Akromegali Charlotte Höybye, KS
Transcript of Akromegali Charlotte Höybye, KS
![Page 1: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/1.jpg)
Akromegali Charlotte Höybye, KS
![Page 2: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/2.jpg)
Epidemiologi
• Incidens 5/miljon/år
• Prevalens 60/miljon
![Page 3: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/3.jpg)
Etiologi
• 99% hypofysadenom • >70% makroadenom
• De flesta sporadiska • Ektopisk GHRH sekretion eller somatotrop hyperplasi extremt
ovanligt
• Familjäre syndrom med akromegali MEN I (PHP, hypofysadenom, pancreasneoplasi) McCune Albright syndrom (bilateral binjurehyperplasi, fibrös
bendysplasi, tyreoideaadenom, café au lait fläcker) Familiär akromegali och Carneykomplex (tumörer i
binjurebark, hypofys, gonader, tyreoidea, myxom, pigmentering)
AIP gen mutationer
![Page 4: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/4.jpg)
Akromegali - gigantism
Symptom och fynd
• Långvuxenhet
om sjukdomen uppstår före
puberteten
![Page 5: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/5.jpg)
Akromegali
Symptom och fynd
• långvuxenhet
• akral tillväxt, stakettänder
• ledbesvär
• mjukdelssvullnad
– carpaltunnelsyndrom,
snarkningar, grötigt tal
• förtjockad hud
• svettningar
• huvudvärk
![Page 6: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/6.jpg)
Akromegali - utredning
Misstanke: GH
IGF-I
Utredning: OGTT
förmiddagskurva GH/PRL
![Page 7: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/7.jpg)
Radiologisk diagnos
• På MR med kontrast har >70% har en hypofystumör >10 mm (makroadenom)
![Page 8: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/8.jpg)
Akromegali - behandling
• operation
• strålbehandling
• Somatostatinanalog (octreotide, lanreotide)
• GH-receptorantagonist (pegvisomant)
![Page 9: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/9.jpg)
Behandlingsmål
• Spontant GH <1 µg/L
eller
• Lägsta GH under OGTT <0,4 µg/L
och
• IGF-I i normal området för ålder
![Page 10: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/10.jpg)
Komplikationer
• Kardiovaskulär död 60%
• Respirationssjukdom 25%
• Diabetes 20%
• Cancer 15%
• Artros
![Page 11: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/11.jpg)
Sannolikhet för överlevnad vid akromegali
Holdaway I M et al. JCEM 2004
![Page 12: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/12.jpg)
Operation
• De flesta kan opereras transsphenoidalt
• 80% med mikroadenom uppnår remission
• 50% med makroadenom uppnår remission
![Page 13: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/13.jpg)
Strålbehandling Stereotaktisk strålning
• Vanligaste Gamma Kniven
• Kräver precis lokalisering av tumören för att undvika strålning av normalvävnad
• Tumörvolymen skall vara liten (helst<1 cm3) och minst 5 (2) mm från opticus och chiasma
• Remission 17-96%
• Hypofysinsufficiens är den vanligaste biverkan
![Page 14: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/14.jpg)
Medicinsk behandling
• Dopaminagonister (kabergolin)
• Somatostatinanaloger (octreotid, lanreotid, pasireotid)
• GH-receptor antagonist (pegvisomant)
![Page 15: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/15.jpg)
Sammanfattning
• Delay till diagnos är ett problem
• Operation är första hands behandling
• Med medicinsk behandling kan biokemisk kontroll uppnås hos majoriteten
• Stålning kan vara aktuell hos selekterade patienter
![Page 16: Akromegali Charlotte Höybye, KS](https://reader031.fdocuments.net/reader031/viewer/2022013120/588317ea1a28ab2b198b98a4/html5/thumbnails/16.jpg)
TSH adenom
Incidens 0,15/miljon/år
Prevalens 2,8/miljon invånare
Symptom Mild hyperthyreos
Diagnos fritt T4
fritt T3
TSH
Förhöjd α-subenhet
0 stegring av TSH vid TRH-test
Behandling • Operation
• Somatostatinanalog
• Strålbehandling
• (Thyreostatika)
Behandlingsresultat • 75% i remission efter op
• 25% kvarvarande aktivitet