A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina
description
Transcript of A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina
A. Bolčeková, A. Hlavatá2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislavapracovná skupina
• 1:3000 - časté genetické ochorenie • môže byť progresívneho charakteru• potrebné multidisciplinárne sledovanie
Diagnostické kritériá
• od roku 1985 - 2013 210 pacientov s neurofibromatózou typ 1 v širokej spolupráci kliník DFNsP v Bratislave
Vyšetrenia • interné vyšetrenie na 2.detskej klinike (KO, Bioch -
lipidový status, hormóny štítnej žľazy), meranie TK, sledovanie rastu, nástup puberty
• oftalmologické vyšetrenie - očné pozadie, predný segment oka – Lischove noduly dúhovky
• neurologické vyšetrenie - možný rozvoj ložiskovej symptomatológie pri gliómoch v CNS (epilepsia, hydrocefalus)
• kožné vyšetrenie - hodnotenie rozsahu makúl café-au-lait, neurofibrómov, prípadne hemangiómov.
• ortopedické vyšetrenie - časté poruchy držania tela a zriedkavejšie kostné zmeny (pseudoartróza tibie)
• vyšetrenie sluchu (tympanometria, audiometria) - NF2 • Magnetická rezonancia a sonografické vyšetrenie o glióm zrakového nervuo neurofibrosarkóm (MPNST)o Feochromocytóm onkologické sledovanie o Wilmsov tumor obličky a liečba
včasný monitoring nemalígnych zmien (hamartómy mozgu, plexiformné neurofibrómy)
Od roku 2008 - spolupráca s Prírodovedeckou fakultou a SAV - grantový projekt molekulárnej diagnostiky neurofibromatózy typ 1
úspešnosť diagnostiky ochorenia cca 90% Celkovo bolo potvrdených 110 prípadov NF1
u detských, aj dospelých pacientov s NF1 z celého Slovenska
neoddeliteľná súčasť komplexnej starostlivosti o pacientov s NF1 – usmernenie dif.dg. a starostlivosti
Rozloženie znakov NF1 u 110 detských a dospelých pacientov
30% až 65% detí s NF1 poruchu jemnej i hrubej motoriky a poruchy rovnováhy poruchy reči
poruchy sústredenia a hyperaktivity (ADHD), správania
poruchy autistického spektra psychosociálne problémy spolupráca so špeciálnym pedagógom
psychológom, ergoterapeutom a pediatrami ročné posúdenie schopnosti dieťaťa
sústrediť sa na činnosti.
systematické a ucelené sledovanie detí NF1
Monitoring stavu včasné odhalenie potenciálne závažných komplikácií
Súčasný manažment NF1 sa zameriava na genetické poradenstvo a symptomatickú liečbu špecifických komplikácií.
Pespektívna liečba - zvieracie modely - geneticky upravené myšie modely (napr. sledovanie liečenej odpovede na poruchy učenia)
- farmakologické a klinické štúdie Poruchy učenia Metyl-fenidat – Concerta, Medikinet,
u detí s ADHD lovastatín – obmedzená liečba u detí
Plexiformné neurofibrómy: Pyrfenidon – dokončená 2.fáza klinickej štúdie na
detských pacientoch. Výsledky sú nejednoznačné – len u malého množstva pacientov dochádza k redukcii plexiformných neurofibrómov, podobne α-interferón, talidomid: nízky efekt na veľkosť plexiformného neurofibrómu - účinok nepotvrdený na štúdiách;
AZD2171 – nízkomolekulárny inhibítor receptora rastového faktora cievneho endotelu (VEGFR) a tipifarnib - 1. Fáza klinickej štúdie na dospelých pacientoch prebieha
Vitamín D Predpokladá sa, že deficit vit. D môže mať súvislosť s rastom neurofibrómov – (nepotvrdený predpoklad). Odporúča sa monitorovanie hladín vit D. a sledovanie objavenia neurofibrómov.
Glióm zrakového nervu: carboplatina, vinkristín
A. Hlavatá 1
D. Ilenčíková 1
M.Holobradá2
P. Sýkora3
A.Gerinec4
M.Kokavec5
Závodná6 E.Košnárová7
K. Husáková8 A.Čižmár8
D. Haviar9 D. Ďurovčíková10
A. Zaťková 11
M. Némethová 11
László Kovács 1
12.detská klinika 2Detská dermatologická klinika 3 Klinika detskej neurológie 4Klinika detskej oftalmológie 5Klinika detskej ortopédie 6Detská ORL klinika 7Klinika detskej chirurgie 8Klinika detskej onkológie 9Radiologické oddelenie 10Centrum lekárskej genetiky FNsP 11 Prírodovedecká fakulta UK