CONGENITAL ANOMALIES OF CNSDr.Anna MG.Sinardja,SpS (K)Ketua Pokdi Saraf Anak PERDOSSIBgn.Neurologi FK.UNUD/RS.Sanglah

ontogenesis Embriogenesis- induksi (0 – 54 – 60

hari gestasi) Cellular Proliferation and Migration (2

Months Gestation to Postnatal Period) Cellular architectonics-Synaptic

development-Myelin formation (25 minggu gestasi sampai 4 tahun usia)

Dorsal midline CNS-Axial skeletal defects: dysraphism

Anencephaly Spina bifida dan cranium bifidumMeningocele CHIARI MALFORMATION type I,II,III,IV

NEURAL TUBE DEFECTS(Dysraphism)

Terbanyak Kegagalan penutupan neural tube 3-4 minggu kehamilan E/ ? Curiga : radiasi, obat, malnutrisi, kimia,

genetik ( gangguan metab. folat )

Termasuk : spina bifida okulta, meningokel myelomeningokel, encefalokel, anensefali, syringomyeli, lipoma pada konus medularis.

SS manusia berasal dari ektoderm primitif yg juga menjadi epidermis

Ektoderm, endoderm, mesoderm membentuk 3 lapisan germinal primer pd minggu ke 3 kehamilan.

Spina bifida okulta Defek midline vertebral bodies tanpa

protrusi medula spinalis atau meningen Asimptomatik, tak ada gangguan

neurologis Pd garis tengah punggung ada : rambut,

lipoma, perubahan warna kulit setempat RO punggung : defek arkus vertebralis

posterior dan lamina, di : L5, S1

Meningokel Herniasi meningen melalui defek arkus

vertebra posterior MS normal, atau terjepit, syringomieli Ada masa fluktuasi di grs tengah

vertebra yg transiluminasi Pemeriksaan : neurologi, roentgen, USG,

MRI spinal sebelum ke BS

Bila ada LCS keluar : cito BS Komplikasi : meningitis CT Scan kepala : penyertaan

hidrosefalus Meningokel anterior : konstipasi dan

bladder disfunction. Wanita : anomali genitalia : fistula rekto

vaginal, septum vagina.

Myelomeningokel Gangguan paling berat Insidens : 1 / 4.000 kelahiran E/ : tak diketahui, curiga gangguan

genetik Anak berikut mungkin akan ada defek ini

3-4 % Gangguan nutrisi dan lingkungan : faktor

predisposisi

Dpt dicegah dgn pemberian asam folat 0,4 – 4 mg perhari

Klinis : gangguan pada banyak organ lain spt. Skeleton, kulit dan traktus urinarius

Lokasi : sepanjang vertebra, terbanyak lumbosakral ( 75% )

Defisit tergantung lokasi lesi Pd sakral bawah : inkontinensia urin et

alvi

Dan anestesia perianal, tetapi tanpa gangguan fungsi motorik

Sering keluar LCS Bayi : paralisis flaksid, refleks tendon

menghilang, hilang rasa raba dan nyeri Postural abn : clubfeet, subluksasi

panggul Dapat naik sampai ke daerah toraks

Hidrosefalus menyertai defek Chiari type II terjadi 80 % kasus ini

Bila gangguan pada sakrum jarang hidrosefalus

Terapi : pendekatan multidisiplin BS, dokter saraf anak dan fisio terapist

serta keluarga. Pemeriksaan berkala gangguan kencing

Prognosis : Dgn terapi agresif, kematian sekitar 10 –

15 % Kematian sebelum 4 thn IQ baik pd 70 % kasus Penyerta : kejang dan gangguan belajar Dpt terjadi meningitis dan ventrikulitis

Ensefalokel Dua macam gangguan dysraphism pd

skull menyebabkan protrusi jaringan melalui defek tulang midline disebut : cranium bifidum

Meningokel kranium :kantung meningen diisi LCS

Ensefalokel kranium : korteks serbri, serebelum sebgn batang otak

Defek terbanyak : oksipital, bawah inion, frontal, nasifrontal

E/ : sama Dpt timbul : hidrosefalus, Chiari malform, Dandy-Walker syndrom Pm/ : CT Scan kepala, Ro kepala dan

servikal, USG menentukan besar kantung

Komplikasi : Meningokel kranium : prognosis baik Ensefalokel kranium : ggn. Visus, mikro

sefali, RM, kejang : progn. buruk

Anensefali Defek besar kalvaria, meningen dan

skalp dgn otak rudimenter Kegagalan penutupan neuropore rostral Otak primitif mengandung jaringan peng

hubung, pembuluh darah dan neuroglia Tak terdpt hemisfer serebri dan

serebelum Hanya sisa batang otak Glandula hipofise hipoplastik

Gejala ikutan : kuping berlipat, palatum belah, defek jantung kongenital

Meninggal dlm beberapa hari Ins. 1 per 1000 kelahiran Monitor : amniosentesis, kadar AFP, USG

kehamilan 14 – 16 minggu

Gangguan migrasi neuronal

Menyebabkan gangguan minor saraf RM, lissensefali, schizensefali Gangguan sistem serat glia radier yg

mengontrol migrasi neuronal ke 6 lapisan korteks serebri

lissensefali Agrya : tak ada konvolusi serebral dan

gangguan fissura sylvii

schizensefali Celah unilateral atau bilateral dlm

hemisfer serebral

porensefali Ada kiste atau kantung dlm otak Ada 2 jenis yakni : 1.true porencephalic cyst : berhubungan

dgn ruang subarahnoid, ventrikel 2.pseudoporencephalic cyst : tdk

berhubungan

Agenesis korpus kallosum

kegagalan program cell death dalam sel glia lamina terminalis

type I, agenesis parsial atau komplit ditemani satu satunya defek struktur secara filogenetik

bentuk II, agenesis corpus callosum ditemani sejumlah abnormalitas prolifersi seluler termasuk micropolygyria dan heteropia gray matter

hidrosefalus

kraniosinostosis

thank you