ALGUNOS ASPECTOS DE LA PATOGENICIDAD DE …
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USOS DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR EN EL
DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDADES
INFECCIOSAS Y
METABÓLICAS
Dra. María Lilia Cedillo Ramírez
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Época de Oro de la Microbiología
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Robert Koch
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
En enfermedades infecciosas difíciles de diagnosticar por métodos microbiológicos o inmunológicos.
En enfermedades infecciosas emergentes
En enfermedades infecciosas graves donde es necesario un diagnóstico rápido
En enfermedades infecciosas causadas por microorganismos que mutan fácilmente
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Una plaga moderna: El SIDA
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Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH)
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Técnica de ELISA para el diagnóstico de VIH
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Bioseguridad Nivel 4 en el C.D.C.
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Síndrome Pulmonar
por Hantavirus
Fuego Amigo
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Virus Ebola
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Legionella pneumophila
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Globalización e Infección
De 1967 a la fecha han aparecido 37 nuevas enfermedades infecciosas incluyendo el SIDA, el SARS, el Ébola.
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Globalización e Infección
Otras infecciones han reaparecido debido a diversas causas o bien a mutaciones como la influenza A H1N1, la malaria o la tuberculosis.
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Barry Marshall y infección por Helicobacter pylori
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
La función del diagnóstico molecular es la determinación de cambios en la secuencia o en la expresión de genes críticos en cáncer, mediante técnicas de biología molecular como son PCR, PCR cuantitativa y secuenciación.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• Estas técnicas de biología molecular se caracterizan por una alta sensibilidad lo que permite realizar un diagnóstico preciso incluso antes de que el cáncer se manifieste clínicamente o determinar la presencia de enfermedad mínima residual en pacientes en remisión clínica.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• Tiene por objeto también el análisis mutacional de receptores de superficie y oncogenes, útil para ayudar en el diagnóstico y en algunos casos, para predecir la respuesta de los tumores a drogas usadas actualmente en los protocolos de quimioterapia
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
También se incorporan en la rutina diagnóstica otras determinaciones moleculares que constituyen factores predictivos de respuesta terapéutica y condicionan el pronóstico en muchos casos (cáncer de mama, de pulmón, linfomas y leucemias).
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Determinación de clonalidad linfoide e identificación de reordenamientos génicos en los genes de las inmunoglobulinas y del receptor de células T mediante PCR en leucemias y linfomas.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• Determinación mediante RT-PCR cuantitativa
• de varias translocaciones encontradas en diferentes tipos de leucemias y linfomas (BCRABL, AML1-ETO, PML-RARA, INV(16), BCL2-
• IGH,). El carácter cuantitativo de estas técnicas permite monitorizar la respuesta al tratamiento mediante el análisis de la expresión de genes precisos a lo largo del tratamiento.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• Identificación de mutaciones desconocidas mediante secuenciación directa de los genes KIT, EGFR, PDGFRA, y BCR-ABL. La identificación
• de mutaciones es útil para ayudar en el diagnóstico y en algunos casos, para predecir la respuesta de los tumores a drogas usadas actualmente en los protocolos de quimioterapia.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Identificación de mutaciones previamente caracterizadas mediante PCR, análisis de restricción o PCR específica de alelo en los genes FLT3, JAK2, y BCR-ABL en cánceres hematológicos.
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Identificación de inestabilidad de microsatélites, fenómeno muy frecuente en cáncer colorrectal.
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DISLIPIDEMIAS
Las dislipidemias son alteraciones del colesterol y los triglicéridos de la sangre. El colesterol y los triglicéridos son lípidos componentes normales del organismo, pero cuando se alteran sus valores en sangre, constituyen un riesgo para la salud.
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DISLIPIDEMIAS
El aumento del colesterol es considerado uno de los principales factores de riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares, dado que favorece la producción de aterosesclerosis.
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Gracias