Correction Rappels de notions de génétique de 1 ère S Q1 :

Q2 : Deux ou Trois mitosesQ3 : Réplication semi conservative de l’ADN

Photographie en MET d’un chromosome en réplication (x 200 000) et schéma d’interprétation au niveau de l’ADN

Q4 L’interphase correspond aux zones 1,2 et 3 du graphe, la mitose à lazone 4.

Q5 (voir Q1)

Q6 Les chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme)Q7 n représente le nombre de paires de chromosomesQ8

Q9 : Duplication de l’ADN car deux chromatides par chromosomeQ10 : cellule somatique 2n = 46 cellule germinale n = 23 Hypothèse : Formation des gamètes divise par 2 le nombre de chromosomesQ11 : I1 et I2 (M//m) hétérozygote pour le gène CFTRQ12 : II1 (m//m), II2 et II3 (M//m) ou (M//M), II4 et II5 (M//m)

Arbre généalogique et génotypes des différents individus

Q13 : 25% de malchance que le fœtus III3 soit atteintQ14 : II4 et II5 hétérozygotes, III2 malade homozygote récessif (m//m), donc Bande A représente Allèle M et Bande B représente allèle m. Fœtus homozygote dominant (M//M) donc non malade.Q15 : Le polymorphisme d’un gène est le fait de trouver dans une population donnée plusieurs allèles de ce gène dont deux au moins sont représentés avec une fréquence supérieure à 1%.Q16 Les allèles différent toutes par un seul nucléotide par rapport à de l’allèle de référence. Dans chaque cas la mutation à l’origine de l’allèle est une substitution.

Namoru : Mutation muette GCT GCC Ala Ala (dégénerescence ou redondance du code génétique)Vanua lava : Mutation faux sens TCC CCC Ser Pro (univocité du code génétique)Naone : Mutation faux sens GCA ACA Ala Thr (univocité du code génétique)Union : Mutation muette ACC ACT Thr THr (redondance du code génétique)

Mutation faux sens entraine une modification du phénotype moléculaire (phénotype malade) contrairement à la mutation muette.

Q17 Garçon un seul chromosome X donc plus de chance de posséder l’allèle muté. Q18 Gly – Leu – Ile – Trp – Asn – IleQ19 Mutation non sens en 12 ( UGG UGA Trp Stop) Mutation muette en ( UUG UUA Leu Leu)Q20 Epissage ou maturation correspond à l’élimination de certains séquences nucléotidiques (introns) de l’ARNpm transcrit à partir de l’ADN grâce à des enzymes.

BilanLes cellules d’un organisme, à l’exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule œuf dont elles proviennent par divisions successives appelées mitoses (document 1).Lors de la réplication de l’ADN, des mutations aux conséquences variables peuvent se produire (documents 4, 5 et 6). Les différentes protéines produites dans la cellule au niveau du réticulum endoplasmique granuleux sont le résultat de la transcription de l’ADN en ARNpm, de l’épissage de cet ARNpm en ARNm dans le noyau, de la traduction de l’ARNm en protéines dans le cytoplasme.La cellule œuf, première cellule d’un nouvel individu chez les espèces diploïdes, est issue de la fécondation.La fécondation est l’union de deux cellules sexuelles dont le nombre de chromosomes est différent des autres cellules de l’organisme. Dans l’espèce humaine, chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes (documents 2 et 3).Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit au hasard un chromosome de chaque paire. Les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement différentes.Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l’information génétique Pour chaque paire de chromosomes formée, un chromosome vient du père, un de la mère.