ХУМАНА ГЕНЕТИКА•АНАЛИЗА ХРОМОЗОМА

КЛАСИФИКАЦИЈА ХРОМОЗОМА• На Денверској конференцији, одржаној

1960. године уведен је први пут појам хуманог кариотипа и тада је договорено да се хромозоми класификују у седам група на основу величине и да се обележавају бројевима од 1 до 22.

• Групе се означавају словима од A до G. • X хромозом је субметацентричан и припада

групи C • Y хромозом је акроцентричан и припада

групи G.

групе аутозоми полни особине

A 1,2,3 1 и 3 су метацентрични2 је субметацентричан

B 4,5 субметацентрични

C 6,7,8,9,10,11,12

X субметацентрични

D 13,14,15 акроцентрични

E 16,17,18 16 је метацентричан17 и 18 су субметацентрични

F 19,20 метацентрични

G 21,22 Y акроцентрични

ПОДЕЛА ХРОМОЗОМА ПРЕМА ПОЛОЖАЈУ ЦЕНТРОМЕРЕ

A. K A R I O T I P, B. K A R I O G R A M, C. I D I O G R A M

A

C

B

МУШКИ КАРИОГРАМ 46,XY

ЖЕНСКИ КАРИОГРАМ 46,ХХ

АМНИОЦЕНТЕЗА • Ради се између 16 и 18

недеље трудноће• Узима се око 20

милилитара плодове воде

• Утврђивање пола детета• Утврђивање

хромозомопатија структурних и нумеричких

СИНДРОМ МАЧЈЕГ ПЛАЧА(cri-du-chat)

ФИЛАДЕЛФИЈА ХРОМОЗОМ

ТРИЗОМИЈА 21, ДАУНОВ СИНДРОМ47,XY,+21

ДАУНОВ СИНДРОМ

ТРИЗОМИЈА 18, ЕДВАРДСОВ СИНДРОМ 47,XY,+18

ТРИЗОМИЈА 13, ПАТАУОВ СИНДРОМ47,ХХ,+13

КЛИНЕФЕЛТЕРОВ СИНДРОМ 47,ХХY

ТАРНЕРОВ СИНДРОМ 45,ХО

СИНДРОМ 47,XYY