4.16-4.18 Pewarisan Sifat Dan Hemoprodid

7/25/2019 4.16-4.18 Pewarisan Sifat Dan Hemoprodid

1/57

KROMOSOM MANUSIA NORMAL DANKELAINAN KROMOSOM


2/57

Kromosom

Struktur seperti benang/tongkat yang terlihat pada

sel yang sedang membelah

Berisi molekul DNA dan protein yang membawa

informasi penurunan sifat (hereditas) suatu

organisme.

Kromatin

aterial yang membentuk kromosom yaitu !

DNA

"rotein ! histon non histon

Ditemukan pada inti sel eukariota dan mitokondria


3/57

Dari Kromosom - Protein


4/57

#umlah Kromosom

Berbeda untuk setiap spe$ies%idak berhubungan dengan ukuran besarnya

#umlah Kromosom anusia !

%erdiri atas ! && pasang kromosom autosom

' pasang kromosom seks yaitu!

pada wanita

pada pria

Diploid (&n * +,) ! pada sel somatik

-aploid (n * &) ! pada sel germinal

sel sperma sel telur


5/57

0ndikasi Klinik ang "erlunya Analisis Kromosom !

'. -ambatan pertumbuhan1 perkembangan awal1

malformasi ganda1 hambatan tinggi tubuh1 genitalia

meragukan1 dan retardasi mental.

&. Kematian saat lahir atau neonatus.

. asalah kesuburan/fertilitas.

2anita amenorrhoe1 pasutri dengan riwayat infertilitas (3,4)1 dan abortus habitualis.

+. 5iwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom.

6. Neoplasiasel kanker dengan kelainan

kromosom.

,. 2anita hamil pada usia lan7ut.

Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom

pada fetus.


6/57

Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari :

'. Darah tepi (peripheral blood)memerlukan 3+ hari kultur.

&. Biopsi kulit

menghasilkan kultur fibroblast

. 8ekosit

spesifik limfosit %membentuk limfoblastoid

+. Sumsum tulang

digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis.

6. Fetal cells

berasal dari $airan amnion (amniosentesis)

dan biopsi 9illi khorialis.


7/57

Kromosom Manusia


8/57

Identifikasi kromosom

: Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan

: "ewarnaan banding/pita/$orak kromosom yang umum digunakan adalah ; banding(;iemsa).

Metoda Lainnya :

'. < banding(Quinacrine)

=ntuk identifikasi sekuens pada lengan pan7ang

kromosom .

&. 5 banding(Reverse)=ntuk identifikasi kelainan kromosom diu7ung/distal

kromosom.


9/57

. > banding(>entromere)

=ntuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer.

+. Bandingresolusi tinggi (prometafase banding).

=ntuk identifikasi kelainan struktur kromosom.

5. FISH (Fluorescence in situ Hybridiation!

%eknik pemeriksaan ada/tidaknya gen/sekuen DNA tertentu pada kromosom1 dengan bantuan probe/pela$ak

spesifik.


10/57

A B>

?

D

@;

Penggolongan Kromosom Manusia

Klasifikasi Den!er"


11/57


12/57


13/57


14/57


15/57

PK#Kromosom

$% Kelainan Numerik: Peru&a'an (ada )umla' kromosom

A% Set Kromosom

*% Kromosom Autosom

+% Kromosom Seks

,% Kelainan Struktur: Delesi- adisi- atau ga&ungan

.% Kelainan Mosaik: Kromosom tidak merata di sel tu&u'

Pada sel &er&eda- &er&eda materi genetiknya

PEN/AKI0 KELAINAN #ENE0IK PK#"


16/57

A% Set Kromosom Ploiditas"

$%Eu(loid

%riploid

%ambahan kromosom paternal.

"ada kelainan plasentaHydatiiform moles(mola).

%ambahan kromosom maternal

abortus spontan pada awal kehamilan.

%etraploiddiduga kegagalan pada cleavageigot.

,%Aneu(loid

onosomiumumnya letal1 ke$uali monosomikromosom +61 (sindrom %urner)

%risomi

%risomi &'Sindrom Down

%risomi '

Sindrom @dward%risomi 'Sindrom "atau

$% Kelainan Numerik


17/57

0ri(loid


18/57

Disjunction - Nondisjunction


19/57

*% Kelainan Autosom :

$% 0risomi ,$ Sindrom Do1n" 23-4454/ 6 ,$"

0nsidensi Kelahiran ' ! C

?enotip !

5etardasi mental1 0< ! &6 E 6

#arak mata lebar (hipertelorisme)

-idung datar dengan pangkal pipi

%angan/7ari pendek1 terdapat simian crease Ada kelainan 7antung

$% Kelainan Numerik


20/57

Sindrom Do1n 0risomi ,$"


21/57

Simian +rease


22/57

Sindrom Do1n 0risomi ,$"

7 i i Si d D


23/57

'. Robertsonian Translocation

+4 dari kasus sindrom Down1

empunyai +, kromosom1 kromosom &'F bertranslokasi

ke kromosom '+/akrosentrik.

Konstitusi kromosomnya +,1 /1 rob('+G&')1H &'G

atau translokasi &'F&'F (+,1/1 rob(&'FG&'F).

&. Mozaik Sindrom Down

empuyai kromosom mosaik

(sebagian +, dan sebagian lagi +C)

7ariasi Sindrom Do1n


24/57

7ariasi Sindrom Do1n


25/57

A% Kelainan Autosom Lan)utan8%

,% 0risomi $. 23- 4454/ 6 $." Sindrom Patau"

0nsidensi Kelahiran ! ' ! &.

?enotip !

Bibir sumbing/ber$elah

alformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) 5etardasi pertumbuhan

"o# set ears

emiliki garis simian

Kelainan 7antung bawaan


26/57

0risomi $. Sindrom Patau"


27/57

A% Kelainan Autosom Lan)utan8%

.% 0risomi $9 Sindrom Ed1ard"23- 4454/ 6$9"

0nsidensi Kelahiran' ! . Sering di7umpai pada 7aringan abortus

?enotip

5etardasi mental

alformasi kongenital multi organ

Dagu ke$il dan mulut segitiga

"o# set ears

Daya hidup rendah1 maksimal & bulan (I4 J , bulan).

0 i i $9 Si d Ed d"


28/57

0risomi $9 Sindrom Ed1ard"

$ K l i N ik


29/57

+% Kelainan Kromosom Seks

#enoti( enis kelamin Kelainan 8aki3laki 3

2anita 3

8aki3laki Sindrom Klinefelter 8aki3laki Sindrom super male

2anita Sindrom %urner

2anita Sindrom superfemale

$rs. H. %urnadi &.'es.

$% Kelainan Numerik

+ Kelainan Kromosom Seks Lan)utan


30/57

Tanda Klinis Pada Kelainan Kromosom

Seks Retardasi mental

Kelainan pertumbuhan

Umumnya dapat hidup mandiri Kecuali sindrom Turner, umumnya berfenotip

normal

Prognosis pada kelainan euploid dan mozaikumumnya lebih baik

+% Kelainan Kromosom Seks Lan)utan8%

1 Si d Kli f lt+% Kelainan Kromosom Seks Lan)utan8%


31/57

1. Sindrom Klinefelter

Kariotip umumnya +C1

Kromatin dan "ositif (H)

0nsiden' ! , bayi laki3laki lahir hidup (=SA)?enotip !

"ostur tubuhtinggi kurus (L'C $m)1 tungkai kaki pan7ang

;yne$omastia

%estis ke$il1 dengan biopsi !-ialinisasi tubulus seminiferus1 tidak ada spMgenesis1

aoospermia1 sel 8eydig sedikit

8ibido menurun (hypogonadism)

Steril/infertil (>iri seks sekunder tidak berkembang)0< biasanya rendah (5etardasi mental).

Beberapa pasien di7umpai gangguan kesulitan bela7ar.

Aspek penurunanND pada oogenesis atau spMgenesis

arian ! +1G mosaik +,1/+C1atau +,1/+1.


Si d Kli f lt $ H % di & '


32/57

Sindrom Klinefelter $rs. H. %urnadi &.'es.

, Si d T+% Kelainan Kromosom Seks Lan)utan8%


33/57

,% Sindrom TurnerKariotip umumnya +61.Kromatin seks ( dan ) negatif (3)

0nsiden

' ! &.6 kelompok perempuan?enotip !"ostur tubuh pendek (' $m)ebbed nec)1 edema pada kaki>ubitus 9agusDada rata1 mamae (3)*oartation aortadan defek skeletal;enitalia eksterna infantilKlitoris hipertrofi

5ambut aOilla dan pubis (3)Strea) gonads+ ,varium dysgenesis+ amenore primer1 steril0< ! normal (J rata3rata normal).

Aspek penurunanND selama oogenesis eiosis 0

arian E osaik !+61/+,1 ('64)G +61/+C1G dll


Si d T$rs. H. %urnadi &.'es.


34/57

Sindrom Turner$rs. H. %urnadi &.'es.



35/57

.% Sindrom - !andaKariotip umumnya +C1

Kromatin (3) dan (HH)

0nsiden' ! '. kelompok laki3laki

?enotip !

"ostur tubuh tinggi (L' $m)

5aut muka asimetris%elinga $enderung lebih pan7ang

&3+4 dalam 8" dan ental -ospital

%ingkah laku eksplosif1 hiperaktif1 agresif1 dan psikopat

"erkembangan seks normal1 testosteron normal

0< I ('3'6 J rata3rata normal)

Aspek penurunanND pada spMgenesis meiosis 00

arian 3 osaik ! +C1/+C1 atau +C1/+I1.

)



36/57

2% Sindrom " !anda

Kariotip umumnya +C1.

?enotip !"ostur tubuh tinggi.

Beberapa pasien mengalami kesulitan bela7ar.

0nfertil

Beberapa psikopatologi1 antisosial sangat 7arang.

0< ! rendah (J rata3rata normal).

Kromatin ! positif gandaG kromatin ! negatif.

=mumnya akibat ND meiosis 0 ( 0) maternalariasi kariotip! +C1atau +1 atau +I1.

)



37/57

5. Sindrom "" #$aki-laki %&'""(

Kariotip 46,

!nsidens " # $%&%%% bayi laki

"#$' laki(laki kromatin positif

)enotip #

)enotip laki(laki

Testis mengalami hialinisasi

Kelainan pada meiosis sehingga ter*adi pindah

silang +crossing over gen Testis determiningFactor+T-) dari kromosom(.ke kromosom(

)


38/57

Sindrom 44


, Kelainan Struktur


39/57

$% Delesi del"

,% Du(likasi du(".% 0ranslokasi t"

2% Disentrik di;"


40/57

enis, Kelainan Struktur

Peri;entri; In!ersion


41/57

Peri;entri; In!ersion

, Kelainan Struktur Lan)utan


42/57

$% Sindrom )ri du )*at

8e #eune et al.('I,/,+)

Delesi (denovo!lengan pendek kromosom 6 (6p31 reg '+3'6).Sering menimbulkan kematian bayi

0nsidensi relatif 7arang' ! 6. kelahiran

?enotip !

&icrocephaly

&oonli)e face

ulut ke$il (mandibula) dan melebar

Hipertelorisme-idung lebar berbentuk lempeng

"o# set ear

5etardasi mental berat1 0< J 6

Dapat hidup men$apai dewasa

,% Kelainan Struktur Lan)utan8%


43/57

Sindrom +ri du +'at

Si d + i d +' t


44/57

Sindrom +ri du +'at



45/57

,% Sindrom de !rouc*+$9(>"

De ;rou$hi 'I, ('p3)

Delesi (denovo) lengan pendek kromosom ' ('p3)

?enotip !

Berat lahir J normal2a7ah bulat

"o# set ear

ulut melebar

5etardasi mental


*arries dentis



46/57

.% Sindrom de #rou;'y $9?>"

De ;rou$hi 'I,+ ('F3)

Delesi (denovo) lengan pan7ang kromosom ' ('F3).

?enotip !

Berat lahir J normal

"o# set ear5etardasi mental


8etak mata dalam

-ipertelorisme

*arries dentis



47/57

Kromosom membentuk $in$in (5ingG 'r).

?enotip !Berat lahir J normal

"o# set ear

5etardasi mental

8etak mata dalam

-ipertelorisme

Kelainan 7antung bawaan

&icrocephaly

%. Sindrom Rin, Kromosom 1 #1r(.

Kromosom +in;in


48/57

Kromosom +in;in



49/57


50/57

Kelainan ;onad Dan "erkembangan Seksual

Kesulitan penentuan seks akibat genilitalia meragukan (-mbiguous!

'. Bermafrodit 'erma('roditsm" %erdapat testis dan o9arium atau dalam bentuk

o9otestis.

;enitalia ambiguous ! hipospadia1 perbesaran klitoris

Kariotip!+,1/+,1


51/57

&. Pseudo'ermafrodit Canita(female pseudohermaphroditsm) %erdapat o9arium atau gonad pada satu seks sa7a.

;enitalia ambiguous ! perbesaran klitoris1 fusi labia ma7ora

menyerupai kantong s$rotum.

=mumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital1menimbulkan defek enim yang dibentuk kelen7ar adrenal1

dibutuhkan biosintesis kortisol untuk 9irilisasi.

9arium berkembang normal1 namun produksi androgen.

Kariotip!+,1.

-iperplasia adrenal menyebabkan defisiensi &'3hidroksilase1

menghambat normal pathway biosintesis1 menyebabkan

overproduction precursors1 yang diperlukan dalampath#ay

Adrenal Bi(er(lasia


52/57

Adrenal Bi(er(lasia


53/57

. Pseudo'ermafrodit (ria(male pseudohermaphroditsm)

Bentuk dari androgen insensitivity.



54/57

$% Pseudo'erma('rodites 'a!e eit'er

testi;ular or o!arian tissue-

&ut not &ot'

,% #enerally t'e tissue is rudimentary

.% Eternal genitalia are often

am&iguous2% Some are geneti;ally female-

&ut may look like males


55/57

Sindrom eminisasi 0estis


56/57

Referensi :

'. %hompson %hompson1 &' ! ;eneti$s in edi$ine @dt , th1

Nussbaum1 $0nnes1 and 2illard. 2B.Saunders >omp.

&. %hompson %hompson 'II' ! ;eneti$s in edi$ine @dt 6 th1

2B.Saunders >omp.

. %hompson %hompson 'I ! ;eneti$s in edi$ine @dt th1

2B.Saunders >omp.

+. Stri$kberger1 'IC, ! ;eneti$ @dt &nd1 $;rawhill.


57/57

4.16-4.18 Pewarisan Sifat Dan Hemoprodid

Documents

Transcript of 4.16-4.18 Pewarisan Sifat Dan Hemoprodid