Alteraciones del Metabolismo Lipidico

La descomposición del material digerido es una de las funciones más fundamentales dentro del cuerpo. Debido a que los lípidos (también conocidos como grasas) son uno de los compuestos necesarios, los trastornos metabólicos pueden tener consecuencias de amplio alcance

Alteraciones del metabolismo de las lipoproteínas: clasificación y diagnóstico

Al hablar de hipercolesterolemias o hipertrigliceridemias, estamos refiriéndonos a los trastornos en las lipoproteínas que transportan estos lípidos (hiperlipoproteinemias) (HLP). El aumento de la concentración de las mismas en plasma suele tener su origen en el aumento de su síntesis consecuencia de una dieta rica en grasas saturadas y/o en una reducción de su eliminación del plasma por causas genéticas. En la práctica, esto equivale a la elevación de las LDL o VLDL y, con menor frecuencia de los quilomicrones y partículas residuales IDL. Los datos epidemiológicos que asocian a las anomalías lipídicas con las enfermedades cardiovasculares (ECV) y en particular con la Cardiopatía Isquémica (CI) son irrefutables. La relación inversa también está confirmada epidemiológicamente, al demostrarse que el descenso y control de la colesterolemia reduce la morbimortalidad coronaria. Por lo tanto, la trascendencia clínica de las HLP, dejando aparte el riesgo de pancreatitis aguda en los pacientes con hipertrigliceridemias severas, se centra exclusivamente en su relación con el incremento del riesgo coronario. Esto significa que los pacientes estarán asintomáticos, lo que va a condicionar todo el enfoque diagnóstico y terapéutico.

TABLA III.CLASIFICACIÓN DE LAS HIPERLIPOPROTEINEMIAS SEGÚN LOS FENOTIPOS DE FREDRICKSON Y

COLABORADORES. MODIFICADA Y ADAPTADA POR LA OMS (1970)

Fenotipo Alteración lipoproteica Colesterol Triglicéridos

I Quilomicrones aumentados = , -

IIa LDL aumentadas =

IIb LDL y VLDL aumentadas

III IDL aumentadas

IV VLDL aumentadas = ,

V VLDL y quilomicrones aumentados

TABLA IV.CLASIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS

HIPERLIPOPROTEINEMIAS

Alteraciones Prevalencia estimada

Monogénicas1. Mutaciones de las apolipoproteínas1.a. Mutaciones de la apo A-I 1:1.000.0001.b. Déficit familiar de apo B-100 ?1.c. Déficit familiar de apo C-II 1:1.000.0001.d. Disbetalipoproteinemia (E2/E2) 1:10-100.0002. Mutaciones del receptor LDL (HF)1:1.000.000

1:50

3. Mutaciones de enzimas3.a. Déficit familiar de LPL <1:10.0003.b. Déficit familiar de HL ?

3.c. Déficit familiar de LCAT 1:1.000.000Posiblemente poligénicas1. Hipertrigliceridemia familiar 1:5002. Hipercolesterolemia poligénica familiar ?3. Hiperlipemia familiar combinada 1:300

Junto a los pacientes en los que las alteraciones lipoproteicas son la única manifestación de enfermedad (HLP primarias), hay otro grupo no menos importante de patologías endocrinas, metabólicas, renales, hepatobiliares y autoinmunes que pueden cursar con alteraciones similares (HLP secundarias) (ver Tabla V). La separación entre las formas primarias y secundarias no siempre es fácil, ya que las alteraciones bioquímicas son similares. Desde un punto de vista práctico es importante realizar un diagnóstico de despistaje en estas situaciones, ya que con el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad origen, puede mejorar dicha alteración lipídica. Una razón básica para el tratamiento de estas formas secundarias es la de constituir un factor de riesgo independiente. La estrategia terapéutica será distinta: las alteraciones primarias van a requerir modificaciones en el estilo de vida, tratamiento dietético y, en la mayoría de los casos, administración de fármacos hipolipemiantes, mientras que las alteraciones secundarias se corrigen, por lo general, con el tratamiento de la enfermedad causal y sólo en situaciones especiales será necesario administrar hipolipemiantes.

TABLA V.CAUSAS DE HIPERLIPOPROTEINEMIAS SECUNDARIAS

FenotiposI IIa, IIb III IV V

Diabetes MellitusSevera * *Moderada * * * *Obesidad * *Síndrome nefrótico *Uremia * *Alcoholismo * *Hipotiroidismo * *Obstrucción biliar * *Hepatitis *Disglobulinemias diversas * *

Lupus eritematoso * *Mieloma * *Porfiria *FármacosBloqueantes adrenérgicos *

Estrógenos *Corticosteroides * * * *Diuréticos * *

Formas Primarias

Dentro de este grupo se incluyen aquellas alteraciones con un claro componente genético bien identificado y denominadas alteraciones monogénicas que abarcan los fenotipos I, IIa y III de la antigua clasificación de Fredrickson. Y un segundo grupo, no menos importante por su mayor frecuencia de presentación, denominado de alteraciones poligénicas, caracterizado por las interacciones producidas entre factores genéticos mal identificados y factores ambientales (ver Tabla IV).

LA HIPERCOLESTEROLEMIA ¿QUÉ ES?

La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios, depende de la dieta, el sexo, el estilo de vida y la síntesis endógena. De esta manera, en la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros relacionados con la actividad física.

CAUSAS

Entre los factores que influyen en el incremento del nivel de colesterol se encuentran:

Dietas inadecuadas: La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el organismo consuma primero otros tipos de nutrientes favoreciendo que el colesterol no se degrade y se acumule en las arterias.

Enfermedades hepáticas, endocrinas y renales y la administración de ciertas sustancias aumentan la síntesis de la lipoproteína LDL, que transporta el colesterol perjudicial para el organismo.

Hipercolesterolemia familiar: Se trata de una enfermedad hereditaria ocasionada por un defecto genético que impide que el colesterol LDL sea degradado, con lo que los niveles de colesterol aumentan progresivamente. En estos casos es frecuente la mortalidad temprana por infarto de miocardio o el engrosamiento de las arterias causado por la arterosclerosis.

Hipercolesterolemia familiar monogénica

Enfermedad hereditaria autosómica dominante, debida a un trastorno genético en el que se altera la estructura y función del receptor LDL de la membrana celular. Dicho defecto puede residir en la síntesis del receptor, en su procesamiento a nivel del retículo endoplásmico o del aparato de Golgi, en el anclaje del receptor en las fosas recubiertas de la membrana celular, o en el reconocimiento de la apo B-100. Como resultado de esta falta de funcionalidad del receptor B/E, el catabolismo de las LDL se enlentece, aumentando su concentración plasmática según el grado de afectación. Las LDL se verán obligadas a metabolizarse a través de mecanismos o vías alternativas representadas por los macrófagos a través de los receptores de LDL modificadas

Hiperquilomicronemia familiar

Alteración metabólica caracterizada por una intensa quilomicronemia en estado de ayunas, con una concentración normal de VLDL y baja de HDL y LDL. Se trata de un trastorno muy raro a tener en cuenta a la hora del diagnóstico diferencial de los dolores abdominales recurrentes en Pediatría. Es debida a la falta de expresión de la actividad de la LPL. Realmente, esta falta de actividad puede ser debida a un defecto en la propia enzima (deficiencia familiar de LPL) o en su activador, la apo C-II (deficiencia familiar de apo C-II). Ambas situaciones son raras, menos de un caso por millón de nacidos y se heredan de forma autosómica recesiva. Dicha alteración impide que los quilomicrones y VLDL sean hidrolizados de forma adecuada y, en consecuencia, se originará una intensa hipertrigliceridemia. La sangre presenta un aspecto de "sopa de tomate" y el suero, al ser centrifugado, deja en su superficie una capa quilosa con un infranadante claro. El diagnóstico queda establecido al comprobar la nula o mínima actividad lipolítica del suero extraído tras la inyección de heparina.

Hipertrigliceridemia familiar

Se corresponde con el fenotipo IV de la clasificación de Fredrickson. En este caso el fenotipo siempre será el mismo para los individuos afectados. De herencia autosómica dominante, con una prevalencia de 0,5 por ciento en la población general. Se caracteriza por una elevación de triglicéridos a expensas de las VLDL, sin aumentos de quilomicrones y con ausencia de ß-VLDL. Por otro lado, la concentración de LDL no está afectada, siendo éste el parámetro que la diferencia del fenotipo IIB. Su etiología es diversa, siendo

consecuencia bien de una sobreproducción de VLDL, de una incapacidad para catabolizarlas normalmente, o de una combinación de ambos. Sus manifestaciones clínicas dependen del grado de hipertrigliceridemia. Normalmente, cuando las cifras son inferiores a 500 mg/dl no presentan manifestaciones externas de la enfermedad. Cuando superan la cifra de 1.000 mg/dl el cuadro se trasforma en un síndrome quilomicronémico, con dolor abdominal, xantomas eruptivos y elevado riesgo de pancreatitis.

Condiciones nutricionales:

Alimentos Aconsejados

Leche y lácteos: Leche desnatada, yogures desnatados edulcorados, queso tipo Burgos y requesón bajos en grasa, quesitos light, queso blanco en lonchas o de barra bajo en grasas.

Carnes, pescado, huevos y derivados: Carne y aves poco grasas (pollo y pavo sin piel, ternera magra, caña de lomo de cerdo, conejo, solomillos, perdiz, codorniz, caballo), pescados (blanco y azul) y mariscos, clara de huevo.

Cereales, patatas y legumbres: Todos salvo los indicados en el resto de apartados.

Verduras y hortalizas: Todas.

Frutas: Todas salvo las indicadas en el resto de apartados

Bebidas: Agua mineral con o sin gas, caldos desgrasados, infusiones, zumos sin azucarar.

Grasas: Aceites de oliva y semillas (girasol, maíz, soja).

Otros productos: Edulcorantes no calóricos (sacarina, ciclamato, aspartame...), salsas de hortalizas con poco aceite (preferentemente oliva).

Alimentos Permitidos

(Consumo moderado y ocasional)

Leche y lácteos: Leche semidesnatada, yogur entero natural o de frutas sin azucarar, cuajada, petit suisse desnatados, quesos suaves y poco curados (existen quesos bajos en grasa).

Carne y sus derivados: Carnes semigrasas (vaca, cerdo, gallina, pierna de cordero), fiambres de pollo y pavo, jamón serrano (sin el tocino), jamón york bajo en grasa (3-5% materia grasa, ver etiqueta), huevo entero.

Cereales, patatas y legumbres: Galletas tipo maría, bollería que en su composición más se parece al pan (bollo suizo, bizcochos de soletilla).

Bebidas: Café, bebidas refrescantes "light" y otras bebidas con edulcorantes.

Grasas: Minarinas (margarina baja en calorías), mayonesa extra ligera y aquella que se elabora con leche desnatada.

Otros productos: Salsas y sopas comerciales, productos precocinados y comida rápida (fast-food).

Alimentos Limitados

(consumir de forma esporádica o en pequeñas cantidades)

Leche y lácteos: Leche entera y condensada, lácteos enriquecidos con nata, natilla, flan, quesos grasos y fundidos (loncha, porción) o de untar, nata.

Carnes, pescado, huevos y sus derivados: Cerdo, ternera y vaca grasos, pato, carnes ahumadas o curadas, vísceras, charcutería (salchichas, embutidos, foie gras, patés), pescados adobados, salazones, ahumados, escabeches.

Cereales, patatas y legumbres: Cereales azucarados y chocolateados, patatas fritas de bolsa y otros snacks (ganchitos, gusanitos, etc.). Legumbres cocinadas con ingredientes grasos (morcilla, chorizo...).

Verduras y hortalizas: Verduras preparadas con mantequilla, crema, queso y otras salsas excesivamente grasas.

Fruta: Frutas secas (higos, dátiles, ciruelas…), en almíbar, escarchadas y confitadas.

Bebidas: Todas las alcohólicas.

Grasas: Mantequilla, margarina mixta, manteca, tocino y sebos, aceites de coco y palma, manteca de cacao y productos que la contengan. Frutos secos, aceitunas, aguacate y coco.

Otros productos: Alimentos dulces: azúcar, fructosa, jarabe de glucosa, mermelada, miel, chocolate y derivados, productos de bollería, repostería y pastelería, bebidas azucaradas. Productos que contengan yema (mayonesa, croquetas, empanadillas, rebozados).