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• Síndrome Nefrítico– ¿Cómo se explica?

– Causas

• Síndrome Nefrótico– ¿Cómo se explica?

– Causas

• Síndrome de Fanconi– Características Clínicas

– Causas

• Síndrome de Gitelman– Características Clínicas

– Causas

• Síndrome de Bartter– Características Clínicas

– Causas

• Síndrome de Liddle– Características Clínicas

– Causas

Síndrome NefríticoEs un grupo de síntomas que se presentan con algunos trastornos que causan glomérulonefritis, o hinchazón e inflamación de los glomérulos en el riñón.

¿Cómo se explica?

Con frecuencia es ocasionado por una respuesta inmunitaria desencadenada por una infección u otra enfermedad.

En niños y Adolescentes

Síndrome urémico hemolítico

Púrpura de Henoch-Schoenlein

Nefropatía por IgA

Glomérulonefritisposestreptocócica

En Adultos Abscesos abdominales Síndrome de Goodpasture Hepatitis B o C Endocarditis infecciosa Neumonía por Klebsiella Glomérulonefritis

membranoproliferativa I y II Glomérulonefritis rápidamente

progresiva (semilunar) LES o nefritis lúpica Basculitas Enfermedades virales como

mononucleosis, sarampión, paperas

Causas

Síndrome Nefróticoo La nefrosis o síndrome nefrótico es una manifestación

glomerular ocasionada por el aumento de la permeabilidad de la pared glomerular que se traduce en la pérdida de proteínas en la orina (proteinuria).

o Esa pérdida se acompaña de edema, inapetencia y cansancio general. La nefrosis no siempre puede curarse, pero sí tratarse con medicamentos y dieta.

¿Cómo se explica?

Los glomerulos se dañan-el filtrado no funciona-no hay retención de proteínas en la sangre-se elimina exceso de proteínas en la orina-paso de líquidos de la circulación sanguínea a los tejidos del cuerpo-edema!

Hipertensión arterial Diabetes

Lupus eritematoso sistémico

Amiloidosis

Mieloma

Glomerulonefritis

Exposición a ciertas sustancias químicas y en algunas personas laexposición a determinados alergenos

Causas

Síndrome FanconiEs un trastorno en el que la función tubular proximal del riñón es afectada, resultando en disminución reabsorción de electrolitos y nutrientes en el torrente sanguíneo. Compuestos involucrados incluyen glucosa, aminoácidos, ácido úrico, fosfato y bicarbonato (por lo que puede producir acidos tubular).

Características Clínicas

Otras de la disfunción del TCP

Hipofosfatemia al cromosoma X/Phosphaturia

Glucosuria

Proteinuria/enfermedad

Hyperuricosuria

Acidosis Tubular Poliuria, polidipsia y

deshidratación

Hypophosphatemicraquitismo (en niños) y osteomalacia (en adultos)

Fallo de crecimiento

Acidosis

Hipopotasemia

Hyperchloremia

Heredado Cystinosis

Enfermedad de Wilson

Síndrome de Lowe

Tyrosinemia (tipo I)

Intolerancia fructosa

Galactosemia y las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.

Adquirido La ingestión de

tetraciclinas caducadas

Como un efecto secundario de tenofoviren casos de insuficiencia renal preexistente

Envenenamiento por plomo

Gammapatía monoclonal de significación indeterminada

Causas

Síndrome GitelmanAlteración en el cotransportador NCCT localizado en el túbulo distal, que genera pérdida urinaria de sodio, depleción moderada de volumen y estimulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona.

Características Clínicas

Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia:

• avidez por las comidas saladas,

• cansancio excesivo

• debilidad

• calambres musculares

Una pequeña proporción de niños pude tener fallo en el medro.

Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomérular.

Mutaciones con déficit de función del gen SLC12A3 localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Transmisión autosómica recesiva.

Causas

Síndrome BartterEl defecto básico es un trastorno en la reabsorción de cloro en la rama gruesa ascendente del Asa de Henle, lo que ocasiona una mayor llegada de cloruro de sodio al túbulo distal, produciendo una disminución de volumen y una mayor reabsorción de sodio, intercambiándose por el potasio y el hidrógeno, ocasionando alcalosis metabólica e hipopotasemia.

Características Clínicas

Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar:

• Estreñimiento

• Retraso en el desarrollo

• Incremento en la frecuencia de la micción

• Hipotensión arterial

• Cálculos renales

• Debilidad y calambres musculares

Se sabe que hay cinco defectos genéticos asociados con el síndrome de Bartter. La afección está presente al nacer (congénita) y ocasiona las siguientes afecciones:

• Defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio

• Perdida de sodio a través de la orina-activación de la aldosterona-perdida de potasio

• alcalosis hipocaliémica

Causas

Síndrome Liddleo Forma rara y hereditaria de

hipertensión caracterizada por una hipertensión grave de inicio precoz asociada a una disminución de los niveles plasmáticos de potasio, renina y aldosterona.

o Involucra una alteración en la funcionalidad normal del riñón, con exceso de reabsorción de sodio y aumento en la pérdida distal final de potasio.

Características Clínicas

o En general, los niños son asintomáticos.

o Los adultos pueden presentar síntomas de hipopotasemiacomo fatiga, mialgia, estreñimiento o palpitaciones.

Causas

El síndrome de Liddle está causado por mutaciones de ganancia de función en los genes que codifican para el canal epitelial de sodio (ENaC), implicados en la reabsorción de sodio en los túbulos renales distales.