7 Dạng toán chinh phục bài tập di truyền môn Sinh học - Megabook.vn

http://megabook.vn/ Trang 5

ÔN TẬP 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1/ Khái quát về vật chất di truyền ở các nhóm sinh vật

A. Tiêu chuẩn của vật chất di truyền

VCDT phải có đủ 3 tính chất:

- Mang thông tin DT đặc trưng cho lo{i.

- Có khả năng tái bản: VCDT phải có khả năng hình thành các bản sao, chứa đầy đủ

thông tin di truyền.

- Có khả năng biến đổi.

B. Vật chất di truyền ở các nhóm sinh vật

Ở mọi lo{i sinh vật, VCDT đều l{ axit nucleic.

- SV chưa có cấu tạo tế b{o (virus): ADN hoặc ARN, mạch đơn hoặc mạch kép, thẳng

hoặc vòng.

- SV nh}n sơ (vi khuẩn, xạ khuẩn): VCDT chính l{ 1 ph}n tử ADN vùng nh}n có dạng

kép, vòng v{ không liên kết với protein histon. Ngo{i ra, còn có c|c plasmit l{ những

ph}n tử ADN dạng kép, vòng nằm rải r|c trong tế b{o chất.

- SV nh}n thực (giới nguyên sinh, nấm, động vật, thực vật): VCDT chính ph}n bố chủ

yếu trong nh}n tế b{o dưới dạng NST (gồm ADN dạng thẳng, kép liên kết chủ yếu với

protein histon). Ngo{i ra, trong c|c b{o quan (ti thể, lạp thể) trong tế b{o chất có chứa

một số ph}n tử ADN dạng kép, vòng như sinh vật nh}n sơ.

Axít nucleic (ADN và ARN), đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa ph}n với đơn

phân là nuclêotit.

2/ Cấu tạo của 1 nuclêôtit

‒ Gồm 3 th{nh phần: 1 ph}n tử đường (5C), 1 ph}n tử bazơ nitơ v{ 1 nhóm

photphát (PO43-).

Một nucleotít (Nu) cấu tạo nên ADN Một nucleotít (Nu) cấu tạo nên ARN

- Đường DeoxyRibose là C5H10O4 - Đường Ribose là C5H10O5 - 1 trong 4 loại bazơ nitơ: A, T, G, X - 1 trong 4 loại bazơ nitơ: A, U, G, X - 1 nhóm photphát (PO43-). - 1 nhóm photphát (PO43-).

3/ Cấu trúc của phân tử ADN

Cấu trúc phân tử của ADN

‒ L{ 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch song song, ngược chiều (3’___ 5’, 5’___ 3’).

‒ Trên một mạch các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste.

‒ Giữa 2 mạch, các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo NTBS:

+ A liên kết với T bằng 2 liên kiết hiđrô.

+ G liên kết với X bằng 3 liên kiết hiđrô.

‒ Trên ADN, chỉ có 1 mạch là mang thông tin mã hóa cho các aa v{ gọi l{ mạch

m~ gốc, mạch còn lại gọi l{ mạch bổ sung.

4/ ARN

‒ ARN được sinh ra nhờ qu| trình phiên m~ từ mạch m~ gốc của gen.

‒ Có 3 loại ARN: mARN (ARN thông tin), tARN (ARN vận chuyển), rARN (ARN

riboxom).

http://megabook.vn/

5/ Một số công thức về ADN (gen)

Đơn vị: (1mm = 103 m = 106 nm = 107 A0).

Nếu ta gọi N (số Nu), L (chiều d{i), M (khối lượng), C (vòng xoắn) của gen ta có:

Biết mỗi Nucleotit (Nu) nặng 300đvc, d{i 3,4A0

Số nu của ADN: N =2

3.4

L.

Số nu của ADN: N = 300

M

Số nu của ADN: N = 2A + 2G.

Số nu của ADN: N = 20C.

Tỉ lệ phần trăm (%) số của ADN:

o A% = T% = 1 2% %

2

A A= 1 2% %

2

T T= …

o G% = X% = 1 2% %

2

G C= 1 2% %

2

X G= …

Số liên kết hyđrô của ADN: H = 2A + 3G.

Số liên kết hóa trị (LK phôtphođieste).

o Số liên kết hóa trị giữa các nucleotid trong phân tử ADN hay gen là: 2 12

N

o Tổng số LK HT trong ADN là:

2 1 2 22

NHT N N

http://megabook.vn/

ÔN TẬP 2: NGUYÊN PHÂN GIẢM PHÂN I. NST Ở SINH VẬT NHÂN THỰC

Đa số c|c lo{i giao phối, trong tế b{o sinh dưỡng (tế b{o xôma), hầu như tất cả

c|c nhiễm sắc thể đều tồn tại th{nh từng cặp tương đồng (giống nhau về hình dạng,

kích thước v{ cấu trúc. Trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ).

II. NGUYÊN PHÂN

Cuối kì trung gian, NST tự nh}n đôi tạo th{nh NST kép gồm 2 crômatit dính nhau

ở t}m động v{ bước v{o nguyên ph}n. Nguyên ph}n trải qua 4 kì: đầu, giữa, sau và

cuối.

Các kì Sự biến đổi của NST qua các kỳ Hình

Kì đầu - Nhiễm sắc thể kép bắt đầu đóng

xoắn.

http://megabook.vn/

Kì giữa - Các NST kép xoắn cực đại và xếp

thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo

Kì sau

- Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm

động thành 2 NST thể đơn.

- C|c NST đơn phân li 2 cực của tế bào.

Kì cuối - NST dãn xoắn.

VẬN DỤNG:

Câu 1: Trên mỗi NST xét 1 gen, một cơ thể có kiểu gen l{ AaBb. a. H~y viết kiểu gen của tế b{o ở kì giữa v{ kì cuối của nguyên ph}n trong trường

hợp c|c NST ph}n li bình thường. b. Nếu NST kép AA không ph}n li ở kì sau thì tạo c|c tế b{o con có kiểu gen như

thế n{o?

http://megabook.vn/

III. GIẢM PHÂN Gồm 1 lần nh}n đôi v{ 2 lần phân bào (GP 1 và GP 2).

Các kì Giảm phân I Giảm phân II

Kì đầu

- Các NST kép bắt đôi với nhau theo từng

cặp tương đồng, có thể xảy ra trao đổi đoạn

NST.

- NST kép bắt đầu đóng xoắn.

- NST vẫn ở trạng thái n NST kép, Các NST

co xoắn lại.

Kì giữa

- NST kép đóng xoắn tối đa và xếp thành 2

hàng trên mặt phẳng xích đạo.

- Các NST kép tập trung thành 1 hàng trên

mặt phẳng xích đạo của tế bào

Kì sau

- Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương

đồng di chuyển về 2 cực của tế bào trên thoi

vô sắc

- Các NST kép tách ra th{nh NST đơn, ph}n

li về 2 cực của TB

Kì cuối

Kết quả:

- Tạo 2 TB con có bộ NST là n NST kép.

Kết quả: Tạo 4 tế bào có bộ NST n đơn.

(Xem hình trang trang sau)

http://megabook.vn/

KẾT LUẬN: Số NST môi trường cung cấp cho cả quá trình phát sinh giao tử từ các tế bào sinh

dục sơ khai:

- Tổng số NST chứa trong a tế bào sinh dục sơ khai lúc đầu: a . 2n.

- Tổng số NST chứa trong toàn bộ các giao tử tạo ra: a . 2x . 4 . n = a . 2x . 2n . 2.

(x: số lần nguyên phân của 1 tế bào sinh dục sơ khai để tạo các tế bào sinh giao tử)

- Số NST môi trường cung cấp cho a tế bào sinh dục sơ khai tạo giao tử:

a . 2x . 2n . 2 – a . 2n = (2 . 2x – 1) . a . 2n = (2x+1 – 1) . a . 2n

http://megabook.vn/

BÀI TẬP VẬN DỤNG: Câu 1. Giả sử 1 tế b{o có 2 NST đươc kí hiệu l{ A v{ a. Dựa v{o diễn biến của qu| trình nguyên ph}n v{ giảm ph}n h~y ho{n th{nh bảng bên dưới.

KG XY GP I và GP II đều bình thường KG XY GP I bất thường, GP II bình thường

KG XY GP I bình thường, GP II bất thường KG XY GP I và GP II đều bất thường

http://megabook.vn/

Câu 2. Giả sử 1 cơ thể có kiểu gen Aa. Giảm ph}n ph|t sinh giao tử bình thường 1. Nếu là cá thể đực thì tạo bao nhiêu tinh trùng? Bao nhiêu loại tinh trùng?

2. Nếu là cơ thể cái thì tạo bao nhiêu trứng? Bao nhiêu bao nhiêu thể định hướng? Viết kiểu gen của cáctrứng và thể định hướng.

Câu 3. Qu| trình nguyên ph}n từ một hợp tử của ruồi giấm (có 2n = 8) đ~ tạo ra 8 tế b{o mới. Số lượng NST đơn ở kì cuối của đợt nguyên ph}n tiếp theo l{:

A. 64. B. 256. C. 128. D. 512.

Câu 4. (CĐ 2009) Ở một lo{i thực vật, cho lai hai c}y lưỡng bội với nhau được c|c hợp tử F1. Một trong c|c hợp tử n{y nguyên ph}n liên tiếp 4 đợt. Ở kì giữa của lần nguyên ph}n thứ tư, người ta đếm được trong tất cả c|c tế b{o con có 336 crômatit. Số nhiễm sắc thể có trong hợp tử n{y l{

A. 28. B. 14. C. 21. D. 15.

Câu 5. Ở một lo{i có bộ NST 2n=20. Một nhóm tế b{o nguyên ph}n cùng một số lần, ở lần cuối cùng đếm được 320 NST đang xếp th{nh 1 h{ng ở mặt phẳng xích đạo. Số lượng tế b{o ban đầu l{ bao nhiêu biết số lượng tế b{o ban đầu gấp 4 lần số đợt nguyên ph}n:

A. 4 B. 6 C. 8 D. 10

http://megabook.vn/

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN I. GEN

1. Khái niệm: Gen l{ một đoạn ADN mang thông tin m~ hóa cho một sản phẩm x|c

định (có thể l{ các ARN hay chuỗi polipeptit).

2. Phân loại:

- Dựa v{o chức năng sản phẩm của gen, gen gồm có 2 loại l{ cấu trúc v{ điều hòa.

Gen cấu trúc: mang thong tin m~ hóa cho c|c sản phẩm tạo nên th{nh phần cấu

trúc hay chức năng của tế b{o (enzim, hoocmon, kh|ng thể…)

Gen điều hòa: Tạo ra sản phẩm kiểm so|t hoạt động của gen kh|c.

3. Cấu trúc chung của gen:

a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

- Mỗi gen m~ hóa protein gồm 3 vùng:

Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’của gen mang tín hiệu khởi động v{ kiểm so|t qu| trình phiên m~.

Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.

Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen:

Cấu trúc gen ở sinh vật nhân thực Cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ

Ở sinh vật nhân sơ Ở sinh vật nhân thực

Đặc

điểm

Có vùng mã hóa liên tục (gen không phân

mảnh).

Có vùng mã hóa không liên tục (gen phân

mảnh): xen kẽ c|c đoạn mã hóa axit amin

(exôn) l{ c|c đoạn không mã hóa axit amin

http://megabook.vn/

(intrôn).

II. MÃ DI TRUYỀN

1. Khái niệm: M~ di truyền l{ trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch

khuôn) quy định trình tự sắp xếp c|c axit amin trong protein.

2. Đặc điểm của mã di truyền

M~ di truyền l{ m~ bộ ba: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit amin.

M~ di truyền được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm x|c định trên mARN (5’-3’) v{ liên

tục từng bộ 3 Nu (không gối lên nhau).

M~ di truyền mang tính thoái hoá, nghĩa là nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá

cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG.

M~ di truyền có tính đặc hiệu, nghĩa là 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin.

M~ di truyền có tính phổ biến, nghĩa l{ tất cả c|c lo{i đều dùng chung một m~ di

truyền, trừ 1 v{i ngoại lệ.

http://megabook.vn/

61 bộ m~ l{m nhiệm vụ mã hóa aa (AUG l{ m~ mở đầu).

Trong 64 bộ ba

3 bộ m~ l{m nhiệm vụ m~ kết thúc: UAA, UAG, UGA.

Chú ý:

Bộ ba AUG: mã mở đầu (và quy định a. amin Metionin ở SV nh}n thực v{ foocmin mêtiônin ở SV

nh}n sơ).

http://megabook.vn/

VẬN DỤNG Câu 1. M~ di truyền l{ gi?

A. Trình tự sắp xếp c|c nuclêôtittrên gen qui định trình tự các axit amin trên prôtêin. B. Trình tự sắp xếp c|c nuclêôtittrên gen qui định trình tự các axit amin trên cấu trúc bậc hai của prôtêin. C. Trình tự sắp xếp c|c nuclêôtittrên gen qui định trình tự các axit amin trên cấu trúc bậc ba của prôtêin. D. Trình tự sắp xếp c|c nuclêôtittrên gen qui định trình tự các axit amin trên cấu trúc bậc bốn của prôtêin.

Câu 2. Mã di truyền trên mARN được đọc theo: A. Một chiều từ 5’ đến 3’. B. Một chiều từ 3’ đến 5’. C. Hai chiều tuỳ theo vị trí xúc tác của enzym. D. Liên tục theo chiều từ 3’ đến 5’.

Câu 3. M~ di truyền mang tính tho|i hóa nghĩa l{: A. Có một bộ ba khởi đầu B. Có một số bộ ba không mã hóa các axitamin C. Một bộ ba mã hóa một axitamin D. Một axitamin có thể được mã hóa bởi hai hay nhiều bộ ba.

Câu 4. Số m~ bộ ba chịu tr|ch nhiệm m~ ho| cho c|c axit amin l{: A.20. B.40. C.61. D.64.

Câu 5. Giả sử 1 gen chỉ được cấu tạo từ 2 loại nu G v{ X. Trên mạch gốc của gen đó có thể có tối đa số bộ ba

A.2. B.64 C.16. D.8 Câu 6. Một mARN trưởng th{nh của người được tổng hợp nh}n tạo gồm 3 loại Nu A, G, X. Số loại bộ ba m~ hóa axit amin tối đa có thể có trên mARN trên là:

A 61. B 27. C 9. D 24.

Câu 7. Một mARN trưởng th{nh của người được tổng hợp nh}n tạo gồm 3 loại Nu A, U, X. Số loại bộ ba m~ hóa axit amin tối đa có thể có trên mARN trên l{:

A 61. B. 26. C 9. D 24.

Câu 8. Một mARN trưởng thành của người được tổng hợp nh}n tạo gồm 3 loại Nu A, U, G. Số loại bộ ba m~ hóa axit amin tối đa có thể có trên mARN trên l{:

A. 61. B. 27. C. 9. D. 24.

Câu 9. Một mARN trưởng th{nh của người được tổng hợp nh}n tạo gồm 3 loại Nu A, U, G. Số loại bộ ba tối đa có thể có trên mARN trên là:

A. 61. B. 27. C. 9. D. 24.

Câu 10. Có tất cả bao nhiêu bộ m~ có chứa nu loại A? A. 37 B. 38 C. 39 D. 40

Câu 11. Một mARN nh}n tạo có 3 loại nu với tỉ lệ A:U:G = 5:3:2. a/ Tỉ lệ bộ mã có chứa đủ 3 loại nu trên:

A. 3% B. 9% C. 18% D. 50%

b/ Tỉ lệ bộ mã luôn chứa 2 trong 3 loại nu nói trên : A. 66% B. 68% C. 78% D. 81%

Câu 12. Từ 4 loại ribonuclêôtit A,U,G,X thì xác suất tạo loại bộ ba chứa ít nhất 1 U l{ A.37/64 B.27/64 C.9/64 D.16/64

http://megabook.vn/

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (sao chép hay tái bản)

HS vẽ hình

Nguyên tắc nhân đôicủa ADN

(3 nguyên tắc)

Với n là số lần nhân đôi, N là số nucleotit của ADN mẹ

Số ADN con tạo ra

Số Nu môi trường cung cấp

Cơ chế quá trình nhân đôi của ADN

http://megabook.vn/

(1) Nhờ enzim ligaza m{ c|c đoạn Okazaki được nối với nhau hình thành mạch mới theo chiều 3’ → 5’.

(2) Nhờ các enzim tháo xoắn mà từ một điểm khởi đầu đ~ hình th{nh 2 chạc chữ Y ngược chiềunhau.

(3) Trên mạch khuôn 5’→ 3’, mạch mới được tổng hợp theo từng đoạn Okazaki có chiều 5’→ 3’. (4) Trên mạch khuôn có chiều 3’ → 5’, mạch mới được tạo ra liên tục theo chiều 5’ → 3’. (5) Hai phân tử ADN mới tạo th{nh, trong đó mỗi ADN con có một mạch là của mẹ và một mạch

mới tạo thành (nguyên tắc bán bảo toàn). => Trình tự đúng của tái bản là:

SỰ TÁI BẢN Ở SINH VẬT NHÂN THỰC VÀ NHÂN SƠ KHÁC NHAU NHƯ THẾ NÀO

SV nhân sơ SV nhân thực

-Chỉ có một đơn vị nh}n đôi.

- Ít loại enzim hơn.

-Thời gian ngắn (30-40').

-Tốc độ nhanh (1500nu/s).

- Có nhiều đơn vị nh}n đôi (VD: nấm men b|nh mì:

500 đvnđ , mỗi đvnđ chứa 20000 cặp nu).

- Nhiều loại enzim (đ~ x|c định có ít nhất 11 loại

ADN-polimeraza khác nhau).

- Thời gian d{i (6-8h).

- Tốc độ chậm (10-100nu/s).

http://megabook.vn/

Cơ chế nhân đôi và vai trò các loại enzim tham gia quá trình nhân đôi ở vi khuẩn E.coli

STT Protein Chức năng

1 ADN pol I loại bỏ các nucleotit ARN thuộc c|c đoạn mồi bắt đầu từ đầu 5’, rồi thay thế chúngbằng các nucleotit ARN

2 ADN pol III Sử dụng mạch ADN “mẹ” l{m khuôn, tổng hợp mạch ADN mới bằng việc bổ sungc|c nucleotit v{o đầu 3’ của mạch ADN sẵn có hoặc đoạn mồi ARN = LK cộng hóatrị.

3 ADN ligase Nối đầu 3’ của đoạn ADN đ~ được loại bỏ mồi với phần còn lại của đoạn dẫn đầu,hoặc nối giữa c|c đoạn Okazaki của mạch ra chậm

4 Helicase Tháo xoắn chuỗi xoắn kép

5 Topoisomerase làm giảm lực căng phía trước chạc sao chép bằng c|ch l{m đứt tạm thời các mạchADN, luồn chúng qua nhau, rồi nối lại.

6 Primase Tổng hợp đoạn mồi ARN tại đầu 5’ của mạch dẫn đầu và tại mỗi đoạn Okazaki củamạch ra chậm

Ví dụ 1: Một đoạn DNA của vi khuẩn thực hiện nh}n đôi, người ta đếm được tổng số 50 đoạn Okazaki. Số

đoạn mồi cần được tổng hợp là

A.51 B.52 C.50 D.102

Ví dụ 2: Một phân tử DNA của sinh vật nhân thực khi thực hiện quá trình tự nh}n đôi đ~ tạo ra 3 đơn vị

tái bản. đơn vị tái bản 1 có 15 đoạn Okazaki, đơn vị tái bản 2 có 18 đoạn Okazaki, đơn vị tái bản 3 có 20

đoạn Okazaki. Số đoạn RNA mồi cần cung cấp để thực hiện quá trình tái bản trên là.

A.53 B.50 D.56 D.59

Ví dụ 3: Giả sử một phân tử ADN của một sinh vật nhân thực cùng lúc có 8 đơn vị tái bản giống nhau,

trên 1 chạc chữ Y của một đơn vị tái bản, người ta thấy có 14 đoạn Okazaki. Số ARN mồi đ~ đc tổng hợp

cho một qu| trình nh}n đôi ADN l{:

A.120 B.232 C.128 D. 240

http://megabook.vn/

Ví dụ 4: Một gen thực hiện nh}n đôi 3 lần, trên gen có 10 đơn vị tái bản và mỗi chạc chữ Y có 15 đoạn

okazaki. Số đoạn mồi cần tổng hợp cho quá trình trên là:

A. 2240 B. 1190 C. 172 D. 2210

VẬN DỤNG Câu 1. Qu| trình nh}n đôi của ADN còn được gọi l{:

1. Tự sao. 2. Sao mã. 3. Tái sinh. 4. Giải mã. 5. Sinh tổng hợp ADN. 6. Tái bản. Câu trả lời đúng l{:

A. 1 và 2. B. 1, 2 và 3. C. 2 và 4. D. 1, 5 và 6. Câu 2. ADN-Polimeraza có vai trò gì ?

A. Sử dụng đồng thời cả 2 mạch khuôn để tổng hợp ADN mới B. Chỉ sử dụng 1 mạch khuôn để tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ 3’ C. Chỉ sử dụng 1 mạch khuôn để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ 5’ D. Chỉ xúc tác tháo xoắn ADN mà không tổng hợp mạch mới

Câu 3. Qu| trình tự nh}n đôi của ADN, có mạch mới được tổng hợp từng đoạn ngắn gọi l{ c|c đoạn okazaki. C|c đoạn n{y được nối liền với nhau tạo th{nh mạch mới nhờ enzim:

A.ADN polimeraza B.ARN polimeraza C.ADN ligaza D.Enzim redulaza Câu 4. Một gen tiến h{nh tự nh}n đôi liên tiếp 3 lần thì tổng số gen con được hình th{nh ho{n to{n do môi trường cung cấp l{

A.5 B.6 C.7 D.8 Câu 5. Một ph}n tử ADN tự nh}n đôi 4 lần liên tiếp sẽ tạo được bao nhiêu ph}n tử ADN con ho{n to{n mới (không mang sợi khuôn của ADN ban đầu):

A. 3 B. 7 C. 14 D. 15

Câu 6. Một ph}n tử ADN nh}n đôi k lần, số mạch đơn mới trong tất cả c|c ph}n tử ADN con l{: A. 2k – 1 B. 2.2k – 2 C. 2.2k D. 2k

Câu 7. Một ph}n tử ADN khi nh}n đôi liên tiếp một số lần thì MTNB cung cấp cho qu| trình n{y số nucleotit gấp 3 lần số nucleotit có trong ph}n tử ADN. Vậy ph}n tử ADN đ~ nh}n đôi mấy lần

A. 3 B. 1 C. 2 D. 6

Câu 8. (Bài 2/37/SGK NC) Ph}n tử ADN ở vi khuẩn E.coli chỉ chứa N15 phóng xạ. Nếu chuyển E.coli n{y sang môi trường chỉ có N14 thì sau 4 lần sao chép sẽ có bao nhiêu ph}n tử ADN còn chứa N15?

A. 4 phân tử ADN. B. 2 phân tử ADN. C. 8 phân tử ADN. D. 16 phân tử ADN

- Bao nhiêu phân tử ADN chứa N14

- Bao nhiêu phân tử ADN chỉ chứa N14

- Bao nhiêu mạch đơn chứa chứa N14

- Bao nhiêu mạch đơn chứa chứa N15

Câu 9. Người ta chuyển một số ph}n tử ADN của vi khuẩn Ecôli chỉ chứa N15 sang môi trường chỉ có N14. Tất cả c|c ADN nói trên đều thực hiện t|i bản 5 lần liên tiếp tạo được 512 ph}n tử ADN. Số ph}n tử ADN còn chứa N15 là:

A. 5. B. 32. C. 16. D. 1

http://megabook.vn/

Câu 10. Giả sử trong thí nghiệm của Meselson - Stahl, dùng N15 đ|nh dấu phóng xạ để chứng minh ADN t|i bản theo nguyên tắc b|n bảo to{n, nếu ADN t|i bản 3 lần thì tỉ lệ c|c ph}n tử ADN không chứa N15

A. 1/4. B. 1/8. C.3/ 4. D. 7/8.

Câu 11. Có 10 ph}n tử ADN nh}n đôi một số lần bằng nhau đ~ tổng hợp được 140 mạch pôlinuclêotit mới lấy nguyên liệu ho{n to{n từ môi trường nội b{o. Số lần tự nh}n đôi của mỗi ph}n tử ADN trên là

A. 6. B. 5. C. 4. D. 3.

http://megabook.vn/

BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Trình tự c|c nu trên gen qui định trình tự c|c axit amin của ph}n tử prôtêin thông

qua hai quá trình phiên m~ v{ dịch m~. Khái niệm Nơi diễn ra Quá trình phiên mã và dịch mã

Chú ý:

Vận dụng: Cho 1 ADN có N = 30 nu. Tính:

1/ Số m~ bộ ba trên mARN:

2/ Số axít amin trong chuỗi polipéptít.

3/ Số axít amin trong ph}n tử Protêin ho{n chỉnh:

4/ Số liên kết peptít được hình th{nh trong PT Protêin:

5/ Số ph}n tử H2O được giải phóng:

I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (sao mã)

http://megabook.vn/

1. Khái niệm: L{ qu| trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.

2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

ARN thông tin (mARN):

Cấu trúc: Gồm một mạch thẳng, đầu

5’ có trình tự nu đặc hiệu (không

dịch m~) nằm gần côđon mở đầu

để ribôxôm nhận biết v{ gắn v{o.

Chức năng: Dùng làm khuôn cho

qu| trình dịch m~.

ARN vận chuyển (tARN):

Cấu trúc: Gồm 1 mạch, quấn lại 1

đầu mang bộ ba đối m~ (anti

cođon), 1 đầu l{ vị trí gắn aa, trong

mạch có đoạn c|c Nu liên kết với

nhau theo nguyên tắc bổ sung.

Chức năng: Mang axít amin tới ribôxôm v{ tham gia dịch m~ trên mARN.

ARN ribôxôm (rARN):

Cấu trúc: gồm 1 mạch đơn.

Chức năng: kết hợp với prôtêin cấu tạo ribôxôm.

3. Diễn biến của cơ chế phiên mã

Enzim ARN- pôlimeraza b|m v{o vùng điều ho{ l{m gen th|o xoắn v{ t|ch hai

mạch đơn để lộ mạch gốc 3’ – 5’ v{ bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu

phiên mã).

Enzim ARN- polimeraza trượt dọc theo mạch gốc 3’–5’tổng hợp mARN theo

nguyên tắc bổ sung (A=U, G ≡ X, T=A, X≡ G), tạo mARN mạch đơn có chiều 5’3’.

Khi enzim ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì

dừng phiên m~. mARN được giải phóng, hai mạch của gen đóng xoắn lại.

http://megabook.vn/

VẬN DỤNG Câu 1. Ph|t biểu n{o sau đ}y là không đúng khi nói về qu| trình phiên m~?

A. Ở tế bào nhân thực phiên mã diễn ra trong nhân tế bào B. Quá trình phiên mã bắt đầu từ chiều 3, của mạch gốc ADN C. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn lại ngay D. Các nucleotit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A-T ; G - X

Câu 2. Chiều phiên mã trên mạch mang m~ gốc của ADN l{ : A. Trên mạch có chiều 3’ 5’ B. Có đoạn theo chiều 3’ 5’ có đoạn theo chiều 5’ 3’ C. Trên mạch có chiều 5’ 3’ D. Trên cả hai mạch theo hai chiều khác nhau

Câu 3. (ĐH 2011) Cho c|c sự kiện diễn ra trong qu| trình phiên m~: (1) ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) (2) ARN pôlimeraza b|m v{o vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3' 5' (3) ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc theo gen có chiều 3' 5' (4) Khi ARN pôlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã.Trong quá trình phiên mã, các sự kiện trên diễn ra theo trình tự đúng l{ : A. (1) (4) (3) (2) B. (2) (3) (1) (4) C. (1) (2) (3) (4) D. (2) (1) (3) (4)

Câu 4. (CĐ 2012) Một trong những điểm giống nhau giữa qu| trình nh}n đôi ADN v{ qu| trình phiên m~ ở sinh vật nh}n thực l{

A. đều theo nguyên tắc bổ sung. B. đều diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN. C. đều có sự hình th{nh c|c đoạn Okazaki. D. đều có sự xúc tác của enzim ADN pôlimeraza.

Câu 5. Chọn trình tự thích hợp của c|c ribônuclêôtit được tổng hợp từ 1 gen có đoạn mạch bổ sung với mạch gốc l{: 5’ AGXTTAGXA 3’ là

A. 3’AGXUUAGXA5’. B. 3’UXGAAUXGU5’. C. 5’AGXUUAGXA3’. D. 5’UXGAAUXGU3’.

http://megabook.vn/

II. DỊCH MÃ:

1. Khái niệm: L{ qu| trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mARN

2. Cơ chế dịch mã:

Có 2 giai đoạn chính

a. Hoạt hóa a. amin

Nhờ enzim đặc hiệu v{ ATP mỗi axit amin được hoạt ho|. Nhờ loại enzim kh|c, aa

sau khi hoạt hóa gắn với tARN tương ứng tạo th{nh phức hợp axit amin – tARN (aa-

tARN).

(Theo sơ đồ: Axit amin + ATP + tARN enzim aa – tARN).

b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit

Mở đầu

Kéo dài chuỗi polipeptit

Kết thúc

(1) Bộ ba đối m~ của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên mARN. (2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo th{nh ribôxôm ho{n chỉnh. (3) Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu.

http://megabook.vn/

(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1 – tARN (aa1: aa đứng liền sau aa mở đầu). (5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’. (6) Hình th{nh liên kết peptit giữa axit amin mở đầu v{ aa1.

Trình tự đúng là:

3. Pôliribôxôm (pôlixôm)

Trên mỗi ph}n tử mARN có nhiều ribôxôm hoạt động cùng lúc tạo th{nh

poliribôxôm để tăng hiệu suất qu| trình dịch m~ tạo c|c chuỗi polipeptit cùng loại.

4. Mối liên hệ ADN – mARN – prôtêin – tính trạng

http://megabook.vn/

Phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực giống - khác nhau như thế nào? Giống nhau: Phiên m~ ở tế b{o nh}n thực (nh}n chuẩn) v{ tế b{o nh}n sơ cơ bản giống nhau.

Khác nhau:

Ở tế bào nhân sơ Ở tế bào nhân thực

mARN mới tạo ra => trực tiếp l{m khuôn tổng

hợp chuỗi pôlipeptit.

mARN mới tạo ra (tiền mARN) gồm c|c êxôn v{

intron => mARN trưởng th{nh (cắt intron, nối

c|c đoạn êxôn).

Có 1 loại ARN-pôlimeraza tham gia phiên mã. Có nhiều loại ARN-pôlimeraza tham gia phiên mã.

Phiên mã và dịch mã ở tế bào nhân sơ

Cắt các intron nối các exon của tiền mARN để tạo mARN trưởng thành ở tế bào sinh vật nhân

thực

http://megabook.vn/

Phiên mã và dịch mã ở tế bào nhân thực

http://megabook.vn/

VẬN DỤNG Câu 1. Axitamin mở đầu trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp ở :

A. Sinh vật nh}n sơ l{ foocmin mêtiônin còn ở nhân thực là mêtiônin. B. Sinh vật nh}n sơ l{ mêtiônin còn ở nhân thực là foocmin mêtiônin . C. Sinh vật nh}n sơ v{ nh}n thực đều là mêtiônin. D. Sinh vật nh}n sơ v{ nh}n thực đều là foocmin mêtiônin.

Câu 2. Th{nh phần n{o sau đ}y không tham gia trực tiếp trong qu| trình dịch mã ? A. ADN B. mARN C. tARN D. Ribôxôm

Câu 3. Bộ ba đối mã (anticôđon) của tARN vận chuyển axit amin mêtiônin l{ A. 5' UAX 3'. B. 3' AUG 5'. C. 5' AUG 3'. D. 3' UAX 5'.

Câu 4. (CĐ 2011): Biết các bộ ba trên mARN m~ hóa c|c axit amin tương ứng như sau: 5’XGA3’ m~ hóa axit amin Acginin, 5’UXG3’ v{ 5’AGX3’ cùng một đoạn m~ hóa axit amin Xêrin, 5’GXU3’ m~ hóa axit amin Alanin. Biết trình tự c|c nuclêôtit ở một đoạn trên mạch gốc của vùng m~ hóa ở một gen cấu trúc của sinh vật nh}n sơ l{ 5’GXTTXGXGATXG3’. Đoạn gen n{y m~ hóa cho 4 axit amin, theo lí thuyết, trình tự c|c axit amin tương ứng với qu| trình dịch m~ l{:

A. Acginin-Xêrin-Alanin-Xêrin B. Xêrin-Acginin-Alanin-Acginin C. Xêrin-Alanin-Xêrin-Acginin D. Acginin-Xêrin-Acginin-Xêrin.

Câu 5. (ĐH 2012)Cho biết c|c cô đon m~ hóa c|c axit amin tương ứng như sau: GGG – Gly;XXX – Pro; GXU – Ala; XGA – Arg; UXG – Ser; AGX – Ser. Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có trình tự c|c nuclêôtit l{ 5’AGXXGAXXXGGG3’. Nếu đoạn mạch gốc n{y mang thông tin m~ hóa cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó l{

A. Ser-Ala-Gly-Pro B. Pro-Gly-Ser-Ala. C.Ser-Arg-Pro-Gly D.Gly-Pro-Ser-Arg.

Câu 6. (NVC - QN - 2013) Giả sử một đoạn mARN có trình tự c|c ribônuclêôtit như sau :3’…. AUG – GAU – XXX – AAA - AAG – XUU – AUA – UAU – AGX – GUA – UAG ….5’ Khi được dịch mã thì chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh gồm bao nhiêu axitamin ? A. 9. B. 7. C. 8. D. 6.

http://megabook.vn/

BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. KHÁI NIỆM

- Điều hòa hoạt động của gen l{ điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra, giúp tế

b{o điều chỉnh sự tổng hợp prôtêin cần thiết vào những lúc

cần thiết, phụ thuộc vào từng giai đoạn của cơ thể hoặc

thích ứng với môi trường.

- Các cấp độ điều hòa hoạt động của gen:

+ Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng ARN được

tổng hợp trong tế bào.

+ Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng prôtêin tạo ra.

+ Điều hòa sau dịch mã: làm biến đổi prôtêin sau

khi được tổng hợp để thực hiện chức năng nhất định.

- Ở tế b{o nh}n sơ: Sự điều hòa chủ yếu ở giai đoạn phiên

mã.

- Ở tế bào nhân thực: Sự điều hòa được tiến hành qua nhiều giai đoạn (tất cả các cấp

độ): trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.

II. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ

1. Cấu tạo Lactose Operon theo Jacôp và Mônô

- Opêron: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau

thành từng cụm, có chung 1 cơ chế điều hòa.

- Opêron Lac gồm:

+ Z, Y, A: Nhóm gen cấu trúc liên quan về chức năng nằm kề nhau.

+ O (Operator): Vùng vận hành, nằm trước các gen cấu trúc, có trình tự các

nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết l{m ngăn cản sự phiên mã.

+ P (Promoter): Vùng khởi động, nằm trước vùng vận h{nh, l{ nơi ARN

pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.

Ngoài ra có gen điều hòa R (Regulator) nằm trước opêron, tổng hợp nên prôtêin

ức chế, prôtêin liên kết với vùng vận hành làm ngừng quá trình phiên mã.

http://megabook.vn/

Gen điều hòa Lac ôperon

P R P O Z Y A

Sơ đồ mô hình cấu trúc của opêron Lac ở VK đường ruột (E.coli)

2. Cơ chế hoạt động của Operon Lactose ở E.coli

Khi môi trường có chất cảm ứng Lactose

Khi môi trường có chất cảm ứng Lactose

TRẮC NGHIỆMCâu 7. Trình tự c|c gen trong 1 opêron Lac như sau:

A. Gen điều ho{ (R) vùng vận h{nh (O) c|c gen cấu trúc: gen Z – gen Y – gen A. B. Vùng khởi động (P) vùng vận h{nh (O) c|c gen cấu trúc: gen Z – gen Y – gen A. C. Vùng vận h{nh (O) vùng khởi động (P) c|c gen cấu trúc: gen Z – gen Y – gen A. D. Gen điều ho{ (R) vùng khởi động (P) vùng vận h{nh (O) c|c gen cấu trúc.

Câu 8. Điều hoà hoạt động của gen l{ gì? A. Điều ho{ lượng sản phẩm của gen tạo ra B. Điều ho{ phiên m~ C. Điều ho{ dịch m~ D. Điều ho{ sau dịch m~

Câu 9. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen được Jaccôp v{ Mônô ph|t hiện v{o năm 1961 ở đối tượng l{ : A.Vi khuẩn E.Coli B.Vi khuẩn Bacteria C.Thực khuẩn thể D.Plasmit

Câu 10. Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.Coli khi không có chất cảm ứng lactôzơ l{: A.Chất cảm ứng lactôzơ tương t|c với chất ức chế g}y biến đổi cấu hình của chất ức chế. B.Chất ức chế kiểm so|t lactôzơ, không cho lactôzơ hoạt hóa opêron. C.Chất ức chế b|m v{o vùng vận h{nh đình chỉ phiên m~, operon không hoạt động. D.C|c gen cấu trúc phiên m~ tạo c|c mARN để tổng hợp c|c prôtêin tương ứng.

Câu 11. Sự điều ho{ hoạt động của gen nhằm

A. tổng hợp ra prôtêin cần thiết. B. ức chế sự tổng hợp prôtêin v{o lúc cần thiết.

http://megabook.vn/

C. c}n bằng giữa sự cần tổng hợp v{ không cần tổng hợp prôtêin. D. đảm bảo cho hoạt động sống của tế b{o trở nên h{i ho{.

Câu 12. Trong cơ chế điều ho{ hoạt động gen ở sinh vật nh}n sơ, vai trò của gen điều ho{ l{

A.Nơi gắn v{o của prôtêin ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã B.Mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế t|c động lên vùng khởi đầu. C.Mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế t|c động lên vùng vận h{nh. D.Mang thông tin cho việc tổng hợp prôtêin.

Câu 13. Phát biểu n{o sau đ}y l{ đúng về vùng điều ho{ của gen cấu trúc ở sinh vật nh}n sơ? A. Trong vùng điều ho{ có chứa trình tự nuclêôtit kết thúc qu| trình phiên m~. B. Vùng điều ho{ cũng được phiên m~ ra mARN. C. Trong vùng điều ho{ có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liênkết để khởi động qu| trình phiên m~. D. Vùng điều ho{ nằm ở đầu 5' trên mạch m~ gốc của gen.

Câu 14. Trong mô hình cấu trúc của opêron Lac, vùng vận h{nh l{ nơi A. prôtêin ức chế có thể liên kết l{m ngăn cản sự phiên m~. B. ARN pôlimeraza b|m v{o v{ khởi đầu phiên mã. C. chứa thông tin m~ hóa c|c axit amin trong ph}n tự prôtêin cấu trúc. D. mang thông tin quy định cấu trúc prôtêin ức chế.

Câu 15. Sự biểu hiện điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nh}n thực diễn ra ở A.Diễn ra ở các cấp độ trước phiên m~, phiên m~, dịch m~ v{ sau dịch m~ B.Diễn ra hoàn to{n ở cấp độ phiên m~ v{ dịch m~ C.Diễn ra hoàn to{n ở cấp độ trước qu| trình phiên m~ D.Diễn ra hoàn to{n ở cấp độ trước phiên m~, phiên m~ v{ dịch m~

Câu 16. Điều ho{ hoạt động gen ở tế b{o nh}n sơ chủ yếu xảy ra ở mức độ n{o? A. Sau dịch m~ B. Dịch m~ C. Phiên mã D. Phiên mã và DM

Câu 17. Prôtêin điều ho{ liên kết với vùng n{o trong Opêron Lac ở E.côli để ngăn cản qu| trình phiên m~? A. Vùng điều ho{ B. Vùng khởi động C. Vùng vận h{nh D. Vùng mã hoá

Câu 18. Trong điều ho{ hoạt động Opêron Lac khi môi trường không có Lactôzơ, ph|t biểu n{o sau đ}y l{ không đúng?

A. Vùng m~ ho| tổng hợp Prôtêin ức chế. B. Prôtêin ức chế b|m v{o vùng vận h{nh. C. Qu| trình phiên m~ bị ngăn cản. D. Qu| trình dịch m~ không thể tiến h{nh được.

Câu 19. (TN 14) Trong cơ chế điều hòa hoạt động c|c gen của opêron Lac, sự kiện n{o sau đ}y chỉ diễn ra khi môi trường không có lactôzơ?

A. Một số ph}n tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế l{m biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó. B. Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận h{nh ngăn cản qu| trình phiên m~ của c|c gen cấu trúc. C. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến h{nh phiên m~. D. C|c ph}n tử mARN của c|c gen cấu trúc Z, Y, A được dịch m~ tạo ra c|c emzim ph}n giải đường lactôzơ.

Câu 20. (ĐH 2011) Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac, sự kiện n{o sau đ}y diễn ra cả khi môi trường có lactôzơ v{ khi môi trường không có lactôzơ?

A. Một số ph}n tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế. B. C|c gen cấu trúc Z, Y,A phiên m~ tạo ra c|c ph}n tử mARN tương ứng. C. Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế. D. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động của opêron Lac v{ tiến h{nh phiên m~.

Câu 21. Trong điều ho{ hoạt động Opêron Lac khi môi trường có Lactôzơ, ph|t biểu n{o sau đ}y l{ khôngđúng?

A. Gen điều ho{ tổng hợp prôtêin ức chế B. Prôtêin ức chế bám v{o vùng vận h{nh nên vùng khởi động bắt đầu hoạt động C. Vùng m~ ho| tiến h{nh phiên m~ D. Quá trình dịch m~ được thực hiện v{ tổng hợp nên c|c enzim tương ứng để ph}n giải Lactôzơ

Câu 22. (CĐ-09) Trong cơ chế điều ho{ hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E. coli, vùng khởi động (promoter) là

A. Nơi m{ chất cảm ứng có thể liên kết để khởi đầu phiên m~. B. Những trình tự nuclêtôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết l{m ngăn cản sự phiên m~.

http://megabook.vn/

C. Những trình tự nuclêôtit mang thông tin m~ ho| cho ph}n tử prôtêin ức chế. D. Nơi m{ ARN pôlimeraza b|m v{o v{ khởi đầu phiên m~.

Câu 23. Ph|t biểu n{o không đúng khi nói về đặc điểm của điều hòa hoạt động gen ở tế b{o nh}n thực? A. Cơ chế điều hòa phức tạp hơn ở sinh vật nh}n sơ. B. Phần lớn của ADN l{ được m~ hóa thông tin di truyền. C. Phần ADN không m~ hóa thì đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt động. D. Có nhiều mức điều hòa, qua nhiều giai đoạn: từ NST th|o xoắn đến biến đổi sau dịch m~.

Câu 24. Phát biểu n{o sai khi nói về cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở cấu trúc Operon Lac của E.Coli A. Lactozo l{ chất cảm ứng. B. Mỗi lần trượt của enzim ARN-Polimeraza cho một ph}n tử mARN duy nhất từ 3 gen Z,Y,A. C. Gen điều hòa không thuộc cấu trúc của Operon v{ nằm trên một NST kh|c. D. Vùng vận h{nh O l{ nơi m{ protein ức chế gắn v{o khi không có lactozo trong môi trường.

Câu 25. Trong một số trường hợp ở E.Coli, khi môi trường không có đường Lactozo nhưng Operon Lac vẫn hoạt động tổng hợp c|c enzim ph}n giải đường lactozo. Khả năng n{o sau đ}y có thể xảy ra

A. Vùng khởi động của gen điều hòa bị đột biến nên tổng hợp qu| nhiều protein ức chế. B. Đột biến xảy ra ở nhóm gen cấu trúc Z,Y, A l{m enzim ARN Polimeraza hoạt động mạnh hơn bình thường. C. Đột biến ở vùng vận h{nh l{m protein ức chế không gắn v{o vùng vận h{nh được nên enzim ARN Polimeraza hoạt động phiên m~. D. E.Coli tổng hợp dự trữ enzim ph}n giải đường lactozo.

Câu 26. [H2] Khẳng định n{o sau đ}y về mô hình hoạt động của ôperôn Lac ở E. Coli l{ không đúng?

A. Trong môi trường có lactose, gen điều hòa vẫn được phiên m~. B. Trong operon Lac có 3 gen cấu trúc v{ 1 gen điều hòa. C. Chất ức chế b|m v{o vùng vận h{nh khi trong môi trường không có lactose. D. Đột biến gen xảy ra tại gen Z có thể l{m thay đổi cấu trúc của cả 3 chuỗi pôlipeptit do 3 gen Z, Y, A qui định.

Câu 27. [H1] Cho một số ph|t biểu sau về c|c gen trong operon Lac ở E. coli: (1) Mỗi gen m~ hóa cho một chuỗi pôlipeptit kh|c nhau. (2) Mỗi gen đều có một vùng điều hòa nằm ở đầu 3’ của mạch m~ gốc. (3) C|c gen đều có số lần nh}n đôi v{ phiên m~ bằng nhau. (4) Sự nh}n đôi, phiên m~ v{ dịch m~ của c|c gen đều diễn ra trong tế b{o chất. (5) Mỗi gen đều tạo ra 1 ph}n tử mARN riêng biệt.Số ph|t biểu đúng l{: A. 3. B. 4. C. 2. D. 5.

http://megabook.vn/

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 cặp nuclêôtit

(đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit, có thể xảy ra ở tế b{o sinh dưỡng hoặc tế bào

sinh dục.

- Tần số đột biến gen phụ thuộc v{o c|c t|c nh}n g}y đột biến.

+ Trong tự nhiên: tần số đột biến gen là 10-6 – 10-4.

+ Nhân tố môi trường g}y ra đột biến gọi là t|c nh}n đột biến. Sử dụng tác nhân

g}y đột biến định hướng có thể làm tần số đột biến gen cao.

- Cá thể mang gen đột biến đ~ biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến.

Ví dụ: Bệnh bạch tạng….

2. Các dạng đột biến gen

ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5

a) Mất 1 cặp nuclêôtit

ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’

b) Thêm 1 cặp nuclêôtit

ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18

mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’

http://megabook.vn/

Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào 1 cặp nuclêôtit trong gen mã di truyền bị

đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit

thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung).

c) Thay thế 1 cặp nuclêôtit

ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19

mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19

Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5

- 1 cặp nuclêôtit trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nuclêôtit khác. Do đặc điểm của

mã di truyền m{ đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

+ Biến đổi côdon qui định axit amin n{y th{nh côdon qui định axit amin kh|c (Đột

biến nhầm nghĩa).

+ Biến đổi côdon qui định axit amin codon kết thúc (Đột biến vô nghĩa).

+ Biến đổi côdon này côdon kh|c nhưng cùng m~ hóa 1 axit amin (Đột biến

đồng nghĩa).

d) Đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit

- 2 cặp nuclêôtit thuộc 2 bộ 3 khác nhau.

ADN 1 2 3 4 5 6 13 8 9 10 11 12 7 14 15 16 17 18 19

mARN 1 2 3 4 5 6 13 8 9 10 11 12 7 14 15 16 17 18 19

Polipeptide aamđ aa1 aa2’ aa3 aa4’ aa5

- 2 cặp nuclêôtit trong cùng 1 bộ 3.

ADN 1 2 3 4 5 6 9 8 7 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

mARN 1 2 3 4 5 6 9 8 7 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

Polipeptide aamđ aa1 aa2’ aa3 aa4 aa5

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

1. Nguyên nhân

http://megabook.vn/

Do những rối loạn trong các quá trình sinh lí, hóa sinh của tế bào, gây ra những sai sót

ngẫu nhiên trong quá trình tự nh}n đôi của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.

- T|c động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể ph|t sinh trong điều kiện tự nhiên (đột biến tự nhiên) hay do con

người tạo ra (đột biến nhân tạo).

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của t|c nh}n g}y đột

biến v{ đặc điểm cấu trúc của gen.

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng

của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu (hồi biến) hoặc tạo th{nh đột biến qua

các lần nh}n đôi tiếp theo. Sơ đồ: Gen tiền đột biến gen đột biến gen.

a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

- C|c bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng

hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong

quá trình tái bản ph|t sinh đột biến gen.

VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản G –X A – T.

+ Khi gen tự nhân đôi n lần liên tiếp có bazơ nitơ bắt cặp sai nguyên tắc bổ sung sẽ tạo

số gen đột biến = 2

12

n

.

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với

nhau đột biến gen).

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) gây thay thế A - T G - X.

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … đột biến gen.

http://megabook.vn/

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên v{ vô hướng.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số

ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

- Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc v{o điều kiện môi trường, tổ hợp

gen, vị trí và phạm vi biến đổi trong gen.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi v{o hợp tử.

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến.

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng th|i đồng hợp tử lặn (aa). Vd: bệnh

bạch tạng.

- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần ph}n b{o đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ

thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở tế b{o sinh dưỡng, sẽ được nhân lên ở một mô.

Đột biến xôma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

http://megabook.vn/

VẬN DỤNG

Câu 1. Đột biến gen l{ A. Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, nếu liên quan đến 1 số cặp nucleotit gọi l{ đột biến điểm. B. Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, nếu liên quan đến 1 cặp nucleotit gọi l{ đột biến điểm. C. Là những biến đổi l{m thay đổi số lượng gen. Có 3 loại là : Mất, thêm, thay thế 1 cặp nucleotit. C. Là những biến đổi l{m thay đổi số lượng gen từ đó l{m xuất hiện các kiểu hình mới.

Câu 2. Cho c|c ph|t biểu về đột biến gen: (1) Là dạng đột biến gen có thể l{m thay đổi vị trí của gen trên NST. (2) Đột biến điểm là dạng đột biến liên quan đến vài cặp nucleotit. (3) Thể đột biến là hiện tượng các cá thể mang đột biến đ~ biểu hiện ra kiểu hình. (4) Tần số đột biến trung bình của từng gen rất thấp chỉ từ 10-6 – 10-4

(5) Đột biến gen có thể xảy ra trong nguyên phân và giảm phân ở tế b{o sinh dưỡng và tế bào sinh dục.Số phát biểu đúng l{:

A. 2. B. 5. C. 3. D. 4.

Câu 3. Cho biết c|c bộ ba trên mARN m~ ho| c|c axit amin tương ứng như sau: AUG = mêtiônin, GUU = valin, GXX = alanin, UUU = phêninalanin, UUG = lơxin, AAA = lizin, UAG = kết thúc (KT). Trình tự c|c axit amin trong 1 đoạn prôtêin như sau: Mêtiônin - alanin – lizin – valin – lơxin – . Nếu xảy ra đột biến mất 3 cặp nuclêôtit số 7, 8, 9 (tính từ bộ ba mở đầu) trong gen m~ hóa đoạn prôtêin nói trên thì đoạn prôtêin tương ứng do gen đột biến m~ hóa có trình tự axit amin l{

A. mêtiônin – alanin – lizin – lơxin –. B. mêtiônin – alanin – valin – lơxin –. C. mêtiônin – lizin – valin – lơxin – . D. mêtiônin – alanin – valin – lizin – .

Câu 4. Cho các trường hợp sau: (1) Gen tạo ra sau t|i bản ADN bị mất 1 cặp nucleotit. (2) Gen tạo ra sau t|i bản ADN bị thay thế ở 1 cặp nucleotit. (3) mARN tạo ra sau phiên m~ bị mất 1 nucleotit. (4) mARN tạo ra sau phiên m~ bị thay thế 1 nucleotit. (5) chuỗi polipeptit tạo ra sau dịch m~ bị mất 1 axitamin. (6) chuỗi polipeptit tạo ra sau dịch m~ bị thay thế 1 axitamin.Số trường hợp được xem l{ đột biến gen l{: A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Câu 5. (ĐH 14) Khi nói về đột biến gen, c|c ph|t biểu n{o sau đ}y đúng? (1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit luôn dẫn đến kết thúc sớm qu| trình dịch m~. (2) Đột biến gen tạo ra c|c alen mới l{m phong phú vốn gen của quần thể. (3) Đột biến điểm l{ dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nuclêôtit (4) Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến (5) Mức độ g}y hại của alen đột biến phụ thuộc v{o tổ hợp gen v{ điều kiện môi trường A. (1), (2), (3) B. (2), (4), (5) C. (3), (4), (5) D. (1), (3), (5)

Câu 6. Một đoạn m~ gốc của gen có trình tự c|c nuclêôtit như sau: 3’ TAX XXX AAA XGX GGG TTT GXG ATX 5’ .Một đột biến thay thế nuclêôtit thứ 16 trên gen l{ T bằng A Số axit amin của ph}n tử prôtêin do gen đó m~ hóa l{:

A. 5 B. 7 C. 6 D.4

Câu 7. Một đoạn của gen cấu trúc có trật tự nucleotit trên mạch gốc như sau:3’TAX - AAG - GAG - AAT - GTT- TTA - XXT - XGG- GUG - GXX - GAA - ATT 5’

Nếu đột biến thay thế nucleeotit thứ 19 l{ X thay bằng A, thì số axit amin (aa) môi trường cung cấp để gen trên tổng hợp chuỗi polipeptit l{

A. 6 aa B. 5aa C. 7 aa D. 4 aa

Câu 8. Giả sử trong 1 gen có một bazo nito xitozin trở th{nh dạng hiếm (X*) thì sau 3 lần nh}n đôi sẽ có bao nhiêu gen đột biến dạng thay thế A – T thành G –X

A.7 B.4 C. 3 D.8

Câu 9. Đột biến thay thế nuclêôtit tại vị trí thứ 3 ở bộ ba n{o sau đ}y trên mạch m~ gốc sẽ g}y ra hậu quả nghiêm trọng nhất?

A. 5’- XTA- 3’ B. 5’- XAG - 3’ C. 5’ - TTA - 3’ D. 5’- XAT - 3’

Câu 10. Mo t đo t bie n lam giam chie u d{i của gen đi 10,2Angstron va ma t 8 liên ke t hiđr ô. Khi 2 gen đo ng thơi nh}n đôi 3 la n liên tie p thi so nu mo i loai môi trương no i bao cung ca p cho gen đo t bie n giam đi so vơi gen ban đa u l{ :

A. A=T=8 ; G=X=16 B. A=T=16 ; G=X=8 C. A=T=7 ; G=X=14 D. A=T=14 ; G=X=7

http://megabook.vn/

Câu 11. Hình bên dưới mô tả mối quan hệ giữa gen – ARN v{ tính trạng. Quan s|t hình v{ cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

(1) Thông tin di truyền trong ADN được truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác thông qua phiên mã

và dịch mã.

(2) Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua quá trình dịch mã.

(3) Cơ chế di truyền ở cấp độ tế b{o được tóm tắt sơ lược theo sơ đồ sau: ADN mARN prôtêin tính trạng.

(4) Các biến đổi xảy ra trên mạch khuôn của gen làm biến đổi trình tự nuclêôtit trên mARN có thể làm biến

đổi cấu trúc phân tử prôtêin có thể làm biến đổi tính trạng của cơ thể.

(5) Trên mARN có 4 bộ 3 (anticôdon).

(6) Số liên kết hiđrô trong đoạn ADN trên là 30.

(7) Khối lượng đoạn ADN trên l{ 72000 đvC.

(8) Số nuclêôtit môi trường nội bào cung cấp cho gen trên phiên mã 3 lần là 72.

(9) Bốn axit amin trong phân tử prôtêin trên được liên kết với nhau bởi 3 liên kết photphodieste.

A. 0. B. 1. C. 2. D. 3.

Câu 12. 5–BU (5– Brom Uraxin) l{ chất g}y đột biến gen. Hình bên dưới mô tả cơ chế g}y đột biến của 5–BU. Có c|c thông tin về đột biến gen do chất 5–BU như sau:

(1) Chất 5–BU có thể l{m thay đổi toàn bộ mã bộ ba sau vị trí đột biến (dịch khung).

(2) Dạng đột biến n{y l{m tăng số liên kết hiđrô.

(3) Sau khi chất 5–BU bắt cặp với A thì cần ít nhất 3 lần nh}n đôi mới làm xuất hiện cặp G – X.

(4) Chất 5–BU có thể làm biến đổi A – T thành G – X v{ ngược lại.

(5) Chất 5–BU l{m thay đổi trình tự nuclêôtit trong gen cấu trúc thay đổi trình tự nu trong mARN thay đổi

trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit thay đổi tính trạng.

Số phát biểu đúng l{:

A. 2. B. 1. C. 3. D. 4.

http://megabook.vn/

BÀI 6: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái nhiễm sắc thể:

- Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

- Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có NST như ở tế bào nhân thực. Mỗi tế bào chỉ

chứa một ADN dạng trần, không liên kết với prôtêin, có mạch xoắn kép và dạng vòng.

- Ở virút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền là ADN hoặc ARN.

- Ở sinh vật nhân thực: NST nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm m{u đặc

trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc (ADN và prôtêin

loại histon).

So sánh cấu trúc vật chất di truyền ở các các nhóm sinh vật

- Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái

và cấu trúc, được duy trì ổn định qua các thế hệ.

- Thông thường, trong tế b{o sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc

thể đều tồn tại thành từng cặp tương đồng (giống nhau về hình dạng, kích thước cũng

như trình tự các gen), trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.

- Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng

bội của loài (2n). Ví dụ, ở người 2n = 46; ở ruồi giấm 2n = 8; ở ngô 2n = 20...

- Ở tế bào sinh dục, bộ NST l{ đơn bội (n).

- Nhiễm sắc thể có dạng hạt, que hoặc chữ V, có chiều dài 0,2 – 50m, đường kính 0,2 –

2m.

http://megabook.vn/

Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù của nó liên tục qua nhiều thế hệ

tế b{o, nhưng có biến đổi qua các kỳ của quá trình phân bào.

2. Cấu trúc hiển vi của NST ở tế bào động vật và thực vật:

- NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân: NST có cấu trúc kép gồm 2 crômatit

gắn nhau ở t}m động.

- Mỗi NST điển hình gồm 3 bộ phận chủ yếu:

+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các

cực của tế bào trong quá trình phân bào.

+ Vùng đầu mút: nằm ở 2 đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ NST cũng như

làm cho các NST không dính vào nhau.

+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu

nh}n đôi.

3. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

- Đơn vị cơ bản là Nuclêôxôm, gồm lõi (khối cầu chứa 8 phân tử Histon), bên ngoài có 1

đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn 1 vòng.

- ADN mạch xoắn (2nm) Sợi cơ bản (11nm) Sợi nhiễm sắc (30nm) Vùng xếp

cuộn (300nm) Cromatid (700nm) NST ở kỳ giữa (1400nm).

http://megabook.vn/

4. Chức năng của các nhiễm sắc thể:

Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào các tế bào trong phân bào.

Điều hòa hạt động gen thông qua sự cuộn xoắn và tháo xoắn NST.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm:

- Đột biến cấu trúc NST: là những biến đổi trong cấu trúc NST. Thực chất là sự sắp xếp lại

trình tự các gen trên NST và giữa các NST, l{m thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

- Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát tế b{o đang ph}n chia, nhờ

phương ph|p nhuộm băng NST.

- Nguyên nhân: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học.

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:

a) Mất đoạn: L{ đột biến làm mất từng đoạn NST, đoạn mất không chứa t}m động.

- Có thể mất đoạn đầu hay đoạn giữa của NST.

- Làm giảm số lượng gen trên NST.

VD: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu”. Trẻ mắc hội

chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những kh|c thường về hình th|i cơ thể và tiếng

khóc tương tự tiếng mèo kêu.

Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư m|u (do cơ thể không sản sinh

được hồng cầu).

Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống người ta áp

dụng hiện tượng n{y để loại khỏi NST những gen bất lợi.

- “Giả trội” l{ hiệu quả di truyền thường gặp do mất đoạn ở thể dị hợp: Khi đoạn gen

trội bị mất, gen lặn được biểu hiện.

- Mất đoạn làm mất tính trạng tương ứng nên dùng để x|c định vị trí của gen trên NST

(Lập bản đồ di truyền).

b) Lặp đoạn: L{ đột biến làm một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần, l{m tăng số

lượng gen trên NST l{m tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

VD: Lặp đoạn 16A trên NST X ở ruồi giấm làm cho mắt lồi thành mắt dẹt.

http://megabook.vn/

Lặp đoạn trên lúa đại mạch l{m tăng hoạt tính của enzim amilaza trong sản xuất

bia, rượu.

c) Đảo đoạn: L{ đột biến làm một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180o và gắn lại vị trí cũ.

- Đảo đoạn có chứa t}m động và không chứa t}m động.

- Đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST 1 gen n{o đó vốn đang hoạt động,

nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động hay l{m tăng, giảm mức độ hoạt

động có thể gây hại hoặc có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến.

VD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng

thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d) Chuyển đoạn: L{ đột biến l{m trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không

tương đồng.

- Đột biến chuyển đoạn giữa các NST làm một số gen của nhóm liên kết này chuyển

sang nhóm liên kết khác.

- Chuyển đoạn giữa các NST có 2 dạng: tương hỗ v{ không tương hỗ.

+ Chuyển đoạn tương hỗ: l{ 1 đoạn của NST này chuyển sang NST kh|c v{ ngược

lại.

+ Chuyển đoạn không tương hỗ: là một đoạn của NST hoặc cả một NST này sáp nhập

vào NST khác (làm giảm số lượng NST nhưng không l{m giảm số lượng gen trong tế bào).

http://megabook.vn/

Chuyển đoạn lớn: thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Chuyển đoạn nhỏ: ít

ảnh hưởng đến sức sống, có thể có lợi cho sinh vật lợi dụng để chuyển gen giữa các

loài sinh vật.

VD: Ở người, chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST số 22

ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư m|u |c tính.

- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

* Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST:

- Trong tiến hóa: tham gia v{o cơ chế cách li hình thành loài mới.

- Trong chọn giống: tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.

VẬN DỤNG

Câu 1. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể l{: A. l{m đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nh}n đôi ADN, tiếp hợp hoặc trao đổichéo không đều giữa các crômatít. B. l{m đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nh}n đôi ADN. C. tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít. D. làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.

Câu 2. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể l{: A. sự rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. B. một đoạn của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần, l{m tăng số lượng gen trên đó. C. một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại l{m thay đổi trình tự phân bố gen. D. sự trao đổi c|c đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng l{m thay đổi nhóm gen liên kết.

Câu 3. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể l{? A. sự rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. B. một đoạn của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần, l{m tăng số lượng gen trên đó. C. một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại l{m thay đổi trình tự phân bố gen. D. sự trao đổi c|c đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng l{m thay đổi nhóm gen liên kết.

Câu 4. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể l{? A. sự rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. B. một đoạn của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần, l{m tăng số lượng gen trên đó. C. một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại l{m thay đổi trình tự phân bố gen. D. sự trao đổi c|c đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng l{m thay đổi nhóm gen liên kết.

Câu 5. Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không l{m thay đổi h{m lượng ADN trên nhiễm sắc thể l{:

A. lặp đoạn, chuyển đoạn. B. đảo đoạn, chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể. C. mất đoạn, chuyển đoạn. D. chuyển đoạn.

Câu 6. Một NST có c|c đoạn kh|c nhau sắp xếp theo thứ tự ABCDEF.GHI đ~ bị đột biến, NST đột biến có trình tự ABCDEDEF.GHI. Dạng đột biến n{y thường

A.gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến. B. l{m thay đổi nhóm gen liên kết của loài. C. l{m tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. D. làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể

Câu 7. (GĐ L2 - 2013) Cho nhiễm sắc thể có cấu trúc v{ trình tự gen như sau: A B C D E F . G H I K, sau đột biến th{nh A B C D G . F E H I K hậu quả của dạng đột biến n{y l{ :

A. Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. B. Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể. C. Gây chết hoặc giảm sức sống.

http://megabook.vn/

D. Tăng sức đề kh|ng cho cơ thể

Câu 8. Dạng đột biến n{o sau đ}y không xảy ra trong hệ gen tế b{o chất của sinh vật nh}n thực?

A. Thêm 1 cặp nucleotit B. Chuyển đoạn tương hỗ. C. Mất một cặp nucleotit. D. thay thế một cặp nucleotit.

Câu 9. Sự trao đổi chéo không c}n giữa hai crômatit kh|c nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng xảy ra ở kì đầu của giảm ph}n I có thể l{m ph|t sinh c|c loại đột biến n{o sau đ}y?

A. Mất đoạn v{ đảo đoạn nhiễm sắc thể. B. Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể. C. Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể. D. Lặp đoạn v{ đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Câu 10. Bên dưới l{ hình chụp cấu trúc nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi điện tử v{ mô hình cấu trúc của một nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nh}n thực. Dựa v{o hình v{ cho biết có bao nhiêu thông tin đúng.

(1) Căn cứ vào hình thái chia NST thành 2 loại: NST đơn v{ NST kép.

(2) Căn cứ vào chức năng chia NST th{nh 2 loại: NST thường và NST giới tính.

(3) Mỗi NST thể kép có 1 t}m động còn NST đơn không chứa t}m động.

(4) Một cặp NST kép có chứa 2 crômatit và trong mỗi crômatit có 1 phân tử ADN.

(5) Mỗi crômatit chứa một phân tử ADN giống phân tử ADN của NST ở trạng th|i đơn tương ứng.

(6) Mỗi NST kép chứa tối đa 2 alen.

A. 1. B. 2. C. 3. D.4.

http://megabook.vn/

BÀI 7: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

- Trong tế b{o c|c NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (trừ vài ngoại lệ).- Đột biến số lượng NST: l{ đột biến l{m thay đổi về số lượng NST. - Có 2 loại: đột biến lệch bội (dị bội) v{ đột biến đa bội.

I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI:

1. Khái niệm: Là đột biến l{m thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST

tương đồng.

2. Cơ chế phát sinh:

Trong quá trình giảm phân tạo giao tử (ở tế bào sinh dục):

(n+1) x (n+1) (n+1) x n (n-1) x n (n-1) x (n-1)

↓ ↓ ↓ ↓

2n+2 hoặc 2n+1+1 2n+1 2n-1 2n-2 hoặc 2n-1-1

Thể bốn hoặc thể 3 kép Thể ba Thể một Thể không hoặc thể một kép

Trong nguyên phân (ở tế bào sinh dưỡng 2n): Tạo cơ thể mang 2 dòng tế bào là

dòng bình thường 2n và dòng đột biến (thể khảm).

3. Hậu quả:

- Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen thường không sống được, giảm sức sống, giảm

khả năng sinh sản tuỳ loài.

- Ở người:

o Có 3 NST số 21 gây Hội chứng Đao.

o Có 3 NST X gây hội chứng siêu nữ XXX.

o Có 1 NST X gây hội chứng Tơcnơ XO.

o Có XXY gây hội chứng claiphentơ.

+ Ở thực vật: lệch bội gặp ở chi c{, chi lúa. C{ độc dược có 2n=24 tạo ra 12 thể ba

tương ứng với 12 cặp NST, có hình dạng quả khác nhau.

http://megabook.vn/

4. Ý nghĩa:

o Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.

o Dùng đột biến lệch bội để x|c định vị trí gen trên NST (lập bản đồ di truyền).

o Đưa c|c NST mong muốn v{o cơ thể khác.

II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI:

- Có 2 dạng đột biến đa bội: tự đa bội và dị đa bội.

1. Thể tự đa bội:

a. Khái niệm:

- Là sự tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n.

- Có 2 loại: tự đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…) v{ tự đa bội lẻ (3n, 5n, 7n,…).

b. Cơ chế phát sinh:

- Trong giảm phân:

Thể tam 3n bội bất thụ (đa bội lẻ) Thể tứ bội 4n hữu thụ (đa bội chẵn)

- Trong nguyên phân:

+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li tạo

thể tứ bội 4n.

+ Trong nguyên phân của tế b{o sinh dưỡng 2n nếu bộ NST không phân li sẽ tạo

tế bào tứ bội 4n hình thành thể khảm

+ (VD:…………………………………………………………………………………..)

2. Thể dị đa bội:

a. Khái niệm: Là hiện tượng tăng nguyên lần số bộ NST đơn bội của hai (hay

nhiều) loài khác nhau trong một tế bào.

=> Tế bào của cơ thể chứa bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau = Song nhị bội.

b. Cơ chế phát sinh:

Do lai xa kèm theo đa bội hóa

http://megabook.vn/

Sơ đồ:

Sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị đa bội

- Ví dụ: Karpechenco đ~ lai xa kèm đa bội hóa thành công khi lai cải củ và cải bắp:

Quả của cây lai cải củ (raphanus) với cải bắp (Brassica)

3. Hậu quả

- Tế b{o đa bội có h{m lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất

hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy, cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to,

phát triển khỏe, chống chịu tốt,...

- Các thể tự đa bội lẻ:

+ Thường không có khả năng ph|t sinh giao tử bình thường nên thường không có

khả năng sinh sản hữu tính.

+ Những c}y ăn quả không hạt thường l{ đa bội lẻ như nho, dưa hấu,…

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật (như giun đũa, giun đất…)

4. Ý nghĩa

- Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong tiến hóa (hình thành loài mới) và tạo giống

mới, chủ yếu ở thực vật có hoa.

http://megabook.vn/

VẬN DỤNG Câu 1. Đột biến đa bội l{

A. Đột biến l{m thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng. B. Dạng đột biến l{m tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội n và lớn hơn 2n. C. Sự tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. D. Là hiện tượng tăng nguyên lần số bộ NST đơn bội của hai (hay nhiều) loài khác nhau trong một tế bào.

Câu 2. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ liên quan đến một hay một số cặp NST tương đồng gọi l{?

A. thể lệch bội B. đa bội thể lẻ. C. thể tam bội. D. thể tứ bội Câu 3. Song nhị bội l{ gì?

A. Tế bào mang 2 bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau B. Tế bào mang bộ NST = 2n+2 C. Tế bào mang bộ NST tứ bội = 4n D. Tế bào mang 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau

Câu 4. Nếu kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của lo{i thứ nhất l{ AA, lo{i thứ 2 l{ BB thể song nhị bội l{ A. AABB. B. AAAA. C. BBBB. D. AB.

Câu 5. Trường hợp n{o sau đ}y thuộc loại đa bội ho| cùng nguồn ? A. AABB x aabb → AAaBb. B. AABB x DDEE → AABBDDEE. C. AABB x aabb → AAaaBBbb. D. AABB x DDEE → ABDE.

Câu 6. Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệul{ Aa, Bb, Dd v{ Ee. Do đột biến lệch bội đ~ l{m xuất hiện thể một. Thể một này có bộ nhiễm sắcthể nào trong các bộ nhiễm sắc thể sau đ}y?

A. AaBbDdEe B. AaBbEe C. AaBbDEe D. AaaBbDdEe

Câu 7. Ở một lo{i thực vật, gen A qui định tính trạng trội ho{n to{n so với gen a qui định tính trạng lặn. Do hiện tượng đột biến đa bội thể trong lo{i ngo{i c|c c}y 2n, còn có thể có c|c c}y 3n, 4n. C|c kiểu gen có thể có ở lo{i thực vật trên l{

A. AA, aa, Aa, AAA,AAa, aaa, AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa. B. AA, aa, Aa, AAA, Aaa, AAa, aaa, AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa. C. AA, aa, Aa, AAA,AAa, aaa, AAAA, AAAa, Aaaa, aaaa. D. AA, aa, Aa, AAA, Aaa, aaa, AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa

Câu 8. Trong trường hợp không xảy ra đột biến mới, c|c thể tứ bội giảm ph}n tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh. Theo lý thuyết, c|c phép lai n{o sau đ}y cho đời con có kiểu gen ph}n li theo tỉ lệ 1:2:1?

(1) AAAa x AAAa. (2) Aaaa x Aaaa. (3) AAaa x AAAa. (4) AAaa x Aaaa.Đ|p |n đúng l{:

A. (1), (4) B. (2), (3) C. (1), (2). D. (3), (4).

Câu 9. Ở một lo{i thực vật, gen A qui định tính trạng hạt đỏ trội ho{n to{n so với gen a qui định tính trạng lặn hạt m{u trắng. Cho c|c c}y dị hợp 2n giao phấn với những c}y dị hợp 3n v{ 4n, F1 cho tỉ lệ 11 c}y hạt đỏ: 1 c}y hạt trắng. Kiểu gen của c|c c}y bố mẹ l{

A. AAaa x Aa; AAa x Aa. B. Aaaa x Aa; Aaa x Aa. C. AAAa x Aa; AAa x Aa. D. AAAa x Aa; Aaa x Aa.

http://megabook.vn/

Câu 10. Ở một lo{i thực vật, gen A qui định tính trạng hạt đỏ trội ho{n to{n so với gen a quiđịnh tính trạng lặn hạt m{u trắng. Cho c}y dị hợp 3n giao phấn với c}y dị hợp 4n, F1 có tỉ lệ 35 c}y hạt đỏ: 1 c}y hạt trắng. Kiểu gen của c|c c}y bố mẹ l{

A. AAaa x Aaa. B. AAAa x AAa. C. AAaa x AAa. D. Aaaa x AAa.

Câu 11. Ở c{ chua, hạt phấn (n + 1) của thể ba không nảy mầm được, hạt phấn n nảy mầm bình thương . Còn no~n n v{ (n + 1) đều có khả năng thụ phấn . Cho tư thu pha n the ba co kie u gen Aaa. Biết rằng không ph|t sinh đột biến mới v{ c|c giao tử còn lại có sức sống v{ khả năng thụ phấn như nhau. Theo lí thuyết.

- Số loại kiểu gen có ở thế hệ F1 là: A. 9 B. 8 C. 6 D. 4

- Ti le hat kho ng co gen A la : A. 1/18 B. 1/3 C. 1/6 D. 1/12

- Tỉ lệ hạt có kiểu gen dị hợp A. 17/18. B. 143/144. C. 11/18. D. 35/144.

- Tỉ lệ kiểu gen có mang alen lặn ở F1 A. 17/18. B. 143/144. C. 11/18. D. 35/144.

Câu 12. Ở một lo{i thực vật có bộ NST 2n = 18. Nghiên cứu tiêu bản NST của một c| thể thấy có 20 NST v{ hiện tượng bất thường chỉ xảy ra ở một cặp NST trong bộ NST. C| thể đó mang đột biến

A.thể ba B.thể ba kép C.thể bốn nhiễm D.thể 3 kép hoặc thể 4

http://megabook.vn/

Câu 13. Ở một lo{i thực vật, A qui định quả đỏ trội ho{n to{n so với a qui định quả v{ng, B qui định th}n cao trội ho{n to{n so với b qui định th}n thấp. Biết không có đột biến mới ph|t sinh v{ c|c c}y tứ bội giảm ph}n cho c|c giao tử 2n có khả năng thụ tinh. Lai c|c c}y tứ bội có kiểu gen: AAaaBbbb x AaaaBBbb. Theo lí thuyết

- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời sau là A. 33: 11: 1: 1. B. 121 : 33: 11: 1. C. 11: 11: 1 : 1. D. 121 : 11: 11: 1.

- Tỉ lệ kiểu gen là A. (1:5:5:1)2. B. (1:15:15:1)2. C. (1: 4: 6: 4:1). D. (11:1)(35:1).

- Tỉ lệ kiểu gen dị hợp A. 17/18. B. 143/144. C. 11/18. D. 35/144.

- Tỉ lệ kiểu gen có 2 alen trội A. 17/18. B. 143/144. C. 11/18. D. 35/144.

Câu 14. Cho các thông tin: (1) L{m thay đổi h{m lượng ADN ở trong nhân tế bào. (2) Không l{m thay đổi thành phần, số lượng gen trên NST. (3) Xảy ra ở cả động vật và thực vật. (4) L{m thay đổi chiều dài của phân tử ADN. (5) Làm xuất hiện các alen mới trong quần thể. Trong 5 thông tin trên thì có bao nhiêu thông tin l{ đặc điểm chung của đột biến đảo đoạn NST

v{ đột biến lệch bội dạng thể một? A. 2. B. 1. C. 4. D. 3.

Câu 15. Thể tứ bội v{ thể song nhị bội có điểm kh|c nhau cơ bản l{: A. Thể tứ bội có khả năng hữu thụ còn thể song nhị bội thường bất thụ. B. Thể tứ bội là kết quả của c|c t|c nh}n g}y đột biến nhân tạo, thể song nhị bội là kết quả của lai xav{ đa bội hoá tự nhiên. C. Thể tứ bội có bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội (đa bội cùng nguồn), thể song nhị bội gồm 2 bộNST lưỡng bội (đa bội khác nguồn). D. Chỉ có thể song nhị bội có khả năng duy trì nòi giống.

http://megabook.vn/

Câu 16. Đ}y l{ sơ đồ mô tả qu| trình hình th{nh lo{i lúa mì hiện nay từ c|c lo{i lúa mì hoang dại. Quan s|t hình v{ cho biết có bao nhiêu ph|t biểu đúng.

(1) C|c cơ thể tự đa bội AABB, AABBDD có kiểu gen đồng hợp. (2) AABB gọi là thể song nhị bội vì chứa bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau. (3) Thể đột biến AABB được xem là loài mới vì khi cho AABB lai với AA tạo con lai bất thụ. (4) Lai xa v{ đa bội ho| l{ cơ chế hình thành loài mới phổ biến ở thực vật có hoa. (5) Đột biến đa bội thường gây hậu quả ít hơn so với đột biến lệch bội. (6) Hiện tượng lai xa v{ đa bội hoá không xảy ra trong điều kiện tự nhiên. (7) Loài lúa mì hoang dại có NST 2n = 14 lai với loài cỏ dại 2n = 14 kết quả tạo loài có bộ NST 2n = 14. A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

Sơ đồ hình thành giao tử khi chuyển đoạn tương hỗ của NST

Câu 17. Một nhóm tế b{o sinh tinh chỉ mang đột biến cấu trúc ở hai nhiễm sắc thể thuộc hai cặp tương đồng số 3 v{ số 5. Biết qu| trình giảm ph}n diễn ra bình thường v{ không xảy ra trao đổi chéo. a/ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử không mang nhiễm sắc thể đột biến trong tổng số giao tử là

A. 1/4 B. 1/2 C. 1/8 D.1/16

http://megabook.vn/

b/ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử mang nhiễm sắc thể đột biến trong tổng số giao tử là

c/ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử mang 1 nhiễm sắc thể đột biến trong tổng số giao tử là

d/ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử mang 1 nhiễm sắc thể đột biến trong tổng số giao tử đột biến là

* Chuyển về dạng cơ thể AaBb giảm phân phát sinh giao tử

Câu 18. Chuyển đoạn tương hỗ giữa hai NST không tương đồng xảy ra ở một tế b{o sinh tinh khi giảm ph}n sẽ cho ra cả giao tử bình thường v{ giao tử có chuyển đoạn. Tỉ lệ loại giao tử có chuyển đoạn l{

A. 75% B. 25% C. 50% D. 20%

Câu 19. C{ độc dược có bộ NST 2n = 24. Có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, ở một chiếc của NST số 5 bị đảo một đoạn, ở NST số 3 có một chiếc bị lặp một đoạn. Khi giảm ph}n nếu c|c cặp NST ph}n li bình thường thì trong số c|c loại giao tử được tạo ra, giao tử đột biến chiếm tỉ lệ l{

A. 25%. B. 87,5%. C. 12,5%. D. 75%.

http://megabook.vn/

CÁCH VIẾT GIAO TỬ

ĐỐI VỚI THỂ TAM BỘI

CHÚ Ý: Nếu thể tam bội cho giao tử (n) v{ giao tử (n+1) đều có khả năng sống sót thì c|ch viết giao tử ở thể tam bội (3n) l{:

Kiểu gen Cách viết Giao tử

aaa

Aaa

AAa

AAA

ĐỐI VỚI THỂ TỨ BỘI

CHÚ Ý: Thể tứ bội thường chỉ cho giao tử lưỡng bội (2n) nên c|ch viết giao tử l{:

Kiểu gen Cách viết Giao tử

AAAa

AAaa

Aaaa

AAAA

aaaa

http://megabook.vn/

ÔN TẬP CHƯƠNG I: MỘT SỐ KIẾN THỨC TRỌNG TÂM I. TỪ KHÓA “GEN – ADN”

1. Kháiniệm gen

Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm x|c định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tửARN).

2. Mã ditruyền

- Khái niệm: trình tự nu trong gen quy định trình tự aa. - Đặc điểm Mã bộ ba: đọc từng 3 nu (chiều 5’ - 3’), không gối.

Đặc hiệu: 1bb → 1 aa. Thoái hóa: nhiều bb → 1 aa. Phổ biến: các sv dùng chung 1 bộ mã (nguồn gốc chung của sinh giới).

3. Sự điềuhòa hoạtđộng củagen

- KN: L{ điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra - Opêron: có 3 vùng (khởi động – vận hành – cấu trúc), không có gen điều hòa - Cơ chế - Không có lacto: không HĐ, prô ức chế bám VVH

- Có lacto: hoạt động; prô ức chế không bám vào VVH do lacto gắn vào nó.

4. Cơ chếdi truyềncấp phântử (chi tiếthọc trongđề cương)

ĐIỂM PB NHÂN ĐÔI PHIÊN MÃ DỊCH MÃ

1. Nơi diễnra

Nhân Nhân Tế bào chất

2. Khuôn Cả 2 mạch ADN Mạch gốc của ADN (3’ → 5’) mARN (5’ → 3’)

3. Bắt đầu Vị trí đặc hiệu của vùng điều hòa (đầu3’)

Bộ ba mở đầu (AUG)

4. Kết thúc Vùng kết thúc (đầu 5’) Gặp bộ ba kết thúc

(UAA, UGA, UAG)

5. NTBS A-T, G-X v{ ngược lại

Ag-U, Tg-A, Gg-X, Xg-G A-U, G-X v{ ngược lại

6. Enzim Tháo xoắn, ADN –pôlimêraza, nối

ARN pôlimêraza

7. Sản phẩm ADN ARN (3 loại mARN, tARN, rARN) Chuỗi pôlipeptit

(hay prôtêin)

5. Độtbiến gen

- KN: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay 1 số cặp nuclêôtit - Các dạng: 3 dạng ĐB điểm: mất, thêm, thay thế 1 cặp nu - Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), hoá học, tác nhânsinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. - Cơ chế - Chung: Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới

t|c dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến quacác lần nh}n đôi tiếp theo.

Gen tiền đột biến gen đột biến gen - Ví dụ: G*: thay G-X bằng A-T

5-BU: thay A-T bằng G-X - Hậu quả - Có thể có hại, có lợi hoặc trung tính

- Mức độ có lợi hay có hại của ĐB phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường. - Thay thế ít gây hậu quả nghiêm trọng so với mất, thêm (tự giải thích) - Phần lớn đột biến điểm thường vô hại.

- Ý nghĩa - Tạo alen mới, nguyên liệu sơ cấp

II. TỪ KHÓA “NHIỄM SẮC THỂ”

1.CấutrúcNST

Hiểnvi

- NST đơn: một ADN liên kết với prôtêin, 1 t}m động - NST kép: 2 crômatit (chứa 2 ADN) dính nhau ở t}m động (eo thứ nhất), một số NST có eo thứ 2 (nơi tổng hợp rARN)

Siêuhiển

vi

- Hóa học: + Nh}n sơ: ADN kép vòng trần + Nhân thực: ADN + prôtêin (his và phi his) - Các mức xoắn:

BộNST

Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về SL, hình dạng, cấu trúc. - TB bình thường: 2n - GT bình thường: n

2. Cấu Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc NST (thay đổi trinh tư , số lượng gen trên NST → đổi

http://megabook.vn/

Độtbiến NST

trúc hình dạng NST)

Nguyên nhân: giống ĐBG (dùng chung) Cơ chế chung: Các tác nhân g}y đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST làm phá vỡ cấu trúc NST.

- Các dạng

Mấtđoạn

Hậu quả: giảm gen; chết hoặc giảm sức sống Ví dụ: mất đoạn NST 21 ở người gây ung thư máu;mất đoạn NST số 5 gây HC tiếng mèo kêu YN, VT: loại bỏ gen xấu

Lặpđoạn

Hậu quả: tăng gen; tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện Ví dụ: lặp gen tổng hợp amilaza ở đại mạch → tăng hoạt tínhYN, VT: có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa

Đảo đoạn

Hậu quả: thay đổi trình tự gen; ít ảnh hưởng đến sức sốngYN, VT: Góp phần hình thành loài mới

Chuyểnđoạn

Hậu quả: giảm khả năng sinh sản Ví dụ: chuyển đoạn không cân giữa NST 9 và 22 ở người → ung thư m|u |c tính YN, VT: vai trò quan trọng trong hình thành loài mới

Hậu quả chung: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gâymất cân bằng gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến. Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến ho|. Ưng dụng : loại bỏ gen xấu,

chuyển gen, lập bản đồ di truyền....

Sốlượng

- Khái niệm: là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào

- Các dạng

Lệchbội (dị

bội)

Khái niệm: Sự thay đổi số lượng ở 1 hay 1 số cặpCác dạng: 2n + 1 (thể ba); 2n – 1 (thể 1)

Cơ chế phát sinh: Trong quá trình phân bào, một hay một vài cặpNST không phân li. Giảm phân: 1 cặp không ph}n li → giao tử (n+1) và (n-1). Hậu quả: L{m tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → mất cânbằng hệ gen nên thường gây chết hoặc giảm sức sống hoặc giảmkha na ng sinh san . Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiếnhoá. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để x|c địnhvị trí gen trên NST.

Đa bội

Tựđa bội

Khái niệm: làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của mộtloài và lớn hơn 2n. Gồm đa bội chẵn v{ đa bội lẻ Cơ chế: Trong quá trình phân bào, tất cả các cặp NST khôngphân li: - Nguyên phân: tạo thể tứ bội (4n) hoặc thể khảm - Giảm phân: tạo giao tử 2n + Kết hợp với giao tử n → thể tam bội (3n) + Kết hợp với giao tử 2n → thể tứ bội (4n) Hậu quả: (1) H{m lượng ADN tăng gấp bội nên quá trìnhtổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. (2) Các thể đa bội lẻ thường không co kha na ng sinh giao tửbình thường (3) Phổ biến ở thực vật Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc va chon gio ng.Góp phần hình thành loài mới.

Dịđa bội

Khái niệm: làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài trong mộttế bào. Cơ chế: lai xa, đa bội hóa Ý nghĩa: có vai trò quan trọng trong tiến hóa vì góp phầnhình thành loài mới

http://megabook.vn/

Câu 1: Đ|p |n đúng l{: Cơ thể Tỉ lệ các loại giao tử

1. AAaa A. 1/2 AA : 1/2 Aa B. 1/6 AA : 2/3 Aa : 1/6 aa C. 1/6 Aa : 4/6 AA : 1/6 aa D. 1/2 Aa: 1/2 aa

2. AAAa 3. Aaaa

Câu 2.

Câu 3.

Đặc điểm Dạng đột biến 1. Đột biến điểm không l{m thay đổi chiều d{i của gen nhưng

l{m tăng một liên kết hiđrô. A. Thay cặp A – T bằng cặp G - X B. Thay cặp G – X bằng cặp A - T C. Thêm cặp A – T D. Mất cặp G – X E. Mất cặp A – T F. Thêm cặp G – X G. Thay thế cặp nuclêôtit kh|c loại.

2. Đột biến điểm không l{m thay đổi chiều d{i của gen nhưng l{m giảm một liên kết hiđrô.

3. Đột biến điểm l{m thay đổi số nuclêôtit của gen v{ l{m tăng 2 liên kết hiđrô.

4. Đột biến điểm l{m thay đổi số nuclêôtit của gen v{ l{m giảm 3 liên kết hiđrô.

5. Đột biến điểm l{m thay đổi liên kết hiđrô nhưng chiều d{i không thay đổi

Câu 4.

Xét 1 cặp gen trên mỗi cặp NST tương đồng của loài có 2n = 8. Tế bào của cá thể nói trên có kiểu gen là

Tế bào này được gọi là tế bào

Ký hiệu bộ NST

1. AAaBBDdEe A. Đơn bội. B. Lưỡng bội. C. Tứ bội. D. Tam bội. E. Tam nhiễm. F. Một nhiễm

2. AAaBBbDDDEEE 3. ABbDDEE 4. AABbDdEe 5. AAaaBbbbDDDdEeee 6. ABdE

Câu 5. Biết rằng A quy đinh hoa đỏ, a quy định hoa trắng

Phép lai Tỷ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình

1. Aaaa x Aaaa A. 35 : 1 B. 3 : 1 C. 5 : 1 D. 11 : 1

2. AAaa x AAaa 3. AAaa x Aaaa 4. AAaa x aaaa 5. Aaaa x AAAa

Phép lai Tỉ lệ kiểu gen 1. ♂ AAaa x ♀ aaaa A. 1AAAa : 5AAaa : 5Aaaa : 1aaaa

B. 1AAAA : 5AAAa : 5AAaa : 1Aaaa C. 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa D. 1AAaa : 4Aaaa : 1aaaa

2. ♂ AAaa x ♀ Aaaa

3. ♂ AAaa x ♀ AAaa

4. ♂ AAaa x ♀ AAAa

Tác giả: Đinh Văn Tiên

http://megabook.vn/

7 Dạng toán chinh phục bài tập di truyền môn Sinh học - Megabook.vn

Education

Transcript of 7 Dạng toán chinh phục bài tập di truyền môn Sinh học - Megabook.vn