2009.04.03 AUTISMO - LORENZO PAVONE - fabriziocomisi.com pediatrico ragusa 2009... · A)Autismo...
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L’Autismo Classico
Lorenzo Pavone – Andrea Praticò
U. O. Clinica Pediatrica
Università di Catania
L’Autismo classico è un’affezione
neurocomportamentale che rientra
nel gruppo dei “disturbi pervasivi
dello sviluppo” (disordini dello
spettro autistico)
I disordini dello spettro autistico comprendono:
A)Autismo Classico o di Kanner
B)Sindrome di Asperger
C)Disordini pervasivi dello sviluppo non altrimenti
specificati
D)Disordini disintegrativi
E)Sindrome di Rett
Disordini dello spettro autistico
Il sintomo comune a tutti questi
disordini è la compromissione grave
e persistente dell’interazione sociale
e della comunicazione, espressione
finale non di una singola causa ma di
diversi eventi patologici.
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Autismo classico
Le principali aree coinvolte sono:
• Interazione sociale
•Comunicazione verbale, gestuale
•Attività creativa
Autismo classico
Manifestazioni cliniche frequenti:
• Goffaggine motoria
• Turbe del sonno
• Ecolalia, polilalia
• Andatura sulle punte
• Anoressia selettiva
• Reazione paradossa al dolore
Prevalenza
Anni Anni Anni Anni ’’’’80808080 1:40.0001:40.0001:40.0001:40.000
2008 2008 2008 2008 1:1501:1501:1501:150
Autismo epidemico?
L’attuale prevalenza è dovuta a:
a) Maggiore conoscenza della patologia
b) Contributo delle associazioni di
volontariato
c) Criteri diagnostici più impiegati e
meglio definiti
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Autismo classico
Può manifestarsi:
1) Senza una causa evidente (idiopatico)
85-90 %
2) In associazione con altre affezioni: 15-
10 %
a) Disordini mendeliani (ST – PKU)
b) Anomalie cromosomiche (Dupl. cr. 15)
c) Malattie mitocondriali
d) Esiti di embriopatie o fetopatie.
Autismo e comorbidità
A) Ritardo mentale
B) Epilessia
C) Sindrome di Tourette
D) Turbe intestinali
E) Turbe comportamentali (DOC, ADHD, Crisi di
rabbia)
Per “comorbidità” si intende l’azione di altre
affezioni presenti in un dato paziente oltre la
malattia primaria.
Affezione presente simultaneamente ma
indipendentemente da un’altra condizione.
Per “doppia sindrome” si intende l’associazione nello
stesso soggetto di due ben stabilite affezioni.
Attività cognitiva
•75% dei soggetti autistici hanno ritardo mentale e il loro Q.I. è significativamente associato alla gravità dei sintomi autistici
•Capacità “non verbali” superiori alle capacitàverbali
•Creatività molto limitata
•In alcuni pazienti è possibile riscontrare buone capacità relative alla musica, alla matematica, alle funzioni visivo-spaziali, alla memoria visiva o uditiva.
•Percezione visiva superiore a quella uditiva
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Epilessia nei soggetti autistici
Dal 10 al 30% dei soggetti autistici
presentano crisi convulsive
Il 10% dei bambini autistici presenta
anomalie EEG simili a quelle
riscontrate nell’afasia epilettica
acquisita stato elettrico epilettico
durante il sonno.
(15%)
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Epilessia vs Regressione autistica?
Emergono segnalazioni di bambini affetti da
epilessia che sviluppano “regressione
autistica”
E sindromi epilettiche che si associano con
alta frequenza all’autismo.
Abrahams e coll. hanno riscontrato in soggetti
autistici epilettici rispetto a quelli non epilettici un
numero 5 volte maggiore5 volte maggiore5 volte maggiore5 volte maggiore di anomalie nella sequenza
genica NHE9 (compreso un codone di stop). Il gene
NHE9 può essere considerato un gene candidato per
pazienti autistici con epilessia.Nature – Rev. Genet 2008
Autismo e Sindrome di Tourette
La prevalenza di Tics e Sindrome di
Tourette è stimata nei pazienti autistici
intorno al 6,5 % rispetto al 2-3% della
popolazione generale.
Anomalie metaboliche comuni nell’ambito
della dopamina e della serotonina
Turbe gastrointestinali
Oltre il 50% dei soggetti autistici
presenta problemi intestinali di
varia natura (celiachia compresa).
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Genetica
Le basi genetiche dell’Autismo idiopatico sembrano essere complesse in assenza di un tipico quadro di ereditarietà. Diversi loci sono coinvolti, e sebbene fattori ambientali non sembrano avere importanza fondamentale, èprobabile che essi agiscano come fattori scatentanti in individui geneticamente suscettibili.
Autismo: cause
La notevole variabilità fenotipica individuale e la varietà delle turbe comportamentali e cognitive nell’ambito degli studi familiari sono espressione di eventi poligenici (geni interferenti multipli) associati a interazioni gene-ambiente quali agenti responsabili del fenotipo individuale autistico.
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Sono in corso studi sugli effetti
epigenetici di molte classi di RNA
non codificanti, in particolare
microRNA che hanno capacità di
influenzare i circuiti cerebrali nelle
fasi precoci dello sviluppo e che
rispondono sensibilmente agli effetti
ambientali.
Autismo: cause
Le alterazioni delle “microcolonne”
corticali (scarsità selettiva degli
interneuroni gabaergici) riscontrate
nei pazienti autistici possono
spiegare alcuni sintomi quali
l’ipereccitabilità agli stimoli
sensitivi, l’aumentata incidenza di
sindromi convulsive e le comorbidità
dell’autismo.
Autismo: trattamento
•Comportamentale
•Educativo
Autismo: trattamento
Il trattamento va indirizzato in
particolare alle ansietà, alla
disattenzione, all’impulsività,
all’aggressività, al comportamento
ossessivo compulsivo.
Il risperidone è il farmaco di maggiore
impiego.
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Trattamento
Nessun farmaco o altro tipo di trattamento cura l’autismo
Trattamento
Il più importante intervento per l’autismo è un precoce, intenso trattamento educativo indirizzato sia a correggere l’anomalia comportamentale che la comunicabilità.
Recupero neuromotorio e comportamentaleProgramma educativo speciale
• Comunicazione facilitata: usufruisce di un indicatore per l’apprendimento di figure, oggetti ecc.
• Holding: tende a ristabilire un contatto tra madre e bambino attraverso fasi prestabilite
• Metodo Delacato: si basa su stimoli sensoriali specifici per intensità, durata e frequenza
• Metodo TEACCH: tende a sviluppare le sue potenzialità del bambino per raggiungere il massimo di autonomia
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PrognosiIl bambino autistico sarà un adulto autistico, anche se il profilo dei sintomi tende a modificarsi con l’età.
Prognosi
Dipende dal Q.I e dalle capacità del linguaggio
Autismo classico
• 1/3 dei genitori dei bambini autistici riferisce un arresto o una regressione, fra i 18 e i 24 mesi, del linguaggio già iniziato e di altre acquisizioni, addebitando questi disturbi a malattie intercorrenti e/o ad eventi traumatici
• Tuttavia in molti casi l’esordio è insidioso ed inspiegabile
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Basi neurologiche dell’Autismo
Autism in search of a home in the brain
Rapin Neurology 1999
Basi neurologiche dell’Autismo
Disordine dello sviluppo del cervello immaturo
• Regioni cerebrali implicate: cervelletto, tronco e nuclei diencefalici
• Gangli basali e talamo
• Deficit di migrazione dei neuroni frontali
• Assottigliamento dei giri parietali e corpo calloso
• Disfunzione delle vie dei neurotrasmettitori
Role of cerebellar pathology in autism• Clinical and experimental evidence for non-motor functions of
the cerebellum (visuospatial, executive, memory, language, attention, emotion).
• Language, memory and social alterations (autistic syndrome) after cerebellectomy in children.
• Decreased volume of the cerebellar vermis in autistic patients(and in patients with FXS or DS associated with autism).
• Decreased number of Purkinje cells in autistic patients(postmortem studies).
• Genetic syndromes involving congenital cerebellar abnormalities (e.g. Joubert syndrome) are associated withautism only in presence of severe hypoplasia of cerebellar hemispheres and/or vermis.
Da: Pierce & Courchesne, Biol. Psychiat. 2001
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Conclusioni (1)
Il cervelletto maschile (cellule di Purkinje) sembra essere più vulnerabile di quello femminile durante le fasi precoci dello sviluppo cerebrale.
E’ questa una delle cause dell’aumentata prevalenza di DSA nei maschi?
Conclusioni (2)
• E’ necessario distinguere la suscettibilità genetica per l’autismo dalla sindrome vera e propria. Ciò che viene ereditato è la suscettibilità genetica, che predispone ad un determinato stile cognitivo-comportamentale.
• Sono probabilmente necessari altri fattori per lo sviluppo della sindrome, fattori che agiscono durante nel periodo prenatale o nel periodo post-natale precoce (es. “stili sociali” all’origine del forte aumento della frequenza dell’autismo?).
• E’ necessario prendere in considerazione il livello di organizzazione anatomo-funzionale e le dinamiche temporali con le quali i differenti sistemi neurali si sviluppano.