2014 05-09-pirttivaara marja-dna_osteoarkeologia_c
-
Upload
marja-pirttivaara -
Category
Science
-
view
552 -
download
0
description
Transcript of 2014 05-09-pirttivaara marja-dna_osteoarkeologia_c
DNA ja arkeologia – vanhoja näytteitä, uutta perspektiiviä
Helsingin yliopisto, Luupiiri Helsinki 9.5.2014
Marja Pirttivaara, FT, MBA
9.5.2014 © Marja Pirttivaara 1
Muinaisen DNAn tutkimus tieteenhaarana
• DNAn kerääminen ja analysointi vanhoista biologisesta näytteistä.
• Rakkaalla lapsella on monta nimeä – AncientDNA / aDNA / muinaisDNA – Archaeogenetics / arkeogenetiikka – Molecular anthropology / molekyyliantropologia – Molecular archaelogy / molekyyliarkeologia – Molecular paleontology / molekyylipaleontologia – Paleogenetics / paleogenetiikka – Lähitiede: Forensic sciences / oikeuslääketiede
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
Perimä ja mutaatio • Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä
lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä. 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomit ovat XY, naisella XX.
• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA)
• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa tapahtunut rakenteellinen muutos.
• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.
9.5.2014 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara
DNA, geenit ja mutaatiot • DNA, deoksiribonukleiinihappo, on
solun perinnöllistä tietoa sisältävä ja siirtävä aine. Se sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kierteisen kaksoisjuosteen. Pieni osa perimästä ei sijaitse kromosomeissa vaan mitokondriossa eli soluelimessä, jossa tapahtuu soluhengitys.
• Geeni on perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää tiedon valkuaisaineen tai RNA-molekyylin valmistamiseksi. Ihmisen kromosomeissa on noin 23 000 geeniä.
• Perimän ja DNA:n rakennuspalikat ovat neljä emästä nimeltään sytosiini, tymiini, adeniini ja guaniini (C, T, A, G).
• Talking glossary of Genetic Terms http://www.genome.gov/Glossary/
• ISOGG Genetic Glossary http://www.isogg.org/wiki/Genetics_Glossary
• Tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n bioinformatiikan sanasto https://extras.csc.fi/biosciences/sanasto/html/
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
Mitä halutaan tietää, kun tutkitaan muinaisDNAta?
• Evoluutio • Migraatio ja asuttaminen • Yksilön tunnistaminen (vrt. Richard III)
– Isälinjat, äitilinjat, sukulaisuussuhteet
• Ruokavalio ja sairaudet • Eläinten ja kasvien alkuperän
selvittäminen
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
MuinaisDNAn ongelmia?
• DNAn mutaatiot kuoleman jälkeen (post mortem mutations)
• DNA ehtinyt fragmentoitua ja tuhoutua • Kontaminaatio löytämisvaiheen
käsittelyssä • Ongelmat laboratoriossa: kontaminaatio,
testi- ja tulkintavaikeudet yms.
© Marja Pirttivaara 9.5.2014
K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
Toe phalanx and location of Neanderthal samples for which genome-wide data are available.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta
K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
A possible model of gene flow events in the Late Pleistocene.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta
K Prüfer et al. Nature 000, 1-7 (2013) doi:10.1038/nature12886
Indications of inbreeding in the Altai Neanderthal individual.
9.5.2014 - Oikeus käyttöön hankittu Naturen & RightsLinkin kautta
Suomalainen geeniatlas
• ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot ovat suuret."
• ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten perimässä”
• ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”
Samuli Ripatti (FIMM)
• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010 http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret
• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010 http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/6151349
• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus. http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/1135254473875
9.5.2014 © Marja Pirttivaara 10
Mitä oma DNA voi kertoa: Family Tree DNA MyOrigins
9.5.2014 © Marja Pirttivaara 11 Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:
https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology
Kirjallisuutta • C.M. Bauer et al. Molecular genetic investigations on Austria's patron saint Leopold III. Forensic Science International
Genetics, 8 November 2012. • W. Haak et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol
2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536. • B.M. Kemp et al. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the
settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21. R. Khan, Rui Hu: MyOrigins, a Methodology White paper, Family Tree DNA 2014.
• A.V. Khrunin et al: A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic Diversity in Northern Europe, PLOSOne 2013, DOI: 10.1371/journal.pone.0058552
• L. Melchior et al: Evidence of Authentic DNA from Danish Viking Age Skeletons Untouched by Humans for 1,000 Years. PLoS ONE 3(5) 2008 e2214.
• J.U.Palo: Genetic markers and population history: Finland revisited, Eur. J. of Human Gen. 2009, 17 (10) 1336-1346 • E.Pilli et al: Monitoring DNA Contamination in Handled vs. Directly Excavated Ancient Human Skeletal Remains,
PLOSOne, 2013: ; 8(1): e52524. • K. Prüfer: The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature 2014 Vol:
505(7481):43-49. DOI: 10.1038/nature12886 • S. Pääbo: Neanderthal Man: In search of Lost Genomes, Basic Books, 2014 • J.Raff: How to tell if an Ancient DNA study is legitimate? on-line blog Violent Metaphors, 2014 (haettu 9.5.2014). • E. Rizzi et al: Ancient DNA studies: new perspectives on old samples. Genetics Selection Evolution 2012, 44:21. A • A. Sajantila: Suomi-neidosta, Neanderthalin ihmisestä ja vähän Ötzin ruyokavaliosta – aikamatkustelua molekyylin
avulla, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2002; 118 (23): 2447-2452 • M. Sikora et al: Population Genomic Analysis of Ancient and Modern Genomes Yields New Insights into the Genetic
Ancestry of the Tyrolean Iceman and the Genetic Structure of Europe. PLoS Genet 10(5): e1004353. doi:10.1371/journal.pgen.1004353
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
Linkkejä • ISOGG International Society of Genetic Genealogy
Ancient DNA pages http://www.isogg.org/wiki/Ancient_DNA • ISOGG List of forensic and ancient DNA laboratories
http://www.isogg.org/wiki/List_of_forensic_and_ancient_DNA_laboratories • ISOGG Famous DNA http://www.isogg.org/famousdna.htm • Family Tree DNA (Direct-to-consumer tests and info)
• University of Leicester: The Discovery of Richard III: http://www.le.ac.uk/richardiii/ • Ancient DNA: The first three decades, Scientific discussion meeting, The Royal
Society, London, 18-19. Nov. 2013
9.5.2014 © Marja Pirttivaara
Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com Twitter: Marja_P
19.11.2013 © Marja Pirttivaara 14