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  • ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

    ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA (ELA)

    Dr. Sittenfeld Transcripcin por Jorge Rodrguez R.

    Introduccin

    ELA: Enfermedad descrita por Bell y Charcot en el siglo XIX, tambin llamada enfermedad de Lou Gehrig (beisbolista que sufri de ELA).

    Esta es una enfermedad que generaafeccin no slo al paciente, sino tambin a su familia por el pronstico que conlleva.

    Una vez que se establece un diagnstico de certeza, la sobrevida es de 3 a 5 aos.

    Enfermedades del Sistema Motor

    1. Esclerosis Lateral Amiotrfica:

    Entidad ms frecuente, corresponde al 90% de los pacientes con enfermedad de motoneurona. Estos pacientes presentan Parlisis Bulbar Progresiva. Es la de peor pronstico debido a que se presenta lesin tanto de lesin de motoneurona superior como de inferior.

    2. Atrofia Espinal Progresiva:

    Manifestaciones principalmente de la va piramidal, pero tambin se afecta la motoneurona. En este caso la mitad de los pacientes presentan degeneracin corticoespinal.

    3. Esclerosis Lateral Primaria:

    Afectacin sobre todo de los cordones laterales y/o las vas piramidales, es la de mejor pronstico ya que viven hasta 20 aos. Progresivo de espasticidad espino bulbar simtrico. A diferencia de otras entidades, en esta no se observa trastorno esfintereno, sensitivo o denervacin.

    Enfermedades del Sistema Motor Hereditarias

    1. Werdnig Hoffman:

    Atrofia Espinal Infantil, de carcter autosmica recesiva. Se describe como un nio que nace hipotnico (postura de rana), con fasciculaciones en los msculos de pies y dedos, y fallecen tempranamente por parlisis respiratoria

    2. Forma Intermedia

    3. Wohifart-Kugelberg-Welander:

    Atrofia Espinal Juvenial, de carcter autosmica recesiva o dominante, de inicio luego de los 10 aos de edad, y de predominio proximal.

  • Esclerosis Lateral Amiotrfica

    ELA se describe como una forma insidiosa de degeneracin de las astas anteriores y de las vas motoras descendentes.

    Con respecto a la clnica, se tiene a un paciente con atrofia en sus extremidades (inicialmente en miembros superiores), fasiculaciones en la lengua, no tienen trastorno sensitivo, reflejos vivos, reflejos patolgicos como Babinsky (una mezcla de sintomatologa de motoneurona superior e inferior, pero sin sintomas sensitivos). Usualmente inicia en sola extremidad, se extiende a la extremidad contralateral y posteriormente al resto del cuerpo. Es importante recordar que paciente que inicien con afectacin de msculos torcicos o bulbares tienen un pronstico ms reservado, as como en pacientes que se encuentren en fases ms avanzadas a la hora de realizar el diagnstico.

    Formas de ELA

    1. Espordica: corresponde a la mayora de los pacientes, su aparicin es luego de los 50 aos (en promedio a los 56 aos).

    2. Familiar: en un 5-10% de los casos la ELA se presenta en su forma familiar, en donde en un 20% de los pacientes se ha descrito una mutacin de la ezima Superxido Desmutasa 1 (SOD1), lo que produce un exceso de radicales que lleva a la muerte neuronal. Su aparacin es predominantemente a los 46 aos de edad y no presenta diferencias clnicas con respecto a su forma espordica.

    Epidemiologa

    Como se mencion anteriormente, ELA es la ms comn de las enfermedades de motoneurona. Incidencia: 1-2/100000 a 6-8/100000, dependiendo de la poblacin en estudio. Incidencia pico aprox. entre la 5ta-7ma dcada, pero con rango 20-90 aos. Antes de los 65 aos de edad predomina en hombres, sin embarg luego de los 65 aos es igual

    en hombres y mujeres. Pronstico de vida despus del diagnstico es de 3-4 aos, pero hay un 5-10% que viven ms all

    de 10 aos.

  • Hay sitios geogrficos asociados a alta incidencia, como el caso de las Islas Guam, donde se usa una harina de cicada (planta local) que tiene una neurotoxina excitatoria, y adems estos casos asocian Parkinson y demencia.

    UK: 3 personas fallecen al da a causa de esta enfermedad. El promedio de vida es de 14 meses despus de que se establece un diagnstico preciso. CR: incidencia alrededor de 0,72/100000 habitantes.

    Clnica

    Motoneurona inferior: debilidad, atrofia, fasiculaciones Motoneurona superior (va corticoespinal): espasticidad, extensin de reflejos, hiperreflexia,

    reflejos patolgicos (Babinski-Hoffman)

    Sintomatologa (presentaciones)

    1. Bulbar: MandbulaCaraPaladarLenguaLaringe Debilidad para masticar, dificultad para tragar, disfagia, dislalia, dificultad para mover la

    lengua 2. Cervical:

    CuelloBrazoManoDiafragma Debilidad en el cuello, cuello cado, MI en las manos, a nivel cervical bajo puede afectar el

    diafragma 3. Torcico:

    DorsoAbdomen Se afectan los msculos del dorso y abdomen, problemas ventilatorios

    4. Lumbo-sacro: PiernaPie Afeccin de miembros inferiores

    La sintomatologa vara segn sea el inicio:

    1. Inicio bulbar (20-30%) Disfagia de tipo ilgica (dificultad para deglutir lquidos, granos) Disartria Cambios en la tonalidad de la voz Debilidad para masticar (dx diferencial con Arteritis Temporal) Sialorrea Debilidad de msculos extensores del cuello

    2. Inicio torcico: Disnea de mnimos esfuerzos Disnea supina: disfuncin de msculos Inspiratorios y espiratorios Inicio en extremidades Usualmente se esparce al segmento contra lateral

    3. Extremidades:

    Superiores: Msculos extensores de la mano y dedos Inferiores: Msculos Dorsiflexores del pie

  • VIDEO 1, Exploracin de la lengua: se valora dentro de la cavidad para ver fasciculaciones, estas se ven en reposo y la lengua tiene aspecto atrfico.

    VIDEO 2: Al explorar a un paciente ELA se puede ver atrofia de msculos interseos en la mano y atrofia de la regin tenar, sin embargo los reflejos pueden estar exaltados y la sensibilidad siempre va a estar conservada.

    Manifestaciones Tempranas

    En un estudio realizado con 560 pacientes (Li et al, J Neuril Neurosur Pschyatry 1990; 33: 1043-1045) se documentaron los siguientes sntomas:

    o Debilidad 63% o Dificultad para hablar 23% o Dificultad para caminar 16% o Desgaste muscular 11%

    A la hora de realizar el examen neurolgico a dichos pacientes se demostro con a debilidad, atrofia y reflejos lo siguiente:

    Debilidad en: o Miembros Superiores 74% (40%) o Miembros Inferiores 37% (30%) o Bulbar 19% (30%)

    Atrofia en: o Miembros Superiores 66% o Miembros Inferiores 40% o Lengua 37%

    Reflejos Osteo-tendinosos o Respuestas extensoras 47% (50%): respuesta extensora es patolgica, como Babinski.

    Existen otras manifestaciones tempranas en la enfermedas, en las que los pacientes pueden iniciar tambin con calambres musculares o prdida de peso.

    VIDEO 3: fasciculaciones en lengua, manos atrficas, hiperreflexia, Hoffman positivo, clonus bilateral, Babinski positivo, sensibilidad normal.

    Manifestaciones tardas

    Prdida de la funcin de la mano. Imposibilidad para caminar. Prdida de independencia. Disfagia que lleva a malnutricin. Se da la muerte por falla ventilatoria.

    Otras manifestaciones

    Parlisis Pseudo bulbar: o labilidad emocional: lloran y se ren o reaccin vigorosa del reflejo nauseoso o reflejos patolgicos: hociqueo, hiperreflexia maseterina, hiperreflexia en las 4 extremidades

  • Es importante resaltar que en esta enfermedad se excluyen los movimientos extraoculares (ahora se percataron de que llega un momento, despus de empezar la ventilacin mecnica, en el que s se pierden estos movimientos), esfnteres, sensibilidad.

    Signos clnicos

    1. Fasciculaciones 2. Atrofia, que se observa principalmente en interseos, abductor pollicis, gastrocnemius, lengua.

    Esto acompaado de cambios secundarios a la reduccin de la masa muscular que llevan a intolerancia de la glucosa y disminucin de la bomba venosa.

    3. Afectivos son por efecto pseudobulbar que disminuye la inhibicin frontobulbar, adems de una reaccin depresivo ansiosa.

    4. Cognoscitivos que se asocian a demencia hasta en el 15% de los pacientes con ELA familiar.

    Diagnstico

    1. Historia clnica 2. Examen neurolgico 3. Laboratorio: exmenes de exclusin de otras enfermedades 4. Fundamentales para confirmar el diagnstico: Electromiografa + Velocidad de conduccin

    nerviosa + Pontenciales motore 5. Diagnstico diferencial 6. Asociacin a otras enfermedades 7. Neuropatologa

    Abordaje

    Se tiene un paciente con debilidad y atrofian, donde lo primero en lo que se debe pensar es en una enfermedad neurolgica, por lo que se realiza examen fsico y se excluyen otros sndromes como: neuropatas, esclerosis mltiple (asocia afeccin sensorial, ocular y nistagmus), tumor espinal (asocia dolor y otros signos por compresin), siringomegalia (disfuncin termoanalgsica), espondilosis; esto mediante el estudio de imgenes, EMG y laboratorios.

    Se le debe informar paulativamente el diagnstico al paciente, mientras se van realizando los estudios respectivos y se da el diagnstico definitivo, para iniciar el proceso del manejo de la enfermedad.

    Qu exmenes se deben pedir?

    1. Hemograma: revisar por anemias severas, debe estar normal 2. VES debe estar normal, sino pensar en otras enfermedades como Sd. Paraneoplsico

  • 3. Qumica sangunea y anlisis de Plomo en sangre (clnica similar) 4. Enzimas musculares (se elevan pero no tanto como en miositis) 5. Crioglobulinas 6. Electroforesis de protenas, normal 7. Glicemia 8. Orina: Normal 9. LCR: debe ser normal, aunque puede ser que estn las protenas un poco elevadas (recordar

    que el valor normal es de 45 mg/dL)

    Qu exmenes de gabinete se pueden pedir?

    1. EMG/VCN (Velocidad de conduccin nerviosa) 2. PEM 3. PES 4. EKG 5. Radiografa de Trax 6. TAC 7. RMN 8. Melografa

    En la