第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

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第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变. 第一节 染色体结构变异. 一、染色体结构的改变. (一)概述 1. 定义 : 染色体结构变异的产生是由于染色体断裂,断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。. 2. 变异途径 : 染色体断裂后,断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。 (1) 保持原状,不愈合,没有着丝粒的染色体片段最终消失。 (2) 同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的染色体结构。 (3) 某一断裂的一个或两个断裂端,可以跟另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建性愈合。. 3. 染色体结构变异种类 - PowerPoint PPT Presentation

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第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变

第一节 染色体结构变异

一染色体结构的改变

(一)概述 1 定义染色体结构变异的产生是由于染色体断裂断裂重接时发生差错造成的这种情况常称为染色体畸变

2 变异途径染色体断裂后断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展

(1) 保持原状不愈合没有着丝粒的染色体片段最终消失

(2) 同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建回复到原来的染色体结构

(3) 某一断裂的一个或两个断裂端可以跟另一断裂所产生的断裂端连接引起非重建性愈合

3 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置断裂端是否连接以及连接的方式可以分为缺失重复倒位易位这四种主要情况

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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第一节 染色体结构变异

一染色体结构的改变

(一)概述 1 定义染色体结构变异的产生是由于染色体断裂断裂重接时发生差错造成的这种情况常称为染色体畸变

2 变异途径染色体断裂后断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展

(1) 保持原状不愈合没有着丝粒的染色体片段最终消失

(2) 同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建回复到原来的染色体结构

(3) 某一断裂的一个或两个断裂端可以跟另一断裂所产生的断裂端连接引起非重建性愈合

3 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置断裂端是否连接以及连接的方式可以分为缺失重复倒位易位这四种主要情况

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 3: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

一染色体结构的改变

(一)概述 1 定义染色体结构变异的产生是由于染色体断裂断裂重接时发生差错造成的这种情况常称为染色体畸变

2 变异途径染色体断裂后断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展

(1) 保持原状不愈合没有着丝粒的染色体片段最终消失

(2) 同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建回复到原来的染色体结构

(3) 某一断裂的一个或两个断裂端可以跟另一断裂所产生的断裂端连接引起非重建性愈合

3 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置断裂端是否连接以及连接的方式可以分为缺失重复倒位易位这四种主要情况

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 4: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

2 变异途径染色体断裂后断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展

(1) 保持原状不愈合没有着丝粒的染色体片段最终消失

(2) 同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建回复到原来的染色体结构

(3) 某一断裂的一个或两个断裂端可以跟另一断裂所产生的断裂端连接引起非重建性愈合

3 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置断裂端是否连接以及连接的方式可以分为缺失重复倒位易位这四种主要情况

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 5: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

3 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置断裂端是否连接以及连接的方式可以分为缺失重复倒位易位这四种主要情况

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 6: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(二)缺失及其遗传效应

缺失 (Deletion) 是由于染色体失去了某个带有基因的片段它有两种形式顶端缺失和中间缺失

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 7: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(二)缺失及其遗传效应

1 缺失的类型顶端缺失

中间缺失

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 8: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

2 缺失的细胞学效应配对

缺失环

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 9: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 10: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

果蝇唾腺染色体的缺失圈

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 11: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

3 缺失的遗传学效应影响个体的生活力

成活困难性状丢失性状异常

拟显性

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 12: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

缺失区段上基因丢失导致ndash 基因所决定控制的生物

功能丧失或异常ndash 基因间相互作用关系破坏ndash 基因排列位置关系改变

影响缺失对生物个体危害程度的因素ndash 缺失区段的大小ndash 缺失区段所含基因的多少ndash 缺失基因的重要程度ndash 染色体倍性水平

缺失纯合体缺失纯合体

致死或半致死致死或半致死

缺失杂合体缺失杂合体

缺失区段较长缺失区段较长时生活力差时生活力差配子配子 (( 尤其是尤其是花粉花粉 )) 败育或败育或竞争不过正常竞争不过正常配子配子

缺失区段较小缺失区段较小时可能会造时可能会造成假显性现象成假显性现象或其它异常现或其它异常现象象

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 13: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

猫叫综合症(第 5 号染色体短臂缺失) 婴儿啼哭如猫叫一般伴随有小头症和智

力迟钝

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 14: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

缺失杂合体的假显性现象

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 15: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

断裂mdash融合mdash桥顶端缺失的形成顶端缺失的形成 (( 断断裂裂 ))

复制复制

姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接 (( 融合融合 ))

有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(( 桥桥 ))

新的断裂新的断裂

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 16: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(三)重复及其遗传效应

定义 重复 (duplication) 是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 17: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(三)重复及其遗传效应

1 重复的类型ndash 顺接重复 (tanden duplication) ndash 反接重复 (reverse duplication )

相关术语ndash 重复染色体ndash 重复杂合体 (duplication heterozygote) ndash 重复纯合体 (duplication homozygote)

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 18: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的类别

顺接重复 (tandem duplication)

染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 ab cdefrarrabcdcdef

反接重复 (reverse duplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ab cdefrarrabcdeedf

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 19: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的细胞学鉴定

重复圈 ( 环 ) 如果重复较长在联会时重复区段被排挤成为二价体的一个突出的环或瘤同时也要对照正常染色体组型以免与缺失杂合体的环或瘤混淆

染色体末端不配对突出如果重复的区段很短联会时重复部分 收缩一点正常的延伸一点看不出难以鉴定

重复纯合体

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 20: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(三)重复的细胞学特征

a

a b

b c

c d

d e

ed e

f

f

重复杂合体及其联会

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 21: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

3 重复的遗传学特征

重复的剂量效应

位置效应

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 22: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的遗传效应

重复对个体综合表现的影响ndash 重复区段内的基因重复影响基因间的平衡关系ndash 会影响个体的生活力 ( 影响的程度与重复区段的大

小有关 ) 剂量效应 (dosage effect) ndash 果蝇眼色遗传的剂量效应红色 (V+) 对朱红 (V) 为

显性ndash 杂合体 (V+V) 表现为红色ndash 但 (V+VV) 的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作

用超过与之相对应的显性基因的作用)

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 23: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的遗传效应位置效应 (position effect) 果蝇的棒眼遗传mdashmdash是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数其眼睛缩成狭条这种表现型是由 X染色体 16A 横纹区的重复所产生的

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 24: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的遗传效应

野生型果蝇每个复眼由 780个左右红色小眼组成变异型之一(重复杂合体) No 1染色体 (X染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal crossover) 而重复了每个复眼的平均小眼数rarr 358变异型之二(重复纯合体)每个复眼的平均小眼数rarr 69

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 25: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 26: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

重复的遗传效应

重复区段的位置不同表现效应也不同这就是所谓的位置效应例如果蝇棒眼遗传 ldquobrdquo代表一个 16 区 A 段 ldquoBrdquo代表两个 16 区 A 段 则ldquo Bbrdquo 是三个 16 区 A 段 BB雌蝇 =Bbb蝇的 16 区 A 段有 4 个重复然而BB 为小眼数为 68 个左右 Bbb却只有 45 个 rarr说明有位置效应

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 27: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

果蝇眼面大小遗传的位置效应

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 28: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(四)倒位( inversion)

1 定义倒位是染色体片段倒转180度造成染色体内的重新排列倒位发生于减数分裂的细线期

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 29: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

2 倒位的形成机理

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 30: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位 (inversion)

( 一 ) 倒位的类别与形成ndash 臂内倒位 (paracentric inversion) 倒位区段在

染色体的某个臂的范围内 abcdefgrarrabcdfe

g

ndash 臂间倒位 (pericentic inversion) 倒位区段内有着丝点即倒位区段涉及染色体的两个臂abcdefgrarrabedcfg

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 31: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

3 倒位的种类

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 32: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体减数分裂前期ndash 倒位区段过长如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转

过来使其倒位区段与正常的同源区段配对而倒位的外区段则保持分离

ndash 倒位区段较短时mdash倒位圈如果倒位片段不长则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成ldquo倒位圈rdquo

臂内倒位杂合体ndash 后期 I 桥和染色体断片

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 33: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位杂合体的联会

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 34: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

臂内倒位形成的ldquo后期 I 桥rdquo

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 35: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位杂合体的ldquo倒位圈rdquo

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 36: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

5 倒位的遗传学效应

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 37: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位的遗传效应

1 倒位杂合体的部分不育现象ndash 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子 (50)

含重复缺失染色单体这类配子是不育的

ndash 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换

ndash 倒位点可以当作一个显性基因位点看待其性状表现就是倒位杂合体部分不育

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 38: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位的遗传效应

2 倒位改变了基因在染色体上的排列ndash 基因间距离关系发生改变ndash 可能引起倒位区段基因的位置效应ndash 倒位杂合体的基因间交换值降低

bull 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成bull 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的

3 是物种进化的重要因素之一倒位可能导致新物种的产生

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 39: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

倒位会改变基因间相邻关系1048744 造成遗传性状变异1048744 种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇( n=4 )不同倒位特点的种分布在不同地理区域百合( n=12 )两个种(头巾百合竹叶百合)之间的分化是由 M1 M2 S1 S2 S3 S4 等 6 个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的 S5 S6 S7 S8 S9 S10 染色体仍相同)

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 40: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(五)易位 (translocation)

1 定义一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去叫做易位如果两条非同源染色体互相交换染色体片段叫做相互易位

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 41: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

易位的类别与形成

ndash 相互易位 (reciprocal translocation) 两个非同源染色体都折断了而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来称之相互易位

abcde和wxyzrarrabcz和wxyde 就是相互易位染色体ndash 简单易位 (simple translocation)(转移 ) 某染

色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内的现象如wxydez少见

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 42: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

易位的细胞学鉴定

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体在易位杂合体中在粗线期时

由于同源部分的紧密配对出现了富有特征性的十字形图像以后随着分裂过程的进行十字形图像逐渐开放成为一个圆圈或 8 字形(图 9- 10)在花粉母细胞中大约有 50的图形呈圆形 50 的图形呈 8字形说明 4个着丝粒趋向两极是随机的

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 43: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

例如雄蝇对第 2 和第 3 染色体的易位( 2mdash3 )是杂合体而在非易位的第 2 和第 3 染色体上分别带有基因 bw ( brown eye 褐眼)和e ( ebony body 黑檀体)当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型( bw +e+ )和双突变体( bwbwe e )而单一突变型褐眼( bwbwe+ )黑檀体( bw+ee )都不会在子裔中出现的因为它们有缺失和重复所以不能存活(图 9-11 )

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 44: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

易位的遗传效应

1 半不育现象( semisterility)mdashmdash易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

即花粉有 50不育胚囊有 50不育结实率 50

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 45: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

2 同倒位杂合体的情况相似易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降举例大麦的钩芒基因( K )为直芒基因( k )的显性蓝色糊粉层基因( BL )为白色( bl )的显性 K-k 和 BL-bl 都在第 4 对染色体上重组率为 40 可是 T2-4a T3-4a 和 T4-Sa 等易位杂合体的重组率分别下降到 23 28 和 31

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 46: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例原来属于 1 连锁群(染色体)的一部分基因改为同 2 连锁群( 2 染色体)的一些基因连锁( 21 染色体)了与仍然留在 1 连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系同理原来属于 2 连锁群( 2 染色体)的一部分基因改为同一连锁群( 11 染色体)的一些基因连锁( 12 染色体)了与仍然留在 2 连锁群的那些基因反而成为独立的关系

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 47: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

易位会造成染色体ldquo融合rdquo( Chromosomal fus

ion )而导致染色体数的变异

这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图)

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 48: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

 人类中称罗迫逊易位 Brown C (1966) 研究过 1870例个体该易位频率为 043 而其它相互易位频率为 016 可进行核型分析

植物的还阳参属通过上述的途径出现 n=3 4 5 6 7 8 等染色体数不同的种

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 49: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

染色体结构变异的发生机理

要染色体结构发生变异首先要染色体发生断裂如断裂后发生重组这样就可造成染色体的结构变异 根据断裂发生的时间染色体结构畸变可分为两大类型即染色体型和染色单体型

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 50: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

如断裂发生于 G1期这时染色体尚未复制可导致染色体畸变通过 S期的复制可以影响同一染色体的两条单体如断裂发生在 G2期这时染色体已经复制由两条染色单体构成断裂通常只影响两条单体中的一条即导致染色单体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 51: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(六)染色体结构变异的应用

1 基因定位2 改良作物品种3 创造不育系双杂合保持系

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 52: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(七)染色体结构变异的诱发

辐射诱变化学诱变其他因素诱变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 53: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

二染色体数目的改变

(一)染色体组的概念染色体组( Genome ) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体记为 X各染色体形态结构和连锁基因构成一个完整体系

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 54: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

单倍体 (X) 只含有一个染色体组的生物体

单元体 ( n)特指有性繁殖生物的配子体世代

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 55: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

(二)染色体数目变异类型1整倍体( euploid) 染色体数的变化是以

染色体组为单位的增减2 非整倍体( aneuploid )染色体数的

变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数通常以二倍体( 2n )染色体数作为标准在这基础上增减个别几个染色体所以属于非整倍性改变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 56: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

1整倍体( euploid)单倍体 (monoploid)二倍体 (diploid)多倍体 (polyploid)

三倍体 四倍体 六倍体

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

  • Slide 4
Page 57: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

同源多倍体( autoploid )异源多倍体( alloploid )

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 58: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

同源多倍体( autoploid )

四倍体的基因分离比较复杂对一对基因来讲二倍体只有一种杂合体即 Aa 四倍体却有三种杂合体即 AAAa (三显体 triplex ) AAaa (二显体 duplex )和 Aaaa (单显体 simplex )假定四条同源染色体在第一次后期时两两分离染色体组合随机则对一个座位来讲各种杂合体所产生的配子比例以及自交时子裔的表型比例如表 9-2

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 59: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

以二显体( AAaa )为例用图详细说明如下(图 9-24 )

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 60: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

同源三倍体育性很低问题同样牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离 3 条同源染色体在第一次分裂前期时或组成一个双价体和一个单价体或组成一个三价体在后期时双价体分离正常单价体一般随机进入两极中的一极三价体一般是 2条进入一极一条进入另一极所以如用a1 a2 和 a3代表 3 条同源染色体那末分离方式不外下列 3 型

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 61: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

同源多倍体形成途径

四倍体

二倍体正常减数分裂

异常减数分裂

加倍

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 62: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

同源多倍体的特点巨大性生理生化代谢改变减数分裂不正常(次级联会)染色体随机分离比出现变化

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 63: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

异源多倍体形成途径

加倍

减数分裂异常

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 64: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

邱园报春形成示意图邱园报春形成示意图多花报春(P fl oribunda times) 轮花报春(P verti ci l l ata)

2n=18 2n=18

AA(可育) BB(不育)

F1 2n=18

AB(不育)

加倍

AABB(可育)

2n=36

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 65: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

异源多倍体的特点ndash偶数异源多倍体ndash奇数异源多倍体

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 66: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

多倍体的诱发自然诱发人工诱发

秋水仙素

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 67: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

人工多倍体的应用1 多倍体形成的两种主要途径

⑴远缘杂种和原种形成未减数配子

  如远缘杂交卡贝钦科 (1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体曾定为一个新属ldquo Raphanobrassicardquo最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜下面长萝卜的新种结果却相反

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 68: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

⑵ 原种或杂交种的合子加倍如杂交种的合子加倍  一粒小麦   times  拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ  darr   2n=BB=14=7Ⅱ         F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ        darr加倍      二粒小麦(异源四倍体)       2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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Page 69: 第九章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变

人工多倍体的应用克服远缘杂交的不育性克服远缘杂交不结实培育新品系

同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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同源三倍体无籽西瓜

一般将食用二倍体西瓜( Citrullus vulgaris2n=22 )在幼苗期用秋水仙素处理可以得到四倍体四倍体植株的气孔大花粉粒和种子也较大把四倍体作为母本二倍体作为父本在四倍体的植株上就结出三倍体的种子( 3n=33 )三倍体种子种下去后长出三倍体植株来三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激这样才能引起无子果实的发育因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去

2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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2 非整倍体( aneuploid )单 体 ( 2n-1 )缺 体 (2n-2)双单体 (2n-1-1)三 体 (2n+1)四 体 (2n+2)双三体 (2n+1+1)

非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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非整倍体的应用

3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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3单倍体(monoploid ) 在二倍体植物中配子体阶段

只含有一个染色体组在有些情况下雌配子或雄配子可以长成完整的植物体这样的植物体称为单倍体

单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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单倍体植物的特点矮小性不育性全显性

单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小从而使整个植株矮小由于只有一套染色体在减数分裂时无联会现象减数分裂不正常几乎完全不结实

但由于只有一套基因即只有两个等位基因中的一个因而所有隐性性状都可以得到直接的表现而不被显性基因所掩盖

另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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另一方面把单倍体加倍成二倍体是很容易的一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径

单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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单倍体的应用培育基因型纯和的品系缩短育种年限研究基因的作用研究不同染色体组间的作用

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