Afectiuni musculare- semne si simptome.curs 1.ppt
-
Upload
stefan-paun -
Category
Documents
-
view
108 -
download
12
description
Transcript of Afectiuni musculare- semne si simptome.curs 1.ppt
Afectiuni musculoscheletale
Semiologia afectiunilor musculare
Afectiunile musculare –cauza importanta de invaliditate temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura
si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente
• - unitate motorie -grup de fibre musculare inervate de un singur neuron din coarnele anterioare
• - mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului muscular
• Diagnostic• - anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,..
- examen clinic: semne simptome
Semne si simptome• 1.scaderea fortei musculare- dificultatea/imposibilitatea
de a efectua o anumita miscare pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)
• Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, .
• Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe musculare- polimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..
• In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica familiala), frig ( miotonie)
• Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare ( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice…
Cauze:
a.afectiuni neurologice
• Tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron central si periferic ( pierderea functiei neuronale –se pierd contractiile in fibrele musculare-muschi slab si flasc-atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)
• Leziuni piramidale –lezarea conexiunilor si a influentei modulatorii a neuronilor motori centrali –neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc. tardiva
• Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare)
b.afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..
2.astenia musculara - este caracterizata de durata si intensitatea efortului fizic care o provoaca
• 3.durerea musculara -mialgia –• difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii
(ex.BB,parazitare,polimiozite, alcoolism• localizate : traumatism• intense• la efort : febra musculara, in glicogenoze• de repaus• intermitente ; claudicatia intermitenta• spontane,provocate ( manevre compresive)
4.modificarile de tonusTonusul muscular: starea de contractie permanenta
caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile
proprioceptive
Tonus muscular crescut – hipertonia - • spasticitate s.n.m.c.• rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.• hipertonie localizata –contractura antalgica• trismus• tetanie –spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de
alcaloza, hipocalcemie,..
Hipotonia:-rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, atetoza, tremor,( snmp, radiculite, sindrom
cerebelos..
• Distonia- prezenta unui tonus muscular crescut care determina pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionale
• - distoniile generalizate ( in leziuni cerebrale perinatale, posthemiplegie, idiopatice)
• - distonii focale ( torticolis spasmodic, disfonia spastica..• -distonie simptomatica ( in afectiuni SNC degenerative,
ischemice..)• Crampele: asociate cu descarcari de frecventa inalta ale
unitatilor motorii, putind fi initiate de alte contractii si oprite de intinderea musculara ( in deshidratarii, hiponatremie, mixedem..)
Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului( stimuli electrici /mecanici produc descarcari repetitive cu deformari ale membranei in
timpul contractiei –rezulta o contractie tetanica a fibrelor musculare care
prezinta dificultati de relaxare dupa o contracite puternica
• Miotonia actionala• Miotonia la percutie• Distrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de
miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a musculaturii masticatorii, afectare miocardica, esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental)
• Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai ales la expunere la frig
Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta
miscarilor involuntare• Atrofia musculara – stergerea reliefurilor musculare
normale, mai usor de apreciat cind este asimetrica- ex.pe grupe musculare..
• Primare • Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune
osteoarticulara)• Miogene ( protopatice)- miopatii primitive • Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmc• Hipertrofia : grupe musculare, miotonia Thomsen,
pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza), Tumefierea localizata :amiloididoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara
Miscari involuntare
• Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculatura
• Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculare
• Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice
• Choreea -miscari dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie musculara ( RA, c.Huntington )
• Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipertonie, care uneori deplaseaza extremitatile
• Coreea si atetoza sunt manifestari ale hiperactivitatii dopaminergice in gg bazali –antiteza bolii Parkinson
Tremorul- miscari ritmice in jurul unui punct fix-determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si antagonisti;
afecteaza extremitatile distale
• Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezie
• Tremor intentional cerebelos –prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioara
• Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism)
• Tremor de actiune –in starile hiperadrenergice• Tremor esential• Flapping tremor ( un fenomen mioclonic, apare in
encefalopatia portala, leziuni cerebrale)• Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe,
constind din spasme musculare scurte
semn Lez.n.m.centr
Lez.nmperif.
Lez.extrapir.
Lez cerebel
miopatie
forta musc scazut scazut normal normal scazut
atrofie ++ +++ normal normal +tardiv
fasciculatii _ + _ _ _
tonus spastic flasc normal normal variabil
reflexe crescut absent normal normal normal
reflex B + _ _ _ _
coordon. redusa redusa normal afectat normal
Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate,
afectare senzitiva prezenta ..
• Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice de tip bulbar,afectare proximala a membrelor fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente
Investigatii
• CK• LDH• TGO• Mioglobinurie• Electromiograma• Biopsia musculara• Teste specifice : imunologice, ..
AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a
celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari
• Atrofii spinale idiopatice –afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV)
• Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica• Sindromul postpolio• Paralizia bulbara progresiva• Sindroame paraneoplazice• Afectiuni interesind radacinile nervoase• -hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame• Afectiuni interesind plexurile nervoase -neuropatii
mixte
Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii,
metabolice, amiloidoza,..
• Sindromul Guillain-Barre-poliradiculoneuropatia ascendenta acuta
• Polineuropatii
Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare• Botulismul – determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare
a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila)
• Intoxicatia cu substante organofosforate- colinesteraza este inhibata reversibil
• Miastenia gravis: anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici – F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara proximala dupa efort,disartrie,simptome bulbare -disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale; crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa.EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice( piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie
Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si
degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos
• Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala subsarcolemala - deficit secundar de DAP –apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara.
Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers, .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebrala
• Distrofia fascioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala, buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala)
• Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea musculaturii respiratorii
• Distrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson
Afectiuni congenitale :miopatia congenitala -modificari la nivelul genei pt.alfa-tropomiozina sau receptori pt.canale de Ca-
diminuarea fortei musculare, dismorfism scheletic, cardiomiopatii)miopatii mitocondriale- acumulari mitocondriale excesive cu
defecte enzimatice(s.Kearns-Sayre) • Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s Cushing• Miopatii autoimune :polimiozite (virale , primare autoimune,
in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator sp+ns)
• Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini-telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi)
• Miopatii metabolice- tezaurismoze- glicogenoza ( deficit de alfa-1 glicozidaza)-glicogen acumulat in muschi striat, cord, ficat, -astenie musculara proximala,insuficienta cardiaca)
Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos 9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in
homeostazia calciului
• Structura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si zona externa oase plate ,os haversian (lamele concentrice de tesut osos care inconjura un canal central cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de sustinere os spongios (trabecular)zone epifizale +metaepifizale, vertebre, calcaneu- functie metabolica
• suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt delimitate de celule osteogenice organizate in straturi
Structura
• Fibre de colagen-tip I 90%sintetizat de osteoblasti ca un propeptid
• Matricea osoasa- glicoproteine, proteine necolagene ( osteocalcina, osteopontina, fibronectina, factori de crestere) implicate in medierea adeziunii celulelor osoase de matrice si reglarea activitatii celulare in cursul remodelarii osoasea)
• Pe comonenta organica apare mineralizarea –rezistenta mecanica- cristale de hidroxiapatita
Elemente celulare• Osteocite- situate in lacunele osteocitare din matricea osoasa-cu
prelungiri celulare cu microfilamente care fac legaturi cu osteoblastii si osteoclastele; pot fi fagocitate de osteoclaste
• Osteoblasti- situati spre suprafata osului, originea in celulele mezenchimale,inconjurate de tesut osteoid, membrana cu continut crescut in fosfataza alcalina, receptori pt.hormoni paratiroidieni, in nucleu receptori pt. estrogeni
• Osteoclaste-provenienta din monocite/macrofage,celule gigante multinucleate situate in lacune spre zona calcificata de suprafata a osului, contine enzime lizozomale secretate activ;marker enzimatic-fosfataza acida, cristalele de hidroxiapatita sut mobilizate activ, colagenul este hidrolizat ( hidroxiprolina crescuta –marker), creste paralel cu resorbtia osoasa nivelul de Ca si P seric
• Remodelarea osoasa- osteoformare/osteodistructie in care intervin:• PTH,1,25(OH)2D3, LI-1/TNF,H.Tir.,glucocorticoizi pierdere
osoasa, • calcitonina, estrogeni,testosteron,incarcare mecanica-
osteoformare
Afectiuni osoase :monoostice, poliostice,generalizate
• Simptome si semne
• 1.durerea –localizata in af.monoostice, poliostica-complexa,durere referita osteocopa,osteo-periostica-nocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip reumatoid)-prost localizata,intensa, capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie, ost.renala)
• 2.deformari osoase -modificari in structura ( arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..
deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori
benigne sau maligne care fac corp comun cu osul
• 3.fractura osoasa;• Fracturi posttraumatice ( energie crescuta)• Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporoza• Fracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme
minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului, echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie vicioasa
- 4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici
5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri
vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigtafia
• 6.modificari ale metabolismului fosfocalcic• 7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza
hiperparatiroidism• Ca seric scazut- hipoparatiroidism• Fosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi
tranzituriu• Scazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari
tisulare+ deformari scheletice • osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente
cortizonice• PTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitati• Metabolitii serici ai vit.D- crescuti-in hiperparatiroidismul primar• Saczuti osteomalacie, rehitism,dializa• Hidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv.
PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar
Afectiuni inflamatorii osoase
• Osteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare : vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in crestere cu vascularizatie bogata)
• Infectii hematogene• Raspindire din tesut infectat• Fracturi contaminate• Chirurgie osoasa• Risc : afectiuni comorbide debilitante• Patol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza
osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan
Simptome:
• Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,contractura musculara,fistule
• Sindrom inflamator prezent• Radiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni
tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala, ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor vertebrale
• CT - abcese paravertebrale• Scintigrama os +• Biopsie os -germeni
Osteomielita cronica
• modalitate evolutiva a osteomielitei acute• polimicrobina• subfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase,
drenaj, sechestre• Osteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri
moderate locale, accentuate de effort, • Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea
periostului cu formare de abcese reci• Forme rarefiante –zone transparente +sechestre osoase• Forme hiperostozante-spina ventosa
Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii minerale si arhitecturii osoase
• Osteomalacia -mineralizare osoasa deficitara, dureri osoase, astenie musculara, fracturi patologice ( rara, la femei..
• Rahitismul –fenomenele apar la virsta de crestere• Deficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Ca-
hipocalcemie+hipocalciurie –creste secretia de PTH secundar-scade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al fosfatului- nu se face mineralizare osoasa
• Cauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de absorbtie a vit.D, afectiuni renale, hipoparatiroidism, genetice ( deficit enzimatic pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonati
• Clinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionala-mers de palmiped- , fracturi patologice
investigatii
- fosfataza alcalina crescuta• - PTH crescut• Nivel scazut de 25(OH)D3• Calcemie scazuta• Fosforemie scazuta• Biopsie os- tesut osteoid• Radiologic:• - contur imprecis al osului• - pseudofracturi Looser- zone focale radiotransparente- zone de
demineralizare in lungul osului lung sau in lungul traveelor osului spongios
• Ingrosarea si largirea platourilor epifizeale la copii• Tratament; metaboliti activi ai vit.D, suplimente de fosfat
osteoporoza• Afectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa,
deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura crescut
• Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii scheletale este la 20-25 ani
• Barbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasa-dezechilibru formare/distructie
• Cauze: genetice –gene reglatoare ale matricei si activitatii osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni, hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie, ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielom, neoplasme
Clinic• -fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana
vertebrala, sold• -dureri generalizate
Investigatii
Densitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold)
-radiologie ( morfometrie +fracturi)
-teste specifice osteoporozei secundare
-fosfataza alcalina –N sau moderat crescuta
Tratament:- Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea
osoasa si induc apoptoza osteoclastilor)- Calcitonina- HRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici- -calciu- Calciu +vitD3
Hiperparatiroidism- caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de PTH, constituind o afectiune
demineralizanta, chistica, lacunara
• Tip I –gl.paratiroide mari, hipercalcemie marcata, afectare osoasa importanta
• Tip II gl.paratirode mici, hipercalcemie moderata, litiaza renala• Clinic: dureri osoase in regiuneil portante ale scheletului( col.lombara,
membre inf,) accentuate de mers, fracturi sponrtane consolidate defectuos• - osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai ales in regiunile
subperiostale cu formare de chisturi, tumefieri localizate ale osului• - zone preferential afectate: falange distale, craniu, clavicule• Calcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renala• Simptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate, constipatie,
poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer gd, pancreatita, litiaza • Radiologic:hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare ,zone de
osteoscleroza, chisturi• Teste: PTH crescut, hipercalcemie, fosfat seric normal/scazut, AMPc urinar
crescut
Osteopatia renala( IRC) - ansamblu de semne de osteomalacie si hiperparatiroidism
• B.Paget ;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata focala sau multifocala in zone variate ale scheletului
• Localizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticate
• B>F, adulti, europeni, rar asiatici• Patogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti ,
multinucleati• Fibroza medulara• Vascularizatie crescuta• Activitate osteoblastica crescuta genetic –modificati ale genei pt.RANK• Clinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale
n.cr., cefalee, stemnoze spinale, ICC, osteosarcoame• Investigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologie• Tratament; bisfosfonati, calcitonina,
Afectarea osoasa asociata malignitatilor;-hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de
catre tumori solide-plamin, sin, t.genitale
• Osteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin eliberarea de FGF23 care induce fosfaturie
• Metastaze osoase- durere, fractura, simptome neurologice( zone litice- eliberare de substante activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)
Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B –afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin
plasmocitoame medulare si supraproductia unei imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine Bence-
Jones-lanturi λ sau κ libere
• Tumori osoase primitive• Osteocondroame• Condroame• Condroblastom• Osteom osteoid• Osteosarcom• condrosarcom