AlteraçãoAlteração do do genomagenoma e e

Doenças Hereditárias Doenças Hereditárias

AlteraçãoAlteração do do genomagenomaOs genes inserem-se aleatoriamente no

genoma. A transposição é um fenómeno natural que ocorre in vivo, sendo que a movimentação de segmentos de DNA no genoma se deve à presença de elementos genéticos especiais designados transposões.

Podem inserir-se na região codificante ou regulatória de um determinado gene, conduzindo à perda da função do mesmo e dando origem a uma mutação ou doenças hereditárias.

AlteraçãoAlteração do do genomagenomaOs transposões inserem-se

aleatoriamente no genoma, podendo inserir-se na região codificante ou regulatória de um determinado gene, conduzindo à perda da função do mesmo e dando origem a uma mutação.

• Assim a utilização laboratorial de transposões permite promover mutações aleatórias no genoma de bactérias, num processo denominado Mutagénese Aleatória.

Doenças monogênicasDoenças monogênicasSão doenças hereditárias

produzidas pela mutação chamam-se doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as Leis de Mendel

Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas.

Doenças monogênicasDoenças monogênicasExemplos de doenças monogênicas

são: Anemia falciforme ou depranocitose Fibrose cistica.Doenca de cromossoma 4.HemofiliaDoença autossômica recessivaDoença autossômica dominante

Doenças hereditáriasDoenças hereditáriasAs doenças hereditárias são um conjunto

de doencas geneticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.

A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

As principais doenças hereditárias são: diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

Anemia falciformeAnemia falciformeOcorre quando acontece uma alteração na

sequência de DNA de um gene A anemia falciforme é uma anomalia das

hemacias que tem formato reduzido(em forma de foice, é caracterizada pela diminuição da concentração da hemoglobina nas hemacias.

Isso resulta na redução da capacidade do sangue em transportar oxigenio ate aos tecidos e orgaos dificultando o funcionamento do organismo

AnemiaAnemia FalciformeFalciforme

Sinais e Sintomas da Sinais e Sintomas da anemiaanemia

Eritrocito em forma de SOs mais comuns são fadiga,

fraqueza, palidez (principalmente ao nível das conjuntivas).

Nos quadros mais severos pode afetar também as gengivas (causando, em casos mais graves, o seu sangramento).

Doenças hereditáriasDoenças hereditárias SíndromeSíndrome

Síndrome do miado do gato, é uma condição genética relativamente rara que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Síndrome da deleção do 5p.

Doenças poligênicasDoenças poligênicasSão um conjunto de doenças hereditárias

produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas.

Também se chamam doenças multifatoriais porque surgem da combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais.

.

Doenças poligênicasDoenças poligênicasAs doenças poligénicas mais

frequentes são:

Hipertensão arterial Doença de Alzheimer Diabetes mellitusVários tipos de cancros Obesidade

Hipertensão arterial Hipertensão arterial Popularmente conhecida como pressão alta,

é uma das doenças genéticas mais comuns no mundo actual.

Caracteriza-se basicamente pelo aumento da pressão das artérias.

Além da hereditariedade ser um grande factor de causa, a obesidade também pode provocar essa doença.

Síndrome da deleção Síndrome da deleção do 5p.do 5p.

O nome da síndrome (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) ou Síndrome Cri-Du-Chat, veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinhochamada também de Síndrome de Lejeune

Alguns sintomas Alguns sintomas BebésChoro alto e longo ao nascer (choro de

gato)baixo peso ao nascer, dedos longoscabeça pequena (microcefalia)rosto redondos (rosto de lua)olhos amplamente espaçadosbaixa ponte nasal, desenvolvimento atrasado

Os adultos podem ter problemas físicos secundários, como dentes projectados para frente, dificuldades visuais e perda parcial da audição entre outros.

Síndrome do miado do Síndrome do miado do gatogato

Doenças CromossômicasDoenças CromossômicasAs doenças cromossomicas são causadas

pelas alterações estruturais do cromossoma é a Síndrome de Down.

• Podem provocar anomalias e mal formações ou a morte do organismo.

• O Síndrome de Down, também conhecida por Trissomia do 21 e ocorre quando não há segregação do cromossoma homólogo do par 21 durante a meiose.

• O seu cariótipo tem um cromossoma 21 a mais portanto tem 47 cromossomos nas suas células.

Síndrome de DownSíndrome de Down

Doença congênitaDoença congênitaNão deve se confundir doença

hereditária com doença congênita e doença genética.

Doença congênita: é aquela que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo.

Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Doença genéticaDoença genéticaDoença genética: é aquela doença

produzida por alterações no DNA o, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo:

Doenças genéticas humanas dependentes de enzimas

Anemia causadas por defeitos na membrana da hemácia e anormalidades enzimáticas

Bibliografia Bibliografia Junqueira, L.;Carneiro,J.1997-”Biologia Celular e

Molecular”6ª Edição Junqueira, L.;Carneiro,J.1998-”Histologia

Básica.3ª EdiçãoAzevedo,C.-”Biologia Celular e Molecular” 2ª

Edição. 1999

Imagens: www.google.com.br, (Biologia- Ciclo celular: Mitose e Meiose). Mutações.

Compilado por: Irene da Costa