APROXIMACIN A LA ONCOLOGA DESDE ATENCIN PRIMARIA

M Antonia Cantallops, Julio F. Fthy, Mabel Rosell. Catalina Picornell (Tutora, UBS El Molinar)Colaboradores: Raquel Mars, Jesus Alarcn (Oncologa HUSE)

AGREGACIN FAMILIAR Y CNCERQu podemos hacer desde atencin primaria?

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por qu ?MIEDOFALTA COMUNICACINPRESIN PACIENTESNOVEDADESCOMPLEJIDADFORMACIN

Interrogante.2

http://globocan.iarc.fr/Default.aspx

Id est: si disminuye la mortalidad aumenta la superviencia y debemos saber qu hacer y qu NO hacer con esos pacientes apaciguando temores, estando atentos y sin generar falsas expectativas3

POBLACIN SANA Y AF CNCERScreening poblacionalRiesgo cncer hereditarioRiesgo elevado sin criterios de cncer hereditario

CNCER HEREDITARIOTumores por mutaciones en la lnea germinal5% Herencia autosmica dominanteNo toda agregacin familiar de cncer equivale a un sndrome de predisposicin gentica: factores ambientales compartidosConsenso en cncer hereditario entre la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica y las sociedades de atencin primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266

El cncer hereditario se debe a mutaciones en la lnea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o el riesgo, no el cncer. No toda agregacin familiar de casos de cncer es un cncer hereditario, tambin pueden influir factores ambientales (tabaquismo, obesidad, etc.) (SEOM, 2010; Snchez AA, 2006).

nicamente el 5% de todos los cnceres se puede considerar hereditario. Casi todos se trasmiten mediante un patrn de herencia autosmico dominante, esto quiere decir que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una nica copia de una mutacin en un gen particular (heterocigosis), especficamente en uno de los 22 pares de autosomas. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado con respecto a la poblacin general de desarrollar cncer, que dependiendo del sndrome, variar en funcin de su penetrancia.

Las pruebas genticas slo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de cncer heredofamiliar (UCHF). El mdico debe conocer los signos de alarma de cncer hereditario (Ejarque I, 2008). El genograma o rbol familiar es la herramienta fundamental para determinar si existen caractersticas que nos hagan sospechar una predisposicin hereditaria a sufrir cncer.

IMPORTANTE: FACTORES AMBIENTALES (tabaquismo, obesidad )6

CUNDO SOSPECHARLO?Edad de aparicin ms temprana que en la poblacin generalAlta incidencia de cncer en la familiaPresencia del mismo tipo de cncer en los miembros de una familiaBilateralidad del tumor cuando se presenta en rganos paresMultifocalidadAsociacin con defectos del desarrolloConsenso en cncer hereditario entre la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica y las sociedades de atencin primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266

Multifocalidad

Asociacin con defectos del desarrollo: asociacin de tumores con sobrecrecimiento corporal generalizado o asimtrico, dismorfias, malformaciones congnitas o retraso mental. Varios cnceres primarios en el mismo individuo7

OTROS:EndocrinasMelanomaCncer de prstataSd Li-FraumeniRetinoblastomaCa renal papilar tipo II y leiomiomatosis

Entregar folio con cuadro. REMARCAR DE NUEVO Q ESTOS SON SLO EL 5% DEL TOTAL DE LOS CNCERES, POR LO QUE CADA UNO DE LOS SUBGRUPOS ES POCO FRECUENTE POR SI MISMO. 8

Con estos pacientes

CMO LO HACEMOS? UNIDAD CNCER HEREDITARIO

UNIDAD DE CNCER HEREDITARIO Asesoramiento a individuos con sospecha de predisposicin hereditaria al cncer y valoracin de la historia familiar e individualRealizacin de tests genticos cuando estn indicados Asesoramiento sobre cribado, diagnstico precoz y reduccin del riesgoCoordinacin de los profesionales sanitarios implicadosArchivo de la informacin clnica y genticaPromocin y participacin en proyectos de investigacin

Consenso en cncer hereditario entre la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica y las sociedades de atencin primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266UNIDAD DE CONSEJO GENTICO

En primer lugar, remarcar que tamien se conoce como UCG o unidad de consejo gentico, se podria decir que este es el nombre general pero aqu en Mallorca se llama de esta otra forma aunque viene a asumir sus mismas funciones.

Servicio de referencia para facilitar la coordinacin multidisciplinaria de los diversos profesionales y facilitar su comunicacin, incluidos los mdicos de atencin primaria

El consejo gentico oncolgico es el proceso por el cual pacientes y/o familiares con una predisposicin hereditaria a presentar cncer son informados:

de la probabilidad de desarrollar la enfermedadde transmitir el riesgo a la descendenciade la utilidad de los anlisis o cribados genticos.de las posibles alternativas preventivas

Consenso en cncer hereditario entre la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica y las sociedades de atencin primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266

CMO FUNCIONA EN MALLORCA? 2 onclogos para cncer de mama y ovario 1 digestlogo 1 oncloga para cncer menos frecuente 1 enfermera1 psicooncloga

Centralizado en HUSELo forman los siguientes especialistas, es decir, una unidad multidisciplinar, pese a que la batuta la lleva oncologia. Telefono?????No seguimiento: derivan a unidad en concreto o se hace informe con recomendaciones para mdico de familia.

CMO DERIVAR? INFORMES

NO derivar a oncologa ni a gentica! consulta de cncer hereditario

Informes mdicos donde figuren los diagnsticos oncolgicos acontecidos en la familia

NO derivar a oncologa ni a gentica!!!

consulta de cncer hereditario

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Nuevo proyectoNo es necesario solicitar pruebas complementariasNo solicitar marcadores tumorales !!! Es necesario que haya un familiar afecto con vida para poder hacer test gentico, aunque para derivar NO es necesarioUNIDAD DE CNCER HEREDITARIO

si no hay familiar vivo igualmente se puede dar consejo gentico!! por ejemplo: chica de 26 aos consulta pq su madre muri a los 34 aos de cncer de mama no se puede hacer test pero se hace seguimiento x tratarse de una paciente de alto riesgo.

CUNDO NO DERIVAR?

DE LA TEORA A LA PRCTICA

Y DE LA TEORIA A LA PRACTICA17

Jose LusVarn de 62 aos, exfumador2 hermanos varones fallecidos por cncer de pulmn a los 63 y 67 aos

QU DEBO HACER YO? ME TENGO QUE HACER ALGUNA PRUEBA?No est indicado la derivacin a la UCH Incidir en hbitos

Volviendo a nuestro paciente

Ahora bien, esta es la recomendacion en nuestro pais, es interesante ver que en otros sistemas sanitarios, como el estadonidense, s que exite un progrma de screening de ca pulmon en pacientes fumadroes (aunque no por el hecho de los antecedentes familiares).

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ClaudiaMujer de 32 aos, sin antecedentes de intersHermano de 41 aos: cncer de rectoHermana de 34 aos: en estudio por probable cncer de ovarioDerivar a UCH para estudio de posible Sndrome de Lynch

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413234

50

45CA EndometrioCA GstricoCCRCA Ovario

20Caso distinto es el de CCR espordico sin patrn hereditario definido, pero por riesgo aumentado por agragacin familiar.20

Juan, varn de 35 aosTo materno: CCR a los 52 aos y fallecido al ao siguiente.Madre: Hallazgo de plipo ssil en sigma a los 54 aos. AP: adenoma tubular sin displasia.

Cribado Poblacional: SOH/2 a. sigmoidoscopia/10 a desde 50 aos.

Individuo asintomtico con AHF CCR en 2 grado (to):

Recomedacin PAPPS21

Juan, varn de 28 aosMadre : CCR a los 52 aos y fallecida al ao siguiente.To materno: Hallazgo de plipo ssil en sigma a los 54 aos. AP: adenoma tubular sin displasia.

Interrogante

En este caso el paciente no cumple criterios de ser estudiado en una UCH en el sentido estricto, pero.. Qu hacemos con l??, nos quedamos tranquilos solo por el hecho de que por dos aos no entre en los criterios de derivacin?? Lo derivamos igualmente ??? Existe algun protocolo que nos ayude???22

Cuando nos ponemos a revisar bibliografia, nos fdamos cuenta que no exist una posicion o consenso comun con este tipo de pacientes. Y que ademas en cada comunidad autonoma se funciona de forma diferente. Explicar la grfica. En el apartado de ant familiares con fac d riesgo personal pero sin riesgo familiar pone vigilancia pero sin especificar cmo.23

En la practica clinica habitual se hace de una determinada forma, pero quizas faltan consensos claros24

NO HAY PROTOCOLO ESTABLECIDOOTRAS CCAAFALTAN ESTUDIOS

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Sndrome de mama-ovario hereditario asociado a BRCA1/2

Poliposis Adenomatosa Familiar

CCR y endometrio en el sndrome de Lynch

Consenso en cncer hereditario entre la Sociedad Espaola de Oncologa Mdica y las sociedades de atencin primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266SE PUEDE PREVENIR UN CNCER HEREDITARIO?

Coneptos escritos, DETALLES DECIRLOS // 3 sociedades espaolas de AP y la de Onco se pusieron DE ACUERDO hace 4 aos en QU HACER ante Smes Neoplsicos Especficos en Espaa, y no en la USA de Angelina Jolie muy distinto al screening de CA ovario NO sindromico, cuyos resultados NO arrojan beneficencia (US Task Force y Belgas, Normandos, Holandeses).Sndrome de mama-ovario hereditario asociado a BRCA1/2:RM mamaria y Mx anual desde los 25-30 aos.Ecografa TV y CA-125 c/ 6-12 meses desde los 35 aos, hasta decisin de mastectoma bilateral profilctica, salpingo-oforectoma bilateral profilctica.

Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF):Colonoscopia desde los 12 aos.Colectoma profilctica desde momento aparicin Adenomas de Colon, con:Gastroscopia hasta 2 porcin duodenal desde ese momento.Ecografa de tiroides.

CCR y endometrio en el sndrome de Lynch:Colonoscopia anual a partir de los 20-25 aosEco-TV con aspirado citolgico endometrial y CA-125 anual a partir de los 30-35 aos.Valorar colectoma subtotal en:Dx Neo de colon Adenoma Avanzadoasesorar sobre la posibilidad de realizar histerectoma y salpingo-oforectoma bilateral a partir de los 40 aos cuando deseo gensico cumplido.Valorar AAS como medida de reduccin de riesgo CCR.

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PAPEL DEL MDICO DE FAMILIAInformar a la poblacin sobre el cncer en general y el hereditarioDetectar a pacientes con riesgo superior al poblacional y derivar a la unidad correspondienteSeguimiento de los individuos de bajo riesgo poblacionalParticipar en la realizacin de protocolos para profesionales e informacin para los pacientesPapel de la atencin primaria ante el cncer hereditario. Ejarque et al. AtenPrimaria.2008;40(10):525-9

1. Informacion a la poblacion sobre el cancer en general y sobre el cancer hereditario. Para ello, el profesional (tanto medico como de enfermeria) deberia recibir docencia, primero en el periodo universitario y en la formacion MIR de medicina de familia y comunitaria y posteriormente a traves de cur- sos de posgrado y congresos. De esta forma, medico de fa- milia y profesionales de enfermeria deberian saber enfren- tarse a las consultas que les hagan los usuarios de su cupo y de ese modo actuar de la manera mas efectiva posible. De- berian saber como, cuando y donde remitir a las familias que lo requiriesen, pero tambien deberian saber que hacer con las familias que no cumplan con los criterios de deriva- cion, siendo empatico con estas familias de bajo riesgo y ex- plicandoles las razones de su no derivacion. El medico de familia debe potenciar su papel de filtro y orientacion, como ocurre en otras areas asistenciales de la sanidad. No hay que olvidar que los profesionales de enfermeria tam- bien se encuentran muchas veces en una situacion privile- giada para identificar casos9, lo que ocurre ya de manera ha- bitual en varios paises de nuestro entorno. 2. Deteccion de pacientes con riesgo superior al poblacional y su derivacion al nivel asistencial correspondiente. 3. Seguimiento de los individuos de bajo riesgo poblacional. De- beria realizarse un protocolo de este procedimiento para cualquier tipo de cancer, asi como difundir medidas de pre- vencion general del cancer para toda la poblacion. La pro- mocion de la salud es fundamental para mejorar el estado de salud de la poblacion, por lo que el medico de familia de- beria conocer las recomendaciones del Codigo Europeo contra el Cancer10 y asesorar a las personas de su cupo so- bre ellas. Ademas, el Programa de Actividades Preventivas y de Promocion de la Salud de la semFYC (PAPPS) con- templa actividades preventivas y de educacion sanitaria que forman parte de las funciones que desempenan los profe- sionales de enfermeria en atencion primaria, pero el tiempo que se le dedica a veces no es suficiente9. Abordar el cancer hereditario es un evidente problema de salud publica, por lo que el equipo de atencion primaria debe trabajar de mane- ra coordinada en este sentido. 4. Participacion en la realizacion de protocolos de actuacion para profesionales y folletos informativos dirigidos a pacientes y poblacion general. REMARCAR QUE EL MDICO DE FAMILIA ES LA MAYORIA DE VECES EL NEXO ENTRE EL PACIENTE Y LOS DEMS NIVELES ASISTENCIALES, POR ELLO DEBE CONOCER AMBAS REALIDADES.27

CONCLUSIONESMdico de familia: situacin privilegiada conocedor de la historia familiarFormacin: conocer para detectarFactores ambientales Falta de consensos

Sospechar para detectarFACTORES AMBIENTALES3. El medico de familia y los profesionales de enfermeria estan en una situacion privilegiada, pues son quienes mejor conocen la historia personal y familiar del paciente y, por tanto, son quienes pueden identificar de manera mas precoz a los sujetos con sospecha de cancer hereditario. Es necesa- rio que los medicos de familia esten convenientemente for- mados en lo que al cancer de origen hereditario respecta, puesto que presentan una serie de carencias formativas en genetica clinica28

GRACIAS !