228438036 Bahan Ajar Pola Pola Hereditas
-
Upload
gaudenziatobby -
Category
Documents
-
view
122 -
download
4
Transcript of 228438036 Bahan Ajar Pola Pola Hereditas
EKO YUWOTO
THOYIBAH HANDAYANI
KIKI INDRAWATI
YULITA WULANDARI
SMA / MA KELAS XII
POLA- POLA HEREDITAS
Biologi
i
2011
KATA PENGANTAR
Biologi merupakan salah satu ilmu dasar yang ikut menentukan kemajuan dan
perkembangann lmu pengetahuan dan teknologi, karena dengan ilmu biologi kita dapat berfikir
logis dengan kehidupan yang nyata serta memperoleh ketrampilan dan berfikir logis, kreatif
dalam memecahkan masalah. Oleh kerena itu, buku ini mencoba untuk menyajikan informasi
yang actual mengenai penerapan ilmu biologi dalam kehidupan sehari-hari.
Berbagai macam ilmu yang terdapat dalam bidang ilmu biologi, salah satunya adalah
ilmu genetika. Ilmu genetika merupakan ilmu pengetahuan alam yang sangat menarik, karena
kebanyakan orang ingin mengetahui rahasia dirinya dan mengetahui mengenai keturunan.
Oleh karena itu buku ini tidak hanya bermanfaat untuk siswa yang memerlukan pengetahuan
tentang keturunannya saja, tetapi buku ini juga bermanfaat untuk fakultas-fakultas kedokteran
ataupun pertanian.
Buku ini mencoba menyajikan materi tentang pola-pola hereditas yang dilengkapi
gambar-gambar yang ada disekitar kehidupan kita, sehingga menimbulkan minat untuk
membaca, memahami, dan juga menerapkan dalam kehidupan nyata. Dan untuk mengevaluasi
sejauh mana siswa sudah memahami konsep pada buku ini, maka disajikan soal-soal pada
akhir bab.
Akhir kata kami ucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang sudah membantu
menyusun bahan ajar ini. Kami sadar bahwasanya buku ini masih banyak kekurangan , olek
karena itu kritik dan saran sangat kami harapkan demi kesempurnaan buku ini. Kami berharap
semoga buku ini bermanfaat. Amin.
Semarang, April 2011
Biologi
ii
2011
Kompetensi dasar Indikator
Menerapkan prinsip hereditas
dalammekanisme pewarisan sifat
Mendiskripsikan prinsip hukum
mendel
Menerapkan Prinsip pewarisan sifat
berdasarkan hukum mendel
( persilangan monohibrid dan dihibrid)
Mendiskripsikan pola-pola hereditas
(Penyimpangan hukum mendel,
penyimpangan semu,tautan, pidah
silang, sistem ABO, terpaut seks
kromosom)
Menjelaskan penerapan genetika
(Penyakit-penyakit yang menurun,
Kesalahan metabolisme bawaan,
Penyakit bersifat autosomonal)
Menjelalskan perbaikan mutu genetik
Standar kompetensi :
Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip hereditas serta implikaskisanya pada Salingtemas
Biologi
iii
2011
Daftar isi
Kata Pengantar................................................................................................... i
Daftar Isi............................................................................................................ iii
Peta konsep ........................................................................................................ 1
Pendahuluan....................................................................................................... 2
Pola-Pola Hereditas......................................................................................... 3
Prinsip Hukum Mendel................................................................................... 3
Hukum Mendel I................................................................................................ 4
Persilangan monohibrid..................................................................................... 4
Hukum Mendel II............................................................................................... 4
Persilangan dihibrid............................................................................................ 4
Persilangan resiprok........................................................................................... 5
Back cross.......................................................................................................... 6
Test cross........................................................................................................... 6
Penyimpangan semu hukum mendel.............................................................. 7
Interaksi gen....................................................................................................... 7
Epistatis hipostatis.............................................................................................. 9
Polimeri……………………………………………………………………...... 10
Kriptomeri.......................................................................................................... 10
Gen-gen komplementer...................................................................................... 11
Gen-gen dominan rangkap................................................................................. 12
Gen-gen penghambat......................................................................................... 13
Pautan gen......................................................................................................... 14
Pindah silang..................................................................................................... 16
Tautan seks........................................................................................................ 17
Penentuan jenis kelamin.................................................................................. 18
Golongan darah................................................................................................ 18
Hereditas Pada Manusia……………………………………………………... 20
Penerapan Genetika………………………………………………………….. 21
Pewarisan gen autosom....................................................................................... 23
Pewarisan gen gonosom...................................................................................... 24
Rangkuman........................................................................................................ 27
Glosarium.......................................................................................................... 29
Indeks................................................................................................................ 30
Uji Kompetensi……………………………………………………………....... 31
Daftar Pustaka.................................................................................................... 34
1 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
PETA KONSEP
Hereditas
Penyimpangan semu
hukum mendel
Pindah silang Pautan
Persilangan monohibrid Persilangan dihibrid
Penentuan
jenis kelamin
Penggolongan
darah
Hukum mendel II Hukum mendel I (segregasi)
menghasilkan
menghasilkan
Kata kunci :
• Pewarisan sifat
• Persilangan
• Hukum mendel I dan II
• Monohibrid
• Dihibrid
• Gen
• Tautan seks
• Pindah silang
• Golongan darah
• Kelainan dan penyakit
genetika pada manusia
2 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
PENDAHULUAN
Disekitar kita terdapat variasi sifat yang dapat kita amati baik pada manusia,
hewan maupun tumbuhan. Misalnya pada manusia, dalam suatu keluarga terdapat
beragam variasi sifat yang diturunkan orang tua kita kepada kita. Mungkin, ada yang
berambut kriting, ada yang berambut lurus. Ada yang memiliki lesung pipit, ada yang
tidak, ada yang lidahnya dapat diulung ada yang tidak. Bahkan mungkin, dalam satu
keluarga, ada yang bermata cokelat, biru, atau abu-abu. Seperti pada gambar dibawah
ini.
Gambar 1.1. Ssebuah Keluarga
Sumber : http://www.google.co.id/imgres?imgurl=http://tonydwisusanto.files.wordpress.com/
Dari gambar diatas, coba perhatikan bentuk hidung dan mata antara orang tua
dengan anak-anaknya. Apakah bentuk hidung dan mata antara kedua orang tua dengan
anakanya ada persamaan? Jika iya mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada dasarnya,
beberapa sifat yang ada pada orang tua akan diturunkan pada keterunannya. Ada
sebagian orang yang mempunyai banyak kemiripan dengan orangtuanya, tetapi
sebagaian lagi tidak tampak kemiripan dengan orangtuannya. Adapula sebagian orang
yang hampir tidak mempunyai kemiripan sama sekali, sehingga banyak orang yang
bertanya mengapa dirinya tidak mirip dengan orang tuanya? Mengapa bisa demikian ?
Tidak hanya pada manusia, hal ini juga dapat terjadi pada hewan maupun
tumbuhan. Pada hewan pun juga dapat dijumpai variasi sifat. Sebagai contoh, anak
kucing dapat memiliki variasi warna rambut meskipun induknya sama. Pada tumbuhan
juga dapat ditemukan variasi dengan mudah. Misalnya, tumbuhan yang sejenis ada yang
berbatang pendek dan tinggi. Ada yang berdaun kecil ada yang berdaun besar. Dari
pernyataan diatas, prinsip genetika apakah yang dapat dijelaskan mekanisme
pemindahan sifat dari induk kepada keturunanya?
3 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
POLA-POLA HEREDITAS
A. Prinsip hukum mendel
Hukum hereditas baru ditenukan pada tahun 1900,
yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukan oleh
Gregor mendel.(1882-1884). Beliau mengembangkan prinsip-
prinsip dasar genetika. Beliau mengemukakan bahwa faktor
penentuan sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai
gen) yang dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan
secara acak (bebas).
Untuk menyusun hipotesisnya, mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman
kacang ercis (Pisum sativum). Eksperimen tersebut ia lakukan sejak tahun 1857-1865.
Berdasarkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat
itu belum diterima masyarakat. Namun, setelah bermunculannya temuan-temuan baru,
seperti temuan asam nukleat (1870), kromosom sebagai pembawa faktor genetika (1883),
dan meiosis (1887), temuan tentang hereditas oleh Mendel barulah diterima. Artinya,
temuan Mendel tersebut baru diakui setelah 16 tahun kematiannya.
Dalam eksperimen yang dilakukannya, mendel menggunakan sekitar 28.000 tanaman
kacang ercis. Mendel menggunakan tanaman kacang ercis karena kacang ercis memenuhi
beberapa syarat yang digunakan untuk eksperimen genetika. Contohnya, kacang ercis
mempunyai sejumlah ciri yang berbeda yang dapat dipelajari, mampu mengadakan
pembuahan sendiri, mempunyai sturktur bunga yang membatasi kontak secar kebetulan, dan
keturunan yang dihasilkan dari pembuahan sendiri bersifat fertil. Hasilnya menunjukkan
bahwa suatu sifat atau karakter telah disampaikan dari masing-masing induk kepada
keturunannya melalui pewarisan faktor keturunan.
Dari eksperimen yang dilakukan oleh mendel, maka muncullah hukum mendel I dan
hukum mendel II. Sebelum mempelajari hukum Mendel sebaiknya kita memahami beberapa
istilah dibawah ini :
- Parental (P) = merupakan induk baik jantan maupun betina
- Gamet (G) = merupak gen yang terkandung dalam suatu individu.
- Fillial (F) = merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak)
- Homozigot = gen-gen yang sama susunanya, ada dua macam yaitu homozigot
dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh
- Heterozigot = gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh
- Monohibrid = gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh
- Dihibrid = gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn
- Trihibrid = gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe
Sumber:http://1.bp.blogspot.com/61tBJ7ueIko/TbMFZ01lwJI/AAAAA
AAAANc/Orp69Db5NHs/s1600/Gregor%2Bmendel.jpg&imgrefurl
Gambar 1.2. Gregor Mendel, penemu teori mendel
4 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
• Hukum Mendel I
Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi
pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah satu faktor.
Hukum Mendel I disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
Contoh penerapan hukum mendel I dapat dilihat pada persilangan monohibrid.
� Persilangan monohobrid
Persilangan monohibrid merupakan persilangan dua individu dengan
melibatkan hanya satu sifat beda saja. Perbandingan filiial = untuk monohibrid
adalah 3 : 1, sedangkan intermediet adalah 1 : 2 : 1.
Contoh : persilangan pada bunga yang berbiji bulat yang disilangkan dengan bunga
berbiji berkerut.
P : ♀ BB x ♂ bb
(bulat) (berkerut)
G : B b
F1 Bb
(semua bulat)
P2 : ♀ Bb x ♂ Bb
Gamet : BB, Bb, bb
F2
Jadi Perbandingan fenotipe keturunan F2 = bulat : berkerut = 3 : 1
• Hukum Mendel II
Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel
mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip
pengelompokan secara bebas (asortasi). Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat
terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas.
Pengertian pengelompokan secara bebas adalah setiap gamet jantan yang
dihasilkan oleh F1 akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-
gamet betina yang dihasilkan dari F1.
� Persilangan dihibrid
Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua individu dengan
melibatkan dua sifat beda.
Misalnya pada tanaman kacang ercis, yang bijinya terdapat 2 sifat beda, yaitu
bentuk biji dan warna biji. Kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen-gen yang
berbeda, yaitu sebagai berikut :
♂
♀ B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
b Bb(bulat) bb (berkerut)
5 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
B = gen untuk biji bulat
b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
k = gen untuk biji hijau.
Jadi bentuk bulat dan warna kuning adalah dominan.
Contoh : jika tanaman ercis berbiji bulat-kuning homozigot (BBKK)
disailangkan dengan tanaman ercis berbiji keriput-hijau (bbkk), maka berapa yang
dihasilkan pada persilangan tersebut ?
P : ♂ BBKK x ♀ bbkk
F1 BbKk
P2 : ♂ BbKk x ♀ BbKk
Gamet : BK, Bk, bK,bk BK, Bk,bK,bk
F2
♀
♂ BK Bk bK bk
Bk BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Perbandingan fenotipe keturunan F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning :
keriput hijau = 9:3:3:1
� Persilangan resiprok
Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan dan gamet
betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama.Sebagai contoh
dapat digunakan percobaan Mendel pada tanaman ercis.
H = gen untuk buah polong berwarna hijau
h = gen untuk buah polong berwarna kuning
Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah polong hijau dengan yang
berbuah polong kuning. Semua tanaman F1 berbuah polong hijau. Keturunan F2
memisah dengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Pada perkawinan
resiproknya digunakan serbuk sari yang berasal dari tanaman yang berbuah polong
kuning dan diberikan keopada bunga dari tanaman berbuah polong hijau.
P : ♀hh >< ♂HH
(kuning) (hijau)
F1 : Hh
(hijau)
Gamet ♂ : H dan h
Gamet ♀ : H dan h
F2 : HH = polong hijau
Hh = polong hijau
Hh = polong hijau
hh = polong kuning
resiproknya
P : ♀HH >< ♂hh
(hijau) (kuning)
6 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
F1 : Hh
(hijau)
Gamet ♂ : H dan h
Gamet ♀ : H dan h
F2 : HH = polong hijau
Hh = polong hijau
Hh = polong hijau
hh = polong kuning
Perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang sama.
� Backcross
Backcross ialah persilangan antara individu F1 dengan salah satu induknya
(induk dominan atau induk resesif). Tujuan beckcross adalah mencari genotipe
tertua. Perhatikan skema berikut :
P1 : ♂Hh >< ♀hh
(hitam) (putih)
G : H h
h
F1 :
Hitam : putih = 1 : 1
Atau
P1 : ♂Hh >< ♀HH
(hitam) (putih)
G : H H
H
F1 :
Hasilnya : Semua hitam
� Tescross
Tescross ialah perkawinan F1 dengan salah satu induk yang resesif.
Tescross disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan
mengetahui apakah suatu individu bergenotipe homozigot atau heterozigot. Jika
hasil tescross menunjukan prbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1:1 ,
dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji heterozigot. Sedangkan jika hasil
♂
♀
H h
H Hh
(hitam)
hh
(putih)
♂
♀
H h
H HH
(hitam)
Hh
(hitam)
7 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
tescross 100% berfenotipe sama, berarti homozigot. Lihat diagram persilangan
berikut :
P1 : ♂HH >< ♀hh
(hitam) (putih)
G : H h
F1 : Hh
(hitam)
P2 : ♀Hh >< ♂hh
(hitam) (putih)
G : H h
H
F1 :
♀
♂
H h
h Hh
(hitam)
hh
(putih)
Hh = hitam 50%
hh = putih 50%
B. Pola-pola hereditas
Penurunan sifat dari induk kepada turunannya mempunyai pola-pola tertentu.
Beberapa pola hereditas yang akan dipelajari Beberapa kasus peyimpangan semu adalah
interaksi gen, kriptomeri, epistasis–hipostasis, polimeri, gen-gen komplementer, gen
dominan rangkap, dan gen penghambat.
Penyimpangan terjadi karena beberapa gen saling mempengaruhi dalam
menunjukan fenotipe. Perbandingan fenotipe dapat berubah, tetapi prinsip dasar dari cara
pewarisan, tetap sesuai dengan prinsip-prinsip mendel.
1. Penyimpangan semu hukum mendel
Menuru hukum mendel, rasio perbandingan fenotop F2 pada persilangan dihirid
adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, pada beberapa kejadian hasil perbandingan fenotip F2 tidak
sesuai (menyimpang) dari hukum mendel. Meskipun demikian angka perbandingan
yang muncul masih berkisar pada angka perbandingkan 9 : 3 : 3 : 1. Contohnya, 15 : 1
atau (9+3+3) :1 dan 12 : 3 :1 atau (9+3) : 3 :1. Kejadian tersebut dikenal dengan istilah
penyimpangan semu hukum mendel. Penyimpangan semu hukum mendel adalah
sebagai berikut :
a) Interaksi Gen
Interaksi gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau
menghalang- halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen ditemukan
8 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
oleh William Bateson dan R.C. Punnet. Pada bentuk jengger ayam. Ada empat
macam bentuk jengger ayam yaitu :
a. Bentuk biji (pea), dengan genotipe rrP-
b. Bentuk gerigi (rose), dengan genotipe R-pp
c. Bentuk walnut, dengan genotipe R-P-
d. Bentuk bilah (single), dengan genotipe rrpp
Contoh : jika ayam gerigi(rose) yang mempunyai gen (RRpp) disilangkan dengan
ayam pea (rrPP), maka individu yang muncul adalah
P1 : ♀RRpp >< ♂rrPP
(gerigi) (biji)
Gamet : Rp rP
F1 : RrPp
(walnut)
P2 : (betina) RrPp >< RrPp (jantan)
Gamet : RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp
F2
Perbandingan F2 adalah : Walnut : gerigi : biji : belah = 9 : 3 : 3 : 1
♂
♀ RP Rp rP rp
RP RRPP
(walnut)
RRPp
(walnut)
RrPP
(walnut)
RrPp
(walnut)
Rp RRPp
(walnut)
RRpp
(gerigi)
RrPp
(walnut)
Rrpp
(gerigi)
rP RrPP
(walnut)
RrPp
(walnut)
rrPP
(biji)
rrPp
(biji)
rp RrPp
(walnut)
Rrpp
(gerigi)
rrPp
(biji)
rrpp
(bilah)
Gambar : 1.3 bentuk jengger ayam
Sumber : http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/pola-pola-hereditas.html&usg
9 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
b) Epistasis-hipostasis
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen
dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut
epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis.
Peristiwa epistasis-hipostasis dapat kita jumpai pada pembentukan warna
sekam gandum. Ada 3 warna sekam gandum,
Warna hitam : ditentukan oleh alel H dan dominan terhadap h
Warna kuning : ditentukan oleh alal K dan dominan terhadap k
Warna putih : ditentukan oleh alel k dan h (resesif)
Alel H bersifat epistasi terhadap K, alel K bersifat hipostasi terhadap H.
Artinya jika alel H muncul bersamaan dengan alel K maka warna yang terbentuk
adalah hitam. Warna kuning terbentuk jika alel K muncul tidak bersamaan dengan
alel H. Warna putih terbentuk jika yang muncul alel resesif semua. Persilangannya
adalah sebagai berikut :
P1 : ♂HHKK >< ♀hhkk
(hitam) (putih)
Gamet : HK hk
F1 : HhKk (hitam)
P2 : HhKk >< HhKk
(hitam) (hitam)
Gamet : HK HK
Hk Hk
hK hK
hk hk
F2 :
♂
♀
HK Hk hK hk
HK HHKK
(hitam)
HHKk
(hitam)
HhKK
(hitam)
HhKk
(hitam)
Hk HHKk
(hitam)
HHkk
(hitam)
HhKk
(hitam)
Hhkk
(hitam)
hK HhKK
(hitam)
HhKk
(hitam)
hhKK
(kuning)
hhKk
(kuning)
Hk HhKk
(hitam)
Hhkk
((hitam)
hhKk
(kuning)
hhkk
(putih)
Perbandingan fenotipe F2 = hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
10 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
c) Polimeri
Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang
ditentukan oleh banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian
karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk
tubuh.
Warna kulit Genotipe Jumlah gen dominan
Hitam AABb, AaBB 4
Cokelat tua AABb, AaBB 3
Mulat AAbb, aaBB, AaBb 2
Cokelat muda Aabb, aaBb 1
putih Aabb 0
P1 : AABB (hitam) >< aabb (putih)
Gamet : AB ab
F1 : AaBb (mulat)
P1 : AaBb (mulat) >< AaBb (mulat)
Gamet : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2 :
♂
♀
AB Ab aB ab
AB AABB
( hitam)
AABb
(coklat tua)
AaBB
(coklat tua)
AaBb
(Mulat)
Ab AABb
(coklat tua)
AAbb
(Mulat)
AaBb
(Mulat)
Aabb
(coklat muda)
aB AaBB
(coklat tua)
AaBb
(Mulat)
aaBB
(Mulat)
aaBb
(coklat muda)
ab AaBb
(Mulat)
Aabb
(coklat muda)
aaBb
(coklat muda)
aabb
(putih)
Perbandingan fenotipe F2 = Hitam : putih = 15 : 1
d) Kriptomeri
Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah
tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen
gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada
pembentukan warna bunga linaria. Pada persilangan antara tanaman bunga linaria
merah dengan linaria putih diperoleh keturunan F1 berupa tamanman linaria
berbunga ungu. Jika keturunan F1 disilangkan dengan sesamanya maka rasio
fenotipe F2 yang dihasilkan adalah 9 ungu : 3 merah : 4 putih. Faktor penentu
bunga linaria merah yaitu ada tidaknya pigmen antosianin dan kondisi pH dalam
pasma sel nya. Gen pembentuk antosianin bersifat dominan, sedangkan gen
penentu lingkungan asam bersifat resesif.
11 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Bunga merah : A = ada antosianin, b = asam
Bunga putih : a, tidak da antosianin, B = basa
Contoh: apabila bunga merah (Aabb) disilangkan dengan bunga putih (aaBB), maka:
P1 : ♂ Aabb >< ♀aaBB
(merah) (putih)
Gamet : Ab aB
F1 : AaBb (ungu)
P2 : AaBb (ungu) >< AaBb (ungu)
Gamet : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2 :
♂
♀ AB Ab aB ab
AB AABB
(ungu)
AABb
(ungu)
AaBB
(ungu)
AaBb
(ungu)
Ab AABb
(ungu)
AAbb
(merah)
AaBb
(ungu)
Aabb
(merah)
aB AaBB
(ungu)
AaBb
(ungu)
aaBB
(putih)
aaBb
(putih)
ab AaBb
(ungu)
Aabb
(merah)
aaBb
(putih)
aabb
(putih)
Perbandingan fenotipe F2 = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
Warna ungu merupakan warna yang tersembunyi dan baru tampak jika
ada dua gen dominan muncul secara bersamaan.
e) Gen-gen komplementer
Komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat
bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Jika
salah satu gen tidak ada maka pemunculan sifat terhalang.
Contoh : perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli
P1 : ♂RRbb >< ♀rrBB
(bisu tuli) (bisu tuli)
Gamet : Rb rB
F1 : RrBb
(normal)
P2 : RrBb >< RrBb
(normal) (normal)
Gamet : RB RB
Rb Rb
rB rB
rb rb
12 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
F2 :
♂
♀ RB Rb rB rb
RB RRBB
(normal)
RRBb
(normal)
RrBB
(normal)
RrBb
(normal)
Rb RRBb
(normal)
RRbb
(bisu tuli)
RrBb
(normal)
Rrbb
(bisu tuli)
rB RrBB
(normal)
RrBb
(normal)
rrBB
(bisu tuli)
rrBb
(bisu tuli)
rb RrBb
(normal)
Rrbb
(bisu tuli)
rrBb
(bisu tuli)
rrbb
(bisu tuli)
Rasio fenotipe = normal : bisu tuli = 9 : 7
Kunci pemahaman gen-gen komplementer adalah :
rr epistasis (menutupi) B dan b
bb epistasis (menutupi) R dan r
f) Gen dominan rangkap
Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang
mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika berada bersama-sama,
fenotipe nya merupakan gabungan dari kedua sifat-sifat gen tersebut. Sehingga
perbandingan fenotipe nya menjadi 9 : 6 : 1.
Keterangan :
R_B_ : oval
R_bb : lonjong
rrB_ : lonjong
rrbb : bulat
Contoh persilangan tanaman buahnya oval dengan tanaman buahnya bulat, maka
P1 : ♂ RRBB >< ♀rrbb
(oval) (bulat)
Gamet : RB rb
F1 : RrBb
(oval)
P2 : RrBb >< RrBb
(oval) (oval)
Gamet : RB RB
Rb Rb
rB rB
rb rb
13 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
F2 :
♂
♀ RB Rb rB rb
RB RRBB
(oval)
RRBb
(oval)
RrBB
(oval)
RrBb
(oval)
Rb RRBb
(oval)
RRbb
(lonjong)
RrBb
(oval)
Rrbb
(lonjong)
rB RrBB
(oval)
RrBb
(oval)
rrBB
(lonjong)
rrBb
(lonjong)
rb RrBb
(oval)
Rrbb
(lonjong)
rrBb
(lonjong)
rrbb
(bulat)
Perbandingan fenotipe oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1
g) Gen penghambat
Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua
gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah
satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 :
C_I_ : putih
C_ii : berwarna
CcI_ : putih
ccii : putih
Contoh : persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih, maka :
P1 : CCII >< ccii
(putih) (putih)
Gamet : CI ci
F1 : CcIi
(putih)
P2 : CcIi >< CcIi
(putih) (putih)
F2 :
♂
♀ CI Ci cI ci
CI CCII CCIi CcII CcIi
Ci CCIi Ccii
(berwarna) CcIi
Ccii
(berwarna)
cI CcII CcIi ccII ccIi
ci CcIi Ccii
(berwarna) ccIi ccii
Perbandingan fenotipe = putih : berwarna = 13 : 3
Kuncinya : C hipostasis terhadap I dan i,
cc epistasis terhadap C dan c
14 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
2. Pautan gen
- Tautan
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis. Peristiwa
tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi dari
Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat penemuannya, pada
tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan
Kedokteran. Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila
melanogaster).
Alasan digunakan lalat buah adalah sebagai berikut.
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina
bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang
matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada
kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat
Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu
tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan
yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p).
Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua. Selanjutnya F1
di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot resesif. Pada F2
diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah
tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 :
1 Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.
Penyilangan menurut Mendel
P1 : KKPP >< kkpp
(kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabu sayap panjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP
kp
F2 : KkPp = kelabu sayap panjang
Kkpp = kelabu sayap pendek
kkPp = hitam sayap panjang
kkpp = hitam sayap pendek
15 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Penyilangan menurut Morgan
P1 : KK PP >< kkpp
K K k k
P P p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Gamet P1 : KP. kp.
K k
P p
KkPp
K k
P p
kelabu sayap panjang
P2 : Test cross
Kk Pp >< kk pp
K k k k
P p p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Gamet P2 : KP dan kp kp.
K k k
Dan
P p p
F2 : Kk Pp dan kk pp
K k k k
P p p p
kelabu sayap panjang hitam sayap pendek
Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan
fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu
induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P
atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang sama besarnya.
Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang berlainan (berbeda). Pada
16 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang kromosom dan secara
kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing-masing
terletak pada kromosom yang berlainan. Dengan demikian, pada waktu
pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas (Hukum Mendel II).
Akan tetapi, pada persilangan lalat buah. Menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p
terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena
gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan
gamet, kedua gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk
diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada
satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada
waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat
beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan.
Hasil persilangan lalat buah menurut Mendel antara F1 dan salah satu
induknya yang homozigot resesif (test cross) adalah KkPp, Kkpp, kkPp dan kkpp.
Genotipe yang sama dengan induknya adalah KkPp dan kkpp disebut kombinasi
parental (KP) sebanyak 50%, sedangkan genotipe Kkpp dan kkPp merupakan
kombinasi baru atau rekombinasi (RK) sebanyak 50%.
Menurut Morgan hasil persilangan antara F1 dan salah satu induknya yang
homozigot resesif (test cross), yaitu KkPp dan kkpp merupakan kombinasi parental
(KP) sebanyak 100%, pada persilangan ini tidak dihasilkan rekombinasi (RK). Dari
kedua peristiwa tersebut dapat diambil kesimpulan bahwa apabila KP > 50% dan
RK < 50% berarti terjadi tautan dan apabila KP = RK = 50% berarti gen terletak
pada kromosom yang berlainan. Persentase rekombinasi menunjukkan kuat
lemahnya tautan antara gen-gen yang terdapat pada kromosom yang sama sehingga
dapat menunjukkan jarak antara kedua gen tersebut.
3. Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda
(bukan homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi
mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis.
- Jika tidak terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom akan
menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling memisahkan diri
sehingga dari satu sel induk terbentuk 4 gamet, tetapi macamnya hanya 2, yaitu AB
dan ab.
A a A A a a A A a a
Duplikasi pemisahan
B b B B b b B B b b
A A a a
B B b b
17 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
- Jika terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga AB
akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum pemisahan
kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan kromosom homolognya
saling menyimpang dan terjadi pertukaran, berarti pula pertukaran gen-nya. Maka,
untuk genotipe AaBb (AB tertaut) terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.
A a A A a a A A a a A A a a
Duplikasi pemisahan
B b B B b b B B b b B b B b
A A a a
B b B b
4. Tautan seks
Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin,
umumnya pada kromosom X (kromosom seks X). Seperti halnya autosom, kromosom-
kromosom pun (kromosom seks) mengandung gen-gen yang disebut gen tertaut seks.
Pada umumnya gen yang tertaut seks ini terdapat pada kromosom seks X. Gen ini tidak
mempunyai alel pada kromosom seks Y. Jadi, hanya mempunyai alel pada kromosom
seks X lagi. Karena tidak ada alel pada kromosom seks Y, gen tertaut seks dapat
menunjukkan ekspresinya sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif
maupun dominan. Percobaan pertama tentang tautan seks ini dilakukan juga oleh
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) pada tahun 1910 beriringan dengan penemuan
peristiwa tautan biasa dengan objek penelitian yang sama, yaitu pada Drosophila
melanogaster.
Morgan mengawinkan Drosophila bermata merah dengan Drosophila bermata
putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat putih (w). F1-nya semua Drosophila
bermata merah. Selanjutnya dari F1 dikawinkan dengan F1, F2-nya terdiri atas 2
macam fenotipe, yaitu Drosophila bermata merah dan Drosophila bermata putih
dengan perbandingan 3 : 1 sesuai dengan perbandingan Mendel. Namun, setelah
diteliti ternyata Drosophila bermata putih semuanya jantan dan yang bermata merah
terdiri atas jantan dan betina. Inilah penyimpangannya karena menurut perbandingan
Mendel sifat merah atau putih memiliki kemungkinan yang sama untuk jantan maupun
betina. Pada persilangan ini tidak dihasilkan betina bermata putih.
Tautan seks selain pada lalat buah, juga terdapat pada manusia. Menurut V.A.
Mc. Kusick (1966) gen yang tertaut pada kromosom X dan bersifat resesif pada
manusia, yaitu:
a. hemofili (darah sukar membeku);
b. buta warna;
c. anodontia (tidak bergigi/ompong);
d. amolar (tidak bergeraham);
e. anenamel (gigi tidak beremail).
Gen yang tertaut pada kromosom Y, karakter-karakter yang ditimbulkannya
disebut Holandrik, antara lain sebagai berikut :
18 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
a. Hyserix gravior = Hg
Pertumbuhan rambut normal, alelnya hg = pertumbuhan rambut sangat kasar dan
panjang sehingga mirip duri landak.
b. Webbedtoes = Wt
Pertumbuhan kulit pada jari normal, alelnya wt = menyebabkan pertumbuhan
kulit pada jari tidak normal, terdapat selaput kulit di antara jari-jari, mirip jari-jari
katak.
c. Hypertichosis = Ht
Pertumbuhan rambut normal, alelnya ht = menyebabkan pertumbuhan rambut yang
panjang di sekitar telinga.
5. Penentuan jenis kelamin
Anda tentunya telah mengetahui bahwa mahluk hidup ada yang berjenis kelamin
jantan dan betina. Tahukah anda, apa yang dapat menyebabkan penentuan jenis
kelamin pada masing-masing-masming mahluk hidup? Jawaban pertanyaan di atas
dapat anda peroleh pada bab ini. Pada bab ini anda akan diajak mempelajari berbagai
pola penentuan jenis kelamin atau determinasi seks pada mahluk hidup.
Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi
kromosom seks:
1) Sistem X –Y
Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah:
Wanita : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X
Pria : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y
2) Sistem Z – W
Pada aves, pisces, dan beberapa jenis insect. Misalnya pada ayam
Betina : 38A + ZW atau 19AA + ZW, sel telur = 19A + Z dan 19A + W
Jantan : 38A + ZZ atau 19AA + ZZ, Sperma = 19A + Z
3) Sistem X – O
Pada serangga, misalnya belalang
Contoh pada belalang betina mengandung 23 kromosom, maka fenotipenya 22A +
XX atau 11AA + X, sel telur = 11AA + X, belalang jantan mengandung 23
kromosom, maka kariotipenya adalah 22A + XO atau 11AA + X dan 11AA + O
6. Golongan Darah
Mengetahui golongan darah seseorang mempunyai arti penting, tidak hanya pada
waktu tranfusi, lebih dari itu juga karena golongan darah bersifat herediter (keturunan).
Dewasa ini telah ditemukan beberapa sistem golongan darah.
• Sistem A-B-O
Pada tahun 1901, Dr. Karl Landsteiner menemukan 4 golongan darah pada
manusia, yaitu A, B, AB, dan O, yang didasarkan atas macam antigen yang
dibentuk dalam eritrosit.
Menurut Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang) bahwa golongan darah
pada setiap individu dikendalikan oleh alel ganda. Alel tersebut diberi nama I
(baca: i) berasal dari kata isoaglutinogen yang berarti menggumpalkan sesamanya.
19 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
- Orang yang bergolongan darah A, membentuk antigen A memiliki gen (alel) IA
- Orang yang bergolongan darah B, membentuk antigen B memiliki gen (alel) IB
- Orang yang bergolongan darah AB, membentuk antigen A dan B memiliki gen
(alel) IA dan I
B.
Adapun yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali memiliki alel
atau gen resesif i.
Interaksi antara gen I A, I
B, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotipe
golongan darah, seperti tertulis dalam tabel berikut :
Golongan
darah Antigen dalam eritrosit Gen dalam kromosom genotipe
O - i ii
A A IA
I AI
A , I
AI i
B B I B
I B I
B , I
B I
i
AB A dan B I A dan I
B I
A I
B
Pewarisan alel ganda tersebut serta kemungkinan golongan darah anak-anak
yang dilahirkan, dapat dipelajari dari contoh-contoh perkawinan berikut:
a) Apabila golongan darah pasangan suami istri sama-sama bergolongan darah O,
maka kemungkinan anak-anaknya adalah :
P : Golongan darah O >< Golongan darah O
G : Ii ii
F1 :
♂
♀
i i
i ii Ii
i ii ii
Anak-anak yang lahir 100% bergolongan darah O.
b) Apabila seorang laki-laki bergolongan darah A menikah dengan seorang
perempuan bergolongan darah O. Golongan darah anak-anaknya mempunyai
beberapa kemungkinan, yaitu sebagai beikut :
- Kemungkinan 1 (ayah homozigot)
P : Golongan darah A >< Golongan darah O
I AI
A ii
F1 :
♂
♀
IA I
A
i IA i I
A i
i IA i I
A i
Anak-anak lahir 100% bergolongan darah A (heterozigot)
20 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
- Kemungkinan 2 (ayah heterozigot)
P : Golongan darah A >< Golongan darah O
IA i ii
F1 :
♂
♀ IA i
i IA i ii
i IA i ii
Anak-anak yang lahir 50% bergolongan darah A (heterozigot), 50%
bergolongan darah O.
- Apabila Laki-laki bergolongan darah A menikah dengan pasangannya yang
bergolongan darah B. (Jika kedua ayah dan ibu homozigot) Maka,
kemungkinan golongan darah anak-anaknya adalah
P : Golongan darah A >< Golongan darah B
I AI
A I
B I
B
F1 :
♂
♀ IA I
A
I B I
A I
B I
A I
B
I B I
A I
B I
A I
B
Anak-anak yang lahir bergolongan darah AB 100%.
C. Hereditas pada Manusia
Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap kali memiliki sifat
seperti orangtuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula tampak
seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut
berhubungan erat dengan genetika manusia.
Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan O
oleh Landsteiner. Pemanfaatan manusia sebagai objek penelitian kerap kali mengalami
berbagai kesulitan, antara lain sebagai berikut:
a. Umur manusia dan daur hidupnya relatif panjang sehingga dalam penelitian terdapat
kesulitan jika umur peneliti pendek.
b. Manusia merupakan makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif sedikit sehingga
data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu sangat kecil dan mewakili.
c. Jarang sekali orang bersedia untuk dijadikan objek penelitian terutama jika yang diteliti
tersebut menderita kecacatan atau kelainan pada tubuhnya. Oleh karena itu, sukar untuk
mendapatkan data.
d. Dibandingkan hewan dan tumbuhan, manusia hampir tidak dapat dikontrol suasana
lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti.
e. Sulit mengamati perkembangan karakter sesuai dengan harapan peneliti karena
statusnya berubah-ubah.
21 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
f. Manusia tidak dapat dipaksa untuk menuruti anjuran atau harapan peneliti untuk kawin
dengan seseorang yang akan diselidiki
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat dirunut dan
dipelajari untuk beberapa generasi, kita harus melakukan beberapa hal sebagai berikut:
1) Membuat peta silsilah (pedigree chart), yaitu catatan asal-usul suatu sifat dari nenek
moyang hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.
2) Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
3) Membandingkan dengan pewarisan sifat keturunan pada hewan dan tumbuhan.
D. Penerapan genetika
Penerapan genetika ada masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu
genetika manusia. Melalui pengetahuan genetika manusia dapat mencegah terjadinya
berbagai kemungkinan penyakit keturunan. Selain itu, pengetahuan genetika juga
dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul.
Banyak fenomena dilingkungan sekitar kita tentang kelainan fisik pada manusia,
seperti tinggi badan seseorang yang tidak seperti orang normal. Apakah kelainan ini,
merupakan cacat bawaan? Penyakit ini bukan disesbkan bukan karena infeksi kuman
penyakit, malainkan penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak cucunya melalui
gen. biasanya gen-gen ini yang sifatnya resesif. Cacat ini akan muncul jika keadaaan
gennya resesif homozigot.
� Beberapa contoh penyakit bawaan pada manusia pada kesalahan metabolisme yaitu
sebagai berikut:
1) Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit keturuan yang disebabkan karena orang tidak mampu
merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Fenilalanin diambil dari protein
makanan dan penting untuk tubuh, karena fenilalanin menjadi bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan pigmen melanin. Apabila tidak terurainya fenilalanin
menjadi tirosin maka fenilalanin akan tertimbun dalam darah. Kelebihan fenilalanin
dan asam fenil pirufat akan dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air kencing
(urin). Urin orang yang mengidap fenilketonuria mengandung 300-1000 mg
fenilalanin per 100 ml. plasma darah penderita PKU mengandung 15-65 mg
fenilalanin per 100 ml, dengan kandungan fenilalanin yang berlebihan dalam darah
akan mengganggu perkembangan dan pekerjaan otak, karena iti penderita PKU
mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut biasanya berkurang. Gen yang
menghalangi terbentuknya enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin
menjadi tirosin adalah resesif dalam symbol ph. Jadi penderita PKU mempunyai
genotif phph.
22 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
2) Albinisme
Albino merupakan kelainan herediter pada
tubuh yang tidak terbentuk pigmentasi secara
normal. Hal ini dikarenakan tidak adanya tirosin
yang akan dirubah menjadi beta-3, 4-
dihidroksifenilalanin yang selanjutnya akan
dirubah menjadi fenilalanin. Ciri-ciri penderita
albino yaitu kulit pucat, rambut berwarna putih,
pada mata tampak berwarna merah dan tidak tahan
terhadap cahaya serta matanya selalu berkedip
karena tidak mempunyai pelindung terhadap cahaya yang kuat. Pada orang albino
tidak ada penimbunan tiroksin. Kelainan albino juga disebabkan oleh gen resesif.
3) Alkaptonuria gen
Penyakit ini akibat adanya gangguan metabolisme. Penderita ini memiliki gen
dominan H, sehingga dia homozigot resesip hh dan tidak mampu membentuk enizm
asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut
juga alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2.
Alkapton keluar dari tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih segera
berubah warnanya menjadi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan
udara. Alkapton juga masuk dalam darah dan dibawa beredar ke selutuh tubuh.
Timbunan alkapton akan diendapkan dalam badan, tulang rawan dan tendo (urat),
persendian. Timbunan alkapton di tubuh biasanya Nampak sebagai bercak-bercak
hitam, yang kadang-kadang tampak pada bola mata, hidung dan telinga.
4) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik merupakan kelainan herediter yang menyebabkan tubuh
menyekresi lender yang lengket dan tebal secara tidak normal. Lender tersebut akan
menyumbat pancreas dan paru-paru sehingga menyebabkan permasalahan pada
saluran respirasi dan pencernaan, infeksi, dan akhirnya kematian.
5) Kretinisme
Tirosin juga bermanfaat untuk
pembentukan hormone tiroksin dan
triodotironin. Orang yang kekurangan
hormone-hormon tersebut akan
menyebabkan pertumbuhanya kerdil dan
gemuk. Penyakit ini juga disebakan oleh gen
resesif. Pemberian hormone secara dini
mungkin dapat mengurangi kelainan
tersebut.
Gambar1.4. penderita albino
http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&bi
w=1280&bih=606&tbm=isch&oq=penderita+Anon
ychia+&aq=f&aqi=&q=penderita%20Anonychia
Gambar 1.5. penderita kretinisme
Sumber:http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&biw=1280&bih=606&
tbm=isch&oq=penderita+Kretinisme+&aq=f&aqi=&q=penderita%20Kretinism
23 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Dari hal seperti diatas, merupakan penyakit yang sering kita jumpai dalam
kehidupan sehari-hari. Hal ini disebabkan oleh sifat autosomonal adalah sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosom.
� Pewarisan gen autosomal pada manusia, yaitu sebagai berikut :
1) Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,
sehinggs orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada
kakinya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu
jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking. Kadang-kadang kelainan ini
hanya tampak sebagai sindaktili, misalnya dua ibu jari pada satu kaki saling melekat
menjadi satu.
Gambar 1.6. penderita polidaktili
Sumber:
http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&biw=1280&bih=606&tbm=isch&oq=penderita+Polidaktili+&aq=f&aqi=&q=penderita
%20Polidaktili
2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap
(“taster”). Orang lainya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta
kecap (“nontaster”).
3) Thalassemia
Thalasemia, ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik
yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen.
4) Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen)
Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), ialah suatu kelainan pada gigi manusia.
Dentin berwarna putih sepertinair susu (opalesen). Apabila di foto Rontgen terdapat
perbedaan antara gigi orang normal dan kepunyaan pasien Dentinogenesis imperfect
(gigi opalesen). Gigi normal memperlihatkan email, dentin dan ruang pulpa serta
24 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
saluran-saluran akar yang norma. Gigi pasien Dentinogenesis imperfect (gigi
opalesen), email normal tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada
kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan
pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
5) Anonychia
Anonychia, suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki
tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari
telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari.
6) Retinal aplasia
Retinal aplasia, suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam
keadaan buta
7) Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta. Penyebab gen
dominan K.
8) Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada,
serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam
merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
9) Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari
pangkal tumbuhnya rambut di dahi juga ditentukan oleh gen dominan pada autosom.
10) Warna rambut hitam
Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigemen melanin
terdapat dalam jhumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat
tua. Melanin dalam jumlah sedikit menyebabkan rambut berwarna putih misalnya
orang albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suuatu
blok (halangan) metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah menjadi
melanin.
� Pewarisan gen gonosom, yaitu sebagai berikut :
1. Hemofili
Hemofili merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan darah seseorang
sukar membeku jika terjadi luka. Hal ini terjadi karena tubuh orang tersebut tidak
mampu membentuk tromboplastin, yaitu suatu substansi yang diperlukan untuk
pembekuan darah. Keadaan ini terjadi karena seseorang tidak memiliki zat
antihemofili globulin atau komponen plasma tromboplastin. Hemofili merupakan
sifat resesif yang tertaut pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, genotipe
perempuan dan laki-laki normal atau hemofili adalah sebagai berikut:
25 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
1) XHX
H = perempuan normal.
2) XHX
h = perempuan normal heterozigot (pembawa).
3) XhX
h = perempuan hemofili letal.
4) XHY = laki-laki normal.
5) XhY = laki-laki hemofili.
Perempuan hemofili hanya ada secara teori karena perempuan hemofili mati
sebelum dilahirkan (letal). Agar lebih memahami hal tersebut, pelajari contoh-
contoh berikut:
- Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari berbagai tipe perkawinan?
1) Ibu normal (XHX
H ) dengan bapak normal X
HY
♂
♀
XH Y
XH X
HX
H X
HY
XH X
HX
H X
HY
Kemungkinan hasil perkawinannya adalah =100% anak-anaknya normal.
(Karena tidak ada yang membawa sifat hemofili).
2) Ibu pembawa (carier) XHXh dengan bapak normal XHY
Kemungkinan anak-anaknya adalah:
XHX
H = perempuan normal 25% X
HY = laki-laki normal 25%
XHX
h = perempuan carier 25% X
hY = laki-laki hemofili 25%
3) Ibu normal XHX
H dengan bapak penderita X
hY.
♂
♀
Xh Y
XH X
HX
h X
HY
XH X
HX
h X
HY
Kemungkinan anak-anaknya adalah:
XHX
h = perempuan carier 50% X
HY = laki-laki normal 50%
2. Buta warna
Buta Warna merupakan penyakit atau kelainan pada penglihatan seseorang dalam
membedakan warna. Penderita buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:
1. Buta warna partial. Penderita buta warna partial tidak dapat mengenal warna
tertentu, misalnya warna hijau atau warna merah.
2. Buta warna total. Penderita buta warna sehingga dalam penglihatannya alam
ini tampak seperti film hitam putih.
Buta warna dikendalikan oleh gen resesif cb (colour blind) yang tertaut pada
kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, kemungkinan genotipe yang ada
sebagai berikut.
♂
♀
XH Y
XH X
HX
H X
HY
Xh X
HX
h X
hY
26 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
XX = perempuan normal.
XXcb
= perempuan carier.
Xcb
Xcb
= perempuan buta warna.
XY = laki-laki normal.
Xcb
Y = laki-laki buta warna.
Dari berbagai genotipe tersebut dapat dijumpai
berbagai tipe perkawinan.
1) Ibu normal menikah dengan bapak normal.
Kemungkinan anak-anaknya yang lahir 100%
normal karena keduanya tidak membawa gen buta
warna.
2) Ibu carier (pembawa) menikah dengan bapak normal
♂
♀
X Y
X XX XY
Xcb
Xcb
X Xcb
Y
Kemungkinan anak-anak yang lahir.
XX = perempuan normal 25% XY = laki-laki normal 25%
XXcb
= perempuan carier 25% Xcb
Y = laki-laki buta warna 25%
Catatan:
Perempuan carier memiliki penglihatan normal, tetapi dia dapat menurunkan sifat
buta warna.
3) Ibu normal menikah dengan bapak buta warna.
♂
♀
Xcb
Y
X Xcb
X XY
X Xcb
X XY
Kemungkinan anak-anak yang lahir.
XXcb
= perempuan carier 50%
XY = laki-laki normal 50%
Apakah penyakit bawaan dapat disembuhkan? Mungkin hal ini sangat sulit
diperkirakan, tetapi hal ini dapat dihindari dengan memperbaiki mutu genetik. Ada 2 cara
untuk menghindari penyakit menurun, yaitu sebagai berikut:
1. Eugenetika
Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan
hukum-hukum genetika, dalam hal ini dengan pengembangan sifat baik sehingga orang
yang mempunyai karakteristik unggul mempunyai keturunan yang banyak.
2. Eunetika
Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas
hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan
menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon
pengantin.
Gambar : 1.7 Mata buta warna
Sumber :
http://images.detik.com/content/2009/08/13
/763/buta-dalam.jpg&imgrefurl
27 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
RANGKUMAN
Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian
Mendel menghasilkan hukum mendel I dan hukum mendel II. Hukum mendel I yaitu sebagai
berikut:
• Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan
pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah stu faktor. Hukum
Mendel disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
• Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel
mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip
pengelompokan secara bebas (asortasi)
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui gamet
dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah dikemukakan
oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Dan
Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1.
Penyimpangan semu hukum mendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal pada
empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah (single) da
pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai salah satu induk.
Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. Pada F2 diperoleh rasio fenotip 9 : 3
: 3 : 1.
Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika
berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara
bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria.
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain
yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat
yang tertutup disebut hipostasis.
Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh
banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat
tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama
akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya
Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan
yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama
28 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen
dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan
tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat
memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom
lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognyadan
Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada
kromosom X (kromosom seks X),
Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi
kromosom seks. Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah Wanita
: 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria : 44A + XY ( 22AA
+ XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y.
Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya.
Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif. Seperti Albinisme dan pewarisan gen
autosomal pada manusia, seperti contoh Polidaktili (jari lebih), PTC, Thalassemia,
Dentinogenesis imperfect, Anonychia, Retinal aplasia, Katarak dll.
Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu dengan
cara perbaikan mutu genetik dengan Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari
penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika dan Eunetika yaitu Usaha
menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya
peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan
sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.
29 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
GLOSARIUM
o Gen merupakan DNA berbentuk benang-benang halus halus yang meyusun
kromosom
o Parental merupakan induk baik jantan maupun betina
o Gamet merupakan gen yang terkandung dalam suatu individu.
o Fillial merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak)
o Homozigot gen-gen yang sama susunannya, ada dua macam yaitu homozigot
dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh
o Heterozigot gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh
o Monohibrid gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh
o Dihibrid gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn
o Trihibrid gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe
o Resiprok persilangan antara induk yang sama gennya, misalnya AaBb
o Back cross persilangan antara filiial dengan salah satu induknya, baiak yang
dominan atau yang resesif, misalnya AaBb disilangkan dengan AABB atau AaBb
disilangkan
o Test cross persilangan antar filial dengan induk yang resesif, misalnya AaBa
disilangkan dengan aabb.
o Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada
satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada
waktu meiosis.
30 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
INDEKS
A
Albinisme 22
Anonychia 24
Alkaptonuria gen 22
B
Backcross 6
C
Carrier 25
D
Dihibrid 3,4
Drosopila melanogaster 14
Dentinogenesis imperfect 23
E
Epistasis-hipostasis 9
Eugenetika 26
Eunetika 26
F
Filial 3
Fenotipe 7
Fenilketonuria 21
Fibrosis kitik 22
G
Gamet 3
Gen 3,5,7,11,16
Gen komplementer 11
Gen dominan rangkap 12
Gen penghambat 13
H
Hereditas 3
Hemofili 24,25
Homozigot 3
Heterozigot 3
I
Interaksi gen 7
K
Katarak 24
Kriptomeri 10
Kretinisme 22
Kromosom 15,16,17
L
Lekuk pipit 24
M
Monohibrid 3,4
N
Non taster 23
P
Parental 3,16
Pautan gen 14
Pindah silang 16
Polidaktili 23
Polimeri 10
PTC 23
R
Retina aplasia 24
Resiprok 5
T
Taster 23
Tautan seks 17
Testcross 6,14
Thalasemia 23
31 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
UJI KOMPETENSI
I. Berilah tanda silang (x) huruf a, b, c, d, atau e pada jawaban yang paling benar !
1. Menurut hukum mendel I, pada saat pembentukan gamet akan terjadi peristiwa. . . .
a. pemisahan pasangan alel
b. pengelompokan pasangan alel
c. pemisahan pasangan kromosom
d. pengelompokan pasangan kromosom
e. pemisahan dan pengelompokan alel
2. Dibawah ini merupakan alasan mendel memilih kacang ercis ( pisum sativum ), kecuali.
. . .
a. mudah disilangkan d. melakukan autogami
b. Ssfat pasangan yang kontras e. daur hidup panjang
c. keturunan yang banyak
3. Pernyataan di bawah ini memberikan pengertian tentang alela dan alela ganda:
1) Gen-gen berada pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog
2) Gen-gen berada pada lokus yang tidak bersesuaian pada kromosom homolog
3) Beberapa alela menemapti seri lokus sama dan mempengaruhi bagian yang sama
4) Suatu seri alela menempati lokus sama dan mempengaruhi bagian yang tidak sama
Perbedaan pasangan alela dan alela ganda adalah. . . .
a. 1 dan 3 b. 1 dan 4 c. 2 dan 3 d. 2 dan 4 e. 3 dan 4
4. Hukum mendel pada persilangan dihibrid mempunyai perbandingan fenotipnya adalah. .
. .
a. 9 : 3 : 3 : 1 d. 9 : 3 : 2 : 1
b. 9 : 3 : 3 : 2 e. 9 : 4 : 3 : 2
c. 9 : 4 : 3 : 1
5. Dari peristiwa penyimpangan semu hukum mendel dimana F2 didapatkan perbandingan
9 : 6 : 1 adalah. . . .
a. epistatis c. trimeri e. metameri
b. polimeri d. interaksi
6. Gen dominan yang dapat ditutupi gen dominan lain yang bukan alelnya disebut. . . .
a. kriptomeri d. intermediet
b. epitasis e. dominan penuh
c. hipostatis
7. peristiwa polimeri untuk pertama kali diselidiki oleh. . . .
a. Waston c. nelson – ehle e. Francis Crick
b. August weisman d. Morgan
8. Kromosom tubuh manusia (autosom) berjumlah. . . .
a. 22A c. 24A e. 46A
b. 23A d. 44A
32 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
9. Sapi unggul dalam fertilitas tetapi produksi susu rendah (AAbb) dikawainkan dengan
sapi rendah daya fertilitasnya tetapi produksi susu tinggi (aaBB), kedua sifat unggulnya
dominan, maka keturunan F2 yang mempnyai sifat unggul dan galur murni adalah. . . .
a. 100% c. 12,5% e. 6,25%
b. 56,25% d. 18,75%
10. Letal resessif dapat ditemukan pada. . . .
a. brachydaktili d. creeper
b. Polydaktili e. hemofili
c. imbisil
11. Aneuploidi adalah contoh peristiwa. . . .
a. pindah silang d. kriptomeri
b. pautan e. polimeri
c. gagal berpisah
12. Anak yang berkromosom XO dilahirkan karena terjadi peristiwa. . . .
a. pindah silang d. gen letal
b. pautan seks e. pautan
c. gagal berpisah
13. Sifat pial ayam yang muncul dari 2 gen yang berinteraksi adalah. . . .
a. pea b. rose c. biji d. bilah e. walnut
14. Berikut ini beberapa penyakit keturunan
1) Albino
2) Buta warna
3) Hemophilia
4) Fistori otot Duchene
5) PKU
Jenis penyakit yang disebutkan gen resesif terpaut kromosom seks adalah. . . .
a. 1, 2, dan 3 d. 2, 3 dan 5
b. 1, 3 dan 4 e. 3, 4 dan 5
c. 2, 3 dan 4
15. Penyakit keturunan dimana gen ayah selalu diturunkan pada semua anak laki-lakinya
adalah. . . .
a. albino d. hemofilii
b. hipertrikosis e. polidaktil
c. buta warna
16. Seseorang akan bergolongan darah O dapat dilahirkan dari pasangan dibawah ini,
kecuali. . . .
a. suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah B
b. suami bergolongan darah AB dan istri bergolongan darah O
c. suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah O
d. suami bergolongan darah B dan istri bergolongan darah A
e. suami bergolongan darah O dan istri bergolongan darah B
17. Diantara penyakit dibawah ini yang tidak bersifat autosimal adalah. . . .
33 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
a. albino d. thalasemia
b. phenylketonuria e. buta warna
c. alkaptonuria
18. Cacat hemophilia hanya terdapat pada pria, sebab bila faktor hemophilia dalam genotype
yang homozigot akan bersifat. . . .
a. dominan d. intermediat
b. resesif e. letal
c. carrier
19. Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah. . . .
a. hemofilli dan albino
b. gangguan mental dan buta warna
c. diabetes mellitus dan hemofili
d. sicle cell dan gangguan mental
e. albino dan buta warna
20. Penyakit menurun yang ditandai dengan jari-jari pendek atau pada kakinya adalah. . . .
a. dentinogenesis imperfect d. PTC
b. thalassemia e. retinal aplasia
c. polidaktili
II. Jawablah pertanyaan-pertanyaan dibawah ini dengan benar !
1. Sebutkan dan jelaskan macam-macam penyimpangan hukum mendel !
Jawab:……………………………………………………………………………………
.
2. Faktor-faktor apa saja yang dapat mempengaruhi pindah silang ?
Jawab:……………………………………………………………………………………
.
3. Apabila seorang ibu bergolongan darah A, dan bapak bergolongna darah O.
kemungkinan anaknya yang pertama mempunyai golongan darah apa ?
Jawab:……………………………………………………………………………………
.
4. Sebutkan dan jelaskan penyakit bawaan yang terpaut kromosom seks !
Jawab:
……………………………………………………………………………………
5. Mengapa penyakit albino dan hemophilia tidak dapat menular ke orang lain tetapi
dapat diturunkan dari kedua orangtuanya? Jelaskan!
Jawab:………………………………………………………………………………........
......
34 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
DAFTAR PUSTAKA
• Suryo. 2008. GENETIKA STRATA 1 . Yogyakarta: Gadjah Mada University
• Suryo. 2003. GENETIKA MANUSIA . Yogyakarta: Gadjah Mada University
• Kimbal, W. John. 1992. Biology. Jakarta : Erlangga
• Campbell. Reece dan Mitchell. Biologi jilid 1. 2002. Jakarta : Erlangga.
1
LEMBAR KERJA SISWA POLA-POLA HEREDITAS
BIOLOGI
SMA dan MA
2
Mendelisme
A. Landasan teori
Gregor melakukan percobaan dengan menggunakan kacang ercis, kemudian
beliau mengemukakan 2 hukum, yaitu sebagai berikut :
1. Hukum segregasi secara bebas yaitu gen-gen yang sealel akan memisah pada
waktu gametogenesis
2. Hukum asortasi secara bebas, dimana pada saat fertilisaai gen akan berpasangan
secar acak pula.
B. Tujuan
1. Membuktikan hukum segregasi secara bebas
2. Membuktikan hukum asortasi secara bebas
3. Membuktikan perbandingan fenotip untuk perkawinan monohibrid adalah 3 : 1
dan untuk perkawinan dihibrid 9 : 3 : 3: 1
4. Membuktikan perbandingan genotip. Perkawinan monohibrid adalah 1 : 2: 1
C. Metode : praktikum
D. Alat dan bahan
1. Perkawinan monohibrid
Kancing genetika dua warna, masing-masing berjumlah 50 buah kancing
2. Perkawinan dihibrid
Kancing genetika 4 macam warna, masing-masing berjumlah 50 kancing
E. Cara kerja
1. Perkawinan monohibrid
1) Pisahkan kancing warna hijau masing-masing sejumlah 50 (gamet betina)
masukkan dalam kotak I. dan pisahkan masing-masing sejumlah 50 (gamet
jantan) bagian yang lainnya Dimasukkan dalam kotak II.
2) Perlakukan hal yang sama untuk kancing warna putih. Masukan gamet betina
pada kotak I dan gamet jantan pada kotak II
3) Setelah kedua kancing tercampur tersebut didalam kotak, kemudian ambilah
secara acak. Yang masing-masing 1 kancing dari kotak I dan I kancing dari
kotak II
4) Perlakuan tersebut dilakukan berulang-ulang sampai kancing habis terambil
5) Hitunglah ratio fenotip dan rasio genotip yang diperoleh
6) Mencatat hasil percobaan pada table berikut ini :
Lembar kerja siswa
3
Pasangan gen Tabulasi Frekuensi
Hijau – hijau (HH)
Hijau – Putih (Hh)
Purih- Putih (hh)
2. Perkawinan dihibrid
1) Pisahkan tiap-tiap warna menjadi dua bagian, masing-masing bagian
bentuknya sama. Satu bagian kancing sebagai gamet betina dan bagian lainnya
sebagai gamet jantan.
2) Tentukan lambang genotipnya, contoh :
- Merah ( M )
- Putih ( m )
- Biru ( B )
- Kuning ( b )
3) Gamet jantan dan gamet betina ditempatkan pada kotak yang berbeda.
4) Ambillah secara acak kancing dari kotak pertama dan kancing pada kotak
kedua kemudian pasangkan
5) Catatlah hasilnya dalam table
Kombinasi gen gen fenotip tabulasi Frekuensi
Merah biru + merah
biru
Merah biru + merah
kuning
Putih biru + merah
kuning
F. Pertanyaan
1. Berapa rasio fenotip dan genotip di kelompokmu ?
2. Bagaimana jika dibandingkan dengan kelompok lain ?
4
Jenis kelamin
A. Landasan teori
Pada manusia jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom seks, yaitu
kromosom XX untuk perempuan. Dan kromosom XY untuk laki-laki. Kromosom
perempuan bersifat homogametik. Sedangkan kromosom seks laki-laki bersifat
heterogametik.
B. Tujuan : memahami penentuan jenis kelamin pada manusia
C. Metode: diskusi
D. Cara kerja :
1. Perhatikan gambar dibawah ini !
2. Silangkan ayah yang mempunyai kromosom seks XY dengan ibu yang memiliki
kromoseks XX.
3. Coba analisis bagaimana terjadinya pembentukan jenis kelamin
Jawablah pertanyaan berikut ini:
1. Carilah kemungkinan jenis kelamin anak-anaknya !
Jawab :…………………………………………………………………………..
2. Bagaimana kemungkinan perbandingan anak-anak yang lahir pria dan wanita ?
Jawab : ………………………………………………………………………….
Lembar kerja siswa
IBU AYAH
? ? ? ?
5
Hemofilia
A. Landasan teori
Hemophilia merupakan salah satu penyakit menurun yang terpaut pada
kromosom X. hemophilia merupakan kelainan pada darah, yaitu darah yang keuar dari
pembuluh sukar membeku.
B. Tujuan : Memahami penyakit menurun hemophilia
C. Metode : Diskusi
D. Cara kerja
1. Amatilah gambar dibawah ini!
2. Silangkan seorang ibu carrier(X XH) yang merupakan penderita hemofilia, menikah
dengan ayah normal (X Y)
3. Analisis bagaimana kemungkinan anak yang dihasilkan
E. Pertanyaan
1. Apabila seorang ibu carrier(X XH) yang merupakan penderita hemofilia, menikah
dengan ayah normal (X Y) , bagaimanakah kemungkinan anak yang akan
dihasilkan?
2. Bagaimanakah genotip individu yang muncul!
Lembar kerja siswa
6
Lembar kerja siswa
Interaksi Gen
A. Dasar Teori
Interaksi gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalang-
halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen ditemukan oleh William Bateson
dan R.C. Punnet. Pada bentuk jengger ayam. Ada empat macam bentuk jengger ayam
yaitu :
e. Bentuk biji (pea), dengan genotipe rrP-
f. Bentuk gerigi (rose), dengan genotipe R-pp
g. Bentuk walnut, dengan genotipe R-P-
h. Bentuk bilah, dengan genotipe rrpp
B. Tujuan : Untuk memahami pengertian interaksi gen
C. Metode : Diskusi
D. Alat dan Bahan
1. Gambar macam-macam jengger ayam
2. Dua buah baling-baling genetika
Cara Membuat Baling-baling Genetika
Buatlah dua baling-baling genetika yang masing-masing memilikin4 tangan. Setiap
tangan menggamarkan gamet dengn gen-gennya. Lihat gamabar berikut.
Keterangan :
R : simbol gen dominan pembawa faktor jengger gerigi (ros)
P : simbol gen dominan pembawa faktor untuk jengger biji (pea)
Gamet-gamet ayam tersebut adalah : RP, Rp, rP, dan rp
E. Cara kerja
Lembar kerja siswa
rp Rp
RP
rP
RP
rP
rp Rp
7
1. Untuk melihat perbandingan fenotip ketrunan ayam berjengger sumpel yang
disilangkan dengan ayam berjengger sumpel, putarlah kedua baling-baling bersama-
sama.
2. Hentikan secara acak dan amatilah tangan baling-baling yang beretemu. Kemudian
catatlah dalam table (tangan yang berhadapan menunjukkan 2 gamet yang bersatu).
3. Putarlah terus hingga menghasilkan paling sedikit 96 kombinasi.
4. Tulislah fenotipe dan genotype yang muncul dalam table dengan ketentuan yang
tertera pada catatan dibawah ini.
5. Hitung jumlah maing-masing fenotipe yang muncul.
Catatan :
Pasangan gen yang mempengaruhi jengger ayam :
R-P = sumpel (walnut) rrP- = biji (pea)
R-pp = gerigi (ros) rrpp = belah (single)
F. Tabel Hasil Pengamatan
No. Genotipe Fenotipe Turus Jumlah
1 RRPP
2 RRPp
3 RrPP
4 RrPp
5 RRpp
6 Rrpp
7 RrPP
8 RrPp
9 rrpp
8
G. Pertanyaan
1. Jika ayam berjengger belah disilangkan dengan ayam berjengger gerigi, menghasilkan
F1 yang semuanya berjengger gerigi. Dari persilangan selanjutnya, diperoleh F2
dengan perbandingan fenotipe 3 : `1 untuk gerigi dan belah. Jika dilihat dari
perbandingan fenotipe F2-nya, termasuk persilangan apaikah peristiwa diatas ?
2. Jika ayam berjengger belah disislangkan dengan ayam berjengger biji, menghasilkan
F1 yang semuanya berjengger biji dan F2-nya menunjukkan perbandingan fenotipe,
biji : belah = 3 : 1. Berdasarkan perbandingan fenotip F2-nya, termasuk persilangan
apakah peristiwa diatas ?
1
RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN
JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
IKIP PGRI SEMARANG
2011/2011
2
RENCANA PELALSANAAN PEMBELAJARAN (RPP)
2011/2012
Nama sekolah : SMA NEGRI SEMARANG
Mata pelajaran :BIOLOGI
Kelas / semester :XII /2
Alokasi waktu :2 x 45 menit
Standar kompetensi : 1. Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prisip hereditas
serta implikasinya pada saling temas.
Kompetensi dasar :1. 1 menerapkan prinsip pola hereditas dalam mekanisme
pewarisan sifat
I. Indikator : 1. Menerapkan prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel
2. menjelaskan pola-pola hereditas
3. mendiskripsikan contoh penyakit bawaan dan cara mencegahnya
II. Tujuan pembelajaran
Setelah kegiatan belajar mengajar diharapkan siswa dapat:
Pertemuan ke-1 :
1. Memahami prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel
2. Menerapkan prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel
3. Menjelaskan pola-pola hereditas (penyimpangan semu pautan, pindah silang, system
ABO dan terpaut seks kromosom
4. Menerapkan pola-pola hereditas pada manusia
5. Menanamkan karakter Kritis,Logis,Teliti,Tanggung jawab,Kerjasama mandiri.
Pertemuan ke-2
1. Mendata macam-macam kelainan atau penyakit menurun pada lingkungan sekitar
2. Mengidentifikasi cara menghindari penyakit menurun
3. Menanamkan karakter Kritis,Logis,Teliti,Tanggung jawab, kerjasama.
3
III. Materi belajar
Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian
Mendel menghasilkan hokum mendel I dan hokum mendel II. Hokum mendel I yaitu sebagai
berikut:
• Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan
pasangan factor dengan masing-masing gamet menerima salah stu factor. Hukum
Mendel disebut juga sebagai hokum segregasi atau pemisahan secara bebas.
• Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel
mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip
pengelompokan secara bebas (asortasi)
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui
gamet dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah
dikemukakan oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3
: 1. Dan Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1.
Penyimpangan semu hokum mendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal
pada empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah
(single) da pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai
salah satu induk. Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua factor resesif. Pada F2
diperoleh rasio fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
Ada beberapa penyimpangan hokum semu, yaitu sbeagai berikut:
1. Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika
berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul
secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga
linaria
2. Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain
yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan
sifat yang tertutup disebut hipostasis.
3. Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh
banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh,
berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
4
4. Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama
akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya
5. Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan
yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama
6. Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen
dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen
dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3
� Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama
dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis.
� Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom
lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan
homolognyadan Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom
kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X),
� Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi
kromosom seks. Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah
Wanita : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria : 44A + XY (
22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y.
Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya.
Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif. Seperti:
a. Albinisme
b. Fenilketonuria
c. Alkaptonuria gen
d. Kretinisme
e. Fibrosis sistik
Penyakit bawaan juga dapat disebabkan oleh pewarisan gen autosomal pada manusia,
seperti contoh :
a. Polidaktili (jari lebih),
b. PTC,
c. Thalassemia,
d. Dentinogenesis imperfect,
e. Anonychia,
5
f. Retinal aplasia,
g. Katarak
Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu
sebagai berikut :
1. Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui
penggunaan hokum-hukum genetika
2. Eunetika yaitu Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan
kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau
dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi
calon pengantin.
IV. Metode dan model pembelajran
1. Metode : metode ceramah, Tanya jawab, diskusi
2. Model pembelajaran : cooperative learning dan PBL (Problem Based
Learning)
3. Pendekatan : inkuiri
V. Langkah – langkah pembelajaran
I. Kegiatan pembelajaran
Pertemuan ke-1
� Kegiatan awal
1. Guru membuka pelajaran dan menjelaskan tujuan pembelajaran
2. Guru mengabsen kehadiran siswa
3. Guru memberikan apersepsi dan motivasi sebelum pelajaran dimulai
a) Apersepsi
Guru memperlihatkan foto suatu keluarga
b) Motivasi
Pernah kita bercermin, dan berkata mirip siapakah saya ?
� Kegiatan inti
a) Eksplorasi
1. Guru menyuruh siswa untuk membaca berbagai literature tentang
hereditas
6
2. Guru membagi berbagai kelompok dalam kelas. Misal dibentuk 4
kelompok
b) Elaborasi
1. Guru menyuruh siswa untuk mendiskusikan tentang :
Untuk kelompok 1, tentang : penyimpangan semu pautan,
Untuk kelompok 2, tentang : pindah silang,
Untuk kelompok 3, tentang : system ABO
Untuk kelompok 4, tentang : terpaut seks kromosom
2. Dengan bimbingan guru, setiap kelompok mendiskusikan
permasalahan yang telah dibagikan.
3. Setiap kelompok mengemukakan hasil dari diskusi yang telah
dilakukan
4. Guru memberikan kesempatan yang luas bagi siswa atau kelompok
lain untuk menanggapi atau memberikan pendapat dalam diskusi
tersebut
c) Konfirmasi
1. Guru memberikan konfirmasi terhadap hasil diskusi siswa dari
berbagai literatur.
2. Guru memberikan umpan balik positif terhadap pendapat siswa dalam
forum diskusi.
� Kegiatan penutup
1. Guru dan siswa bersama-sama menyimpulkan materi pembelajaran yang
telah dipelajari.
2. Guru mengadakan refleksi dan evaluasi hasil pembelajaran melalui post
test untuk mengetahui tingkat pemahaman siswa terhadap materi yang
telah dipelajari.
3. Guru memberikan tugas untuk mencari artikel tentang penyakit-panyakit
bawaan.
4. Guru menutup kegiatan pembelajaran dengan memberikan salam
5. Guru menyampaikan kegiatan pertemuan minggu berikutnya
7
Pertemuan ke-2
� Kegiatan awal
1. Guru membuka pelajaran dan menjelaskan tujuan pembelajaran
2. Guru mengabsen kehadiran siswa
3. Guru memberikan apersepsi dan motivasi sebelum pelajaran dimulai
a) Orientasi
Pernahkah anda melihat artis bolywood seperti rhitik roshan ?apakah
kalian memperhatikan tangan kanannnya?
b) Apersepsi
Penyakit yang mempunyai jumlah jari kurang atau lebih dari pada
orang yang normal? Apakah penyakit tersebut turunan?
c) Motivasi
Apakah yang menyebabkan jari tangan seseorang bisa bercabang?
� Kegiatan inti
a) Eksplorasi
1. Guru menyuruh siswa untuk membaca artikel tentang penyakit-
penyakit bawaan yang telah ditugaskan oleh guru
2. Guru menyuruh siswa untuk memberikan contoh-contoh lain penyakit
menurun pada lingkungan sekitar
3. Guru membagi dua kelompok besar dalam kelas.
d) Elaborasi
1. Guru menyuruh siswa untuk mendiskusikan tentang:
Kelompok A : Mencari contoh-contoh penyakit-penyakit menurun
pada lingkungan sekitar
Kelompok B : Usaha untuk mengindari penyakit menurun
2. Dengan bimbingan guru, setiap kelompok mendiskusikannya
3. Setiap kelompok mengemukakan hasil dari diskusi yang telah
dilakukan
4. Guru memberikan kesempatan yang luas bagi siswa atau kelompok
lain untuk menanggapi atau memberikan pendapat dalam diskusi
tersebut
8
e) Konfirmasi
1. Guru memberikan konfirmasi terhadap hasil diskusi siswa dari
berbagai literatur.
2. Guru memberikan umpan balik positif terhadap pendapat siswa dalam
forum diskusi.
3. Menanamkan karakteristik : teliti, kerjasama, tanggung jawab, logis
� Kegiatan penutup
1. Guru dan siswa bersama-sama menyimpulkan materi pembelajaran yang
telah dipelajari.
2. Guru mengadakan refleksi dan evaluasi hasil pembelajaran melalui post
test untuk mengetahui tingkat pemahaman siswa terhadap materi yang
telah dipelajari.
3. Guru memberikan tugas
4. Guru menutup kegiatan pembelajaran dengan memberikan salam
VI. Sumber belajar
Buku :
1. Suryo . 2008. “Genetika Strata 1 “. Yogyakarta : Gadjah Mada University. Hal. 4-37
dan 251-322
2. Suryo . 2003. “Genetika Manusia “. Yogyakarta : Gadjah Mada University. Hal. 286-
292
3. Kimbal, W. John. 1992. Biology. Jakarta : Erlangga
4. Campbell. Reece dan Mitchell. Biologi jilid 1. 2002. Jakarta : Erlangga. Hal. 257-297
5. LKS: Biologi SMA kelas XII Jakarta selatan : Graha Pustaka. Hal. 50-59
VII. Penilaian
1. Jenis tagihan : Tugas individu dan tugas kelompok
2. Bentuk instrumen : Tes tertulis
Contoh istrumen
a. Sapi unggul dalam fertilitas tetapi produksi susu rendah (AAbb)
dikawinkan dengan sapi rendah daya ferilitasnya tetapi produksi susu
tinggi (aaBB), kedua sifat unggulnya dominan, maka berapa persenkah
keturunan F2 yang mempunyai sifat unggul dan galur murni adalah….
9
b. Diskusikan dengan teman sekelompok anda, bagaimana cara untuk
menghindari penyakit bawaan selain dengan cara Eugenetika dan
Eunetika!
Mengetahui, Semarang,…………2011
Kepala Sekolah Guru mata pelajaran
………………. ……………………….
BIOGRAFI PENULIS
Kiki indrawati dilahirkan di Kota Brebes, tanggal 25 desember
1988. Ia mengeyam pendidikan selama 12 tahun. Ia lulusan dari
SDN 01 janegara selama 6 tahun, MTS Asy-Syafiiyah selama 3
tahun, MAN 01 brebes selama 3 tahun, dan sejak tahun 2008
sampai sekarang, ia melanjutkan pendidikannya di Institut
Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang. Ia mengambil
jurusan pendidikan biologi karena ia menyukai ilmu yang berkaitan
dengan lingkungan sekitar. Sehingga ia mengetahui lebih dalam
lagi, tentang lingkungan sekitar.
Eko yuwoto lahir di Pati, tanggal 21 november. Saat ini ia duduk
dibangku perkuliahan di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI
Semarang jurusan pendidikan biologi jurusan biologi sejak tahun
2008 sampai sekarang. Ia bercita-cita menjadi orang yang sukses,
menjadi guru yang professional yang dinantikan kehadirannya oleh
para murid-muridnya.
Wanita mungil ini, bernama yulita wulandari yang lahir di disa
Asri yang terletak di boyolali, pada tanggal 14 juli 1990. Ia adalah
anak bungsu dari 3 bersaudara. Yang kini sedang menempuh
pendidikan di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI
Semarang semester 6 jurusan pendidikan biologi. Ia bercita-cita
menjadi guru yang professional dan ia mempunyai impian untuk
membahagiakan keluarganya.
Thoyibah Handayani lahir di kota demak tanggal 6 desember 1986. Ia
sekarang menetap di desa sidorejo kecamatan saying kabupaten demak. Ia
kini terdaftar di perguruan tinggi di semarang, tepatnya di Institut Keguruan
dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang jurusan pendidikan biologi. Wanita
ini mempunyai cita-cita untuk menjadi guru yang mempunyai 4 kompetensi
yang dimiliki oleh seorang guru, yakni profesionalisme, berjiwa sosial
tinggi, akademik, pedagogik.