3 Aula Genética I
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Genética I
Profº Augusto Du
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Genética• Fatores: Características estudadas (Genes).• Genes: Pedaço de DNA referente a uma característica. • Alelos: Referente a genes homólogos.
Genótipo: Constituição genética do indivíduoFenótipo: Interação do genótipo com o ambiente.
Quiasma = Cross
Diploide: Cromossomos se organizam em pares de cromossomos
homólogos, e assim, para cada característica existe pelo menos
dois genes, estando cada um deles localizado num cromossomo
homólogo.
Haploide: Cromossomos que possui organização simples,
sem um par de cromossomo homólogos. É uma
característica das células gaméticas (Gametas).
Homozigotos: Indivíduo no qual os alelos de um ou mais genes são idênticos.Heterozigotos: Indivíduo no qual os alelos de um ou mais genes são diferentes.
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Mendel: O pai da genética
Experimento da ervilha:• Fácil de cultivar• Ciclo reprodutivo curto• Produz muitas sementes
Estrutura morfológica dAutopolinização Aut
A autopolinização sucessivas p
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Cruzamentos de linhagens puras• A partir da geração F1, concluiu-s
comportamento dominante e rec
Gene Dominante:• Manifesta-se em heterozigose e h
(Aa; AA).
Gene Recessivo:
• Manifesta-se apenas em homozig
• A partir do conhecimento que ospara formação dos gametas (célu
1º lei de Mendel: “Cada característic
dois fatores que se separam na formonde ocorrem em dose simples”,
Mendel não sabia da constituição desse fatores ne
Hoje sabemos que os fatores são os genes.
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A 2° Lei de Mendel: ”Os fatores para duas ou mais característicassegregam-se, distribuindo-se independentemente para os gametas, ondese combinam ao acaso”. As características dos genes são distribuídas ao acaso e sem
interferência uma com a outra. A 2° lei só é obedecida quando os genes/fatores não estejam em
Linkage.
Linkage: Genes unidos no mesmo cromossomo
Quiasma = Cro
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Uso da reg
• “e”: Mu
• “ou”: So
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Genótipo Valor de n 2n Número de
gametas
AA 0 20
1Aa 1 21 2
AaBB 1 21 2
AaBb 2 22 4
AABbCCDd 2 22 4
AABbCcDd 3 23 8
AaBbCcDd 4 24 16
AaBbCcDdEe
5 25 32
Determinar o número de tipos de gametas
Basta aplicar a expressão:
• n: números de pares heterozigotos
N° gametas = 2n
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P Planta com folhas verde claras
C c
CPlanta comfolhas verde
clarasc
CCVerde escuro
CcVerde clara
CcVerde clara
ccInviável
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara
1/3 Verde escuraF1 = Genótipo: 2/3 Cc
1/3 CC
Genes Letais
• Distrofia muscular de Duchenne: Anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielin
• Síndrome de Patau – Trissomia 13: Afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e
Alguns indivíduos podem desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um baço extra.
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Dominância incompleta ou Co dominância
A combinação de alelos diferentes produz fenótiposintermediários
VV = flor vermelha
BB = flor brancaVB = flor cor-de-rosa
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Alelos múltiplos na determinação de um caráter
A manifestação genética de uma série com quatro genesalelos:• o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem;
• o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila;• o terceiro Ch, representando a cor Himalaia;• o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
Genótipo Fenótipo
CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti
CchCch, CchChe CchCa Chinchila
ChCh e Ch Ca Himalaia
CaCa Albino
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Sistema ABO de grupos sanguíneos
ABO Substâncias % PTipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+AB+ A e B Não Contém 3% X X A+ A Anti-B 34% X B+ B Anti-A 9% X O+ Não Contém Anti-A e Anti-B 38% AB- Ae B Não Contém 1% A- A Anti-B 6% B- B Anti-A 2% O- Não Contém Anti-A e Anti-B 7%
Determinação dos grupos sanguíneos
utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipoB. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 -sangue tipo O.
A Aglutinina combate o Aglutinogênio
A aglutinina não é transferida pois estão presente
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Sistema Rh de grupos sanguíneos
Fenótipos Genótipos
Rh + RR ou Rr
Rh - rr
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa de
hemato-placentária (BHP).
• Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias
materna.
• Nos casos em que a mãe for Rh- e o feto possuir sangue fator Rh+ os antígenos existentes em suas hemác
imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da clas
provocando lise nas hemácias fetais.
• A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos e por isto a produção de anticorpo
pequena num primeiro.
• A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente,
conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.
Eritroblastose fetal
Quem possui Rh- produz anticorpos anti-Rh.
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N oc
após sensibilização
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A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente apó
Sistema MN de grupos sanguíneos
Genótipos Fenótipos
M L ML M
N L NL N MN L M L N
• Produção de antígenos
• O genótipo L ML M Antígeno M,
• O genótipo L NL N Antígeno N.
• O genótipo L M e L N (co-dominância) Antígen
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Herança Quantitativa
Genótipos Fenótipos
aabb pele clara Aabb, aaBb mulato claro
AAbb, aaBB,AaBb
mulato médio
AABb, AaBB mulato escuro
AABB pele negra
AB Ab aB
AB AABB
Negro
AABb mulatoescuro
Aamuesc
Ab AABb
mulatoescuro
AAbb mulatomédio
Aamumé
aB AaBB
mulatoescuro
AaBb mulatomédio
aamumé
ab
AaBb
mulatomédio
Aabb
mulatoclaro
aa
mucla
Fenótipos: 1/16 : 4/16 : 6/16
: 1/16 branco mulato claro mulato méescuro negro
mulato médo X mulat
AaBb A
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Alterações no número de cromossomos (Heteroploidia)
• Heteroploidia
• Euploidia: Conjuntos inteiros de
cromossomos• Aneuploidia: Perda ou adição de
cromossomos inteiros isolados.Aneuploidia
Euploidia
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Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculinoque apresentam cromatina sexual ecariótipo geralmente 47 XXY.
Síndrome do duplo Y ou Super macho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de 1 casopor 1.000 nascimentos masculinos.
Possível retardados mentalmente e com antecedentes criminais;• 2% dos pacientes internados em instituições penais e hospícios tinha
este cariótipo• os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais.• Evidenciam o fenótipo (genótipo + ambiente)
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Síndrome de Turner (XO)
Mulheres com disgenesia gonadal,
• Os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos;
• portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos
relatados.
• Não desenvolvem as características sexuais secundárias
Possui apenas um cromossomo sexual
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequênciarelativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente.• fenótipo normal,• são férteis,• mas muitas possuem um leve retardamento mental.
Síndrome do triplo X ou Super Fêmea:
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A síndrome de Down também é chamadade Trissomia do Cromossomo 21:
• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Anomalia cardíaca;
• Baixa estatura;
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
• Perfil achatado;
• Prega única na palma da mão.
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A síndrome de Williams
• "face de gnomo ou fadinha”,• nariz pequeno e empinado,
• cabelos encaracolados,
• lábios cheios,
• dentes pequenos e
• sorriso frequente.
• Problemas de coordenação e equilíbrio,• atraso psicomotor.
Comportamento é sociável e comunicativo em
expressões faciais, contatos visuais e gestos emcomunicação.
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5. (Fatec-SP) O heredograma abaixo refere conum único par de São obrigatoriamente heteroa) l, 3, 5, 10b) 2, 6, 7, 8c) 2, 4, 6, 8d) 2, 6, 7, 9
e) 2, 4, 6, 7, 8, 9
Heredograma
Regra para características recessivas: Se os pais nãotem e o filho tem.