100 gens - Cossetània Edicions · 100 gens que ens fan humans Poetes i assassins, inventors i...

of 14 /14

Embed Size (px)

Transcript of 100 gens - Cossetània Edicions · 100 gens que ens fan humans Poetes i assassins, inventors i...

100 gensque ens fan humans

Poetes i assassins, inventors i imitadors,racionals i dogmtics, biolgics i culturals

Collecci De Cent en Cent 34

David Bueno i Torrens

100 gens que ens fan humans.indd 1 19/10/15 12:39

Primera edici: novembre del 2015

del text: David Bueno i Torrens

de ledici:9 Grup Editorial

Cossetnia EdicionsC/ de la Violeta, 6 43800 Valls

Tel. 977 60 25 91Fax 977 61 43 57

[email protected]

Disseny i composici: Imatge-9, SL

Impressi: Romany-Valls, SA

ISBN: 978-84-9034-354-8

DL T 1373-2015

100 gens que ens fan humans.indd 2 19/10/15 12:39

3

100 gens que ens fan humans

NDEX

Prleg .....................................................................................................................7Introducci: Un genoma amb 21.000 motius per ser humans ..............................11

Com interpretar les fitxes tcniques ...............................................................14

COM ES FAN EL COS I EL CERVELL

1. ABO: els innocents grups sanguinis ...............................................................192. FGF4: cames per caminar i braos per abraar .................................................213. Caspasa 8: la independncia dels dits ..............................................................234. SHH: leri que ens punxa les mans i el cervell ..............................................255. Pax6: ulls per caar, esguardar i gaudir .............................................................276. ABCC11: olor daixelles ...................................................................................297. HoxA1: una qesti dordre i de desordre....................................................318. Hormona de creixement: cap a les alades ......................................................339. FGFR3: assabentar-se de qu passa al voltant i actuar en conseqncia ...........3510. Receptor de vitamina D: dels rajos solars als ossos ........................................3711. PRDM16: mira quina cara! .............................................................................3912. SRY: linici del sexe .........................................................................................4113. Neurexina 3: sexes amb el cervell diferent, per en el fons igual ...................4314. EDA2R: calvcie i masculinitat .....................................................................4515. LPAR6: cabells llisos o rinxolats, i la curiosa histria del minoxidil ............4716. Tirosinasa: acolorim la pell, els ulls, els cabells, els mugrons, el penis i la vagina .... 4917. MC1R: africans, europeus i asitics, o simplement neoltics ..........................5118. PRODH: el virus que ens va ajudar a ser ms intelligents

i va afavorir lesquizofrnia .........................................................................5319. CAMK2A: adults amb cervell infantil ............................................................5520. Neurotrofina 3: connexions neurals i fileres de formigues .............................5721. MeCP2: senyals de trnsit per dirigir la formaci del cervell i poder parlar ....5922. HDAC1: modificacions epigentiques, entre la vida i la mort .......................6123. Histones: com fer un cromosoma hum .........................................................6324. c-MYC: el retorn als embrions .......................................................................6525. MIR9-3: els ms petits de tots ........................................................................6726. Receptor dandrgens: els secrets dun penis sense espcules .........................69

100 gens que ens fan humans.indd 3 19/10/15 12:39

4

David Bueno i Torrens

27. MT-CO2: lherncia dels bacteris i de les mares originals .............................7128. HAR1A: un trvol de quatre fulles que fa crixer el cervell ...........................7329. SRGAP2C: una fotocpia defectuosa de loriginal ......................................75

COM FUNCIONEN EL COS I EL CERVELL

30. PAH: ni poc ni massa .....................................................................................7931. Insulina: el policia dels sucres .........................................................................8132. Lactasa: com treure el mxim profit dels ramats .............................................8333. MYBPC3: una bomba dins el pit ....................................................................8534. GAD1: gana, sacietat i trastorns alimentaris ..................................................8735. Iroquois 3: un divorci que parcella el cervell i unes segones npcies

que fan engreixar ............................................................................................8936. IGF2: pares grassos amb filles diabtiques ......................................................9137. Protena prinica humana: vaques i canbals ..................................................9338. rrsB: bacteris humanitzats ...............................................................................9539. POLD1: una mquina no sempre fiable de fotocopiar ...................................9740. RCAN1: el problema dacumular massa cpies dun gen ................................9941. Sirtuna 1: el gen antiedat i el plaer dun gotet de vi ................................10142. GDF11: tenien ra els vampirs? ...................................................................10343. SUMO2P1: guerres, esclavatge i comer .....................................................10544. BDNF: lesport tamb fa crixer les neurones ...............................................10745. ABCD1: loli de la vida .................................................................................10946. PDHA1: emperadors romans, arsnic i sfilis ...............................................11147. HCN2: el batec del cor i lorigen del mal ....................................................11348. SCN9A: ploramiques, valents i el dolor dequivocar-nos .............................11549. Quitinasa: fricand de saltamartins i xampinyons ........................................11750. HLA-DQA1: de la individualitat a lenamorament, passant per la lluita

contra els patgens i la celiaquia ..................................................................11951. Protocaderina 7: oda, aptituds musicals i esquizofrnia ..............................12152. LDLR: greixos, malalties cardiovasculars i factors socioculturals .................12353. Ceratina 77: sexe amb neandertals ...............................................................12554. FADS1: cids grassos per a un cervell sibarita i explorador .........................12755. Hemoglobina alfa 1: una histria desportistes, tibetans i malria ...............12956. TLR2: la pesta bubnica ...............................................................................13157. GRIN1: aprenentatge, greix i alcohol ..........................................................13358. Opsina 1: una visi acolorida per gaudir de les postes de sol

i de les manifestacions artstiques .................................................................13559. FSHB: cicle menstrual sense cicle sexual ......................................................13760. CLOCK: el cervell fa tic-tac ........................................................................13961. E6: virus del papilloma i cncer de coll dter .............................................14162. Receptor dandrgens: petons, olors i fills; la pluriocupaci de la testosterona ..14363. CFTR: canviem els gens que no funcionen ..................................................14564. BRCA1: el mecnic de lADN i una causa de cncer i tamb

una manera de fer negocis ..........................................................................14765. IGHG1: la supervivncia es troba en la diversitat ........................................149

100 gens que ens fan humans.indd 4 19/10/15 12:39

5

100 gens que ens fan humans

EL CERVELL, LES ACCIONS MENTALS I EL COMPORTAMENT

66. SLC18A2: cnnabis i espiritualitat ...............................................................15367. MAO-A: gens + ambient = impulsivitat i agressivitat (per no sempre) .....15568. Proencefalina beta: benestar, embars i cocana ...........................................15769. DRD2: com triem els amics? ........................................................................15970. MIR138-2: la felicitat s a les coses petites ..................................................16171. PDL3: lAlzheimer i el preu de ser intelligents ............................................16372. Neuroligina 4: el mn interior de lautisme ..................................................16573. mTOR: psicosis i antipsictics .....................................................................16774. COMT: qu t a veure lagressivitat amb la creativitat?

I amb la por de les mates? .............................................................................16975. Estamina 1: femelles que no protegeixen els seus fills i que no tenen por

per sn molt sociables ............................................................................17176. HDAC9: la meditaci altera el funcionament dels gens ..............................17377. CNR1: per qu el consum de marihuana afecta greument el cervell ............17578. ACHE: lestrs i la presa de decisions ..........................................................17779. NR3C1: agressivitat i abusos, la cara ms perversa de la humanitat ............17980. GABRB1: la cara i la creu de les begudes alcohliques ................................18181. DBH: la intelligncia s als gens? ................................................................18382. DRD4: corredors de borsa i cultura religiosa ...............................................18583. TPH1: qu tenen en com fer un martell, compondre una simfonia

o un rocknroll i fer una poesia? ...........................................................18784. FOXP2: s lhora de parlar i de fer manualitats ........................................18985. ASPM: la mida del cervell, el xins i el ioruba .............................................19186. HSD17B3: testosterona, competitivitat i dominncia social

s aix la masculinitat? ...........................................................................19387. BRS3: qui controla el comportament sexual .................................................19588. Prolactina: com la maternitat i la paternitat afecten el cervell .............19789. FKBP5: depressi, felicitat i hedonisme .......................................................19990. HTR2A: gens per no deixar de fumar ..........................................................20191. CHRNB3: qu cal per ser un lder nat ..........................................................20392. Xq28: hi ha un gen de lhomosexualitat?....................................................20593. Vasopressina: de la fidelitat de parella a la creativitat musical

passant per les relacions socials ................................................................20794. Oxitocina: instint maternal i instint social ...................................................20995. GRIN2B: els gens diuen a qui hem de votar? ...............................................21196. Sinaptotagmina 4: cervell femen versus cervell mascul? ..............................21397. Neuroregulina 1: Per qu podem donar atributs humans als objectes

i deshumanitzar les persones? Per qu som poetes i assassins? .....................21598. Receptor doxitocina: Empatia i tribalisme de la humanitat ms humana

a la inhumanitat ms inhumana ....................................................................21799. HDC: s hora de riure! .................................................................................219100. B-FREE / B-HUMAN: els gens de la humanitat .........................................221

100 gens que ens fan humans.indd 5 19/10/15 12:39

7

Prleg

Les persones som una espcie ben curiosa: tan aviat som capaos de fer un acte daltruisme com daprofitar-nos del prosme i perjudi-car-lo; de cooperar amb el nostre entorn social i de ser egoistes, fins i tot mentre cooperem; descriure poesia amb una m i dassassinar amb laltra; destimar i dodiar amb un mateix cor; dutilitzar el cervell de manera racional en algunes qestions i completament dogmtica i irreflexiva en daltres; danhelar la llibertat i de tmer-la; de beneficiar els parents i amics i de subjugar els desconeguts; democionar-nos amb una obra dart i de mostrar indiferncia pel patiment daltres ssers humans Com s que som capaos de manifestar actituds aparentment tan contraposades? Totes formen part de la nostra hu-manitat, malgrat que tenim tendncia a classificar-les com a huma-nes o, alternativament, com a inhumanes. Sn els nostres gens els que ens hi empenyen? O s el substrat cultural on ens hem educat o on vivim? O una mica de cada?

Els humans pertanyem al regne dels animals, a la classe dels ma-mfers, a lordre dels primats i a la famlia dels homnids. Per evolu-ci biolgica, compartim avantpassats comuns amb tots els primats i amb tota la resta danimals, i tamb, de forma ms llunyana, amb els altres ssers vius, amb els quals compartim bona part de la nostra bio-logia, dels nostres gens. Hi ha una cosa, per, que ens en distingeix radicalment: la cultura. La nostra espcie ha estat capa de generar un fotimer de cultures duna diversitat increble, les quals ens han perms adaptar-nos a tots els ambients de la Terra, treure profit del nostre entorn, desenvolupar lart i la literatura, la cincia i la tcnica, la filosofia i ltica, i establir societats extraordinriament complexes.

PRLEG

100 gens que ens fan humans.indd 7 19/10/15 12:39

8

David Bueno i Torrens

Unes cultures que no sn esttiques, sin dinmiques: constantment les adaptem a nosaltres, i nosaltres a elles. La cultura evoluciona sen-se aturador.

Tampoc sha deturat levoluci biolgica de la nostra espcie: la fora atzarosa de les mutacions continua alterant els nostres gens, i la selecci natural continua afavorint determinades caracterstiques, de mica en mica, generaci rere generaci. De fet, diverses dades recents indiquen que levoluci de la nostra espcie sha accelerat aquests darrers milers danys, en parallel a levoluci cultural, cien-tfica i tcnica, la qual cosa suggereix que entre elles sha destablir algun tipus de relaci. El motiu s simple: la cultura actua com un element de selecci natural per als nostres gens, i els nostres gens ens possibiliten tenir un cos i un cervell prou complex per desenvolupar cultures, un cercle en qu biologia i cultura sempenyen i es comple-menten luna a laltra.

A vegades, per, nhi ha que contraposen la biologia a la cultura, els gens que heretem dels nostres pares als coneixements i a les idees que ens transmeten, i als comportaments que incessantment brollen del nostre cervell. Tamb nhi ha que associen els gens al nostre ves-sant ms animal, i la cultura a la nostra humanitat. Res ms lluny de la realitat. En la nostra espcie, gens i cultura formen un complex aliatge. Pensem un moment en un dels aliatges ms coneguts i utilit-zats des de lantiguitat: el bronze. s format per dos metalls, el coure i lestany, cadascun dels quals t unes determinades caracterstiques, per junts formen un tot molt ms dur i resistent que qualsevol dells per separat. Tamb laliatge de gens i cultura que ens fa humans s molt ms resistent que aquests dos elements per separat.

En aquest llibre parlarem de 100 gens del nostre genoma que es-tan relacionats, duna manera o altra, amb la nostra humanitat, tant en la seva vessant biolgica com en la cultural. No espereu, per, un simple catleg de gens: seria avorridssim, fins i tot per a un gene-tista com jo. A partir daquests gens, que he seleccionat dentre els 21.000 que formen el nostre genoma partint de les caracterstiques que controlen o condicionen i dels aspectes culturals que duen asso-ciats, ens endinsarem en tot all que ens fa ser emocionals i racionals, dogmtics i creatius, altruistes i egoistes, constructors i destructors, poetes i assassins. I tamb sedentaris o esportistes; alts o baixos; ros-

100 gens que ens fan humans.indd 8 19/10/15 12:39

9

Prleg

sos, morenos o pl-rojos; de pell blanca, bruna o negra; sans o malalts; afeccionats al risc o prudents; pacfics o violents; homes o dones, nens o nenes; heterosexuals o homosexuals

He dividit el llibre en tres parts segons la funci dels gens, malgrat que molts encaixarien b en ms duna daquestes parts. Comeno per un grapat de gens que contribueixen a formar el nostre cos i el nostre cervell; desprs nesmento una srie que estan implicats en el funcionament del nostre cos, i acabo explicant-ne una bona colla que condicionen els nostres comportaments, dhuc la nostra cultura, i que al mateix temps es veuen influts per aquest substrat cultural i social. Gens i cultura que, en definitiva, ens fan humans.

100 gens que ens fan humans.indd 9 19/10/15 12:39

11

Introducci

El 26 de juny de lany 2000 es va produir un fet histric sense precedents. El president nord-americ, Bill Clinton, i el primer mi-nistre del Regne Unit, Tony Blair, van anunciar de forma conjunta lassoliment duna fita cientfica: com a resultat dun projecte inter-nacional en qu van participar centenars dinvestigadors de dotzenes de centres de recerca darreu del mn, shavia completat el primer esbs del genoma hum (el fet histric sense precedents s que els mxims responsables de dos dels pasos ms influents del mn es re-unissin per donar a conixer una notcia cientfica, i no per anunciar aliances econmiques, linici dun conflicte bllic o la consecuci o alternativament el fracs dunes determinades converses de pau, que s al que ens tenen ms acostumats). El Projecte Genoma Hum es va iniciar oficialment lany 1990. Des de llavors, la comprensi que hem assolit sobre els nostres gens, la seva funci i la seva participaci en el nostre dia a dia, s espectacular. Tan espectacular que, a hores dara, ens permet assegurar que el nostre genoma s el que ens fa humans, a vagades massa humans i tot.

S, dacord, potser sembla una obvietat que sigui el genoma hum el que ens fa humans, per en el decurs de laven de la gen-tica aix no sempre ha estat tan clar. De fet, fins no fa massa anys, moltes persones dubtaven que els gens tinguessin cap mena dinter-venci en aspectes complexos del nostre comportament, com ara la creativitat o la violncia; i encara ara nhi ha que ho dubten, per les evidncies sn abassegadores. Ara sabem que influeixen en tots, absolutament tots, els aspectes de la nostra vida. Fixeu-vos, per,

INTRODUCCI.UN GENOMA AMB 21.000 MOTIUS

PER SER HUMANS

100 gens que ens fan humans.indd 11 19/10/15 12:39

12

David Bueno i Torrens

que dic influeixen, no determinen. En els primers captols deixa-r ben clara la diferncia.

Abans, per, vull explicar breument qu son els gens, quants en tenim i com funcionen. El recompte final fet a partir de les dades del Projecte Genoma Hum i daltres iniciatives internacionals posteri-ors denvergadura similar, com el projecte ENCODE una mena denciclopdia dels elements continguts en lADN, entre els quals, per no nicament, els gens, indica que tenim uns 21.000 gens, entre els quals hi ha moltes altres seqncies del genoma que sen-carreguen de regular-ne el funcionament. Sn pocs o molts? Aix s irrellevant; limportant s que sn els que necessitem per funcionar.

Quan es va iniciar el Projecte Genoma Hum, es pensava que en tindrem uns 100.000. s un nmero imponent i rod a les per-sones ens agraden les coses imponents i els nmeros rodons, i sobretot era molt superior al que se suposava que tenien els altres animals, com les mosques, a les quals satribua uns 17.000 gens, i els cucs, uns 20.000. B, han passat els anys i sha demostrat que, efecti-vament, els cucs en tenen uns 20.000 i les mosques 17.000, per les persones, com tota la resta de mamfers, en tenim noms 21.000. La diferncia entre els altres animals i nosaltres no s quantitativa o no solament quantitativa, sin molt especialment qualitativa. Aix s el que explorarem en aquest llibre, aquesta qualitat que ens fa humans, a travs dun centenar de gens especialment seleccionats per donar una visi mplia del nostre cos i la nostra ment. La selecci que he fet s, bviament, discutible i discutir forma part de les ca-racterstiques humanes del nostre cervell, per he intentat recollir gens que estiguin implicats en un bon grapat de processos diferents, per amb una especial rellevncia o un gran biaix, com preferiu pels que intervenen en la formaci i el funcionament del cervell i, per tant, en el nostre comportament.

B, aix no s del tot cert, perqu, de fet, nhi ha ms de 100. Per comenar, cada captol t una fitxa tcnica del gen en qesti que inclou, a ms del seu nom, longitud i posici dins el genoma, el nom dels dos gens que t de vens, junt amb una brevssima explicaci de qu fan aquests altres gens, per illustrar algunes de les moltes altres funcions del genoma. I, a ms, en alguns captols esmento altres gens que fan coses similars al protagonista daquell captol, o que hi colla-

100 gens que ens fan humans.indd 12 19/10/15 12:39

13

Introducci

boren. Mhaureu de disculpar, per mentir amicalment tamb forma part de la humanitat, oi? I mentir de manera destructiva, malaurada-ment, tamb, per daix intento abstenir-men. Tanmateix, totes les dades que trobareu en aquest llibre sn estrictament cientfiques.

Totes les cllules del nostre cos tenen tots els gens, un genoma hum complert, per en cada cllula noms en funcionen uns quants, els justos i necessaris perqu pugui fer la seva funci en el conjunt del nostre cos. La resta romanen silenciosos. La immensa majoria de gens porten la informaci necessria perqu la cllula fabriqui una o ms duna protena, per com sempre en biologia hi ha excepcions. Ara no toca parlar-ne, per en els propers captols tamb trobareu exemples de gens que no fabriquen protenes, sin que tenen altres funcions.

Ara b, com ho sap cada cllula quins gens ha de mantenir ac-tius? Davant de cada gen hi ha uns elements que tamb formen part del genoma que regulen quan, com i en quina intensitat han de fun-cionar els gens, una mena dinterruptors moleculars. Per activar-se, cal que shi uneixin unes determinades protenes, com el dit que prem linterruptor. Tamb hi ha altres mecanismes que regulen la funci dels gens, com les anomenades modificacions epigentiques i els microARN, per ara tampoc toca parlar-ne. En els propers cap-tols hi trobareu uns quants exemples, perqu tot aix est codificat al nostre genoma i, com veureu, s important per definir la nostra humanitat.

Com que de ben segur el que ms us interessa s que us parli de gens concrets i de quina relaci tenen amb la humanitat i la cultu-ra, com prometia al prleg, acabar rpidament aquesta introducci dient que la immensa majoria de les nostres cllules no tenen un sol genoma, sin dos. Un lhem heretat de la mare i laltre, del pare. nicament les cllules sexuals, el vuls i els espermatozoides, en tenen una sola cpia. Aix, quan sajunten es pot formar un nou orga-nisme que torna a tenir les dues cpies. El fet que prcticament totes les cllu les del nostre cos tinguin dues cpies del genoma implica que tamb tenen dues cpies de cada gen, malgrat que tamb hi ha alguna excepci, com veurem. Caldria dir encara altres coses sobre els gens, com ara que un mateix gen pot presentar diverses variants gniques amb subtils diferncies pel que fa a la informaci que duen

100 gens que ens fan humans.indd 13 19/10/15 12:39

14

David Bueno i Torrens

codificada, per penso que s millor parlar-ne amb casos reals, en els captols del llibre, quan sigui menester.

El genoma, que s format per llargues cadenes dADN, es troba repartit en unes estructures que sanomenen cromosomes. Tenim 23 parelles de cromosomes diferents, anomenats de l1 al 22 segons la seva mida, i uns altres despecials, que anomenem X i Y, i que de-terminen el sexe de cadasc: les dones tenen dos cromosomes X i els homes un X i un Y. De cada parella de cromosomes, un prov de la mare i laltre del pare.

La humanitat en una safata, a punt per degustar-ne els mltiples matisos.

COM INTERPRETAR LES FITXES TCNIQUES

Cada captol va encapalat per una fitxa tcnica del gen en qes-ti, on he incls una srie de dades que poden ser, segons els inte-ressos del lector, simplement anecdtiques, informatives o tils, per exemple si hom en vol buscar ms informaci. I tamb poden ser perfectament prescindibles, si el que es vol s nicament conixer de quina manera contribueix a fer-nos humans. Si aquest s el vostre cas, prescindiu-ne; saber discriminar entre all que ens interessa i el que s superflu tamb s cent per cent hum.

Aquestes dades comencen amb el nom del gen. A continuaci, incloem la fitxa tcnica, segons el model de la pgina segent.

Si el gen t un nom fcilment pronunciable, lanomeno pel seu nom sencer (per exemple, lactasa). En canvi, si el nom s complex, com ara transferasa A, alfa 1-3-N-acetilgalactosaminil-transferasa, llavors lanomeno pel seu acrnim, en aquest cas ABO encara que potser costi de creure, s el gen que determina el grup sanguini. Sigui quin sigui el nom que utilitzi al principi, a linterior de la fitxa hi trobareu laltre, s a dir, lacrnim o el nom sencer, respectivament.

100 gens que ens fan humans.indd 14 19/10/15 12:39

15

Introducci

Sobre una representaci esquemtica de tots els cromosomes humans, que inclou el 22 que compartim homes i dones i tamb els cromosomes sexuals X i Y, sindica la posici que ocupa el gen que es descriu.

Localitzaci: Cromosoma on es troba el gen, p. ex. Cromosoma 11. A continuaci, entre parntesis, sindica la localitzaci exacta dins el cromosoma, p. ex. (11q13.3). En aquesta nomenclatura, el nmero 11 fa referncia novament al cromosoma; desprs hi ha una p o una q, que fan referncia al bra del cromosoma on es troba. Tots els cromosomes tenen dos braos, un de ms curt, que sanomena p, i un de ms llarg, el q. I, finalment, els nmeros indiquen la localitzaci exacta dins el bra del cromosoma. Podeu trobar tots els cromosomes amb les seves posicions a:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/Nom sencer / Acrnim: Sinclou al nom complet del gen o

alternativament lacrnim, segons quin sigui el ttol del captol.

Altres noms: Molts gens han estat anomenats de diferent manera per diversos investigadors, fins que el Projecte Genoma Hum nha fixat un. Sesmenten els noms antics ms comuns.

Longitud del gen: Fa referncia als segments codificants del gen, s a dir, els que duen informaci per fer la protena corresponent, segons la informaci del GenBank. Sespecifica en nucletids, que sn les biomolcules bsiques que els constitueixen. La informaci s pblica i la podeu consultar a:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Longitud de la protena: Longitud de la protena fabricada

pel gen segons la informaci que consta a la base de dades UniProt. Sespecifica en aminocids, que sn les biomolcules bsiques que les constitueixen. La informaci s pblica i la podeu consultar a:

http://www.uniprot.org/Gens que t de vens: Finalment sanomenen els dos gens

funcionals que t de vens, segons les dades del Projecte Genoma Hum, amb una breu descripci de la seva funci. La informaci tamb s pblica i la podeu consultar a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

100 gens que ens fan humans.indd 15 19/10/15 12:39