populační genetikapopulační genetika

populacepopulace= soubor vzájemně příb. jedinců téhož druhu= soubor vzájemně příb. jedinců téhož druhu→ → jedinci se kříží a mají společného předkajedinci se kříží a mají společného předka• genotypově i fenotypově značně odlišnígenotypově i fenotypově značně odlišní• genofond = soubor alel v gametách pop. genofond = soubor alel v gametách pop.

(jedinci schopni rozmnožování)(jedinci schopni rozmnožování)• autogamickéautogamické

– samooplození → hermafrodité (bez páření)samooplození → hermafrodité (bez páření)– samosprašné rostliny, někteří bezobratlísamosprašné rostliny, někteří bezobratlí– přibývají homozygotipřibývají homozygoti

(aa → aa, AA → AA, Aa → 1:2:1)(aa → aa, AA → AA, Aa → 1:2:1)

autogamické populaceautogamické populace• více homozygotů → více autozomálně více homozygotů → více autozomálně

recesivních a multifaktoriálních chorobrecesivních a multifaktoriálních chorob• podobné u příbuzenských sňatků = podobné u příbuzenských sňatků =

inbreeding → inbrední depreseinbreeding → inbrední deprese– plemenitbaplemenitba– izolované populaceizolované populace

• Slovensko: alkaptonurie → 1:19000 místo 1:500000Slovensko: alkaptonurie → 1:19000 místo 1:500000• panovnícipanovníci

– incest → až ½ dětí s těžkými vrozenými vadamiincest → až ½ dětí s těžkými vrozenými vadami

alogamické populacealogamické populace• pářící se jedincipářící se jedinci• panmiktická (mendelovská)panmiktická (mendelovská)

– zcela náhodný výběrzcela náhodný výběr– genetická rovnováha (1:2:1)genetická rovnováha (1:2:1)→ → Hardy–Weinbergův zákon – konst. frekv. alelHardy–Weinbergův zákon – konst. frekv. alel

• p = frekvence dominantní alely, q = fr. recesivní a.p = frekvence dominantní alely, q = fr. recesivní a.• p + q = 1 (100 %)p + q = 1 (100 %)• P = fr. dom. homoz. = p*p (pravď. setkání 2 gamet s A)P = fr. dom. homoz. = p*p (pravď. setkání 2 gamet s A)• Q = fr. rec. homoz. = q*q (pravď. setkání 2 gamet s a)Q = fr. rec. homoz. = q*q (pravď. setkání 2 gamet s a)• H = fr. heteroz. = p*q + q*p (p. setkání gamet s A a s a)H = fr. heteroz. = p*q + q*p (p. setkání gamet s A a s a)• P + Q + H = pP + Q + H = p22 + 2pq + q + 2pq + q22 = 1 (100 %) = 1 (100 %)

– je lidská populace panmiktická?je lidská populace panmiktická?• výběr není náhodný, ale pro genetické výzkumy anovýběr není náhodný, ale pro genetické výzkumy ano

populační genetikapopulační genetika• zastoupení alel není konst. – evoluční změnyzastoupení alel není konst. – evoluční změny← ← mutace = náhodná změna genotypumutace = náhodná změna genotypu

– dominantní ↔ recesivnídominantní ↔ recesivní– nová kodominantní alela (Inová kodominantní alela (Ibb) → ↑ gen. variability) → ↑ gen. variability

← ← selekceselekce– negativnínegativní– pozitivnípozitivní→ → genotyp nejvýhodnější genotyp nejvýhodnější

pro přežití populace (Darwin)pro přežití populace (Darwin)– neutrální mutaceneutrální mutace

populační genetikapopulační genetika• migrace jedincůmigrace jedinců

– imigrace / emigraceimigrace / emigrace• genetický driftgenetický drift

= posun genetické rovnováhy= posun genetické rovnováhy– malé populace – ne všechny alely se předajímalé populace – ne všechny alely se předají

populační genetikapopulační genetika• Jak to, že selekce nevyřadí nedobré alely?Jak to, že selekce nevyřadí nedobré alely?

– nově vznikající mutacenově vznikající mutace– přenašečipřenašeči– pozitivní → negativní (trombofilie)pozitivní → negativní (trombofilie)

• ochránci zvířat:ochránci zvířat:– snižování genetické diverzity – kriticky snižování genetické diverzity – kriticky

ohrožené druhy (genetický drift, inbreeding)ohrožené druhy (genetický drift, inbreeding)→ → biocentra a biokoridory místo izolacebiocentra a biokoridory místo izolace