A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése
description
Transcript of A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése
A Down szindrómaés egyéb
kromoszóma-rendellenességek
biokémiai szűrése
Dr. Schuman Ádám
2008 március 20.Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza
Területi Védőnői Továbbképzés
Bemutatkozás
• Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta
Down-kór szűrés 2002
PIACVEZETŐ SZEREP
• Fetal Medicine Laboratory Kft.
Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás:
laboratórium, logisztika, kockázatszámítás
Hazai referenciák
• Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét• Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula• Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger• Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár• PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs• Petz Aladár Megyei Kórház, Győr• SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika,
Budapest• SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest• Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium,
Zalaegerszeg
A Down-kór szűrés célja
A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma (és egyéb magzati rendellenességek)
szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott.
A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!
Hazai adatok
≈ 100.000 szülés / év
≈ 10% 35 év feletti anya
< 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !
Down szindróma• 21-es kromoszóma triszómiája• Leggyakoribb kromoszóma rendellenességLehetséges tünetek és tulajdonságok:• szellemi fogyatékosság IQ<50• veleszületett szívelégtelenség• immunrendszeri zavarok• pajzsmirigyműködés zavarai• légzési problémák• emésztőrendszeri defektus• lassú testi fejlődés• 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások • csökkent élettartam• holdvilág arc• kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók
Down szindróma gyakorisága 1.
Születéskori gyakoriság
21-triszómia (Down-kór): 1:700
18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000
13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000
Down szindróma gyakorisága 2.
Vizsgálati módszerek
Invazív vizsgálatok
AmniocentézisKockázat: kb. 1%
CVSKockázat: kb. 2-2,5%
Nem invazív vizsgálatok
Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.)
Biokémiai vizsgálat:
anyai szérum biokémiai markerei
AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A,
inhibin-A
Down szindróma szűrése
A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy
biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!
Down szindróma szűrésének módszerei
Nem invazív módszerek,kockázatmentes beavatkozás!
• Eredmény: statisztikai kockázat
• Nem diagnosztikus értékű
• Szakembernek kell kiértékelni
• Genetikai tanácsadás nyújtása
Ajánlott szűrőteszt kombinációk
1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat
• Kombinált teszt: NT, szabad ßhCG, PAPP-A
2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat
• Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb)
• Négyes teszt: AFP, hCG, uE3, inhibin-A
Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2.
Integrált teszt12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat
Kombinált teszt + Négyes tesztkockázatbecslés csak a 16. héten,
az összes eredmény alapján
A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer!
Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak:DR>75%, FPR<3%
Szűrőtesztek összehasonlítása
Szűrőteszt Cut off Detekciós ráta
Fals pozitív arány
Tripla teszt 1:250 70% 6,50%
Négyes teszt 1:250 74% 3,70%
Kombinált teszt
1:250 79% 2,30%
Integrált teszt 1:150 86% 1%
Kockázatszámítás
Életkor-kockázaton alapuló módszer
Kockázatot befolyásoló tényezők:• Anyai életkor (alapkockázat)• Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3,
stb.)
korrigált mediánok GA meghatározás !
korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)
Értékelő software
Speciális, kockázatszámításra alkalmas program,
számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát
ALPHALogical Medical Systems, UK
egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez
Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése
Értékelés
• Genetikai tanácsadás
• Lelet szöveges értékeléssel
• Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet
Analitikai módszerek
• Automatizált
• Azonos gyártótól származó reagenskészletek
• Terhes populációra optimalizált reagenskészletek
• Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer
Protokollok, ajánlások
Eljárásunk figyelembe veszi
a hazai szakmai kollégiumok protokolljait• Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium• Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium• Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság
és a nemzetközi ajánlásokat• NHS (UK, National Health Service)• ACOG (USA, The American College of Obstetricians and
Gynecologists)
Közös felelősségünk aTÁJÉKOZTATÁS
• Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő
• Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat
• Csökkenteni kell szorongásérzetüket• Informálni a korai szűrés lehetőségéről
A Down-kór szűrés költsége
Szűrőteszt Bruttó ár Ft
Kombinált teszt 9.000
Négyes teszt 19.000
Integrált teszt 29.000
Köszönöm megtisztelő figyelmüket!További információ:
www.kismamaszures.hu
www.fetalmedicine.hu
www.laborexpert.hu