Inscripcions gratuïtes:Cal inscriure’s al mail malaltiesminoritaries@bellvitgehospital.cat, amb

nom, cognoms, servei i centre de treball.

Data límit d’inscripció: 29 de maig de 2019

Col·labora:

31 de maig de 2019

Seu:

Sala d’actes Gran de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Feixa Llarga sn, 08907, l’Hospitalet de Llobregat.

Secretaria de la jornada:

Secretaria del Grup de Malalties Minoritàries.

Edifici Tecnicoquirúrgic, Planta 2, Mòdul G2

Hospital Universitari de Bellvitge

c/ Feixa Llarga s/n. L’Hospitalet de Llobregat (08907), Barcelona

Tel.: +34 93 260 76 98

malaltiesminoritaries@bellvitgehospital.cat

abadoch@bellvitgehospital.cat

Activitat avalada per la Societat Catalana de Malalties Minoritàries i sol·licitada l’acreditació de la FMC del Consell de Col·legis de Metges de Catalunya

Organitza:

Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge

Al juny de 2017, vam posar en marxa a l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) el Grup de Malalties Minoritàries (MM), amb l’objectiu de millorar l’assistència als pacients amb aquestes patologies, intensi-ficar la recerca, estrènyer el vincle amb les associacions de pacients i contribuir a la difusió de les MM. Actualment estem atenent més de 200 MM que engloben més de 3.000 pacients, atesos en diferents unitats multidisciplinàries, algunes d’elles reconegudes com a UEC (Unitat d’Expertesa Clínica) o com a CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia).

Un any més, volem compartir el coneixement adquirit amb l’assistèn-cia a aquests pacients, presentar novetats diagnòstico-terapèutiques i reflectir la recerca realitzada en l’entorn de les MM.

Desitgem que aquesta II Jornada sigui profitosa per a tothom i contribueixi a millorar el coneixement i a optimitzar el maneig dels pacients amb MM.

Dr. Antoni Riera-MestreCoordinador del Grup de Malalties MinoritàriesServei de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge

Programa

08.15 h Inscripcions i entrega de documentació

08.45 h Benvinguda (Dr. A. Riera-Mestre) i autoritats HUB

09.00 h XUEC, CSUR i ERN: On som?Dra. Cristina Nadal. Directora general de Planificació en Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya

09.30 h TAULA RODONA 1: RECERCA i PACIENT Moderadors: Dra. M. Olivé. Servei d’Anatomia Patològica

(Neuropatologia) i Unitat de Patologia Neuromuscular. HUB. Pacient: Bibiana Ortuño. AEDAF• El punt de vista del pacient.

Sr. Manuel Cobos (Pacient expert)• Sinergies entre la recerca bàsica i la clínica.

Dra. M. Graupera. Laboratori d’angiogènesi tumoral. IDIBELL

• Avenços en cistinúria gràcies a la utilització de models murins.Dra. V. Nunes. Coordinadora del Grup de recerca Gens, malaltia i teràpia. Cap del Grup de genètica molecular humana a l’IDIBELL

• Importància de la transició de l’edat pediàtrica a l’edat adulta. Sra. E. Lasheras (Treballadora social de l’Hospital Sant Joan de Déu)

10.45 h DESCANS – CAFÈ

11.15 h TAULA RODONA 2: AVENÇOS EN EL MANEIG DE LES MMModeradors: Dr. R. Delgado-Morales. IDIBELL.Dr. J. Torras. Servei de Nefrologia. HUB• Hipertensió pulmonar: causa i conseqüència de MM.

Dr. J. Ribas. Servei de Pneumologia. HUB • Actualització del tractament de la malaltia de Gaucher.

Dr. X. Solanich. Servei de Medicina Interna. HUB.• Angioedema hereditari.

Dr. R. Lleonart. Unitat d’Al·lèrgia. HUB• Síndrome hemolítica-urèmica atípica.

Dra. J. Bordignon. Servei de Nefrologia. HUB

12.30 h DESCANS

12.45 h TAULA RODONA 3: AVENÇOS EN EL TRACTAMENT DE LES MMModerador: Dr. J Gascón. Servei de Neurologia. HUB.Dra. A. Jucglà. Servei de Dermatologia. HUB• Tractament de l’intestí curt. Dr. R. López Urdiales.

Servei d’Endocrinologia i Nutrició. HUB• Novetats terapèutiques en l’amiloïdosi familiar.

Dra. C. Baliellas. Servei de l’Aparell Digestiu. HUB• Síndrome de Lennox-Gastaut: novetats terapèutiques.

Dra. M. Falip. Servei de Neurologia. HUB• Medicina genòmica per a les leucodistròfies: des del

diagnòstic fins al tractament. Dra. A. Pujol Onofre. ICREA Professor. Medical and Laboratory Geneticist, FACMG. Neurometabolic Diseases Laboratory. IDIBELL-Hospital Duran i Reynals

14:00 h CLOENDA

Al juny de 2017, vam posar en marxa a l’Hospital Universitari de Al juny de 2017, vam posar en marxa a l’Hospital Universitari de

REFRIGERI PER A TOTHOM A LA SALA VICENTE FERRER

Adreçat a les facultatives/us de diferents especialitats amb interès especial per les MM