369-MED - Economie · Formule sanguine automatisée (6 populations: Neutro, Lympho, Mono, Eo , baso...

Annexe au certificat d'accréditationBijlage bij accreditatiecertificaat

Annex to the accreditation certificateBeilage zur Akkreditierungszertifikat

EN ISO 15189:2012

Version / Versie / Version / Fassung 15

Validité / Geldigheidsperiode / Validity

/ Gültigkeitsdauer2020-06-08 - 2022-12-21

Maureen Logghe

La Présidente du Bureau d'Accréditation

Voorzitster van het Accreditatiebureau

Chair of the Accreditation Board

Vorsitzende des Akkreditierungsbüro

Avenue Hippocrate 101200 Bruxelles

369-MED

L'accréditation est délivrée à / De accreditatie werd uitgereikt aan

The accreditation is granted to / Die akkreditierung wurde erteilt für:

Cliniques universitaires Saint-Luc AsblAvenue Hippocrate 10

1200 Bruxelles

Sites d'activités / Activiteitencentra / Sites of activities / Standorte mit aktivitäten:

Département des Laboratoires Cliniques

Isabelle.Legrand

BELAC

BEU Urine Bérylium urine ICPMS HomebrewALU Urine Aluminium urine ICPMS HomebrewVU Urine Vanadium urine ICPMS Homebrew

CRU Urine Chrome urine ICPMS HomebrewMNU Urine Manganèse urine ICPMS HomebrewCOU Urine Cobalt urine ICPMS HomebrewNIU Urine Nickel urine ICPMS HomebrewCUU Urine Cuivre urine ICPMS HomebrewZNU Urine Zinc urine ICPMS HomebrewASTU Urine Arsenic total urine ICPMS HomebrewSEU Urine Sélénium urine ICPMS Homebrew

MOU Urine Molybdène urine ICPMS HomebrewCDU Urine Cadmium urine ICPMS HomebrewSNU Urine Etain urine ICPMS HomebrewSBU Urine Antimoine urine ICPMS HomebrewTEU Urine Tellure urine ICPMS HomebrewBAU Urine Baryum urine ICPMS HomebrewTLU Urine Thallium urine ICPMS HomebrewPBU Urine Plomb urine ICPMS HomebrewBIU Urine Bismuth urine ICPMS HomebrewLIU Urine Lithium urinaire ICPMS HomebrewUU Urine Uranium urinaire ICPMS Homebrew

IODU Urine Iode Urinaire ICPMS HomebrewSALU Plasma Aluminium plasmatique ICPMS HomebrewBIS Plasma Bismuth plasmatique ICPMS Homebrew

SCUI Plasma Cuivre plasmatique ICPMS Homebrew

Biochimie

Chimie clinique

Tests non-moléculaires

Code interne Type d'échantillon Caractéristique

mesurée

Méthode d'essai / Principe de la méthode

ou équipement et/ou kit utilisé

Type d'analyse:

- CE-IVD

- dérivé de CE-IVD

- methode propre

Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 369-MED V. 15 - 2/21

SSE Plasma Sélénium plasmatique ICPMS HomebrewSZN Plasma Zinc plasmatique ICPMS HomebrewTAC Sang Total Tacrolimus LCMSMS HomebrewSIRO Sang Total Sirolimus LCMSMS Homebrew

EVERO Sang Total Everolimus LCMSMS HomebrewCICLO/CICLO2 Sang Total Ciclosporine LCMSMS Homebrew

MM-AGPRI Plasma Acide pristanique GCMS HomebrewMM-AGPHY Plasma Acide phytanique GCMS Homebrew

C22:0 Plasma C22:0 GCMS HomebrewC24:0 Plasma C24:0 GCMS HomebrewC26:0 Plasma C26:0 GCMS HomebrewCDSG Sang Total Cadmium ICPMS HomebrewCOSG Sang Total Cobalt ICPMS HomebrewMNSG Sang Total Manganèse ICPMS HomebrewHGSG Sang Total Mercure ICPMS HomebrewPBS Sang Total Plomb ICPMS Homebrew

TLSG Sang Total Thallium ICPMS HomebrewACETU Urine Acétone GCFID HomebrewTETRA Urine Tétrahydrofurane GCFID Homebrew

METOH Urine Méthanol GCFID HomebrewMECU Urine Méthyléthylcétone GCFID HomebrewISOPR Urine Isopropanol GCFID Homebrew

ETOHU Urine Ethanol GCFID HomebrewMIBCU Urine Méthylisobutylcétone GCFID Homebrew

BUT Urine n-butanol GCFID HomebrewVITA Plasma Viatmine A UPLC-PDA HomebrewVITE Plasma Vitamine E UPLC-PDA Homebrew

Creat Plasma hépariné / Urine CreatinineJaffé compensé calibration IDMS / cobas

8000

Jaffé compensé avec

calibration IDMS kit de

réactifs Roche sur Cobas

8000

Ca Plasma hépariné Calcium Colorimétrie / cobas 8000

Méthode NM-BAPTA avec

kit de réactifs Roche sur

COBAS 8000


P Plasma hépariné Phosphore Directe/ cobas 8000

Méthode directe au

phosphomolybdate avec kit

de réactifs Roche sur COBAS

8000

Na Plasma hépariné Sodium Electrode / cobas 8000

Electrode spécifique,

potentiométrie indirecte

avec kit de réactifs Roche

sur COBAS 8000

K Plasma hépariné Potassium Electrode / cobas 8000




sur COBAS 8000

Cl Plasma hépariné Chlore Electrode / cobas 8000




sur COBAS 8000

IGA Serum Immunoglobuline A Turbidimétrie / cobas 8000

Méthode immuno-

turbidimétrique avec kit de

réactifs Roche sur COBAS

8000

IGM Serum Immunoglobuline M Turbidimétrie / cobas 8000

Méthode immuno-



8000

IGG Serum Immunoglobuline G Turbidimétrie / cobas 8000

Méthode immuno-



8000

Prot Serum Protéines totales Colorimétrie / cobas 8000

Méthode au biuret sans

déprotéinisation avec kit de


8000


OE2 Plasma hépariné Oestradiol Immunodosage / cobas 8000

Méthode par compétition

avec détection par

électrochimiluminescence

(ECLIA) avec kit Roche sur

COBAS 8000

LH Plasma hépariné Hormone luteinisante Immunodosage / cobas 8000

Méthode à deux sites avec

détection par



COBAS 8000

HCG Plasma héparinéhormone chorionique

gonadotrope humaineImmunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

PTH Serum Parathormone Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

VitD Serum Vitamine D 25 OH Immunodosage / cobas 8000


avec détection par



COBAS 8000

D125 Serum 1,25 OH vitamine D Immunodosage / Liaison XL

Méthode à deux sites

utilisant une protéine de

fusion recombinante avec kit

DiaSorin sur Liaison XL


CHROMO Serum Chromogranine Immunodosage / Kryptor Compact plus


utilisant le principe de "Time-

Resolve Amplified Cryptate

Emission" avec kit de réactifs

Thermo Scientific

TBII Serum anticoprs anti-recepteurs de la TSHImmunodosage / Kryptor Compact plus





Thermo Scientific

CYFRA Serum Cyfra 21 Immunodosage / Kryptor Compact plus





Thermo Scientific

PAPPA SerumProteine placentaire de

type AImmunodosage / Kryptor Compact plus





Thermo Scientific

HCGB SerumChaine Beta Libre de

HCGImmunodosage / Kryptor Compact plus





Thermo Scientific


TPNT troponine t hautement sensible Plasma hépariné Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

PBNPN-terminal pro B Type natriuretic

peptidePlasma hépariné Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000


GOT AST, Aspartate Aminotransferase Plasma hépariné Photométrie / cobas 8000

L’AST de l’échantillon catalyse

le transfert du groupement

amine entre le

L‑aspartate et le

2‑oxoglutarate pour former de

l’oxaloacétate et du

L‑glutamate. L’oxaloacétate

réagit ensuite avec le NADH,

en présence de

malate-déshydrogénase

(MDH), pour former du NAD+

GPT ALT, Alanine Aminotransferase Plasma hépariné Photométrie / cobas 8000

L’ALT catalyse la réaction entre

la L‑alanine et le

2‑oxoglutarate. Le

pyruvate formé est réduit par

le NADH, dans une réaction

catalysée par la

lactate‑déshydrogénase (LDH),

pour former du L‑lactate et du

NAD+

L’ALT catalyse la réaction entre

la L‑alanine et le

2‑oxoglutarate. Le

pyruvate formé est réduit par

le NADH, dans une réaction

catalysée par la

lactate‑déshydrogénase (LDH),

pour former du L‑lactate et du

NAD+


GGT γ-Glutamyltransferase Plasma hépariné Colorimétrie / cobas 8000

La gamma‑glutamyltransférase

transfère le groupement

γ‑glutamyl du

L‑γ‑glutamyl

carboxy‑3‑nitro‑4 anilide sur

la glycylglycine.

(L-γ-glutamyl-3-carboxy-4-

nitroanilide + glycylglycine

amino‑5 nitro‑2 benzoate)


HT Sang EDTA Hématocrite Chaine XN9000 Impédance

Hb Sang EDTA Hémoglobine Chaine XN9000 Photométrie cyanide free SLS

method ou optique

GR Sang EDTA Globules rouges Chaine XN9000 Impédance/ Optique

VGM (fl) Sang EDTA Volume Gobulaire Moyen Chaine XN9000 Impédance

GB Sang EDTA Globules blancs Chaine XN9000

Fluorescence Flow cytometry

Sysmex Adaptative flagging

algorythme based on shape

recognition ( AFLAS) CANAL

WNR

PLT Sang EDTA Plaquettes Chaine XN9000

Impédance ( Plt-I),fluorescence

Flow cytometry Sysmex

Adaptative flagging algorythme

based on shape recognition (

AFLAS) CANAL PLT-O et PLT-F

DIFF Sang total EDTA

Formule sanguine

automatisée (6

populations: Neutro,

Lympho, Mono, Eo , baso

, IG )

Chaine XN9000

fluorescence Flow cytometry


algorythme nased on shape

recognition ( AFLAS) CANA L

WDF

RET Sang total EDTA Reticulocytes Chaine XN9000

fluorescence Flow cytometry


algorythme nased on shape

recognition ( AFLAS) CANAL

RET


Hématologie

Hématologie cellullaire


Erythro sang, rate, ganglionsGenotypage systèmes

érythrocytairesPCR-SSP: Bag Healthcare

HLA-SSP sang, rate, ganglions Typage HLAPCR-SSP: Linkage Biosciences, Biofortuna

IOneLambda (ThermoFisher)

HLA-RSSO sang, rate, ganglionsTypage HLA basse

résolution

RSSO-misterspot: RSSO-histo spot Bag

healthcare

HLA-NGS sang, rate, ganglionsTypage HLA haute

résolutionNGS-Illumina: NGSgo (GenDx)

HLA-SBT sang, rate, ganglions Typage HLASBT: Allele seq R Atria, GenDx S4 et S3 Protrans

SBTExcellerator GenDx

Anti-HLA sang, rate, ganglionsRecherche d’anticorps

anti-HLA

Luminex: One Lambda LSM12-LS1A04-

LS2A02

FIB Plasma citraté Fibrinogène ACLTop700 ChronométriqueFct2 Plasma citraté Facteur II ACLTop700 ChronométriqueFct5 Plasma citraté Facteur V ACLTop700 ChronométriqueFct7 Plasma citraté Facteur VII ACLTop700 ChronométriqueFct8c Plasma citraté Facteur VIII ACLTop700 ChronométriqueFct9 Plasma citraté Facteur IX ACLTop700 Chronométrique

Fct11 Plasma citraté Facteur XI ACLTop700 ChronométriqueFct13 Plasma citraté Facteur XIII ACLTop700 Turbidimétrique

FCTRAG Plasma citraté Antigène von Willebrand ACLTop700 Turbidimétrique

Inhi8 Plasma citraté Inhibiteur du facteur VIII ACLTop700 Nijmegen-Bethesda

Inhi9 Plasma citraté Inhibiteur du facteur IX ACLTop700 Nijmegen-BethesdaTCA Plasma citraté TCA ACLTop700 ChronométriqueTP Plasma citraté Temps de Prothrombine ACLTop700 Chronométrique


Immuno-hématologie

Tests moléculaires


Coagulation


CMFCD34

Sang total

Moelle

Sang de cordon

Cellules souches

Numération des

progéniteurs CD34 NaviosCytométrie en flux

VWASE Plasma citraté ADAMST13 Multiskan Elisa

LAME Sang total EDTA

Formule sanguine par

microscopie optique

digitalisée

SP10/DI-60 (CellaVision)

Etaleur automatique et

microscopie digitale et analyse

d'image

HBST Anticorps anti-HBs Serum Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

HBCT Anticorps anti-HBc Serum Immunodosage / cobas 8000

Méthode par compétition avec

détection par



COBAS 8000

HBSAG Antigène HBs Serum Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

HBET Anticorps anti-Hbe Serum Immunodosage / cobas 8000

Méthode par compétition avec

détection par



COBAS 8000

MicrobiologieTests non-moléculaires


HBEAG Antigène HBe Serum Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

HCT Anticorps totaux anti-Hépatite C Serum Immunodosage / cobas 8000


détection par



COBAS 8000

CHAIGG.AUT Sérum, plasma EDTA

Dosage semi-quantitatif

d'anticorps IgG anti-

Bartonella henselae

Préparation automatisée des lames - QUANTA

Lyser

Anti-Bartonella-henselae-IIFT

(IgG) (Kit Euroimmun)

CHAIGG.MAN Sérum, plasma EDTA

Dosage semi-quantitatiif

d'anticorps IgG anti-

Bartonella henselae

Préparation manuelle des lames Anti-Bartonella-henselae-IIFT

(IgG) (Kit Euroimmun)

CHAIGM.MAN Sérum, plasma EDTADétection d'anticorps IgM

anti-Bartonella henselaePréparation manuelle des lames

Anti-Bartonella-henselae-IIFT

(IgM) (Kit Euroimmun)

BAC1 urinesculture bactérienne semi-

quantitativeEnsemencement par l'automate INNOVA Milieu chromagar (BD)

BAC2 urinesculture bactérienne semi-

quantitativeEnsemencement manuel Milieu chromagar (BD)

BAC3 flacon d'hémoculture positifCulture microbiologique

du sang

Détection par fluorescence de flacons

d'hémocultures positifs Bactec FX (BD)


BAC4Hémocultures positives, bactéries et

levures isolées en culture

Identification

automatiséeSpectrométrie de masse Malditof

BAC5Hémocultures positives, bactéries

isolées en culture

Antibiogrammesautomati

sés (CMI)

CMI en microdilution par automate Phoenix

(BD)Galeries Phoenix BD

BAC6 bactéries isolées en cultureAntibiogrammes manuels

(diffusion)

Méthode de diffusion en gélose (disques,

tigette), et lecture automatisée ADAGIO (Biorad)ADAGIO (Biorad)

BAC7 levures isolées en cultureAntifongigrammes

manuels (CMI)CMI en microdilution SENSITITRE/Yeast one

BAC8 bactéries isolées en cultureidentification manuelle de

S. pneumoniaeTests biochimiques manuels

test optochine test

de solubilité de sels biliaires

BAC9Souches et hémocultures positives,

pourS. aureus

Détection de la résistance

à l'oxacilline chez S.

Aureus

Détection de PLP2A Kit Alere

BAC10

Souche et hémocultures positives

pourE. Coli, Klebsiella spp. et proteus

mirabilis

Détection de résistances

aux céphalosporines de

3ème génération

Colorimétrie Kit béta-lactatest (biorad)


PA3 Isolation ADN et ARN

PA3.1

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

liquide corporel

Magnetic beads pas applicable

HI1Détection avec anticorps d'expression des

protéines de différents gènes

HI1.1

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

Cell block

Immuno histochimie (IHC) oncologie: tumeur solide

HI2 Détection de virus infectieux

HI2.2 Tissu/biopsie frais Hybridation in situ chromogénique (CISH) HPV, EBV

HI2.4 Tissu/biopsie fixé Real-time PCR : quantitatif HPV

HI2.5 Tissu/biopsie fixé Real-time PCR : qualitatif HPV

HI3 Amplification et détection de gènes

HI3.2

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

Cell block

Hybridation in situ chromogénique (CISH) oncologie: tumeur solide

CY1 Détection de virus infectieux*

CY1.8 Fluides corporels gynécologiques Real-time PCR : quantitatif HPV

CY1.9 Fluides corporels gynécologiques Real-time PCR : qualitatif HPV

VW1

Traçage et/ou quantification des variants de

nucléotides pour diagnostic, pronostic ou

choix de thérapie et/ou follow-up

VW1.11 ADN / ARN Digital droplet PCR (ddPCR)oncologie: tumeur osseuse

VW1.21 ADN / ARNAmplicon based massive parrallel sequencing

(short read)oncologie: tumeur solide

VW2Altération structurelle des chromosomes

(réarrangement des gènes)

VW2.1 ADN / ARN Hybridation in situ fluorescente (FISH) oncologie: tumeur solide

Techniques non-moléculaires

Techniques moléculaires

Scope flexible

Pré-analytique pour les tests moléculaires1

code flex Type d'échantillon *Caractéristique/

paramètre mesurée *

Méthode d'essai /

Principe de la méthode *Maladie/syndrôme

Maladies acquises/Oncologie

Cytologie

Anatomie pathologique

Histologie




PA2 Isolation ADN et ARN

PA2.1

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

Cell block


PA2.4

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

Cell block

Filter columns pas applicable

Maladies acquises

VZ1




VZ1.1 ADN/ARN Real-time PCR : quantitative Malignité hématologique

VZ1.3 ADNPCR + Analyse de fragment via électrophorèse en

gel Malignité hématologique

VZ1.13 ADNAmplicon based massive parrallel sequencing

(short read) Malignité hématologique

HématologiePré-analytique pour les tests moléculaires1



PA3 Isolation ADN

PA3.1

Sang

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

liquide corporel


VIR1Identification, quantification et détection des

virus

VIR1.7 ADN / ARN

Amplification moléculaire et/ou hybridisation par

PCR et LAMPHépatite virale

entérovirus

HSV

CMV

VIR2 Analyse de résistance

VIR2.3 Sang Séquençage Sanger

VIR3 Typage viral

VIR3.4 Sang Séquençage Sanger


BAC1 Détection et identification

BAC1.4 ADN

Amplification moléculaire et/ou hybridisation par

PCR et LAMP maladies immunitaires:

Borrelia

Bartonella

MicrobiologiePré-analytique pour les tests moléculaires1

Virologie

Bactériologie



PA3 Isolation ADN

PA1

Sang

Tissu/biopsie frais

Tissu/biopsie fixé

liquide corporel



VD1




VD1.1

gADNReal-time PCR : quantitative

VD1.3

gADNPCR + Analyse de fragment via électrophorèse

capillaire ou gel

VD1.9

gADN Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

(MLPA)

VD1.14gADN

PCR + Sanger sequencing

VD1.18 gADN Amplicon based massive parrallel sequencing

(short read)

VD1.19 gADN Probe based massive parrallel sequencing (short

read)


GE2

Détermination d'une amplification de gène

acquis pour diagnostic, pronostic ou choix de

thérapie

GE2.2

Sang,

Moëlle

Tissu frais

Liquide corporel

Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)Pathologies cytogénétiques constitutionnelles et hémopathies

acquises

Pathologies génétiques constitutionnelles et acquises

Expression des gènes

1 Les activités pré-analytiques sont des étapes préparatoires aux autres tests et ne sont donc sous accréditation que si elles sont effectuées en combinaison avec l'un des autres tests indiqués dans le champ d'application de

l'accréditation.

* Dans le cadre de son accréditation, le laboratoire est autorisé à effectuer toutes les analyses/recherches, appartenant au groupe (pathologie/recherche), figurant dans la troisième colonne avec toutes les méthodes

énumérées dans le groupe (méthodes) dans la deuxième colonne. Cela pour toutes les matrices indiquées dans la première colonne. Cette autorisation est donnée à la condition qu'une validation personnalisée soit effectuée

en conformité avec le concept global de validation tel que stipulé dans le système qualité du laboratoire. Le laboratoire tient à disposition de tout demandeur, une liste mise à jour d'analyses et de matrices spécifiques

couvertes par les groupes mentionnés ci-dessus.

Pour le type d'échantillons en gras, il n'y a pas de flexibilité possible.

GénétiquePré-analytique pour les tests moléculaires1

Détection des variants


Cytogénétique acquise

Caryotype standard et FISH

LLA-B

LLA-T

Burkitt

LMA

LMC

SMP (TE,,…)

hyperéosinophilie

LMCa

LMMC

MDS

LLC

LNH manteau

LNH folliculaire

DLBCL

Maladie de Waldenstrom

LNH MZL-MALT1

LNH T anaplasique GC

LNH T périphérique et cutané primaire

LNH NK

pathologie myéloide/lymphoide allogreffée

Hodgkin

CytoGénétique constitutionnelle

Prénatal :

- Dépistage d’aneuploïdie majeure par technique au départ de sang circulant – NIPT

- Dépistage d’aneuploïdie majeure par technique au départ de ponction : - QF-PCR/FISH spécifiques/ CMA/caryotype conventionnel - (fœtus, produit de fausse couche,

placenta)

Postnatal :

- Dépistage d’aneuploïdie majeure par technique au départ de ponction : - QF-PCR/FISH spécifiques/ CMA

- Dépistage d’aneuploïdie par caryotype conventionnel (bilan fertilité, pré DPI,…)


Génétique moléculaire constitutionnelle

Pathologies onco-endocriennes – NGS panel

adénome pituitaire ; cancer prostate ; carcinome rénal ; carcinome médullaire de la thyroïde MEN2A, MEN2B ; complexe de Carney ; cylindromatose ; hyperplasie nodulaire

maladie de Von Hippel Lindau ; médulloblastome ; mélanome ; néoplasie endocrinienne multiple type 1 ; neuroblastome ; neurofibromatose de type 1 ; paragangliome-

phéochromocytome ; rétinoblastome ; syndrome Birt-Hogg-Dubé ; tumeurs gastro-intestinales stromales

Syndromes tumoraux – NGS Panel

cancer du sein et/ou de l’ovaire

cancer gastrique diffus

cancer familial prostate

mélanome

polypose adénomateuse familiale ; polypose juvénile ; prédisposition syndrome tumoral mixte ; syndrome de Li-Fraumeni ; syndrome de Lynch ; syndrome de Cowden

syndrome de Peutz-Jeghers ; syndrome cancer colorectal familial ; tumeur desmoïde

Hémochromatose (qPCR)

Hémopathies (Panel NGS)

Hémophilie type A - type B

Hypercholestérolémie - Panel NGS

Malformations vasculaires somatiques et constitutionnelles – Panel NGS

malformation capillaire - microcéphalie ; malformation veineuse et glomuveineuse

syndrome tumoral hamartomateux

anomalie vasculaire complexe avec surcroissance ; granulome pyogénique ; malformation artérioveineuse ; malformation capillaire ;malformation lymphatique ; malformation

veineuse ; syndrome CLOVES ; syndrome de Maffucci ; syndrome de Protée

Sclérose tubéreuse de Bourneville - couplé au NGS

Syndrome de Van der Woude (Sanger-MLPA)

Pathologies neurologiques et affections neuromusculaires

Amyotrophie spinale (SMN1)

Maladie de Huntington (HTT) – à conserver si possibilité couplage à même technologie


Pathologies hépatiques – Panel NGS

Atteintes hépatorénales ; « autres » formes de cholestase ; Cholestase de grossesse ; Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) ; Déficit congénital de synthèse des

acides biliaires ; Hypercholanémie familiale ; Ictère non cholestatique à bilirubine directe ; Lithiase biliaire à faible taux de phospholipides/Syndrome LPAC ; Malabsorption

primaire d’acides biliaires ; Maladie de Niemann-Pick ; Maladie de Wilson ; Maladies métaboliques avec atteinte hépatique ; Polykystose rénale autosomique récessive ;

Syndrome d’Alagille ; Syndrome de Caroli ; Syndrome de Crigler-Najjar de type I et de type II ; Susceptibilité maladie hépatique graisseuse ; Hémochromatose, formes rares ;

Pathologies pancréatiques

Pathologies pulmonaires (mucoviscidose et bronchiectasies idiopathiques)

Microdélétion chromosome Y - Azoospermie (MLPA)

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (MS-MLPA)

Syndrome de Silver-Russel (MS-MLPA)

Syndrome d’Angelman (AS) (MS-MLPA)

Syndrome de Prader-Willi (PW) (MS-MLPA)

Angioedème héréditaire type I et II - à conserver si possibilité couplage à même technologie

Mucoviscidose (QF-PCR)

Syndrome X-fragile et apparentés (FXTAS) (TP-PCR)


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