LIBRO TECNICAS CUALITATIVAS vallesmig-cualitativas-de-investigacic3b3n-social-1999.pdf
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ALTERACIONES
PLAQUETARIASCUALITATIVAS
INTEGRANTES: Stefany Espitia
Lilia Romero
Andrea Sn!"e#
L$is Solera
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Se!re!i%n de &rn$los Las plaquetas contienen gránulos alfa y gránulos densos
Las plaquetas activadas excretan el contenido de esdentro de sus sistemas canaliculares y en la sangre Existen dos tipos de gránulos:
Grn$los densos (contienen ADP o ATP calcio y seroto
Grn$los'( (contienen factor " plaquetario factor detransformante #eta $ (T%& #eta $! factor de crecimientoplaquetas '#ronectina )trom#oglo#ulina &v* '#
factores de coagulaci+n factor , y ,---!.
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ALTERACIONES PLAQUETARIAS ENLOS PROCESOS )E SECRECION
)*+!it de &rn$los densos:
Esta de'ciencia se a visto en asociaci+n con eereditarias distintas como:
/. de 0ermans1y)Pudla1 y /. de 2edia1)0igasi: al#inismo oculocutaneo.
/ de *is1ott)Aldric
/. de Eler)Danlos
/3ndrome TA4 (Trom#openia5 agenesia de radio! %estos pacientes presentan tendencias emorrágicacon recuentos plaquetarios y tiempos de emorragia n
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)efi!ien!ia de &rn$los alfa o &rn$los ( ,de'ciencia se a visto en asociaci+n con enfereditarias como s3ndrome de la plaqueenfermedades adquiridas como los trastornos detrom#oxano
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EN.ER/E)A)ES ASOA ALTERACIONES )EGR0NULOS )ENSOS
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Enfermedades por trastornosalma!enamiento del pool1
La de'ciencia de almacenamiento del pool plaquetario! es el nom#
de los raros trastornos en los cuales los gránulos de las plaquetas s
Las personas con de'ciencias de almacenamiento podr3an present
Propensi+n a los moretones
0emorragias nasales
0emorragia de las enc3as
Periodos menstruales a#undantes o prolongados (menorragiaposterior al parto
0emorragias anormales posteriores a cirug3as circuncisi+n o tra#a
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El s-ndrome de 2ermans3P$dla3 4S2P5
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S-ntomas
La enfermedad cursa con pocos s3ntomas
como:
emorragias nasales o sangradoprolongado al cortarse
sangrado menstrual a#undante yprolongado
0ematomas
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/ANI.ESTACIONESCLINICAS
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)ia&nosti!o Tiempo de protrom#ina (PT! normal
Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal
Tiempo de coagulaci+n prolongado
La examinaci+n de las plaquetas #a7o el microscopio de electro8nica prue#a de'nitiva para el diagn+stico de 0P/.
El tratamiento va focali9ado a los pro#lemas derivados del deprocuran aliviarlos para me7orar la calidad de vida del individuo.
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El s-ndrome de C"*dia2i&as"i 4SC25
El gen causante del /20 se caracteri9+ en $; segen LYST o CHS1 y se locali9a en $q"
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S-ntomas
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)ia&n%sti!o
Tiempo de protrom#ina (PT! normal Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal
Tiempo de coagulaci+n prolongado
Pancitopenia
El diagn+stico se esta#lece por sospeca cl3nica y por o#ves3culas citoplasmáticas de gran tama>o en prácticamenl3neas celulares
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/e con'rma mediante estudio citol+gico por la o#servaci+n de gra
en todas las l3neas de la ematopoyesis particularmente en lasneutr+'lo y eosin+'la.
El estudio molecular con detecci+n de mutaciones del gen LYST son
La revisi+n del frotis de sangre perif?rica evidencia la presenciaa9ur+'la an+mala en los polimorfonucleares neutr+'los y granulalas plaquetas
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4asgos autos+mico recesivo raro caracteri9ado por al#inismparcial infecciones #acterianas pi+genas frecuentes y grángigantes en las c?lulas emáticas y no emáticas de'ciencia dplaquetarios y emorragia. En la actualidad este s3ndrome se
un trastorno de disfunci+n celular generali9ado donde se prodlos gránulos citoplasmáticos.
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Tratamiento
@o existe un tratamiento espec3'co para esta patolog3a
El trasplante de m?dula +sea está siendo comunicado en algunos pacientes.
/e reali9a tratamiento anti#i+tico de los procesos infdrena7e de a#scesos cuando la situaci+n lo requiere.
/e usan antivirales en fases tard3as de la enfermedaciclofosfamida y vitamina 2 que me7ora la funci+la coagulaci+n en algunos pacientes.
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El s-ndrome TAR4Trom6o!itopenia7 a&enesia de
Es un trastorno caracteri9ado por la ausencia #ilateradel radio (la anomal3a esquel?tica más evidentmalformaciones card3acas y otras esquel?ticas y trom#(B de los casos!.
La etiolog3a y el patr+n ereditario no se conocen comp/e an sugerido patrones de erencia autos+mica autos+mica dominante con penetrancia varia#le. Lospresentan una deleci+n del cromosoma $q
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)ia&nosti!o Tiempo de protrom#ina (PT! normal
Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal
Tiempo de coagulaci+n prolongado
Plaquetas disminuidas $. mg5dl
Eosino'lia
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Ecograf3a para detectar la falta de extremidades y otraesquel?ticas posi#les y cordocentesis (t?cnica que copunci+n con control ecográ'co del cord+n um#ilical delque se o#serva un recuento plaquetario disminuido llegar a ser incluso de unas $
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Tratamiento
Transfusi+n sangu3nea para la emorragia intracraneal.
Transfusiones de plaquetas intra = utero
2irug3a dirigida a la centrali9aci+n de la mael c8#ito para me7orar su funcionalidad
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8is!ott aldri!" El s3ndrome de *is1ott)Aldric (/*A! es una inmu
primaria con patr+n de transmisi+n ereditaria real cromosoma F.
/e caracteri9a por presentar cantidad de grádensos disminuido.
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S-ntomas
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/anifesta!iones !l-ni!as
Trom#opoyesis ine'ca9.
Las caracter3sticas clásicas del paciente con /*A son trom#ocitopenia y plaquetas peque>as.
-nfecciones incluyendo las de piel otitis media comaterial purulento
@eumon3a causada por #acterias las cuales puedendesde los primeros seis meses de vida.
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)ia&n%sti!o
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El diagn+stico se corro#ora con exámenes de la#oratoemática plaquetopenia y un volumen plaquetario #a7o.
Por citometr3a de Gu7o el n8mero de linfocitos circulantes
Los niveles de -g% se encuentran frecuentemente norpuede estar aumentada o disminuida y las inmunoglo
-gE se encuentran elevadas.
La anemia emol3tica con 2oom#s positivo es un alla9El diagn+stico de'nitivo es mediante la detecci+n de la mgen WASP.
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Tratamiento
Los avances en la nutrici+n la terapia antimicro#ianpro'láctico de gammaglo#ulina intravenosa y el traspm?dula +sea o c?lulas de cord+n acen que los pacie/*A tengan una esperan9a de vida más prolongada.
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EN.ER/E)A)ESASOCIA)AS AALTERACIONES )EGR0NULOS AL.A
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S-ndrome de Pla9$etGrises 4SPG5
Trastorno ereditario raro de la coagulaci+n caramacrotrom#ocitopenia mielo'#rosis esplenomegalia t3picamente gris de las plaquetas en frotis de sangre ptinci+n de *rigt.
2ausado
Por mutaciones en el gen NBEAL2.
La ausencia o la marcada reducci+n de gránulos alfa ensu#yacen al trastorno.
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/anifesta!iones Cl-ni!as
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)ia&n%sti!o
@o se requiere #iopsia de la m?dula +sea para el diagn+stico necesaria para evaluar la presencia de mielo'#rosis y excluir otros t
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El diagn+stico diferencial incluye otros trastornos tales como macrotrom#ocitopenias p8rpura tromidiopática (PT-! as3 como otros trastornos coipogranulares o grises tales como el s3ndrome m
(/ID! infarto de miocardio otras causas de ipereenfermedades cong?nitas tales como d?'cit de grdelta s3ndrome de plaquetas #lancas y enfermedad pJue#ec.
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Tratamiento
@o ay un tratamiento espec3'co. /u mane7o implica aprevenir el riesgo de sangrado (p.e. la posi#ilidad de transfplaquetas antes de una cirug3a!. El tratamiento puedeadministraci+n de desmopresina.
De#e considerarse una esplenectom3a para aumentar el replaquetas en pacientes en los que el recuento de
disminuye a aproximadamente K.5microlitro.
l l
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El trastorno pla9$etaQ$e6e!
2uadro emorrágico autos+mico
dominante que se produce por unade'ciencia de multimerina (unaprote3na multim?rica que sealmacena en los gránulos alfaformando comple7os con el factor ,!y muestra degradaci+n relacionada
con la proteasa de mucasprote3nas de los gránulos alfa auncuando se mantiene la estructurade estos gránulos. /i #ien no es unacaracter3stica constante puedea#er trom#ocitopenia.
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S-ntomas
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)ia&n%sti!o
Es caracter3stico que los estudios de agregaci+n plaquetaria muestplaquetaria seguida de una respuesta de agregaci+n inicial y electr+nica con'rma el diagnostico.
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Trastornos de la ,-a dtrom6oano
Diversos trastornos adquiridos o cong?nitos de la secreci+n plade#en a modi'caciones estructurales y funcionales de las env3a del ácido araquid+nico.
La ini#ici+n de la ciclooxigenasa se produce por la ingesti+n dcomo la aspirina y el i#uprofeno. 2omo resultado la ctrom#oxano A< producido a partir del ácido araquid+nico dgrado de ini#ici+n.
/e requiere trom#oxano A< para la secreci+n de los galmacenamiento y la agregaci+n plaquetaria máxima en resadrenalina el ADP y las concentraciones #a7as de colágeno.
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GRACIAS ;