja sebagai penentu utama
laju metabolik tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta
fungsi saraf* )ebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang
rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah
gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer* 7ila kurangnya
hormon tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental %&8rendah( disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu9 :angguan pendengaran
%kedua telinga dan nada tinggi( dan gangguan .icara, gangguan cara berjalan
%seperti orang kelimpungan( ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya
massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll*,1
Pera.akan pendek merupakan penyebab terbanyak dirujuk pada ahli
endokrinologi anak*7anyak dari pasien tersebut tidak teridentifikasi kelainan
mediknya dan dikategorikandalam kelambatan pertumbuhan dan pubertas
%":P(, pera.akan pendek familial %0))(atau pera.akan pendek idiopatik %&))(*
)ebagian besar, etiologi pera.akan pendeknyatidak diketahui, .alaupun
dipercayai bah.a yang mendasari kelainan ini adalah ariasigenetik* 1,3
":P ditandai dengan pera.akan pendek %tinggi badan diba.ah persentil 3
sesuai umur dan jenis kelamin(, kelambatan umur tulang paling sedikit satu
tahun,didapatkan ri.ayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan pubertas,
;
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 5/32
namundiagnosis tidak dapat dibuat sebelum usia pubertas kecuali bilamana sudah
terbukti adakelambatan maturasi seksual* ,1,3
Pada pasien 0)), didapatkan ri.ayat keluarga
dengan pera.akan pendek, umur tulang dan maturasi seksual sesuai dengan usia
$ronologis* Pada kasus umur tulang dan tinggi badan orang tua dalam rentang
normal %.alaupunseringkali pada batas ba.ah(, maka dapat dibuat diagnosis &))*
idalam istilah klinisseseorang yang didiagnosis dalam kategori tersebut sering
kali tidak jelas perbedaanya,sehingga terjadi kombinasi diagnosis* )emua subtipe
tersebut istilah umumnya &))* 3
)ehingga pera.akan pendek idiopatik %&))( merupakan suatu diagnosis
yang kontroersi,terutama mengenai definisi dan pilihan pengobatannya 5,4*
<
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 6/32
BAB ((
+(N1A*AN P*S+A%A
A. De)inisi
isebut pera.akan pendek bila tinggi badan kurang dari -1 )
%kurang dari persentil ke-3( sesuai usia dan jenis kelamin anak, serta
populasi normal sebagai rujukan* apat pula didefinisikan pendek bila
tinggi badan kurang dari -1 ) dari tinggi badan target kedua orang tuanya
%midparental height (* )ehingga anak dengan tinggi badan pada persentil 14
sesuai usia dan jenis kelaminnya, kemungkinan klinis pera.akan pendek
bila pada potensi gentiknya pada persentil =2* 'tau jika terjadi perlambatan
laju pertumbuhan, abnormal yaitu kurang dari 4cm>tahun* 'tau bila
perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan pemotongan rentang
persentil pada grafik pertumbuhan* $eadaan ini terutama terjadi pada usia
lebih dari ? bulan* 1
B. isi'gi Pertumbuhan
?
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 7/32
Pertumbuhan normal merupakan hasil interaksi faktor genetik, nutrisi,
metabolik dan endokrin* )ekresi hormon pertumbuhan %:6( oleh kelenjar
hipofisis, dirangsang oleh Growth Hormone Releasing Hormone %:6R6(
dari hipotalamus, Growth Horomone Inhibit Hormone %:6&6( atau
somatostatin juga diproduksi di hipotalamus bekerja menghambat sekresi
:6 dengan umpan balik negatif* Pada saat :6 disekresikan secara pulsatil
ke dalam sirkulasi, maka dilepaskan Insulin-like Growth Factor I %&:0-&(,
ini yang menyebabkan pertumbuhan tulang* 3
i dalam sirkulasi :6 diikat oleh protein tertentu Growth Hormone
Binding Protein %:67P( yang bekerja pada reseptor :6 ekstraseluler*
)etelah berikatan dengan :67P akan menuju ke reseptor dimerisasi dan
mengaktifkan Tyrosine $inase dan @anus $inase 1 %@'$ 1( pada hepar*
@'$1 kemudian akan difosforilasi menjadi anggota-anggota keluarga )T'T
%Signal Transducers and Actiators o! Transcription( termasuk )T'T , 3,
4a dan 4b* Aalaupun bukan merupakan perantara tunggal regulasi gen :6,
fosforilasi )T'T mengaktifkan protein sitoplasma ke membran nukleus
tempat terjadinya regulasi gen yang berhubungan dengan kerja :6,
termasuk sintesis &:0-& dan dan &:0-binding protein %&:07P(* &:0 dalam
sirkulasi diikat oleh &:07P, dan yang sangat bergantung pada :6 yaitu
&:07P3* 3,5
Pertumbuhan tulang panjang yang menyebabkan penambahan tinggi
tubuh adalah efek paling besar dari :6 yaitu dengan merangsang baik jaringan lunak maupun tulang* Pertumbuhan jaringan lunak terjadi karena
peningkatan jumlah sel %hiperplasia( dengan merangsang pembelahan sel
dan peningkatan ukuran sel %hipertrofi( dengan mendorong sintesis protein,
komponen utama pada sel* Tulang bertambah panjang proliferasi sel tulang
ra.an di lempeng epifisis* )aat kondrosit baru sedang dibentuk di batas
epifisis, sel-sel tulang ra.an lama ke arah batas diafisis membesar*
=
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 8/32
$ombinasi proliferasi sel tulang ra.an baru dengan hipertrofi kondrosit
matang menyebabkan lempeng epifisis mengalami peningkatan ketebalan*
'pabila proses osifikasi %pembentukan tulang( telah selesai, tulang di
sisi diafisis telah bertambah panjang dan lempeng epifisis dan lempeng
epifisis telah kembali ke ketebalan semula* Tulang ra.an yang diganti oleh
tulang di ujung diafisis lempeng memiliki ketebalan yang setara dengan
pertumbuhan tulang ra.an baru di ujung lempeng epifisis* engan
demikian, pertumbuhan tulang dimungkinkan dari pertumbuhan dan
kematian tulang ra.an untuk mendorong epifisis menjauh sementara
menyediakan kerangka untuk pembentukan tulang di ujung diafisis*4
6ormon pertumbuhan meningkatkan pertumbuhan tulang baik tebal
maupun panjangnya* 6ormon ini merangsang proliferasi tulang ra.an
epifisis sehingga menyediakan lebih banyak ruang untuk membentuk tulang
serta juga merangsang aktiitas osteoblas* 6ormon pertumbuhan dapat
meingkatkan perpanjangan tulang panjang selama lempeng epifisis tetap
berupa tulang ra.an atau terbuka* Pada akhir masa remaja, di ba.ah
pengaruh hormon-hormon seks, lempeng ini mengalami penulangan
sempurna atau tertutup sehingga tulang tidak lagi dapat bertambah panjang
hormon pertumbuhan masih terus diproduksi* engan demikian, setelah
lempeng epifisis tertutup, indiidu tidak dapat tumbuh lagi* 4
2
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 9/32
3. %'asi)ikasi
Pera.akan pendek dapat dibagi berdasarkan alogaritma diagnosis
pera.akan pendek di ba.ah ini*
1. PERA7A%AN PENDE% (D(8PA+(%
Pera.akan pendek idiopatik %PP&( adalah keadaan pada suatu
indiidu dimana tinggi badan lebih dari 1 ) diba.ah mean %kurang
dari persentil 3( sesuai umur, jenis kelamin dan kelompok populasi, serta
tidak didapatkan kelainan yang dapat diidentifikasi* Tidak didapatkan
penyakit sistemik, endokrin, kekurangan nutrisi maupun kelainankromosom yang mendasarinya* 'nak dengan PP& berat badan lahir dan
:6 normal* iperkirakan ;2-?2B anak dengan pera.akan pendek
merupakan PP&* ;
Pera.akan pendek idiopatik merupakan kelompok yang
heterogen, dengan pera.akan pendek yang tidak dapat dijelaskan
patologi yang mendasarinya, dengan gejala dan tanda9 <
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 10/32
i* Pada saat lahir berat dan panjang badan normal sesuai usia
kehamilan
ii* Proporsi tubuh normal
iii* Tidak didapatkan kelainan endokrin
i* Tidak ada penyakit organik kronis, gangguan emosional
berat maupun penyakit psikiatrik
* 'supan makanan normal
i* Caju pertumbuhan selama proses pertumbuhan mungkin
lambat atau normal
ii* Puncak respon dengan stimulasi standar kadar :6 lebih
dari 2 ng>ml
$etidakpekaan terhadap :6 merupakan salah satu penyebab PP&,
ditandai dengan resistensi perifer terhadap respon fisiologis :6,
gambaran klinis pera.akan pendek dengan kadar :6 dalam sirkulasi
tinggi dan &:0- dan &:07P3 rendah* :ambaran klasik ditandai dengan
hipoplasia mid!acial akibat tidak berkembangnya tulang spenoid dan
mandibula* 6idung kecil dengan depressed nasal bridge" dan dahi
menonjol* Rambut kasar dengan tulang frontal dan temporal lebih
kedalam* Pasien relatif obesitas, dengan rasio lean bod# mass dan lemak
berkurang* Pacu tumbuh saat pubertas tidak ada dan kadang pubertas
terhambat, tetapi pada kedua jenis kelamin dapat mengalami
perkembangan seksual penuh dengan fungsi seks dan reproduksi normal*
idapatkan juga kelainan metabolik antara lain !asting h#poglicaemia
disamping itu juga kadang didapatkan resistensi insulin sehingga
beberapa pasien dapat terjadi diabetes pada usia de.asa* Pada saatde.asa juga didapatkan dislipidemia dan hiperkolesterolemia* 5,<
2. FAMILIAL SHORT STATURE (FSS)
Pera.akan pendek pada anak berasal dari faktor keturunan* 'nak
mengikuti kura pertumbuhan pendek tetapi mempunyai kecepatan
pertumbuhan normal dan umur tulang normal* $ura pertumbuhannya
sejajar dengan kura normal dan tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi
1
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 11/32
badan midparental* Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan
penunjang lainnya dalam batas normal* 1
3. CONSTITUTIONAL GROWTH DELAY (CGD)
Maturasi tulang terlambat dibanding usia kronologik tetapi yang
lainnya dalam batas normal* ibanding teman sebaya dengan usia
kronologis yang sama, anak ini relatif pendek* $etertinggalan ini paling
menonjol pada masa prapubertas, teman sebayanya sudah mengalami
pubertas dan mengalami tumbuh kejar pubertas, anak ini masih dalam
kecepatan pertumbuhan prapubertas yang lambat* 'kan tetapi pada saat
teman lainnya sudah selesai masa pubertas dan lempeng pertumbuhan
sudah menutup, anak ini terus tumbuh dan mencapai tinggi badan
de.asa sesuai dengan midparental height * Tetapi kadang-kadang ":
tumpang tindih dengan 0)), sehingga anak ini masih tergolong pendek*1
3
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 12/32
*
. S(NDR8M 3*SH(NG $H(PER%8R+(S8L&
$elebihan kortisol dapat menyebabkan pera.akan pendek yang
frekuensinya lebih meningkat* Meskipun kortisol endogen %pada
)indrom "ushing( jarang ditemukan pada anak, tetapi kelebihan kortisol
iatrogenik akibat terapi glukokortikoid jangka panjang semakin banyak*
)indrom "ushing dapat merupakan akibat dari penyakit "ushing
%hiperkortisol yang bergantung pada kortikotropin %'"T6( dan
hiperkortisol yang tidak bergantung pada '"T6(* $elebihan kortisol
iatrogenik termasuk tipe kedua, akibat pemberian glukokortikoid dosis
tinggi dan berkepanjangan maka '"T6 tertekan* 1
:ambaran klinis )indrom "ushing dan kelebihan kortisol
iatrogenik kurang lebih sama atau disebut !0enotip "ushingoid#*
0enotip "ushingoid ditandai dengan deselarasi pertumbuhan linier
disertai pertambahan berat badan sehingga menyebabkan moon !ace"
5
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 13/32
obesitas trunkal dan bu!!alo hump$ :ambaran lain yang juga sering
ditemukan yaitu striae, plethora, ras, osteoporosis, atrofi otot, dan
hipertensi* )elain menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan
katabolisme protein, glukokortikoid juga menekan pertumbuhan sentral
%menghambat sekresi :6 dengan meningkatkan kerja somatostatin dan
menekan sintesis :6( dan perifer %efek langsung pada lempeng epifisis,
menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik dan
mempengaruhi :6>&:0 lokal(* 1
iagnosis sindrom "ushing dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan supresi kortisol darah oleh deksametason dan pemberian
kortisol bebas dalam urin* Pemeriksaan MR& pituitari dapat mengetahui
kelainan anatomik setempat* ?
Pengobatan ditujukan terhadap penyebabnya termasuk
menghentikan terapi kortikosteriod dan operasi* Meskipun pertumbuhan
linier dapat meningkat jika sumber kelebihan kortisol dihilangkan, pada
kondisi kelebihan kortisol iatrogenik lebih sulit karena apabila terapi
dengan glukokortikoid dihilangkan atau dikurangi dosisnya dapat
mengakibatkan kekambuhan penyakit yang kadang jauh lebih
berbahaya dari pera.akan pendek* 1,?
4
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 14/32
5. H(P8+(R8(D
6ipotiroidisme dapat menghambat pertumbuhan sentral dan
perifer* Pada tingkat pusat hormon tiroid merangsang ekspresi gen :6
hipofisis* Pada tingkat perifer hormon tiroid merangsang ekspresi &:0-&
pada kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat
inasi askuler saat sesorpsi lempeng pertumbuhan*
)eperti pada kelebihan kortisol, kegagalan pertumbuhan linier
pada hipotiroid juga disertai penambahan berat badan* 6ipotirodisme
sangat penting dalam ealuasi dan pengelolaan anak dengan pera.akan
pendek karena insiden hipotiroidisme primer jauh lebih tinggi daripada
defisiensi :6, selain itu banyak anak dengan defisiensi :6 biasanya
juga menderita disfungsi hormon hipofisis anterior lainnya, termasuk
T)6*1
6ipotiroidisme yang didapat setelah lahir menyebabkan
kegagalan pertumbuhan yang ditandai dengan kurangnya kecepatan
pertumbuhan, pera.akan pendek, kurangnya 7', rasio atas>ba.ah
%/pper>Co.er ratio( lebih besar, apatis, gerakan lambat, konstipasi,
bradikardi, .ajah dan rambut kasar, suara serak dan terlambatnya
perkembangan pubertas* iagnosis hipotirodisme kongenital, dipastikan
dari pemeriksaan T)6 dalam darah dari tumit>umbilikus yang lebih
besar dari 14 m/>l* /ntuk anak yang lebih besar diagnosis ditegakkan
dari rendahnya 0T5 dan tingginya T)6 serum* Pengobtan untuk bayi
adalah dengan leo-tiroksin 2-4 Dg>kg77>hari dan untuk anak yang
lebih besar 1-3 Dg>kg77>hari sampai tercapai kadar T)6 serum normal*
?
!. DE(S(ENS( GROWTH HORMONE $GH&
)ecara etipatogenesis, defisiensi :6 dapat terjadi akibat
gangguan terhadap poros hipotalamus pituitari :6 &:0-&*
efisiensi :6 idiopatik terjadi akibat defisiensi GH Releasing Hormone
;
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 15/32
%:6R6(* Pada tumur hipofisis dan agenesis hipofisis tidak terdapat
produksi :6* efek>mutasi atau tidak adanya gen-gen tertentu dapat
menyebabkan defisiensi :6* Pada defisiensi :6 terbagi menjadi
defisiensi :6 kongenital dan defisiensi :6 didapat* ?
Pasien dengan defisiensi :6 kongenital biasanya pendek,
gemuk, muka dan suara imatur, pematangan tulang terhambat, lipolisis
berkurang, terdapat peningkatan kolesterol total>CC dan hipoglikemia*
'pabila disertai defisiensi '"T6, gejala hipoglikemia lebih menonjol,
apabila disertai defisiensi T)6 akan didapat gejala-gejala
hipotiroidisme* 7iasanya &8 normal, kecuali apabila telah sering
mengalami serangan hipoglikemia berat* efisiensi :6 kongenital dapat
terjadi secara idiopatik %paling sering(, karena malformasi anatomi
%disgenesis hipofisis, displasia septo-optik, midline e!!ect (, mutasi
genetik, dan trauma lahir* ?
7iasanya defisiensi :6 didapat bermula pada penghujung masa
kanak-kanak atau pada masa pubertas, tersering akibat tumor-tumor pada
hipotalamus-hipofisis, sehingga sering disertai defisiensi hormon-hormon
tropik lainnya %gonadotropin, T)6, dll( bahkan dapat disertai defisiensi
hormon pituitari posterior*
Tumor-tumor tersebut antara lain adalah kraniofaringioma,
germinoma, glioma, histiositoma* Radiasi kronis terhadap hipotalamus-
hipofisis juga dapat menyebabkan defisiensi :6* ?
<
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 16/32
iagnosis defisiensi :6 ditegakkan berdasarkan gambaran klinis
dan pemeriksaan laboratorium* Prinsip pengakan diagnosis secara
laboratorium adalah kurangnya respon sekresi :6 terhadap stimulus
prookatif %latihan jasmani, insulin, dll( serta rendahnya kadar &:0-& dan
&:07P3* Pemeriksaan yang banyak dilakukan adalah pemeriksaan kadar
:6 pada keadaan hipoglikemia setelah pemberian insulin* ?
Pengobatan pera.akan pendek karena defisiensi :6 pada
umumnya dengan suntikan :6 rekombinan satu kali dalam seminggu
atau preparat depot satu kali dalam 1-5 minggu* 7iasanya terlihat hasil
pertambahan T7 paling besar dalam tahun pertama setelah suntikan
diberikan* Makin dini terapi diberikan akan makin besar kemungkinan
tercapai tinggi akhir yang normal* ?
". MALN*+R(S(
'supan nutrisi kurang merupakan penyebab pera.akan pendek
hampir di seluruh dunia* 7erkurangnya nutrisi akan mengurangi sintesis
asam amino untuk pembentukan protein sehingga hipertrofi dan
hiperplasi sel-sel tulang terhambat* 'nak akan mengalami kegagalan
pertumbuhan*
Tanda telah terjadinya gagal tumbuh dan kekurangan nutrisi
adalah turunnya kura berat badan yang terjadi sebelum penurunan kura
tinggi badan* Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar
tumbuh anak baik berat bdan maupun tinggi badan* 1
#. PEN9A%(+ %R8N(S DAN S(S+EM(% Pera.akan pendek seringkali merupakan manifestasi a.al dari
penyakit sistemik dan kronis* 6ampir semua penyakit kronis akan
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan jika penyakit yang mendasari
ini disembuhkan secara optimal maka akan terjadi tumbuh kejar*
a* &nfeksi
?
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 17/32
Pera.akan pendek merupakan komplikasi paling sering
akibat infeksi pada masa perinatal dan anak* 7eberapa penelitian
meunjukkan adanya penurunan kadar &:0- meskipun kadar :6
normal, penelitian lain meunjukkan adanya resistensi terhadap &:0-
&* ilaporkan juga terjadi perubahan aksis tiroid dan adrenal,
terutama akibat infeksi oportunistik yang mengenai kelenjar* 1
b* Penyakit @antung
Penyakit jantung ba.aan kadang merupakan bagian dari
sindrom genetik seperti )indrom o.n, oona, Turner dan delesi
kromosom 11F* aum pera.akan pendek dapat terjadi akibat
penyakit jantung ba.aan itu sendiri* $ebutuhan energi yang tinggi
akibat penyakit jantung ini menyebabkan lenih rentan terhadap
nutritional dwar!" .alaupun asupan kalori cukup adekuat sesuai
umur* 6ipoksemia kronik juga menyebabkan pera.akan pendek,
sehingga anak dengan penyakit jantung ba.aan tipe sianotik
terutama dengan hipertensi pulmonal, pertumbuhan lebih terhambat
dibandingkan dengan tipe asianotik* 1
c* :agal ginjal
7ayi dan anak dengan disfungsi ginjal, contohnya Renal
Tubular Acidosis %RT'( seringkali datang karena pera.akan pendek*
)elain itu insufisiensi ginjal kronik %"R&( juga memberikan
manifestasi pera.akan pendek sebagai salah satu komplikasi*
Pera.akan pendek pada gagal ginjal kronik karena uremia
penyebabnya multifaktor, antara lain malnutrisi, gangguan
keseimbangan air dan elektrolit, asidosis metabolik, anemia dangangguan hormonal yang menyangkut aksis gonadotropik dan
somatotropin*1,=
:agal tumbuh dapat terjadi pada kadar :6 normal atau
meningkat* 6al ini menunjukkan bah.a pada gagal ginjal kronik
terjadi ketidakpekaan terhadap :6 di perifer, kemungkinan karena
mekanisme molekuler kurangnya densitas reseptor :6 pada organ
=
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 18/32
target dalam keadaan uremia, namun sampai saat ini pengukuran
reseptor :6 pada jaringan manusia masih belum memungkinkan,
tetapi dapat secara tidak langsung diukur melalui kadar :67P* Pada
manusia, afinitas yang tinggi :67P pada sirkulasi dapat
menggambarkan ekspresi reseptor :6, karena berasal dari ekspresi
domain ekstraseluler resptor :6 dari pembelahan proteolitik* Pada
penelitian terhadap 1; anak dengan gagal ginjal kronik, <<B kadar
:67P rendah*
Pada anak dengan gagal ginjal kronik juga terdapat banyak
gangguan pada aksis :6-&:0* Aalaupun kadang kadar &:0 serum
pada anak tersebut normal, namun aktifitas biologiknya rendah, hal
ini disebabkan karena berlebihnya unsaturated &:0 yang terikat
pada binding site* =
Pada model tikus dengan uremia non asidosis, pera.akan
pendek akibat "R& disebabkan oleh resistensi :6 dan gangguan
fungsi @'$>)T'T* 7ioaktiitas &:0 mengalami penurunan akibat
gangguan clearance &:07P di ginjal* Meskipun mengalami
resistensi :6, anak dengan "R& memberikan respon terapi yang
baik terhadap pemberian :6 eksogen ditandai dengan terjadinya
kecepatan tumbuhan dan tercapainya tinggi de.asa yang lebih baik*=
d$ %#stic Fibrosist &%F'
0ibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif yang
ditandai dengan penyakit paru obstruksi kronis dan defisiensi
eksokrin pankreas yang disebabkan mutasi regulator transmembran
fibrosis kistik %"0TR(, yaitu sebuah kanal klorida yang diaktifasioleh c'MP* $elambatan pertumbuhan biasanya merupakan gejala
a.al sebelum munculnya komplikasi pada paru dan gastrointestinal
atau seringkali ditemukan dengan gejala khas lainnya*
Pera.akan pendek pada "0 disebabkan karena kurangnya
asupan nutrisi dan meningkatnya kebutuhan energi, malabsorpsi
akibat insufisiensi pankreas, inflamasi jalan nafas kronis akibat
infeksi berulang, terapi glukokortikoid berkepanjangan dan akibat
12
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 19/32
defek "0TR itu sendiri %"0TR diekspresi di thalamus, hipothalamus
dan nukleus amygdala, pusat yang mengatur nafsu makan,
kebutuhan energi dan maturasi seksual(* alam sebuah penelitian
longitudinal didapatkan jika rasio tinggi badan terhadap usia, kurang
dari persentil ke-4 untuk usia 4 dan < tahun merupakan suatu
indikator buruknya progonosis tingkat surial pada kedua jenis
kelamin, namun deteksi dini dapat meningkatkan pertumbuhan* 1
e$ In!lamator# Bowel (isease &IB('
iagnosis penyakit inflamasi usus %&7( lebih sulit
ditegakkan karena biasanya pera.akan pendek muncul beberapa
tahun sebelum timbulnya gejala klasik &7 seperti nyeri abdomen,
diare disertai darah atau manifestasi klinis lainnya* Pera.akan
pendek pada &7 disebabkan karena malabsorpsi protein dan kalori,
inflamasi yang terus berlangsung, resistensi :6, dan efek obat yang
terus diberikan* Pada &7 kadar &:0-& serum rendah dan pasien
dalam keadaan katabolik sehingga seringkali sulit menegakkan
diagnosis* Pada anak dengan hanya pera.akan pendek diagnosis
dapat keliru dengan diagnosis defisiensi :6 dan mendapat terapi
:6 sebelum akhirnya gejala klasik saluran cerna muncul* Terapi
medis, operatif dan nutrisi yang optimal dapat memperbaiki
pertumbuhan dan peningkatan kadar &:0-& pada penyakit "hron
meskipun pada beberapa pasien tetap mengalami kelambatan
pertumbuhan* 1
!$ %eliac)s (isease
Penyakit "eliac merupakan suatu penyakit autoimun yangdisebabkan oleh intoleransi gliadin dan prolamin gandum* Peptida
gluten dipresentasikan secara efisien oleh 'P" yang mengandung
6C'-81 dan 6C'-8? positif yang akan memicu respon imun
terhadap lamina propria intestinal* )elama inflamasi sel-sel
melepaskan transaglutaminase jaringan yaitu sebuah autoantigen
endomysial yang sangat spesifik* :ejala klasik yaitu steatore dan
malnutrisi, sprektrum gejala klinis penyakit ini sangat luas mulai
1
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 20/32
dari asimptomatik sampai pera.akan pendek* /ntuk terapi yang
efektif disarankan terapi diet bebas gluten, sehingga menurunkan
inflamasi intestinal dan merangsang tumbuh kejar* 1
$. (N+RA *+ER(NE GR87+H RES+R(3+(8N $(*GR&
)ekitar 32B bayi lahir denan prematuritas dan retardasi
pertumbuhan intrauterin, tidak dapat mengejar ketinggalan
pertumbuhannya setelah -1 tahun lahir, akhirnya tidak mencapai tinggi
de.asa yang normal* Penyebabnya banyak sekali, antaralain genetik
%kecebolan Russel-)iler(, toGoplasma gondii, irus rubella,
cytomegaloirus, herpes, 6&+, bayi dari ibu pengguna kokain, heroin,
dan fenetoin* Pemberian :6 dapat meningkatkan kecepatan pertumbuhan
sehingga terapi ini direkomendasikan untuk pengobatan retardasi
pertumbuhan intrauterin* ?
10. PERA7A%AN PENDE% PS(%8L8G(S
0aktor psikososial dapat disebabkan penyiksaan, penelantaran
atau kondisi-kondisi yang menyebabkan anak dalam gangguan emosional
berat* $ondisi-kondisi tersebut dapat mengganggu pemenuhan intake
makanan sehingga anak tersebut mengalami defisiensi :6 sementara*
)eperti diketahui bah.a keadaan stress berkepanjangan akan
memicu sekresi kortisol berlebihan* $ortisol sendiri memiliki efek
antipertumbuhan yang kuat seperti meningkatkan penguraian protein,
menghambat pertumbuhan tulang panjang dan menghambat sekresi :6* 4
11
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 21/32
)ecara klinis anak akan terlihat pertumbuhan anak yang kurang,
perut buncit dan imatur* Terapinya adalah menghindarkan anak tersebut
dari kondisi yang membahayakan atau kurang menyenangkan bagi anak*
7iasanya setelah itu akan terjadi tumbuh kejar dengan sendirinya, tanpa
harus mendapatkan terapi hormonal* ?
11. A%8NDR8PLAS(A DAN H(P8%8NDR8PLAS(A
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi reseptor faktor pertumbuhan
fibroblas %0:0R3(, merupakan kelainan genetik yang langsung
berpengaruh pada perkembangan tulang* 'kondroplasia diturunkan
secara autosomal dominan atau akibat mutasi de noo* 'ngka kejadian
akondroplasia yaitu 9 4*222* $arena 0:0R3 diekspresikan di
kondrosit artikuler, maka kelainan ini menyebabkan disproporsi yaitu
ekstremitas pendek tetapi tulang kraniofasial relatif normal, dengan dahi
menonjol, hidung pesek dan lain-lainnya normal termasuk intraligensia
serta terdapat pemendekan tulang ertebra* 6iponkondroplasia relatif
kurang parah dibandingkan akondroplasia, sedangkan displasia
thanatropik bersfiat lebih berat, beberapa bayi akan meninggal beberapa
saat setelah lahir akibat gagal nafas* 1,?
)ecara genetik terdapat tiga keadaan yang terjadi akibat mutasi
pada regio yang berbeda dari gen 0:0R3, yaitu akondroplasia akibat
mutasi domain transmembran, hipokondroplasia akibat mutasi domain
tirosin kinase proksimal, dan displasi thanatropik akibat mutasi domain
13
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 22/32
tirosin kinase distal* Pengobatan dengan pembedahan tulang dapat
menambah tinggi badan, sedangkan pemberian :6 justru memperburuk
disproporsi* 1
12. S(NDR8M +*RNER
)indrom Turner merupakan sindrom genetik dengan ciri
pertumbuhan terhambat akibat gangguan pertumbuhan tulang postnatal
dan tidak ada tumbuh kejar pubertas* 'nak dengan sindrom Turner
biasanya lahir dengan tinggi dan panjang badan - ) populasi normal*
$ecepatan pertumbuhan pada 3 tahun pertama normal, selanjutnya
mengalami penurunan yang bermakna* 'nak tersebut juga mengalami
disgenesis gonad, bila tidak mendapatkan terapi estrogen maka tidak
akan terjadi tumbuh kejar pubertas yang merupakan efek estrogen pada
sekresi :6 di hipofisis* 1
)elain ditemukan pra.akan pendek, juga ditemukan
mikrognatia, lipatan epikantus, telinga letak rendah, mulut ikan, ptosis,
leher pendek &webbed neck'" dada perisai, dan lain-lain*?
Aalaupun umumnya anak dengan sindrom Turner akan
mengikuti pola pertumbuhan sesuai dengan pola sindromnya, tetapi
sifat genetik masih berpengaruh terhadap pertumbuhan* Hleh karena itu,
15
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 23/32
persentil tinggi badan anak ini pada kura pertumbuhan masih
berkolerasi terhadap tinggi badan orang tuanya pada kura
pertumbuhan populasi normal dan tinggi akhir .anita dengan sindrom
Turner sangat berariasi tergantung pada tinggi badan populasi umum* 1
)indrom Turner disebabkan oleh hilangnya kromosom I
%kariotipe 54,I(, tetapi berbagai kelainan kromosom I misalnya
mosaik juga dapat mengakibatkan fenotip Turner* Pera.akan pendek
pada pasien ini disebabkan oleh haploinsufisiensi gen SH*+ & untuk
pera.akan pendek homeoboG atau disebut juga )6H: atau
pseusosomal homeobo,-containing osteogenic gene'$ Aalaupun
sindrom Turner tidak mengalami defisiensi :6 tetapi displasia tulang
intrinsik yang dialaminya memberikan respon terapi terhadap
pemberian :6 sehingga tinggi badan akhir meningkat secara
bermakna*1
13. S(NDR8M LAR8N
)indrom Caron dapat dikategorikan dalam pera.akan pendek
karena defisiensi :6* Pada sindrom Caron sudah terlihat pera.akan
sejak lahir oleh karena tidak adanya respon terhadap :6* $eadaan ini
merupakan defek reseptor>post reseptor :6 yang diturunkan secara
autosom resesif* 'kibatnya terjadi peningkatan :6 serum, sebaliknya
&:0-& hampir tidak ada*
?
:ejala klinis utama dari sindrom Caron adalah pera.akan
pendek %d.arfisme(* :ejala fisik meliputi9 dahi menonjol, depressed
nasal bridge, mandibula kurang berkembang, obesitas trunkal dan penis
yang sangat kecil* )uara penderita akan terdengar melengking akibat
penyempitan orofaring yang juga menyebabkan penyempitan saluran
napas sehingga menimbulkan sleep apnea$ Pada bayi baru lahir dan
anak-anak dengan sindrom Caron sering ditemukan keringat berlebih
14
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 24/32
akibat hipoglikemi, juga sering ditemukan kejang akibat dari
hipoglikemi tersebut* )ejak lahir, anak-anak dengan sindrom Caron
mengalami obesitas, meskipun makan sangat sedikit* Hbesitas ini
semakin progresif selama masa kanak-kanak dan de.asa* engan berat
badan semakin meningkat, kekuatan otot berkurang dan melemah*
Pada pasien yang lebih de.asa, terutama perempuan, akan
mengeluhkan rasa sakit dan pembengkakan pada sendi lutut* Terdapat
penurunan intelegensi mulai dari yang ringan sampai retardasi mental
berat*2,
1. S(NDR8M N88NAN
)indrom oonan merupakan suatu kelainan genetik yang
menyebabkan perkembangan abnormal dari beberapa bagian tubuh*
ulu disebut Sindrom Turner-like karena gejala tertentu %webbed neck
dan abnormalitas bentuk dada( mirip seperti yang terlihat pada sindrom
Turner* 1
)indrom oonan terdapat kelainan pada emat gen dalam
kromosom yaitu $R'), PTP, R'0 dan )H)* )ekitar setengah
dari mereka yang terkena sindrom oonan memiliki mutasi pada gen
1;
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 25/32
PTP* Hrang dengan kelainan pada gen $R') memiliki bentuk yang
lebih parah dari sindrom oonan sedangkan pasien dengan cacat pada
gen R'0 cenderung memiliki masalah pada jantung %kardiomiopati
hipertrofik(* 'danya kelainan pada gen ini menyebabkan protein tertentu
yang terlibat dalam pertumbuhan dan pengembangan menjadi terlalu
aktif 1*
)indrom oonan bersifat herediter atau diturunkan melalui
keluarga, yang merupakan kondisi dominan autosomal* 'pabila salah
satu orang tua positif memiliki kelainan pada gen tersebut maka sudah
cukup bagi bayi untuk juga memiliki sindrom tersebut*
amun, fakta bah.a beberapa anak-anak tidak memiliki
orangtua dengan sindrom oonan mungkin berarti bah.a beberapa
kasus tidak di.ariskan dan hal ini masih perlu diselidiki lebih lanjut*
:ejala dan tanda pada )indrom oonan seperti adanya pubertas
yang tertunda, pelebaran jarak antara kedua mata, gangguan
pendengaran, telinga letak rendah atau bentuk telinga abnormal,
retardasi mental %hanya pada 14B kasus(, ptosis, pera.akan pendek,
penis kecil, andesensus testis, pectus eGcaatum, webbed neck$ 1
15. S(NDR8M PRADER-7(LL( $P7S&
Pemeriksaan genetik tidak memberikan hasil akurat 22B pada
sindrom Prader-Aillis, sehingga digunakan keriteria diagnosis mayor
dan minor dengan tanda dan gejala9 1
a* 6ipotonia neonatus atau bayi
1<
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 26/32
b* )ukar makan dan !ailure to thrie pada masa anak, sampai makan
sangat rakus
c* Hbesitas sentral
d* $eterlambatan perkembangan meyeluruh*
$ebutuhan kalori yang rendah dan hiperfagi disertai gambaran
klinis hipogonadotropik hipogonadisme, pera.akan pendek, dan
instabilitas terhadap suhu menunjukkan lesi primer yang mendasari
defek pada hipothalamus* eselarasi pertumbuhan pada anak ini tetap
terjadi meskipun pada pemeriksaan :6 kadarnya normal* $elainan
tulang antara lain tangan dan kakinya kecil, osteoporosis dan skoliosis*1
PA) disebabkan oleh delesi kromosom 4F -3 paternalJ
sedangkan delesi kromosom 4F -3 maternal akan mengakibatkan
sindroma 'ngelman yang secara klinis memilki fenotip yang berbeda*
Terapi :6 disarankan untuk mengobati gangguan pertumbuhan
penderita* 1
1?
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 27/32
1!. S(NDR8M R*SSEL-S(L#ER
Russel-)iler )yndrome adalah suatu kelainan kongenital yang
melibatkan pertumbuhan buruk, berat badan lahir rendah, pera.akan
pendek, dan adanya perbedaan dalam ukuran di kedua sisi tubuh* $ira-
kira < - 2B pasien dengan sindrom ini memiliki kelainan yang disebut
maternal uniparental disom# %/P( untuk kromosom <* Pada 34B
pasien lainnya, terdapat kelainan pada kromosom yang
mempengaruhi gen-gen penting dalam pertumbuhan, namun lebih
banyak penyebab yang tidak dapat diidentifikasi* $ebanyakan kasus
terjadi pada orang yang tidak memiliki ri.ayat penyakit yang sama pada
keluarga* 3
Pasien dengan sindrom Russel-)iler memiliki tanda dan gejala
seperti tangan dan kaki berbeda ukuran panjang, bintik-bintik pada kulit
ber.arna kopi susu %ca!e-au-lait (, jari kelingking melengkung ke arah
jari manis, bone age terlambat, gangguan perkembangan,
gastroesophageal re!lu," g angguan ginjal, berat badan lahir rendah,
gangguan pertumbuhan berat, lengan pendek, pera.akan pendek,
pembengkakan esofagus, dahi lebar dengan .ajah berbentuk segitiga
kecil, dagu sempit*3
1=
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 28/32
D. Diagnsis
$arena diagnosis banding untuk pera.akan pendek sangat banyak
maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang sangat cermat* Yang
paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara cermat
dan akurat kemudian memasukkan data ke dalam kura pertumbuhan yang
sesuai* /ntuk anak yang masuk ke dalam kriteria pera.akan pendek,
langkah berikutnya adalah melakukan anamnesis dan pemeriksaan pada
anak dan keluarganya*
$omponen anamnesis yang perlu diperhatikan sebagai berikut9 1
* Ri.ayat keluarga
a* Tinggi badan kedua orang tua
b* /sia pubertas kedua orang tua
c* Ri.ayat keluarga dengan pera.akan pendek
d* Ri.ayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan
e* pubertas
f* Ri.ayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik
yang mempengaruhi pertumbuhan
1* Ri.ayat anak
a* $apan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan
b* Pengaruh psikologik terhadap pera.akan pendeknya
c* Ri.ayat perinatal
i* $omplikasi kehamilan dan kelahiran
ii* 7erat badan lahir
iii* Petunjuk potensial ke arah etiologi* 6ipopitituarisme9 hipoglikemi, ikterus lama, penis kecil
1* )indrom Turner9 lympedema
3* )indrom Prader Ailli9 hipotonia
d* Ri.ayat atau tanda gejala penyakit kronik
e* Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas
f* Ri.ayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat yang bukan dari
dokter atau suplemen makanan
32
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 29/32
g* Ri.ayat pertumbuhan gigi
h* Ri.ayat psikologik
Pola pertumbuhan anak perlu dicocokkan dengan pola pertumbuhan
keluarga agar dapat diinterpretasi secara tepat* Ri.ayat keluarga dapat
memerikan informasi tentang keadaan yang diturunkan bila pera.akan
pendek merupakan gejala a.al atau satu-satunya pada anak* Mengkaji
seluruh sistem, termasuk sistem neurologi merupakan hal yang penting
untuk menskrining berbagai keadaan seperti yang telah disebutkan dalam
diagnosis banding* Ri.ayat pertumbuhan gigi dapat digunakan sebagai
perkiraan umur tulang anak yang menunjukkan maturasi tulang*
$esehatan psikososial dapat dikaji dengan menanyakan jumlah
anggota keluarga dan bagaimana prestasi anak di sekolah* /ntuk anak yang
pertambahan berat badannya sangat sedikit atau berat badannya turun
sebelum terjadi penurunan pertumbuhan linier maka perlu dilakukan
anamnesis giKi yang lebih lengkap*
Pemeriksaan fisik mulai dari ujung kepala sampai kaki juga harus
dilakukan secara cermat dan teliti* Termasuk pemeriksaan neurologis,
funduskopi dan pemeriksaan lapang pandang untuk mengetahui adanya
kemungkinan tumor otak* )koliosis, umur gigi dan tungkai yang lebih
panjang daripada tinggi badan merupakan indikator yang baik, algus
cubitus dan pemendekan tulang metakarpal ke 5 biasanya ditemukan pada
sindrom Turner* Solitar# central ma,illar# incisor dan defek midline
merupakan tanda hipopituitarisme* $elenjar tiroid pada tiap anak juga harus
diperiksa* 'uskultasi pada paru dan jantung serta pemeriksaan abdomen
yang teliti juga dapat membantu mencari penyebab pera.akan pendek akibat penyakit sistemik*
)elain anamnesis dan pemeriksaan fisik, karena banyaknya diagnosis
banding dari pera.akan pendek maka pemeriksaan laboratorium penting
dilakukan* )krining a.al dapat dilakukan dengan memeriksa9
* Pemeriksaan umum
a* Pemeriksaan kimia.i, termasuk pemeriksaan faal ginjal dan
hepar
3
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 30/32
b* Pemeriksaan darah lengkap
c* Caju endap darah
d* /rinalisis
1* Pemeriksaan kromosom pada .anita
3* Tes endokrin
a* Tes fungsi tiroid
b* &:0-& dan &:07P3
5* Pemeriksaan radiologik9 umur tulang %bone age(
BAB (((
%ES(MP*LAN
)ecara umum penyebab pera.akan pendek adalah familial %turunan( >
":P %5B(, pertumbuhan janin terganggu %P@T( %<,4B(, kekurangan hormon
pertumbuhan %?B(, dan yang tidak diketahui penyebabnya %idiopatik( %=B(*
7erbagai keadaan medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan
mengakibatkan pera.akan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada
anak khususnya penyakit yang mengenai jantung, paru, pencernaan, ginjal*
penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan*
iagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan
proses pertumbuhan* )elain penyakit kronis, pera.akan pendek juga dapat
disebabkan oleh nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi
dan pubertas* isamping hal-hal diatas, pendek juga dapat disebabkan oleh
kekurangan hormon tertentu khususnya hormon pertumbuhan dan hormon tiroid*
)etiap anak dengan pera.akan pendek harus diketahui penyebabnya dan
pada keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan seorang
anak sesuai dengan potensi genetiknya* )ebagian kasus tidak perlu langsung
diterapi, hanya dilakukan pemantauan berkala* namun sebagian kasus yang sudah
jelas penyebabnya seperti kelainan hormonal antara lain kekurangan hormon
pertumbuhan dan hormon tiroid dapat segera diobati* :angguan pertumbuhan
31
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 31/32
sekunder seperti malnutrisi dan penyakit kronis juga harus diobati sesuai
penyebabnya*
BAB (#
DA+AR P*S+A%A
* Moayeri 6, 'ghighi Y* ' Prospectie )tudy Hf Etiology Hf )hort )tature i
n 51;)hort "hildren and 'dolescents* 'rch &ranian Med* 1225J<913 - <*
1* Audy )', 6agemann ), empfle ', Ringler :, 0*7lum A, 7erthold C,et al*"hildren Aith &diopathic )hort )tature 're Poor Eaters and 6ae
ecreased 7ody Mass&ndeG* Pediatrics* 1224J;941 - <*
3* 0reemark M* Editorial* :ro.th hormone treatment of idiopathic short stat
ure9 notso fast* @ "lin Endocrinol Metab* 1225J?=933?=*
5* "uttler C, )ilers @7* :ro.th hormone treatment for idiopathic short statur
e9implications for practice and policy* 'rch Pediatr 'dolesc Med*
1225J4?922? - 2*
4* :ubitosi-$lug R', "uttler C* &diopathic )hort )tature* Endocrinol Metab
"lin 'm* 1224J3594;4 ?2*
;* Cee MM* &diopathic )hort )tature* Engl @ Med* 122;J345914<; - ?1*
<* L1 "ohen P, Rogol ', eal "C, )aenger P, Reiter EH,
Ross @C, et al* "onsensus)tatement on the iagnosis and Treatment of
"hildren .ith &diopathic )hort )tature9 ')ummary of the :ro.th
6ormone Research )ociety, the Ca.son Ailkins PediatricEndocrine
33
7/21/2019 ananda refarat.doc
http://slidepdf.com/reader/full/ananda-refaratdoc 32/32
)ociety, and the European )ociety for Paediatric Endocrinology
Aorkshop* @"lin Endocrinol Metab* 122?J=39512 <*
?* 7alen 6+, )innema :, :eenen R* :ro.ing up .ith idiopathic short statu
re9 psychosocial deelopment and hormone treatmentJ a critical reie.* 'r
ch is "hild*122;J=9533 =*
=* 8uigley "'* :ro.th 6ormone Treatment of on:ro.th 6ormone-
eficient:ro.th isorders* Endocrinol Metab "lin 'm* 122<J3;93
?;
2* aid ', Metherell C', "lark '@C, "amacho-6u ", )aage
MH* iagnostic and Therapeutic 'dances in :ro.th 6ormone
&nsensitiity* Endocrinol Metab "lin 'm*1224J3594? =4*
* )chneider $/, )abher.al , @antK $, RoNth R, Muncke , 7lum A0,
et al*&dentification of a Major Recombination 6otspot in Patients .ith
)hort )tature and)6HI eficiency* 'm @ 6um :enet* 1224J<<9?= =;*
1* Ait @M, 7alen 6+-, $amp :', Hostdijk A* 7enefit of postponing
normal puberty for improing final height* European @ournal of
Endocrinology* 1225J49)5 )4*L13
3* Cee @M, ais MM, "lark )@, 6ofer TP, $emper 'R* Estimated "ost-
effectieness of :ro.th 6ormone Therapy for &diopathic )hort )tature*
'rch Pediatr 'dolesc Med* 122;J;291;3 - =*