02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 1

DIŞ GENİTAL ORGAN ANOMALİLERİNİN

TANISI İLK BASAMAKTA MÜMKÜN MÜDÜR?

Ahmet YALINKAYA, MD

Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

DİYARBAKIR

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 2

Genital Organlar

• Genital organlar seks kromozomlarına bağlı gelişirler

• Fenotip kız yönünde programlanmıştır

• Ekrek gelişimi Y kr (p) bulunan SRY genine bağlıdır

• SRY geni yoksa karyotip 46,XY olsa bile fenotip kızdır

• Enzim defektinde de karyotip XY olmasına rağmen fenotip kız olur

• Erkek dış genital organları dihydrotestosterone (DHT) etkisiyle gelişirler

• Erkek fetuste 12. haftaya kadar yeterli androjen aktivitesi olmasa dış genital organları tam gelişemez

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 3

DIŞ GENİTAL ORGANLAR

1. Clitoris2. Labium major3. Vaginal opening4. Labium minor

• Skrotum• Testisler• Penis

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 4

Leydigcells

Sertolicells

Testosterone Mullerian inhibiting factor

Wollfian duct 5α-reductase

Urogenital sinus Regrsession of Mullerian ducts

Male external genitalia

Male internal Genital organs

Male Gelişimi

DHT

TESTİS

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 5

Urogenital sinus

Female external genitaliaLower part of vagina

OVARY

Mullerian ducts

Female internal genital Organs• Most of upper vagina • Cervix and uterus• Fallopian tubes

Neutral Development

Absence of androgen exposure

Female Gelişimi

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 6

Embryo Gelişimi(6w)

• Kol tomurcuğu• Brakial ark • Plasenta membranı • Göz • Genital tuber • Kalp • Bacak tomurcuğu • Kuyruk • Umbilikal kord

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 7

Embryo Gelişimi

1 Anus

2 Labio skrotal katlantılar

3 Bacaklar

4 Genital tuberkul

7 Uretral oyuk

8 Urogenital folds

9 Haftalık Embryo (Embryo size = 45 mm)

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 8

Embryo Gelişimi

13 w (fetus size = 90 mm) 17 w (fetus size = 150 mm)

1 Anus2 Buttocks 3. Clitoris 4. Labia majora 7. Labia minora 6. Legs

20 w fetus (Fetus size = 185 mm)

3. Clitoris 4. Labia majora6. Legs

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 9

Eksternal Genital Organlar (USG)(20w)

>15 haftadan sonra fetus pozisyonu

uygun ise fetal genital organlar iyi

görünürler (3D USG)

2D USG

Kız ve erkek görünümü

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 10

Ultrason Muayenesi (Level I ve Level II)

• Level I:

– Basit ultrason muayenesini kapsar

• Level II:

– Daha detaylı ultrason muayenesidir

– Yüksek rezolüsyonlu ultrason cihazına

– Deneyimli sonografiste gereksinim vardır

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 11

Transabdominal Prenatal USG Muayenesi

• Basit veya Level I

– 15-20 dakika

• Level II (Targeted)

– >30 dakika ile birkaç

saat

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 12

Basit Ultrason Muayenesi(Level I)

1. Fetus sayısı, pozisyonu ve yerleşimi

2. Kalp atımı

3. Plasenta lokalizasyonu

4. Amniyon sıvı volümü

5. Gebelik yaşının tayini

6. Fetal gros anomalileri ve amniyotik sıvı anomalileri

7. Maternal pelvis durumunun değerlendirilmesi

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 13

Basit Ultrason Muayenesi(Level I)

Fetal Anatomi:1.Serebral ventriküller ve posterior fossa

2.4 kadran fetal kardiak görünümü

3.Fetal spin durumu: NTD

4.Mide ve midenin lokalizasyonu

5.Böbrekler

6.Mesane

7.Fetal kord abdominal insersiyonu

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 14

Cinsiyet Tayini (USG)

• Fetal cinsiyet tayini ultrason muayenesi ile

başlamıştır

• Daha çok 2. ve 3. trimesterde tanı konur

• Son zamanlarda yüksek rezolusyonlu ultrasonlar

ile 1. trimesterde de tanı çabaları artmıştır

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 15

Cinsiyet Tayini (USG)

• İlk trimesterde en önemli tıbbi endikasyonları;

– Hemofili

– Duchene tipi muskuler distrofi gibi X-Linked geçen

hastalıkların ortaya çıkarılmasıdır

• Bu hastalarda cinsiyet tayini gereksinimi vardır

• Bunları ortaya çıkarmak için CVS yapılmaktadır

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 16

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini

Gebeliğin 10. haftasından itibaren ultrason ile cinsiyet tayini mümkündürİlk trimesterde cinsiyet tanısını etkileyen faktörler:

Ultrasonun rezolüsyonuAbdominal veya vaginal muayane şekliHasta dokusunun iletkenliğiHastanın kilosuBebeğin pozisyonuAmniyon sıvısını durumuFetal cinsiyet yapısı

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 17

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini

• Genital bölgeye mid-sagital planda bakılır

• Genital tuberkül açısı hesaplanır:

– Lumbosakral deri yüzeyi ile genital tuberkül

arasındaki açıdır ve >30° ise erkektir

– Genital tuberkule paralel ise ya da horizontale

ters bileşen açı <30° ise kız olarak kabul edilir

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 18>30°

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 19>30°

<30°

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 20

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini

Gebelik haftalarına göre cinsiyet tayini oranları

GW 11 w 12 w 13 w

Doğruluk %70.3 %98.7 %100

Erkekte hata %56 %3 %0

Kızlarda hata %5 %0 %0

Efrat Z, Akinfenwa OO, Nicolaides KH. First-trimester determination of fetal gender by ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 May;13(5):305-7.

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 21

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini

• n: 238 tekil gebe• Gebeliğin 11-14 w, CRL 45-81 mm• Başarılı incelenen 214 (%89.9) olgu• Başarı %83.6

– 11 w %75.0 – 14. haftada %96.6– Kızlarda başarı: %91.1– Erkeklerde başarı: %77.2

• İlk trimesterde ultrason ile cinsiyet tayini %100 mümkün değildir

Has R, Topuz S, Yıldırım E, Brahmoğlu L. Birinci Trimesterde Ultrasonla Fetal Cinsiyet Tayini. T Klin Jinekol Obst 2002, 12:228-231

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 22

Odeh M, Granin V, Kais M, Ophir E, Bornstein J. Sonographic fetal sex determination. Obstet Gynecol Surv. 2009, Review.

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 23

İlk Trimesterde Cinsiyet Tayini (4D USG)

– 3D USG eksternal genitalia– Sagittal – Axial female fetusun genital

tüberkülünün görünümü

– 3D USG eksternal genitalia– Sagittal – Axial male fetusun genital

tüberkülünün görünümü

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 24

Ultrasonda Tanı Konulabilen Genital Anomaliler

• Hidrosel • İnmemiş testis• İnterseksualite• Genital organ prolapsusu• Hidrokolpos• Ambigus genitalia• AIS (genetik test bakılmış ise)• Diğer

Hidrosel ve inmemiş testis dışında kalan anomaliler çok nadir olup olgu sunumları şeklinde bildirilmişlerdir

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 25

Hidrosel

• Prenatal ultrason taramasında en sık

görülen skrotal anomalidir

• Sıklığı tam bilinmiyor

• Genel prevalansı %15 verilmiştir

– 27-32 haftada %21

– 33-41 haftada %11 olarak verilmiştir

• Meconium peritonitis eşlik edebilir

• Ek anomali yoksa genelikle spontan geriler

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 26

İnmemiş Testis (Cryptorchidism)

• Testislerden biri ya da ikisi skrotuma inmemiştir• Term gebeliklerde erkek bebeklerin %3’ünde görülür• Preterm doğumlarda erkek bebeklerde en az bir testisin

inmemiş olması %30’dur• Hayatın ilk bir yılında çoğu iner• Gerçek insidans %1’dir• Ultrasonda kolay tanı konur

– İnmemiş testis– Anorşi – Hipoplazik– Displazik olabilir

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 27

Skrotum ve Testislerin Prenatal Değerlendirmesi

• n:153 (3.trimester)

• Hidrosel: – %18

• Tek taraf %11

• Çift taraf %7

• Hidroselli olguların %13’ünde ek anomaliler saptanmış

• İnmemiş testis %1.3 ve sorunlu gebeliklerde bulunmuş

• İnmemiş testis ve hidrosel varlığında ek anomaliler araştırılmalıdır

Yayla ve ark. Skrotum ve Testislerin Prenatal Değerlendirmesi. Perinatoloji Dergisi 2006; 14(4): 183 - 187

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 28

Prenatal diagnosis of a fetus with androgen insensitivity syndrome (AIS)

• GW: 16 (LMP)• Down s riski 1/10 (Double test)• USG

– Fetal cinsiyet kız– NT: 10 mm (12 w)– NF: 9 mm (16 w)

• AS: Karyotip 46,XY• Terminasyon• Bu bulgular AIS’i gösterebilir.• Mid trimesterde USG’de saptanan cinsiyet ile AS genetik

sonucu uyumlu olmalıdırYalinkaya et al. Prenatal diagnosis of a fetus with androgen insensitivity syndrome (AIS). Prenat Diagn. 2007

Sep;27(9):856-7

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 29

Intersexuality (Ambiguous genitalia)

• Erkek veya kız olarak tanımlanamayan karışık cinsiyet mevcuttur– Tru hermafroditizm

– Psödohermafroditizm

• Male psödohermafroditizm

• Female psödohermafroditizm

• Ultrasonda anlaşılması güçtür

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 30

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 31

Sonuç

• Dış genital organ anomalilerinin tanısı ilk basamakta

kısmen mümkün olabilir

• Hidrosel ve inmemiş testis tanısı kolay konulabilir

• Diğer dış genital organ anomalileri çok nadir görülürler

• Ek bir anomali yoksa dış genital organ anomalilerinin

araştırılmasına gerek yoktur.

• Dış genital organları ilk trimesterde tanımak mümkün

olsa da anomalilerinin tanısı güçtür

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 32

Sonuç

• Dış genital organ anomalilerinin tanısı en iyi 2. ve 3. trimesterde konur

• Level I USG muayenesinde dış genital organ anomalilerinin tanısı zorunlu değildir

• Level II USG muayenesinde dış genital organ anomalileri tanınabilmelidir

• X-linked geçen hastalıkların varlığında ve prenatal tanı için ilk trimesterde cinsiyet tayini gerekir ve bu hastalarda CVS ile gebeliğe yön vermek mümkündür

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 33

Cinsiyetimle

Uğraşmayın

02/21/11 20:21 Ahmet YALINKAYA, MD 34

TEŞEKKÜRLER