Чем обусловлены наследственные заболевания ?

12

description

Чем обусловлены наследственные заболевания ?. Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека. Задачи: 1. Определить последствия влияния мутагенов на организм; - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of Чем обусловлены наследственные заболевания ?

Page 1: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?
Page 2: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека

Задачи:

1. Определить последствия влияния мутагенов на организм;

2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека;

3. Проследить динамику рождаемости детей с наследственными заболеваниями.

Page 3: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Гипотеза:Мутагены, алкоголь, никотин,

наркотические вещества увеличивают количество

новорожденных с наследственными заболеваниями.

Page 4: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Откуда берется мутаген? излучениеизлучение

радиоактивноерентгеновское

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клеткаклетка

ДНКДНКПоврежденная Поврежденная

ДНКДНК

мутациямутация

Page 5: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Химические веществаХимические вещества

1. Соли ртути; 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 3.Формалин; 4. хлороформ; 4. хлороформ; 5. 5. Акридиновые Акридиновые красители.красители.

клеткаклетка

ДНКДНК

ДНКДНК

делецияделеция

транслокациятранслокациярепликациярепликация

вирусвирус генген

мутациямутация

Page 6: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

алкогольалкоголь

никотинникотин

Наркотические Наркотические веществавещества

ДействиеДействие

нана

гаметыгаметы

Замедление Замедление роста роста

зародышазародыша

Тормозят Тормозят развитие развитие нервных нервных клетокклеток

ФункциональФункциональные ные

расстройстварасстройства

мутациимутации

Page 7: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Наследственные заболеванияНаследственные заболевания

генныегенные хромосомныехромосомныеАутосомно-доминантное Аутосомно-доминантное

наследование: наследование:

1.1. Синдром Марфана;Синдром Марфана;

2.2. Полидактилия.Полидактилия.

Аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивное наследование:наследование:

1.1. Альбинизм;Альбинизм;

2.2. Фенилкетонурия.Фенилкетонурия.

альбиносальбинос

1.1. Синдром Дауна;Синдром Дауна;

2.2. Синдром Синдром Шершевского-Шершевского-

Тернера;Тернера;

3.3. Синдром Синдром Клайнфельтера;Клайнфельтера;

4.4. Синдром Синдром «мяукания»;«мяукания»;

5.5. Белокровие.Белокровие.

Синдром ДаунаСиндром Дауна

Наследование, сцепленное Наследование, сцепленное с полом: с полом:

1.Гемофилия; 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.2.Дальтонизм; 3.Рахит.

Page 8: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Динамика рождаемости детей в Амурской области

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

годы 1995 2000 2002 2003 2004 2005

всего, человек 4323 5789 6592 6877 5959 5983

в % от числа родившихся 44,8 67 66,8 65,5 56,7 58,8

С врожденными аномалиями 1,3 2,5 2,9 2,2 2,4 2,5

0

10

20

30

40

50

60

70

1 2 3 4 5 6

в % от числародившихся

врожденныеаномалии

Диаграмма, Диаграмма, показывающая показывающая

количество больных количество больных новорожденных, новорожденных,

имеющих аномалии в имеющих аномалии в развитии развитии

Page 9: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Чистота врожденных Чистота врожденных пороков НС на 1000 пороков НС на 1000

родившихся живыми и родившихся живыми и мертвыми мертвыми

1,19

1,35

0,47

ВПР

МВПР

синдром Дауна

Клиническая и цитогенетическая Клиническая и цитогенетическая характеристика врожденных характеристика врожденных пороков развития в Амурской пороков развития в Амурской

области.области. В Амурской В Амурской области 14 детей области 14 детей

больных больных фенилкетонурией, фенилкетонурией, 2 в Серышевском 2 в Серышевском

районерайоне

Каждую неделю в Каждую неделю в медико-генетическую медико-генетическую

консультацию консультацию обращается – около 70 обращается – около 70 человек. человек.

Работает Работает программа – программа – «Здоровый «Здоровый ребенок».ребенок».

Page 10: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

1

синдром Дауна

синдром Даунатранслокация

синдром Эдварса

полисамия по Х-хром.

0

0,20,40,60,8

11,21,41,61,8

2

1

частичныемоносомии

частичная трисомия

транслокация

кольцеваяхромосома

инверсия

маркернаяхромосома

За 10 лет при цитологическом За 10 лет при цитологическом обследовании 154 детей с ВПР обследовании 154 детей с ВПР НС, патология выявлена в 70 НС, патология выявлена в 70

случаях (45%).случаях (45%).

Числовые аномалии Числовые аномалии диагностированы в 63 диагностированы в 63

случаях (90%)случаях (90%)

Структурные Структурные изменения хромосом изменения хромосом

выявлены в 7 выявлены в 7 случаях (10%)случаях (10%)

Page 11: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Вывод:

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.

Page 12: Чем обусловлены      наследственные    заболевания ?

Литература и источники

информации:1. Большая детская энциклопедия;2. Общая биология 10-11 кл. для

углубленного изучения под редакцией Рувимского;

3. Статья выступления к.м.н. врача-генетика Самохвалова В. А.

4. Статистические данные по здравоохранению Амурской области.

5. Амурское село: проблемы социального становления и трансформации.