ALLEGATO 7 ‐ ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA ...
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CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RA0010 HANSEN, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET
RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET
RA0030 LYME, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RB0010WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)
SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF.A. MOHN
RB0020RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)
SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L.MASTROPASQUA
RB0030 CRONKHITE‐CANADA, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RB0040 GARDNER, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RBG010 NEUROFIBROMATOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF. MARCO ONOFRJ
RBG020 COMPLESSO CARNEY OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0020 KALLMANN, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICAPROF.FRANCESCO CIPOLLONE
SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
2. TUMORI
ALLEGATO 7 ‐ ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
1/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
2/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0040PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)
SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0050 LEPRECAUNISMO SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0300 KENNY‐CAFFEY, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0280 REFETOFF, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RF0400 PENDRED, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICAPROF.FRANCESCO CIPOLLONE
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
fenilchetonuria SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA
PROF.FRANCESCO CIPOLLONE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
3/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RCG071DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)SMITH‐LEMLI‐OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200)CONRADI‐HÜNERMANN‐HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060)
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM, MALATTIA DI
RCG084MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNZELLWEGER, SINDROME DI ( codice RN1760)
REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060)
RCG085DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG110DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RC0160 IPOFOSFATASIA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG074DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)SINDROME MELAS (codice RN0710)
SINDROME MERRF (codice RN0720)
ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)
PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600)
ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)
KEARNS‐SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)
RCG081DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
4/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
5/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
RCG090 MUCOLIPIDOSI
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI
RFG030 GANGLIOSIDOSI
RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
RCG180ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010)LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100)
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)
RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)
RCG100DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120)ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)
RCG101DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
6/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( codice RC0070)
7/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RCG102DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150)
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0180 CRIGLER‐NAJJAR, SINDROME DI
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO SS. ANNUNZIATA CHIETI ALLERGOLOGIA PROF.DI GIOACCHINO
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
RC0200CARENZA CONGENITA DI ALFA‐1‐ANTITRIPSINA
SS. ANNUNZIATA CHIETIPNEUMOLOGIA DR. S. MARINARI
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE SS. ANNUNZIATA CHIETIPNEUMOLOGIA DR. S. MARINARI
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA
PROF. ANGELICA MOHN
SINDROME TRAPS (codice RC0243) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RDG010ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO‐6‐FOSFATO DEIDROGENASI)
SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
8/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF. M. BONOMINIRD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0060 CHEDIAK‐HIGASHI, MALATTIA DI
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RD0080 SHWACHMAN‐DIAMOND, SINDROME DI
RDG051NEUTROPENIE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
NEUTROPENIA CICLICA (codice RD0040) SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RFG010 LEUCODISTROFIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0040 RETT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0050 ATROFIA DENTATORUBRO‐PALLIDOLUYSIANA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RF0061 DRAVET, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRN1520 LANDAU‐KLEFFNER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0080 COREA DI HUNTINGTON SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RN1490 ISAACS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0111 SCHILDER, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0130 LENNOX‐GASTAUT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0140 WEST, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0150 NARCOLESSIA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0310 CADASIL SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0370 FAHR, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0410SIRINGOMIELIA‐SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0160 MELKERSSON‐ROSENTHAL, SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
10/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0180POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RN1610 SINDROME POEMS SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG160DISTONIE PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (codice RF0090) SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RF0183GUILLAIN‐BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
RFG101SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
EATON‐LAMBERT, SINDROME DI (codice RF0190) SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0201 COATS, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0210 EALES, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0220 BEHR, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
11/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RF0260 OGUCHI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RF0270 COGAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RF0280 CHERATOCONO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0320 COROIDITE MULTIFOCALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0030 POLIARTERITE NODOSA
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF. M.BONOMINIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD‐CHIARI, SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH‐SCHÖNLEIN RICORRENTE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETIUOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RH0011SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RHG011SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
RNG110DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
KARTAGENER, SINDROME DI (codice RN0950) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RI0040 SINDROME DA PSEUDO‐OSTRUZIONE INTESTINALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERIRI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO ‐ URINARIO
13/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RJG020GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI
RN1360 ALPORT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0030 PEMFIGO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RNG151SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
ECTRODATTILIA ‐ DISPLASIA ECTODERMICA ‐ PALATOSCHISI (codice RN0880)
DISCHERATOSI CONGENITA (codice RN0560) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
IPOMELANOSI DI ITO (codice RN1480) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
IPOPLASIA FOCALE DERMICA (codice RN0610) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
INCONTINENTIA PIGMENTI (codice RN0510) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
SINDROME TRICO‐DENTO‐OSSEA (codice RN1680)
RNG070ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come
P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (codice RN0600) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIOSINDROME KID (codice RN1500)
RN0500 CUTIS LAXA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0520 XERODERMA PIGMENTOSO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0550 DARIER, MALATTIA DI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN0570EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
P.O. ORTONACLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN1470 HAY‐WELLS, SINDROME DI
RN1560 NEU‐LAXOVA, SINDROME DI
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO P.O. ORTONA
CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN1700 SJÖGREN‐LARSSON, SINDROME DI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO
RN1710 TAY, SINDROME DI
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RM0010 DERMATOMIOSITE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0020 POLIMIOSITE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0030 CONNETTIVITE MISTA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0040 FASCITE EOSINOFILA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0050 FASCITE DIFFUSA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0100 MELOREOSTOSI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
RM0121 SINDROME SAPHO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RN0010 ARNOLD‐CHIARI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
15/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0040 JOUBERT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG150AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1340 AASE‐SMITH, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1570 NEUROACANTOCITOSI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1630 SINDROME ACROCALLOSA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1740 WALKER‐WARBURG, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG011ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0070 FOIX‐CHAVANY‐MARIE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0090 AXENFELD‐RIEGER, ANOMALIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1050 AXENFELD‐RIEGER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0100 PETERS, ANOMALIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0110 ANIRIDIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG101COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (codice RN0120) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0130 ANOMALIA "MORNING‐GLORY" SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1580 NORRIE, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1720 VOGT‐KOYANAGI‐HARADA, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0860 DISPLASIA SETTO‐OTTICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1460 FRASER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1750 WEILL‐MARCHESANI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG111ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
16/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RNG030SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ACROCEFALOSINDATTILIA (codice RNG030) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ANTLEY‐BIXLER, SINDROME DI (codice RN0800) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
BALLER‐GEROLD, SINDROME DI (codice RN0810) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
CARPENTER, SINDROME DI (codice RN1390) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
PFEIFFER, SINDROME DI (codice RN1040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SUMMITT, SINDROME DI (codice RN1230) SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
CROUZON, MALATTIA DI (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
DISPLASIA FRONTO‐FACIO‐NASALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
DISPLASIA MAXILLONASALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
JACKSON‐WEISS, SINDROME DI (codice RN0400) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1000 NAGER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
GOLDENHAR, SINDROME DI (codice RN0910) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (codice RN0390) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME OTO‐PALATO‐DIGITALE (codice RN0470) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0260 FOCOMELIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0430 POLAND, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0460 SINDROME FEMORO‐FACCIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato tra
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ROBERTS, SINDROME DI (codice RN1060) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SINDROME TRISMA‐PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice RN0480) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
FREEMAN‐SHELDON, SINDROME DI (codice RN0890) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (codice RN1110) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI (codice RN1670) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG131ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SEQUENZA SIRENOMELICA (codice RN0440) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
17/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
ADAMS‐OLIVER, SINDROME DI (codice RN0340) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO (codice RN1690) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG141SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0740 IVEMARK , SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1510 KLIPPEL‐TRENAUNAY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG142ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0310 KLIPPEL‐FEIL SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0320 GASTROSCHISI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0321 SINDROME PRUNE BELLY SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0322 ONFALOCELE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG132ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0190MALFORMAZIONE ANO‐RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0201 GOLDBERG‐SHPRINTZEN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0210 ATRESIA BILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0220 CAROLI, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG251DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (codice RN0160) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAATRESIA DEL DIGIUNO (codice RN0170) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAATRESIA O STENOSI DUODENALE (codice RN0180) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG252ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
18/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (codice RJ0040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAMECKEL SINDROME DI (codice RN0980) SS ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF G PALKA
RN1810 ESTROFIA VESCICALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG262DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
PSEUDOERMAFRODITISMI (codice RNG010) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
DENIS‐DRASH, SINDROME DI (codice RN1430) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAERMAFRODITISMO VERO (codice RN0240) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG264ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO‐URINARIO
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG271SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ACRODISOSTOSI (codice RN0280) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO‐URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
19/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
20/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0370 DYGGVE‐MELCHIOR‐CLAUSEN (DMC), SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0410 JARCHO‐LEVIN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG080
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
TURNER, SINDROME DI (codice RN0680) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
PALLISTER‐KILLIAN, SINDROME DI (codice RN1590) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME DEL "CRI DU CHAT" (codice RN0670) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME WAGR (codice RN1730) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWILLIAMS, SINDROME DI (codice RN1270) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWOLF‐HIRSCHHORN, SINDROME DI (codice RN0700) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG091SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
MARFAN, SINDROME DI (codice RN1320) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAEHLERS‐DANLOS, SINDROME DI (codice RN0330) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASTICKLER, SINDROME DI (codice RN1220) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG092SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
AARSKOG, SINDROME DI (codice RN0790) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKADUBOWITZ, SINDROME DI (codice RN0870) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAROBINOW, SINDROME DI (codice RN1070) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARUSSELL‐SILVER, SINDROME DI (codice RN1080) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASECKEL, SINDROME DI (codice RN1100) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SHORT SINDROME (codice RN0730) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG093SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato tra
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BECKWITH‐WIEDEMANN, SINDROME DI (codice RN0820) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SOTOS, SINDROME DI (codice RC0310) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
WEAVER, SINDROME DI (codice RN0490) SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SIMPSON‐GOLABI‐BEHMEL, SINDROME DI (codice RN1120) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
MARSHALL‐SMITH, SINDROME DI (codice RN1550) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG100ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SS.ANNUNZIATA CHIETI
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RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
21/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG200AMARTOMATOSI MULTIPLE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
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22/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
SCLEROSI TUBEROSA (codice RN0750) SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
PEUTZ‐JEGHERS, SINDROME DI (codice RN0760) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
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STURGE‐WEBER, SINDROME DI (codice RN0770) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
VON HIPPEL‐LINDAU, SINDROME DI (codice RN0780) SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
SINDROME PROTEUS (codice RN1170) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1380 BARDET‐BIEDL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0830 BLOOM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0840 BÖRJESON‐FORSSMAN‐LEHMANN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1780 CHAR, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0350 COFFIN‐LOWRY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI
UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0360 COFFIN‐SIRIS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0401 COHEN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARC0250 COSTELLO, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1010 NOONAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1150 SINDROME CARDIO‐FACIO‐CUTANEA SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1530 SINDROME LEOPARD SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1420 DE SANCTIS‐CACCHIONE, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1440 DISPLASIA OCULO‐DENTO‐DIGITALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0380 FILIPPI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1021SINDROME FG
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1820 FINE‐LUBINSKY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0900 FRYNS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0920 HERMANSKY‐PUDLAK, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0930 HOLT‐ORAM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1540 LEVY‐HOLLISTER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARC0270 LOWE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1850 MAINZER‐SALDINO, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0970 MARSHALL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1020 OPITZ, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1030 PALLISTER‐HALL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0420PALLISTER W, SINDROME DI
SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN0650 PARRY‐ROMBERG, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1310 PRADER‐WILLI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1620 RUBINSTEIN‐TAYBI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1130 SINDROME BRANCHIO‐OCULO‐FACCIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1140 SINDROME BRANCHIO‐OTO‐RENALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0450 SINDROME CEREBRO‐COSTO‐MANDIBOLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1640 SINDROME CEREBRO‐OCULO‐FACIO‐SCHELETRICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
23/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7
RN0850 SINDROME CHARGE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0940 SINDROME KABUKI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA‐RITARDO MENTALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1190 SINDROME NAIL‐PATELLA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1160 SINDROME OCULO‐CEREBRO‐CUTANEA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RNG094SINDROMI PROGEROIDI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
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SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWERNER, SINDROME DI (codice RC0060) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKACOCKAYNE, SINDROME DI (codice RN1400) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1180 SINDROME TRICO‐RINO‐FALANGEA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1210 SMITH‐MAGENIS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1240 TOWNES‐BROCKS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
CODICE MALATTIA
MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0060 KERNITTERO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA
24/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7