Salute«Ecco come individuiamole prime tracce di autismo»Attivandosi tempestivamente è possibile riportare il bambino a un'interazione socialeCon la psicologa Costanza Colombi approfondiamo gli ultimi sviluppi della ricercaVIVIANA VIRI

Diagnosi precoce, accesso alle cure e formazione. Nell'ultimo decennio l'etànella quale è possibile individuare i segni clinici dell'autismo si è ridotta dra-sticamente grazie a diversi studi sui primi anni di vita dei bambini a rischio eallo sviluppo di strumenti di screening e di diagnosi sempre più raffinati.Oggi è possibile individuare indicatori di autismo già a partire dai 12 mesi,mentre la diagnosi è considerata stabile dai 2 anni. Lo sforzo dei ricercatori èmotivato dalla convinzione che l'intervento precoce riduca l'interferenza deldisturbo nella vita del bambino, attenuandone il quadro clinico finale. Neabbiamo parlato con Costanza Colombi, professore di psichiatria dell'infan-zia e dell'adolescenza all'Università del Michigan ed esperta di autismo. Lasua ricerca riguarda principalmente la diagnosi, l'intervento e lo svilupposociocognitivo dell'autismo nelle primissime fasi di vita.El Professoressa Colombi, partiamodall'inizio, che cos'è l'autismo?«L'autismo o disturbo dello spettro auti-stico è caratterizzato prevalentementedalle difficoltà del bambino nell'ambitodella comunicazione e dell'interazionesociale e da un ristretto schema di com-portamenti stereotipati e ripetitivi. Lapeculiarità di questo disturbo dello svi-luppo è che esistono livelli molto diver-si di gravità e a seconda del livello si in-terviene in modo differente».Nell'ultimo decennio è stato osserva-to un incremento significativo dei ca-si diagnosticati, come si spiega?«Le recenti statistiche sull'incidenzadell'autismo elaborate dal Centers forDisease Control and Prevention (CDC)riportano che un bambino su 88 ha undisturbo dello spettro autistico. Nel1975 si parlava di un caso su 5.000. Sitratta di un aumento molto importanteda discutere. Non bisogna dimenticareche l'autismo è un disturbo che è statodescritto solo molto recentemente - ilprimo che ne ha parlato è stato lo psi-chiatra austriaco Leo Kanner nel 1943.In seguito per arrivare a un riconosci-mento dei suoi sintomi ci sono volutiancora molti anni. I pochi casi diagno-sticati inizialmente erano il risultato di

una scarsa conoscenza del disturbo. Lostereotipo dell'autismo era il bambinonell'angolino che agita le braccia, maquesto è solo un estremo dello spettro efino agli anni '70 si tendeva a dare unadiagnosi solo a questi bambini. Daglianni '90 invece si è iniziato ad utilizzaredegli strumenti di valutazione più sofi-sticati, condivisi dalla maggior parte deiclinici: I'ADOS (Autism DiagnosticObservation Schedule) e l'ADI (AutismDiagnostic Interview). Il primo è un'os-servazione del bambino o dell'adultonella quale il medico interagisce con lapersona, mentre il secondo è un'inter-vista ai genitori. Una volta accordati suicriteri diagnostici, gli specialisti hannoiniziato a riconoscere anche i casi piùsfumati, ossia persone che non hannogrosse difficoltà a livello cognitivo masono toccate dal disturbo in tutta la par-te che riguarda l'interazione sociale».Quando si può iniziare a parlare diautismo?«I sintomi devono emergere prima deitre anni, altrimenti non si può fare unadiagnosi di autismo. Non siamo tuttaviaancora in grado di dire se i sintomi esi-stano dalla nascita, ma siamo in gradodi individuarli nella maggior parte deibambini tra i 15 e i 18 mesi, in alcunianche prima. A livello sperimentalesembra che i sintomi emergano tra i 6 ei 12 mesi, però non c'è ancora un'appli-cazione nella clinica per cui a quell'etàil pediatra non è in grado di valutaretutti i sintomi».Quali progressi sono stati fatti in cam-po diagnostico?«Nell'ultimo decennio, l'età nella qualeè possibile individuare i segni clinicidell'autismo si è ridotta drasticamentegrazie a diversi studi condotti sui primi

Autor: VIVIANA VIRICorriere del Ticino6933 Muzzanotel. 091 960 31 31www.cdt.ch

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anni di vita del bambino e allo sviluppodi strumenti di screening e di diagnosisempre più sofisticati. È possibile indi-viduare indicatori di autismo già a par-tire dai 12 mesi, mentre la diagnosi èconsiderata stabile a partire dai 2 anni».Quanto è importante la diagnosi pre-coce per lo sviluppo del bambino?«È estremamente importante perché cisono molti interventi, provati scientifi-camente, che hanno un impatto fonda-mentale sul suo sviluppo. Più il bambi-no è piccolo e più il cervello è in una fa-se di plasticità, prima si interviene mag-giori risultati si possono dunque otte-nere. È stato provato che l'interventoprecoce porta a miglioramenti maggio-ri rispetto a un intervento iniziato piùavanti. Lo scopo di una diagnosi preco-ce è di iniziare un intervento primapossibile, non solamente di comunica-re la notizia alla famiglia».Quali sono i segnali a cui genitori oinsegnanti devono fare particolare at-tenzione?«Se il genitore ha un dubbio, consigliodi andare dal pediatra e informarsi sullerisorse presenti sul territorio. La rispo-sta "se non parla, parlerà" oppure "Ein-stein ha parlato a tre anni" non è quellache un professionista darà. Può certocapitare che un bambino a 18 mesi purnon utilizzando ancora le parole rientriin un quadro normale, però ciò può es-sere una bandierina rossa ove sianopresenti anche altri segnali. Questi se-gni sono molto sottili, per esempio unutilizzo diminuito del movimento ocu-lare, ma se uno non è un professionistaè difficile che lo colga. Quindi il primoaspetto che un genitore riscontra, ingenere, è un ritardo del linguaggio. In-dicativamente uno sviluppo normativoprevede l'uso di parole singole entro i18 mesi e di piccole combinazioni diparole entro i due armi. Se questi obiet-tivi non vengono raggiunti il consiglio èdi consultarsi con il pediatra: non èdetto che ci sia un problema ma vale lapena approfondire».Quando si colgono questi segnali qua-li sono i passi successivi da svolgere?«Dopo la diagnosi ci sono diversi inter-venti psicoeducativi e comportamenta-li supportati dalla ricerca che hannodato buoni risultati. Nel bambino pic-colo ci vuole sicuramente un metodoche tenga in considerazione i suoiaspetti evolutivi. L'Early Start DenverModel (ESDM) è un intervento specifi-co sviluppato per i bambini con auti-

smo nei primi anni di vita. Questo me-todo, a base evolutiva e relazionale, in-corporale strategie dell'analisi compor-tamentale. Alla sua base sta la visioneche la biologia dell'autismo renda glistimoli sociali come la voce, i volti e igesti delle altre persone, meno salientirispetto a ciò che avviene nello sviluppotipico. Inoltre i bambini con autismosarebbero meno motivati a interagirecon altre persone: questo diminuitoorientamento verso gli stimoli socialiunito a minori interazioni con le altrepersone limiterebbe le possibilità diapprendimento, aumentando il divariotra lo sviluppo dei bambini con autismo

e quello dei bambini con sviluppo tipi-co. Inoltre questo metodo tiene in con-siderazione l'aspetto relazionale, cheper un bimbo di 15 mesi è quello con igenitori, le figure più importanti».Come funziona I'ESDM?«Il Denver Model riporta i bambini conautismo all'interno del circolo delle in-terazioni sociali e allo stesso tempo liaiuta a colmare i gap che si sono accu-mulati in tutte le aree dello sviluppo. Iltutto attraverso un curriculum basatosulla scienza dello sviluppo del bambi-no e tecniche di insegnamento com-portamentali ad alta precisione. La suaefficacia è stata documentata in unostudio in cui i partecipanti - bambinitra i 18 e 30 mesi di età - hanno ricevutola terapia. per un periodo di due annicon una cadenza di 15 ore settimanali.In confronto al gruppo di controllo trat-tato con altri modelli, i bambini nelgruppo ESDM hanno ottenuto miglio-ramenti statisticamente significativi neiquozienti di sviluppo verbale e nonverbale. In Italia abbiamo già applicatoquesto modello in diversi centri univer-sitari e strutture sanitarie, pubblicandoi risultati in due studi».Quali sono le sfide più grosse per i ge-nitori?«I bambini autistici presentano delledifficoltà superiori, si tratta quindi dibambini più difficili da gestire. È dun-que necessario che ai genitori venganoforniti gli strumenti giusti per facilitareil loro compito. Essendo inoltre le per-sone con cui il bambino spende piùtempo, anche nella terapia hanno unruolo fondamentale. Tra i falsi mitisull'autismo per anni si è parlato della"mamma frigorifero',' ma questo non hanessun fondamento scientifico. Questafalsa teoria metteva alla base dell'auti-smo la freddezza e il poco calore dellamadre che farebbe rinchiudere il bam-

bino in se stesso. Ma questo non è asso-lutamente vero e va sottolineato conforza perché i genitori dei bambini auti-stici sono spesso più pazienti degli altriin quanto si trovano abiutiati a gestiredelle situazioni più difficili».Che cosa sappiamo oggi sull'autismo?«Ci sono tutti gli indicatori per afferma-re che ha un aspetto genetico importan-te, visto che colpisce più maschi chefemmine, si parla di un caso su quattro.Inoltre, spesso, dove c'è un bimbo conautismo anche il successivo ha più pro-babilità di esserne colpito. L'incidenzanei fratellini è infatti del 10% rispettoalla popolazione. Non sappiamo peròancora quali siano i geni esattamentecoinvolti. Perciò tutti gli screening e levalutazioni diagnostiche sono basati susegni comportamentali e non su mar-ker biologici: non esiste insomma unesame del sangue che indichi la pre-senza dell'autismo».A che punto è la ricerca?<i\ttualmente facciamo diagnosi subambini di 12 mesi ma stiamo cercan-do di intervenire anche prima. Negliultimi vent'anni c'è stato un aumento diconsapevolezza nei riguardi all'auti-smo. Quelli che sono adulti oggi hannogrosse difficoltà, trent'anni fa non ave-vamo infatti questa conoscenza: adessoinvece possiamo intervenire. Erronea-mente si parlava di "autismo infantile"come se crescendo sparisse, ma in real-tà è un problema che rimane per tuttala vita. Sappiamo inoltre con certezzache i bambini hanno grossi benefici astare con i pari, perché imparano daloro. Chi nel 2017 promette la guarigio-ne è sicuramente un ciarlatano, perògrazie a diagnosi precoci e a interventimirati attualmente possiamo interveni-re garantendo una vita piena a questibambini. C'è un abisso tra arrivare a seianni e non sapersi esprimere e fare inmodo che un bambino sia in grado dimanifestare almeno le proprie necessi-tà: fa una differenza enorme. In Italia,dove la situazione purtroppo è ancora amacchia di leopardo, stiamo imple-mentando un intervento precoce nelservizio pubblico. Il grosso problema èche molti interventi vengono fatti priva-tamente, i costi per i genitori sono dun-que altissimi creando spesso situazionitragiche per le famiglie".Perché, nonostante tutti gli esperti ab-biano più volte chiarito che non c'è al-cuna correlazione tra i vaccini e l'auti-smo, questo tema resta dibattuto?

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«Tra i falsi miti che riguardano l'auti-smo, quello che la vaccinazione triva-lente (MPR - morbillo, parotite e roso-lia) lo causerebbe è assolutamente dasfatare, non ha nessuna base scientifi-ca. Anzi, ciò che è emerso dall'ultimostudio epidemiologico basato sui casidegli ultimi dieci anni è esattamente ilcontrario: ovvero che nei bambini nonvaccinati l'incidenza è maggiore. Inol-tre nei Paesi in via di sviluppo, dove nonci si vaccina, abbiamo comunque casidi autismo. Questo falso mito è partitoda un medico inglese, Andrew Wake-field, che falsificò i dati di uno studio. Siscoprì in seguito che era stato pagatoper alterare i risultati al fine di suppor -tare una serie di cause giudiziarie con-tro le case farmaceutiche produttricidei vaccini. Il lavoro di \Vakefield deter-minò nel Regno Unito un drastico calodelle coperture vaccinali e in numerosiPaesi il mancato raggiungimento diadeguati livelli di immunizzazione, conconseguente aumento dell'incidenzadelle malattie infettive e delle compli-cazioni che ne conseguono».

SEGNALI Il primo aspetto che un genitore riscontra generalmente è un ritardodel linguaggio. . (Foto Archivio CdT)

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COMUNICAZIONE Grazie a un intervento precoce si può insegnare al bambinoad esprimere le proprie necessità. (Foto Maffi/fotogonnella)

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