ADN gametos o células sexuales, son células haploides, ya que poseen la mitad de la información...

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ADN MATERIAL GENÉTICO

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ADN MATERIAL GENÉTICO

¿Qué es el ADN?

Ácido desoxirribonucleico

Responsable de la transmisión de la herencia en los seres vivos.

Macromolécula orgánica formada por dos hebras antiparalelas.

Cada hebra está constituida por miles de nucleótidos, que a su vez, están formados por un azúcar (desoxirribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

Es un monosacárido de 5 carbonos,

que forma parte de la estructura de

los nucleótidos del ADN

NOTA: Edwin Chargaff determinó que en una misma especie,

la cantidad de guanina casi iguala la cantidad de citosina y

la cantidad de adenina casi iguala la cantidad timina.

Regla de Chargaff: C = G y T = A

C = G y T = A

Cabe señalar que en las

células vivas se

encuentran dos tipos de

ácido nucleico: el ADN y el ARN

El ARN es un tipo de

ácido nucleico presente

en las células vivas que

se diferencia del ADN por su estructura

molecular, ya que,

presenta sólo una

cadena de nucleótidos

Descubridores de la estructura del ADN

Difracción de rayos X

Siempre se establece la relación entre una

purina con una

pirimidina, unidas por

puentes de hidrógeno.

En el caso de la adenina

con la timina, se unen

por medio de 2 puentes

de hidrógeno, mientras que la guanina y la

citosina se unen

mediante 3 puentes de

hidrógeno

El material genético se encuentra dentro del

NÚCLEO CELULAR.

¿Cómo es el núcleo?

• El núcleo corresponde a una estructura propia

de las células eucariontes, que almacena en su

interior al material genético.

• Se aprecia la envoltura nuclear o carioteca,

compuesta por una doble membrana: la

externa y la interna . Esta doble membrana

está interrumpida en los lugares en que ambas

se funden y forman los poros nucleares.

NÚCLEO

Cuando una célula

esta en “reposo”

(interfase), el

material genético

adopta la forma

“descondensada”,

llamada:

CROMATINA, que

significa: “sustancia

que se tiñe”

En cambio, cuando

una célula esta en

proceso de división

celular, la cromatina

se condensa,

formándose los

cromosomas.

Existen las proteínas

llamadas HISTONAS,

que ayudan a la

cromatina a

compactarse y formar

los cromosomas

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Al observar un cromosoma , se pueden observar las siguientes estructuras:

CENTRÓMERO: corresponde a una constricción (contracción) del cromosoma. En él se encuentra el cinetocoro, una estructura proteica necesaria para la división celular.

TELÓMERO: Es el extremo de cada cromosoma, permite la estabilidad estructural del cromosoma.

CROMÁTIDAS: corresponden a moléculas de ADN, que forman una especie de “brazo”; en el proceso de duplicación, el cromosoma queda formado por dos cromátidas hermanas

CROMOSOMAS

Tipos de cromosomas Todos los cromosomas tienen una forma

característica, ¿Cuál es el criterio de

clasificación utilizado?

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

1. Metacéntricos: el centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los brazos presentan igual longitud.

2. Submetacéntricos: el centrómero se localiza desviado levemente hacia un extremo, por lo que la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

3. Acrocéntricos: el centrómero se localiza muy cercano a un extremo, por lo que un brazo es muy corto y el otro largo.

4. Telocéntricos: el centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo se aprecia un brazo del cromosoma.

Cada especie tiene un número determinado de

cromosomas que la caracteriza; sin embargo,

no existe ninguna relación entre el nivel de

complejidad evolutiva de un organismo y el

número de cromosomas que posee.

Número de cromosomas

8 cromosomas 38 y 78 cromosomas 20 cromosomas

Nuestra especie, se caracteriza por tener 46

cromosomas en sus células somáticas:

(diploides, 2n = 46).

Esta dotación la poseen todas las células del

organismo, excepto los gametos, que en el

caso humano poseen 23 cromosomas

(haploides, n = 23), número que se recupera al

momento de la fecundación.

+

Al juego completo de cromosomas de una

célula, ordenados por tamaño, forma y

número, se le denomina cariotipo. Cada

especie tiene un cariotipo que la caracteriza.

Cariotipo

Juego de cromosomas: los cromosomas homólogos.

Un ser humano (diploide), formado por la unión de

dos gametos (haploides), posee dos juegos de

cromosomas. Uno de estos juegos es aportado por la

madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23

cromosomas), completando la dotación de la

especie humana (46 cromosomas).

Cariotipo humano

CARIOTIPOS DE HOMBRE Y MUJER

Hay dos tipos de cromosomas

sexuales: el cromosoma X y el

cromosoma Y.

Esta pareja de cromosomas (XY)

es la excepción a la igualdad

de forma y tamaño que

caracteriza a los demás

homólogos. Sin embargo,

poseen zonas equivalentes que

permiten clasificarlos como

tales.

En la fecundación, la pareja de

cromosomas sexuales se

encuentra y define el sexo del

individuo (XX o XY).

Definiendo el sexo:

DIPLOIDÍA Y HAPLOIDÍA

La mayor parte de los seres vivos tienen en

sus células dos juegos de cromosomas,

heredados cada uno de ellos de sus

progenitores. En este caso, se denominan

células diploides, ya que presentan el

material genético total de la especie y se

simbolizan como 2n.

Los gametos o células sexuales, son células

haploides, ya que poseen la mitad de la

información genética de la especie y se simbolizan

como n. Cuando se produce la fecundación, los

cromosomas homólogos de cada progenitor se

encuentran y se recupera la dotación total de la

especie.

El cariotipo humano presenta

46 cromosomas en sus células

diploides, organizados en

22 pares de cromosomas

autosómicos y 1 par de

cromosomas sexuales.

Con el estudio del cariotipo se pueden identificar

diversos síndromes y enfermedades que se

relacionan con diversas anomalías en el número de

cromosomas principalmente.

Cariotipo síndrome de Down

Cariotipo síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía

cromosómica que afecta solamente a los hombres

y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

Cariotipo síndrome de Turner

CICLO CELULAR

El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular) es

una secuencia de sucesos que conducen al crecimiento de

la célula y posteriormente a la división en células hijas.

Se divide en tres etapas fundamentales:

LA INTERFASE, etapa de preparación de la célula para su

división. Cuando se habla de preparación, la célula

requiere crecer para asegurar un volumen suficiente a las células hijas, copiar su material genético y también

multiplicar sus organelos.

La segunda etapa es LA MITOSIS, proceso que permitirá la división del material genético previamente replicado.

Finalmente, se darán las condiciones para la división

completa de la célula, proceso citoplasmático llamado

CITOCINESIS, que no forma parte de la mitosis.

CICLO CELULAR

Es el período comprendido entre divisiones celulares. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y se divide en tres subetapas: G1, S y G2.

- G1 : del inglés Growth o Gap1 (Intervalo 1), es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes.

INTERFASE

G1

- S: En esta etapa, se produce la REPLICACIÓN O

SÍNTESIS DEL ADN, como resultado cada cromosoma

se duplica y queda formado por dos cromátidas

idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo

contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN

que al principio. Tiene una duración de unos 6-8

horas.

Síntesis

(S)

- G2: del inglés Growth o Gap2 (Intervalo 2), es el tiempo que transcurre entre la fase S y el inicio de la mitosis (la célula se prepara para mitosis). Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis.

El estado o etapa M representa “la fase M”, e incluye la mitosis o reparto de material genético nuclear (donde se divide la cromatina duplicada de modo tal que cada célula hija obtenga una copia del material genético o sea un cromosoma de cada tipo)

La citocinesis (división del citoplasma).

Al final de la mitosis da cabida a un nuevo ciclo en G1 o puede que la célula entre en fase G0 que corresponde a un estado de reposo especial característico de algunas células, en el cual puede permanecer por días, meses y a veces años.

Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes.

Aquí es importante recordar que todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.

Como todo proceso orgánico, el ciclo celular está sujeto a regulación. Ésta es realizada en sitios específicos llamados puntos de control o de chequeo, que pueden frenar o disparar diversos procesos que le permitan a la célula proseguir con su ciclo normal de replicación del material genético, crecimiento y división.