1

Anomalie congenite

Michele Gallina

Cenni di embriologia

2

Cenni di embriologia

3

Il cuore in altri esseri viventi

ATRIO

VENTRICOLO

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Cardiopatie congenite

Sono presenti alla nascita.

Parlare solo di quelli che arrivano all’età adulta:

Pervietà del dotto arterioso,

DIA,

DIV.

Predisponenti: rosolia o infezioni,

alcool, farmaci.

Classificazione c. congenite

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NON CIANOGENE

• A flusso polmonare aumentato (pervietà del Botallo, DIA, DIV)

• A flusso polmonare normale (coartazione aortica)

Pervietà del Botallo

• Connessione tra aorta e arteria polmonare, sangue si muove per gradiente pressorio

• Aumentato flusso polmonare conduce nel tempo a modificazioni anatomiche delle arteriole, con ipertensione polmonare…

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Sdr. di Eisenmenger

• Appena pressione polmonare aumenta: inversione di flusso da arteria polmonare in aorta

=

• Cianosi

• Congestione polmonare (dispnea da sforzo, faticabilità)

• Probabile endocardite

Comunicazioni atriali

80%

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Difetti interatriali

• Sangue da atrio sn. ad atrio dx.

• Aumento afflusso polmonare

• Poi reazione di Eisenmenger

• Cianosi

• Dispnea da sforzo, faticabilità

• Aritmie sopraventricolari

• Infezioni basse vie aeree

• Sovraccarico destro

Difetti interventricolari

• Sangue da ventricolo sin. a dx.

• Spesso associati a difetto valvola aortica

• Aumenta pressione polmonare

• Poi reazione di Eisenmenger

• Cianosi (sangue venoso in aorta)

• Congestione polmonare fino all’edema

• Polmoniti, endocarditi.

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Coartazione aortica

• Spesso aorta discendente, porzione superiore

• Flusso polmonare normale

• Aumento del flusso a monte dell’ostacolo

• Riduzione di flusso a valle, quindi...

Coartazione aortica

PA braccia e ventricolo sinistro

PA gambe e addome

circoli collaterali a. mammaria

Facile faticabilità arti inf., claudicatio

Dispnea da sforzo

Ipertrofia ventricolare sin. con scompenso

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CIANOGENERidotto flusso polmonare

Tetralogia di Fallot

• DIV

• Aorta a cavaliere

• Stenosi polmonare

• Ipertrofia ventricolo destro

Diagnosi pediatrica (cianosi al pianto)

Cuore Polmonare

Qualunque dilatazione o ipertrofia del

ventricolo destro,

conseguente a sovraccarico di lavoro

pressorio,

imputabile esclusivamente a cause polmonari

(alterata struttura o funzione vascolare)

(mai cause valvolari o congenite di IVD)

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Ipertensione Polmonare

CRONICA

Alterazioni del

letto vascolare

o dello scambio

gassoso

=Ipertrofia VD

ACUTA

Embolia

polmonare

massiva

=Dilatazione VD

Ipertensione Polmonare

• Vi può essere ipertensione polmonare

senza cuore polmonare (vizi congeniti)

• Scompenso dx interviene quando

sovraccarico pressorio supera i

meccanismi di compenso

• Perché si sviluppi, le alterazioni

devono interessare 2/3 del letto

vascolare.

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Ipertensione Polmonare

• Può essere primitiva, essenziale

(come la sistemica) rara

O secondaria a:

1. fibrosi diffusa (pneumoconiosi, altre)

2. embolie ricorrenti

3. reazione ipossica (BPCO, obesità,

OSAS, deficit neuromuscolari) freq.

Cuore Polmonare cronico

• Malattia comune,

Il 10% di tutte le cardiopatie

Il 30% di tutti gli scompensi

Causa principale: BPCO ed enfisema,

(dunque indirettamente il FUMO)

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Cause respiratorie di CPC

Fisiopatologia

Letto vascolare ha grande capacità di

accoglienza; flusso di sangue aumenta

sotto sforzo di 3 volte il basale, per evitare

U rialzo pressorio al V.Dx.

Alterazione anat. dei vasi polmonari sottoposti

a ipertensione (intima spessa, proliferazione

tunica muscolare), che li rende simili ai vasi sistemici !

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Fisiopatologia

Vasocostrizione ipossica,

• aumento delle resistenze vascolari

polmonari…

• Compenso policitemico aumenta

la viscosità ematica, che aumenta

ancora di più

Situazione

Insufficienza del ventricolo sinistro =

Edema Polmonare Cardiogeno

Insufficienza del ventricolo destro = Cuore

Polmonare (acuto o cronico)

CAUSE: Ostruzione vasi polmonari

(varie cause G.A.N.G. e

A.S.P.E.T.T.A.V.A.

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Situazione Cuore Polmonare

ARDS

Sepsi

Pneumotorace

Emotorace

Tossicità da farmaci

Tromboembolia

Atelettasia

Ventilazione Artificiale.

Cuore polmonare Acuto

• Da ostruzione vasi (Embolia)

• Da dislocazione o compressione vasi: ATELETTASIA TRAUMA (Pnx iperteso, emotorace, enfisema mediastinico)

Da iperaffluso polmonare acuto (rottura aneurisma in arteria polmonare)

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EMBOLI

Possono essere:

• trombi del sistema venoso,

• accumuli di cellule neoplastiche,

• midollo giallo a partenza ossea,

• aggregati di liquido aminiotico,

• bolle di gas ricoperte da fibrina.

Insufficienza ventricolo destro

Evento finale, si supera il compenso.

• Sincope da sforzo

• Dolore toracico (in Embolia polmonare)

• Della patologia di base (Astenia, Tosse)

• Dispnea da sforzo (poi anche a riposo)

• Insufficienza tricuspidale e polmonare

• Turgore giugulare che non si riduce…

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Causa più comune:

Embolia

- 80% dei casi da vene arti inferiori (TVP)

- 10% altre cause (fratture, pazienti post-

partum, pazienti oncologici, subacquei)

- 10% dei casi formazione locale (pazienti con

anemia falciforme, tossicodipendenti)

Cosa accade nelle vene?

• STASI

• IPERCOAULABILITA’

• FLOGOSI

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STASI (fibrillazione atriale, immobilità, congestione venosa)

IPERCOAULABILITA’ condizione

• genetica (prot. C, prot. S, AT III^) o

• acquisita (neoplasie, connettiviti)

FLOGOSI (flebiti, traumi)

Fattori di rischio tromboembolico

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Evoluzione

Emboli

Si lisano o Si organizzano

La ipertensione polmonare è dovuta sia a

fattore ostruttivo che CHIMICO

(liberazione dalle piastrine di

vasocostrittori TxA e PG)

Clinica

A sinistra: ipoperfusione e shock

A destra: dilatazione ventricolare e ipossia

Paziente agitato, dispnoico, tachipnoico,

con tosse, dolore toracico ed emoftoe.

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MIOCARDITI

• Quasi tutti gli agenti infettivi possono

dare miocardite, e soprattutto

INFLUENZA, COXACHIE,

TRIPANOSOMA.

• Reazione immune, infiammatoria-

linfomonocitaria

• Poi fibrosi con cicatrice dilatativa

Sintomi

• Febbre

• Tachicardia

• Aritmie

• Astenia

• Shock

MAI FARE SFORZI FISICI

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Endocarditi

infettiva

Infiammazione dell’endocardio

immunologica

Endocardite infettiva

• Da batteri o miceti molto patogeni

• Da batteri poco patogeni ma difficili da eradicare per la sede di infezione

• Acuta (su valvole sane, da microbi forti)

• Subacuta (su valvole gia malate, da microrganismi deboli)

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provenienza

• Cute (iniezioni)

• Bocca (manovre ODT)

• Colon (endoscopia)

• Utero (IUD)

• Urinario (cateteri)

Fisiopatologia

• Danno alle strutture

• Stimolo immune (nella subacuta)

• Focolai infettivi metastatici (nella acuta)

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• Danno endoteliale

• Depositi di piastrine e fibrine nelle sedi di alta pressione attraverso orifizi ristretti (prolasso, IM, IA, DIV)

• I microrganismi dal sangue si fissano sulle lesioni endoteliali.

• Sopra i microbi si fissano le piastrine.

Batteri Piastrine

Endocardio

VEGETAZIONE

• Microbi + Piastrine + Fibrina

• è protetta da fagocitosi perché i lembi valvolari non hanno capillari.

EVOLUZIONE E’ FIBROSI DELLA VALVOLA CON DIFETTO ASSOCIATO

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batteri

Valvola:

perforazionenecrosi

insufficienza

Corde tendinee:

rottura

Vegetazione:

emboli

petecchieaneurismi

Piastrine-fibrina-GB

Immunocomplessi:

febbre

vasculiteartrite

glomerulonefrite

Y

Y

Y

Complicanze

• Ulcerazioni e necrosi dei lembi valvolari

• Microascessi locali

• Emboli infetti a CUTE, MUCOSE, RETINA, RENE, VASA VASORUM da cui noduli e aneurismi

• Reazione Ag-Ab e immunocomplessida cui VASCULITE, ARTRITE, GLOMERULO-NEFRITE

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Clinica• Febbre

• Artralgie migranti

• Tachicardia

• Soffi

• Petecchie a cute,

mucose, occhio

• Ischemie cerebrali e

degli arti superiori

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VIZI VALVOLARI

• Anello valvolare

• Lembi valvolari

• Corde tendinee

• Muscoli papillari

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SISTOLE DIASTOLE

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Vizi mitralici

STENOSI

• Calcificazione e fibrosi,

• commissure fuse,

• cuspidi ipomobili e spesse,

• orifizio ristretto.

Causa: reumatica

Sintomi

Per dilatazione camera a monte

• Fibrillazione atriale

Per congestione venosa polmonare

• Dispnea da sforzo

• Emottisi

• Edema polmonare

Per bassa portata durante esercizio

EVOLUZIONE: dilatazione ventricolo dx

per ipertensione polmonare

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Vizi mitralici

INSUFFICIENZA

• A livello di qualunque parte

dell’apparato

Causa primitive: anomalie congenite,

sindrome di Marfan, CMP dilatativa

Cause acquisite: endocardite, ischemia,

IMA, trauma toracico

Sintomi

Per rigurgito del sangue in atrio, con

bassa portata ventricolare:

• Facile faticabilità

• Dispnea

Per dilatazione camere sinistre

• Fibrillazione atriale

• Scompenso

EVOLUZIONE: favorevole

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Vizi mitralici

PROLASSO

• Lassità delle corde tendinee per

degenerazione mixomatosa

• Mancato allineamento dei m. papillari

Può associarsi o meno a rigurgito ematico

Sintomi

• Palpitazioni (da extrasistolia)

• Dolore toracico (da tensione)

• Ansia (da preoccupazione)

• Sincope (se bassa portata)

EVOLUZIONE: favorevole

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Vizi tricuspidale

STENOSI

Causa: reumatica o da compenso a stenosi mitralica.

(Protezione per ridurre il flusso delle camere destre in caso di ipertensione polmonare).

Sintomi: a monte

Vizi tricuspidale

INSUFFICIENZA

Causa primitiva: congenita

Acquisita: ischemica, degenerativa, infettiva (endocardite dx),

o per dilatazione ventricolare dx da ipertensione polmonare

Sintomi: astenia, epatomegalia, tensione addome, turgore giugulare

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Vizi aortici

STENOSI

• Sopravalvolare, causa congenita

• Valvolare, c. degenerativa o infiammatoria

• Sottovalvolare, da cardiopatia ipertrofica

Causa frequente: valvola bicuspide, che nel

tempo si infetta, diviene fibrosa, sclerotica, o calcifica.

Valvola Aortica bicuspide, normofunzionante

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Valvola Aortica bicuspide, calcifica

Valvola Aortica bicuspide,fibrotica e displasica

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Ipertrofia concentrica del ventricolo sin.:

• Aumenta consumo di O2 (ischemia)

• Riduce la compliance ventricolare (contrazione atriale è indispensabile)

• Vasodilatazione periferica (riduce resistenza all’eiezione ventricolare)

Evoluzione: da iniziale stenosi fibrosa, la valvola nel tempo si può retrarre e divenire insufficiente.

SINTOMI

Lo sforzo fisico esalta tutti i problemi:

• Angina da sforzo

• Dispnea da sforzo

• Sincope da sforzo

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Vizi aortici

INSUFFICIENZA

Per lesione diretta alla valvola o

dilatazione della radice aortica

Causa: reumatica, malformativa congenita,

connettivopatie, lue, endocardite,

dissecazione aortica.

Causa di insufficienza aortica

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Dilatazione marcata delle camere sin.:

• Aumenta la frazione di eiezione

• Vasodilatazione periferica marcata

resistenza all’eiezione ed

efflusso di sangue già cospicuo

Evoluzione: benevola per anni, poi

scompenso

SINTOMI

L’esercizio fisico migliora tutto perchè:

• Riduce di più le resistenze periferiche

• Aumenta la Fc, favorendo svuotamento

del ventricolo sin.

• Riduce il tempo di diastole, riducendo il tempo di rigurgito da aorta in ventricolo

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SINTOMI

L’esercizio fisico peggiora qualcosa perchè:

• Aumenta richiesta di O2 (dispnea)

• Riduce perfusione coronarica in diastole (angina)

• Palpitazioni (aumento gittata pulsatoria)

• Sudorazione (colinergica), shock

Carotidi pronunciate, polso capillare ritmico e polso radiale celere, testa ondeggiante.

Pericardio

Doppia parete mesoteliale

Fissaggio del cuore

Riduzione attrito con organi vicini

Indipendenza funzionale

Barriera alle infezioni

SERVE, MA SENZA… SI SOPRAVVIVE

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Malattie del pericardio

Liquido in cavità pericardica, versamento

Acuto Cronico

sufficienti 250 ml anche 2,5 litri

per dare tamponamento è asintomatico

Versamento pericardio

ESSUDATO (flogosi, pericardite)

TRASUDATO (aumenta pressione nelle vene toraciche, per scompenso cardiaco o sindrome nefrosica).

Spesso associato a versamento pleurico.

SANGUE (trauma o infarto)

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Pericardite

ACUTA (< 6 settimane)

scarso versamento ma intensa flogosi:

dolore, febbre.

CRONICA (> 6 mesi)

essudativa (fibrina) o costrittiva (fibrosi)

Pericardite

Cause:

• Infettive (virali, batteriche, TBC)

• Immunologiche (LES, AR, IMA)

• Neoplasie (LNH)

• Radiazioni

• Uremia

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Pericardite

Sintomi

• Dolore (torace o lati del collo per n. frenico)

da sfregamento di foglietti e fibrina

• Oppressione toracica e dispnea, da versamento

Essudato ricco di fibrina

Trasudato povero di fibrina

Tamponamento, 1^ fase

Liquido comprime il cuore, la pressione si

ripercuote sulle cavità, inizialmente su

quella a bassa pressione:

sangue non riempie il ventricolo destro:

• Stasi delle cave,

• Turgore giugulare,

• Epatomegalia.

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Tamponamento, 2^ fase

In seguito, di conseguenza anche al

ventricolo sinistro arriverà meno sangue:

• Bassa gittata,

• Ipotensione,

• Shock extracardiaco ostruttivo.

SEGNI

• Ipotensione

• Tachicardia

• Turgore giugulare che NON SI RIDUCE in inspirazione!

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PERICARDITI

• Acuta: prevale il dolore (simile a IMA ma: aumenta con il respiro e la tosse, diminuisce piegati in avanti), poi

febbre, mialgia, astenia, “sfregamento” che scompare con il versamento.

• Cronica costrittiva: prevale stasi e bassa gittata (dispnea da sforzo e astenia).

Terapia

• Del tamponamento: pericardiocentesi

urgente.

• Della flogosi: FANS e steroidi.

• Della costrizione: asportazione della

cotenna pericardica.

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Tumori cardiaci

Mixoma

atriale