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９．Congenital anomaly, Congenital malformation 先天異常

＜一般目標＞

先天異常の概念と分類をを理解する。

＜到達目標＞

１）ウイルス感染により生じる奇形および化学的因子、物理学的因子のよる奇形を説明できる。

１．Congenital anomaly 先天異常：

Morphological and metabolic abnormality at birth

出生時に認められる形態学的および代謝的異常

l Malformation 奇形：肉眼的な形態異常

ü Diplogenesis 重複奇形

Ø 分離重複体、非分離重複体

ü Simple malformation 単体奇形

Ø 外表奇形、臓器奇形

l Tissue malformation 組織奇形：

顕微鏡レベルの形態異常（退化器官遺残、異所性組織、分離腫 etc）

l Metabolic abnormality 代謝異常：

特定の酵素の遺伝的欠損による（Niemann-Pick 病 etc）

２．Causes of malformation 奇形の原因

l Endogenous 内因：胎子に内在する要因

ü Chromosome aberration 染色体異常（Polyploidy 倍数性、aneuploidy 異数性、Structural

abnormality 構造異常）

ü Gene abnormality 遺伝子の異常

l Exogenous 外因：外部環境から胎子に加わる要因

ü Infectious 感染因子（Akabane virus、Aino virus、Chuzan virus、FPL virus、BVD-MD virus、

Hog cholera virus etc）

ü Chemical 化学的因子（Anticancer drugs 抗がん剤、Antibiotics 抗生物質、Plant toxins 植

物毒 etc）

ü Physiological 物理的因子（Radioactive rays 放射線 など）

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３．Critical period 臨界期：奇形が発生しやすい時期

l Embryo development 胎子発生：

ü 性細胞期 ⇒ 胞胚期 ⇒ 胎芽期（器官形成期） ⇒ 胎子期

ü 胎芽期：Human ３～１０weeks、Rodents ７～１４days

４．Classification of malformation 奇形の分類

l Diplogenesis 重複奇形（二重体）

ü 分離重複体（対称性＝一卵性双生児、非対称性）

ü 非分離重複体（対称性、非対称性）

l Simple malformation 単体奇形

ü 外表奇形（頭蓋披裂症、頭蓋脊椎裂、無頭蓋症、半頭蓋症、無脳症、脳髄膜瘤、髄膜瘤、単眼

症、

無眼症、小眼症、潜眼症、顔面裂、唇裂（兎唇）、口蓋裂、小顎症、無顎症、小口症、無口症、

心臓脱、内臓脱、脊椎披裂、無肢症、半肢症、アザラシ肢症、単肢症、合肢症、合指症、多指症、

寡指症 etc）

ü 臓器奇形（単腎、単精巣、単副腎、副脾、食道閉鎖、鎖肛、内臓逆位 etc）

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